Hipertelorismul este o distanță anormal de mare între ochi care nu are neapărat valoare patologică. Când fenomenul este prezent în contextul sindroamelor de malformație, acesta are o semnificație patologică și se datorează de obicei unei mutații genetice. Tratamentul hipertelorismului nu este de obicei indicat, dar poate îmbunătăți calitatea vieții persoanei afectate în cazurile de hipertelorism sever.
Ce este hipertelorismul?
În medicină, când organele sunt neobișnuit de îndepărtate, se folosește termenul de hipertelorism. Termenul poate fi utilizat în general pentru a descrie orice distanță patologică mare între organe. Cu toate acestea, termenul este folosit în mod frecvent în raport cu ochii și apoi reprezintă o distanță interoculară neobișnuit de largă. Acesta este de obicei un fenomen congenital care poate fi simptomatic al diferitelor sindroame de malformație cu implicare predominantă a feței. Prin definiție, se spune că hipertelorismul apare ori de câte ori distanța dintre centrele ambilor elevi este cu peste 97 la sută percentilă peste distribuire la populația normală. Distanța medie interpupilară a femeilor este de 65 milimetri. Pentru bărbați, valoarea medie este de 70 de milimetri. Orice valori peste această medie sunt hipertelorismul. Fenomenul nu trebuie să aibă o valoare a bolii. Opusul hipertelorismului ocular este hipertelorismul ocular, care este la o distanță interpupilară anormal de mică.
Cauze
Nu toate hipertolerismele au valoare patologică. Cauza hipertelorismelor simetrice este de obicei o anomalie fiziologică. Hipertelorismele asimetrice au de obicei valoare patologică și se referă la sindroame de malformație cu afectare facială predominantă. Cauza acestor tulburări este una genetică. În majoritatea cazurilor, acestea se bazează pe un genă mutaţie. De exemplu, hipertelorismul sever este un simptom al sindromului catcry, Sindromul Wolf-Hirschhorn, Sindromul Zellweger, triploidie, sindromul Noonan și sindromul Gorlin-Goltz. La fel de bine, fenomenul poate fi caracteristic sindromului Fraser. Hipertelorismul a fost, de asemenea, adesea documentat în contextul trisomiei 14, sindromului Edwards, trisomiei 22 și sindromului LEOPARD. Același lucru este valabil și pentru sindromul De-Grouchy, sindromul Mabry, boala Crouzon și sindromul Dubowitz sau Sindromul Down. Mai mult, sindromul Alagille și sindromul ATR-X sunt asociate cu hipertelorismul. În contextul sindroamelor menționate anterior, hipertelorismul ocular este de obicei asociat cu o varietate de alte dismorfisme faciale. Pacienții cu hipertelorism ocular sunt asimptomatici în multe cazuri. Acest lucru este valabil mai ales atunci când hipertelorismul este izolat și doar ușor. În acest context, medicina vorbește despre o anomalie fără valoare de boală. Chiar și hipertelorismul pronunțat nu afectează neapărat funcția ochilor. Cu toate acestea, fenomenul este adesea asociat cu strabismul. Hipertelorismul este chiar mai frecvent asociat cu telecantul. Aceasta este o distanță anormal de mare între unghiurile exterioare ale ochilor. Pe fondul hipertelorismului nu există un telecantus primar, ci un secundar. Hipertelorismele mari sunt percepute ca insuficiență cosmetică și pot prezenta în principal simptome psihologice ca simptome însoțitoare. În contextul sindroamelor menționate mai sus, hipertelorismul este de obicei asociat cu alte malformații ale feței. Care sunt acestea depinde de tulburarea primară și de mutația sa cauzatoare genetic.
