Scurtă prezentare generală Curs: Individual diferite grade de dizabilitate motrică și mintală și boli organice concomitente. Prognostic: În funcție de severitatea dizabilității, îngrijiri medicale și intervenție timpurie, speranța de viață peste 60 de ani, mortalitate mai mare în copilărie. Cauze: Trei (în loc de două) copii ale cromozomului 21 se găsesc în toate sau în unele celule ale corpului persoanelor afectate. Simptome: scurte... Sindromul Down (trisomia 21)
Hydrops fetalis se referă la acumularea de lichide în mai multe compartimente fetale, cavități seroase sau țesuturi moi. Este un simptom grav al mai multor afecțiuni connatale care provoacă anemie la făt. Hydrops fetalis poate fi diagnosticat sonografic. Ce este Hydrops fetalis? Hydrops fetalis este un termen folosit în diagnosticul prenatal și descrie o acumulare generalizată de ... Hydrops Fetalis: Cauze, simptome și tratament
Ca parte a diagnosticului prenatal, o examinare a copilului în uter, pot deveni necesare diagnostice suplimentare. Acest lucru se realizează prin intermediul ecografiei fine, un examen sonografic special care permite medicului să urmărească indicațiile unei posibile tulburări de dezvoltare a copilului sau anomalii fizice. Ce este ecografia fină? La fel de … Ultrasunete fine: tratament, efecte și riscuri
Calcineurina (CaN) este o proteină fosfatază care joacă un rol important în activarea celulelor T ale sistemului imunitar, dar este activă și în alte căi de semnalizare mediate de calciu în tot corpul. Prin defosforilarea proteinei NF-AT, această enzimă inițiază o serie de transcrieri genetice care sunt în primul rând responsabile pentru activitatea caracteristică a limfocitelor T. ... Calcineurină: Funcție și boli
Keratoconus este o subțire și deformare progresivă a corneei ochiului (corneei). Are loc o proeminență a corneei în formă de con. Keratoconus este adesea însoțit de alte boli și, în unele cazuri, de tulburări genetice. Ce este keratoconusul? Keratoconus se caracterizează prin deformarea în formă de con și subțierea corneei ochiului. Ambii ochi ... Keratoconus: cauze, simptome și tratament
În luxația congenitală a genunchiului, picioarele inferioare ale pacienților sunt răsucite, iar suprafețele articulațiilor genunchiului sunt în contact insuficient. Întinderi neinvazive sunt acum disponibile ca măsuri terapeutice. Doar în cazuri extreme, articulația trebuie repoziționată chirurgical. Ce este luxația congenitală a genunchiului? Medicina se referă la o dislocare atunci când există o completă sau incompletă ... Luxația congenitală a genunchiului: cauze, simptome și tratament
Secvența oligohidramnios reprezintă descrierea efectelor producției insuficiente de lichid amniotic. Acestea sunt malformații severe care se dezvoltă din cauza volumelor mici de lichid amniotic în timpul embriogenezei. Condiția este fatală. Ce este o secvență oligohidramnios? Secvența oligohidramnios se referă la efectele unei producții insuficiente de lichid amniotic în timpul sarcinii. Din cauza spațiului restrâns din cauza ... Secvența oligohidramnios: cauze, simptome și tratament
Boala Moyamoya este o boală care afectează vasele creierului. Ca urmare a bolii, vasele din zona creierului se închid spontan. Ocluzia apare pe o perioadă lungă de timp datorită remodelării fibroase în zona bazei creierului. Adesea, remodelarea are loc în ... Boala Moyamoya: cauze, simptome și tratament
Beta-secretaza aparține familiei proteazelor. Este implicat în formarea beta-amiloidului, care joacă roluri importante în transmiterea informațiilor în creier. În același timp, beta-secretaza și beta-amiloidul joacă roluri importante în dezvoltarea bolii Alzheimer. Ce este beta-secretaza? Beta-secretaza aparține grupului de proteaze care descompun proteinele la ... Beta-secretaza: Funcție și boli
Osul nazal (în latină: Os nasale) este cel mai mare os al sistemului olfactiv uman. Se compune dintr-o pereche foarte subțire de oase care se desfășoară între ochi și acoperă cavitatea nazală. O leziune a osului nazal trebuie întotdeauna examinată de un medic. Acest lucru se datorează faptului că, dacă nu este tratat, poate ... Osul nazal: structură, funcție și boli
Defectul de sept atrioventricular este un defect cardiac congenital. Este o combinație de defect septal atrial și defect septal ventricular. Ce este un defect septal atrioventricular? Defectul septal atrioventricular este o malformație cardiacă congenitală și unul dintre cele mai complexe defecte cardiace congenitale. Deoarece combinația dintre defectul septului atrial și defectul septal ventricular creează ... Defect septal atrioventricular: cauze, simptome și tratament
Revărsatul timpanic se referă la o acumulare de lichid în urechea medie în zona timpanului. Consistența fluidului variază de la seroasă (apoasă) la mucoasă sau chiar purulentă. Revărsarea timpanică este de obicei cauzată de un tub Eustachi blocat. Acest lucru provoacă o ușoară presiune negativă în urechea medie, provocând lichid tisular ... Efuzie timpanică: cauze, simptome și tratament