Boli cu acest simptom
- Strabism
- Sindromul Cat Cry
- Trisomia 22
- Sindromul LEOPARD
- Sindromul De Grouchy
- Sindromul Barber-Say
- Sindromul Alagille
- Sindromul ATR-X
- Sindromul Wolf-Hirschhorn
- Trisomia 14
- Sindromul Edwards
- Sindromul Down
- Sindromul Zellweger
- Sindromul Noonan
- Sindromul Gorlin-Goltz
- Sindromul Fraser
- Sindromul Crouzon
- Sindromul Dubowitz
Diagnosticul și evoluția bolii
Medicul diagnostichează hipertelorism pronunțat prin diagnosticul privirii oculare. În cazurile mai puțin pronunțate, distanța interpupilară trebuie măsurată ca parte a procesului de diagnostic. Dacă este peste valorile medii, este prezent hipertelorismul. Dacă acest hipertelorism este o boală depinde de imaginea generală a pacientului. Dacă sunt prezente malformații faciale suplimentare, medicul determină simptomele individuale ca parte a procesului de diagnostic și începe să investigheze cauza. Analiza genetică moleculară poate fi necesară în acest scop. Prognosticul hipertelorismului izolat și ușor este excelent. Hipertelorismul pronunțat are adesea consecințe psihologice. Dacă este prezent un sindrom, prognosticul depinde de natura mutației cauzale. Hipertelorismul organelor are un prognostic puțin mai puțin favorabil.
Complicațiile
Hipertelorismul, o distanță crescută între ochi, este simptomatic al multor diferiți boli genetice. Un exemplu de condiție este sindromul plânsului felin. Copiii afectați suferă subponderal, mic cap, slăbiciune musculară și inimă defecte. Cu toate acestea, speranța de viață nu este prea afectată. Cu toate acestea, copiii suferă de dizabilități psihice și fizice, iar cei afectați de obicei nu au un IQ mai mare de 40. Sindromul Down (trisomia 21) poate fi, de asemenea, cauza hipertelorismului. Persoanele afectate prezintă un risc crescut de boală tiroidiană. Aceasta include ambele hipotiroidism și hipertiroidism. În plus, copiii cu Sindromul Down sunt mai predispuși să se dezvolte leucemie mai târziu în viață. Probleme de vedere și infertilitate sunt, de asemenea, printre complicațiile acestei boli. Speranța de viață este de aproximativ 60 de ani. Sindromul Edwards (trisomie 18) este, de asemenea, o cauză a hipertelorismului. Copiii afectați au o speranță de viață foarte scurtată, de doar câteva zile până la câteva săptămâni. Doar câțiva copii trăiesc până la câțiva ani. Copiii au un congenital inimă defect, mai ales în septul cardiac, astfel încât insuficienţă cardiacă apare rapid. În plus, sindromul Zellweger este, de asemenea, o posibilitate. Această boală peroxismală este de obicei recunoscută prin semne distincte pe fața nou-născutului. În plus, există chisturi care se formează în creier. Speranța de viață este foarte slabă și indivizii afectați trăiesc abia un an.
Când trebuie să mergi la medic?
Termenul de hipertelorism se referă la o distanță anormal de mare între cei doi ochi. Hipertelorismul este rareori o boală sub forma unei malformații ereditare. Hipertelorismul nu este neapărat un motiv pentru a consulta un medic. Cu toate acestea, în unele cazuri, hipertelorismul poate avea caracterul unei dizabilități prin faptul că afectează calitatea vieții. Asimetric - adică nu simetric lateral - hipertelorismul are și efectul unei boli. O vizită de control la oftalmolog este recomandat chiar și în cazul unui hipertelorism subiectiv care nu afectează. În caz de disconfort cauzat de hipertelorism, o vizită la oftalmolog este oricum evident de la sine. Hipertelorismul poate conduce la strabism, care poate fi tratat vizitând o așa-numită școală de viziune și cu corecție ochelari. Ocazional, poate fi indicată o intervenție chirurgicală. Datorită unei posibile malformații faciale mai puternice, hipertelorismul poate fi, de asemenea, stresant psihologic. Prin urmare, ar trebui luată în considerare consultarea unui psiholog sau psihoterapeut. Deoarece nu este posibilă reducerea chirurgicală a distanței interpupilare și astfel corectarea hipertelorismului, discuțiile terapeutice îi pot ajuta pe cei afectați să facă față mai bine situației lor.
Tratament și terapie
Hipertelorismul nu necesită neapărat intervenție. Dacă pacientul este asimptomatic și nu se simte afectat de distanța interpupilară anormală, de obicei nu există terapie. Dacă există o distanță interpupilară deosebit de pronunțată, hipertelorismul poate fi corectat chirurgical. Acest lucru este valabil mai ales dacă pacientul dezvoltă probleme psihologice. Daca este necesar, psihoterapie se aplică mai întâi împotriva problemelor psihologice pentru a evita tratamentul invaziv inutil al pacientului. Dacă pacientul percepe în continuare hipertelorismul ca o pată grav afectantă în ciuda îngrijirii psihoterapeutice, are loc corecția chirurgicală. Odată cu corectarea, calitatea vieții persoanei afectate se îmbunătățește. Cu toate acestea, în contextul sindroamelor de malformație, corectarea hipertelorismului este de obicei pusă pe spate. Tratamentul primar al acestor sindroame constă în terapie a simptomelor care pun viața în pericol.Hipertelorismul organe interne este oarecum diferit. Deși nici acestea nu necesită neapărat corectare, intervenția este oarecum mai probabil să fie indicată în acest caz. Hipertelorismul organelor poate fi, de asemenea, corectat prin proceduri chirurgicale. Organele afectate trebuie repoziționate în principal atunci când distanța lărgită interferează cu funcția lor.
Perspectivă și prognostic
În unele cazuri, hipertelorismul nu conduce la complicații și este doar un simptom estetic care uneori este nedorit. Cu toate acestea, la mulți indivizi afectați, hipertelorismul are ca rezultat și deformări faciale. Acest lucru are un efect negativ asupra stimei de sine și poate conduce la probleme sociale și psihologice severe. Uneori acest lucru duce la depresiune. În plus față de malformații, există deteriorări ale organelor. Aici, pacienții pot avea un slab inimă sau mușchi slabi. cap în sine este, de asemenea, modelat diferit și subponderal apare adesea. subponderal este astfel promovat de disfuncționalitatea glanda tiroida. Datorită acestor simptome, persoana afectată suferă de o calitate a vieții redusă, care poate fi redusă și mai mult prin tulburări vizuale și deficiențe de auz. Copiii suferă foarte mult de defecte cardiace. În ele, insuficienţă cardiacă poate apărea, ceea ce în cel mai rău caz poate duce la moarte. Tratamentul este în primul rând la nivel fizic și asigură stabilitatea tuturor organelor și funcțiilor corpului. Cu toate acestea, niciun succes nu poate fi garantat aici. Dacă pacientul se plânge doar de distanța neobișnuită dintre ochi, tratamentul nu este necesar. În acest caz, este doar o senzație estetică.
Prevenirea
Hipertelorismul nu este de obicei dobândit, dar apare ca parte a sindroamelor de malformație. Aceste tulburări au o bază genetică. Prin urmare, Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială poate fi descris în mare măsură ca o măsură preventivă.
Ce poți face singur
Hipertelorismul nu trebuie neapărat tratat. niste măsuri ajutor împotriva problemelor de zi cu zi asociate cu distanța interpupilară excesivă. De exemplu, vorbirea cu prietenii și membrii familiei ajută la contracararea scăderii stimei de sine ca urmare a anomalii. O pată grav debilitantă poate fi rezolvată ca parte a intervențiilor terapeutice. Special ochelari reduce hipertelorismul și permite persoanei afectate o viață de zi cu zi comparativ normală, în ciuda malpoziției. În plus, deformarea poate fi redusă numai prin intervenție chirurgicală măsuri, în măsura în care nu regresează de la sine în cursul pubertății. Consiliere genetică în contextul planificării familiale dezvăluie posibil factori de risc și facilitează tratamentul ulterior al copilului. Riscul de moștenire a hipertelorismului poate fi redus dacă nu luați medicamente antiepileptice in sarcina precoce. În plus, hipertelorismul trebuie tratat în funcție de sindrom. Un remediu eficient la domiciliu nu există pentru hipertelorism, dar simptomele tipice însoțitoare, cum ar fi atrofia, strabismul / strabismul sau hiperreflexia, pot fi ameliorate prin tratament terapeutic adecvat. măsuri. Cel mai eficient mijloc de auto-ajutor este clarificarea timpurie a anomaliei de către un oftalmolog.
