Replicare: funcție, sarcini, rol și boli

Replicarea în biologie se referă la duplicarea informațiilor genetice pe care corpul uman le stochează sub formă de acidul dezoxiribonucleic (ADN). Anumit enzime copiați genele, păstrând jumătate din catena de ADN originală. Prin urmare, biologia se referă și la replicarea semiconservatoare.

Ce este replicarea?

Replicarea este un proces biologic care se înmulțește acidul dezoxiribonucleic (ADN). ADN-ul este un lanț lung compus din patru tipuri de nucleozide. Un nucleozid este compus dintr-un zahăr (dezoxiriboză) și un acid nuclear. În nucleu, ADN-ul este prezent sub formă de cromozomi, care constau din ADN și proteine ​​neînfășurate molecule. Pentru replicare, cromozomi dezvoltați și firul dublu al ADN-ului se netezește. Apoi cele două fire ADN complementare se separă una de alta, ca rândurile de dinți dintr-un fermoar. Numai atunci poate începe replicarea efectivă. Toate organismele vii își multiplică informațiile genetice în mod semiconservativ: rămâne o jumătate din catena dublă, în timp ce a doua jumătate este nou formată din enzime. Prin urmare, în prima generație fiică, fiecare copie posedă jumătate din ADN-ul original al celulei părinte; în a doua generație fiică, aceasta reprezintă încă un sfert din gene. Încă din 1958, cercetătorii Meselson și Stahl au reușit să demonstreze replicarea semiconservatoare. Pentru a face acest lucru, au folosit un marker biochimic cu care au etichetat ADN-ul bacterii. Analizele au confirmat raportul cantitativ dintre ADN-ul original și cel nou, așa cum au prezis oamenii de știință pentru replicarea semiconservativă.

Funcția și sarcina

Cei mai mulți oameni se asociază genetică cu moștenirea trăsăturilor pe care părinții le transmit copiilor lor. Deși aceasta este o funcție foarte familiară, este departe de a fi singura funcție de replicare. Duplicarea ADN are loc în corpul uman nu numai pentru a se forma ouă și spermă. Fiecare diviziune celulară necesită o copie a ADN-ului. Nicio celulă nu poate funcționa fără genele din nucleu - deoarece genele controlează procesele metabolice și oferă planurile pentru biomolecule. Patru diferite acizi nucleici apar în ADN-ul uman: adenină, guanină, citozină și timină. Două dintre ele formează așa-numita pereche de baze; se potrivesc împreună ca două piese ale unui puzzle. Secvența nucleozidelor reprezintă codul genetic care conține toate informațiile ereditare ale corpului uman. Combinația nucleozidelor individuale este comparabilă cu combinația de litere: deși alfabetul conține doar un număr limitat de litere, din ele se poate forma un număr aproape infinit de cuvinte. Teoretic, celulele au nevoie doar de un singur fir de ADN pentru a stoca și a transmite informații. Cu toate acestea, ADN-ul are două fire care se completează reciproc. Fiecare informație este astfel stocată de două ori. Oamenii de știință se referă, de asemenea, la șirul ADN complementar ca șablon. Cele două lanțuri se înfășoară unul în jurul celuilalt pentru a forma dubla helix caracteristică. Foarte specializat enzime copiați ADN-ul în nucleul celulei. Acești catalizatori sunt cunoscuți în biologie ca ADN polimeraze și sunt compuși din proteine molecule. Până în prezent, oamenii de știință au reușit să identifice trei ADN polimeraze diferite, care diferă ușor în ceea ce privește funcțiile pe care le îndeplinesc. ADN-polimerazele staționează pe un fir ADN la un sit foarte specific, care este marcat cu un primer. Un primer este o moleculă de pornire cu care polimerazele conectează primul nucleozid al noii catene de ADN. Enzimele obțin energia pentru munca lor împărțind două fosfat reziduuri din nucleozide, pe care le folosesc ca elemente de construcție. Din grund, polimerazele funcționează de la capătul 5 ′ până la capătul 3 ′. Acest lucru se întâmplă simultan pe ambele catene de ADN ale genelor originale. Pe una dintre catene, enzimele pot continua în mod continuu și pot adăuga nucleicul complementar Baze de unul câte unul. Cu toate acestea, întrucât firul opus este oglindit și astfel se desfășoară în ordinea „greșită”, replicarea are loc acolo ca o sinteză discontinuă. Polimerazele copiază, de asemenea, ADN-ul la șablon începând de la primer; cu toate acestea, ele pot sintetiza doar fragmente deoarece întrerup în mod repetat procesul. Aceste așa-numite fragmente Okazaki sunt mai târziu alăturate de o altă enzimă - de asemenea, o ADN polimerază. Această ADN polimerază umple golurile dintre fragmentele Okazaki prin adăugarea nucleozidelor complementare la catena șablon. Apoi, o ADN ligază migrează pe noua catenă dublă și leagă nucleozidele aliniate într-un lanț solid.

Boli și tulburări

Erorile de replicare pot conduce la dezvoltarea boli genetice fără a exista o boală specifică. Ocazional, ADN polimeraza încorporează nucleozida greșită în noua catenă de ADN. O astfel de eroare se numește mutație punctuală în biologie. Într-un alt tip de mutație, inserția, enzimele introduc un număr prea mare de nucleozide în timpul replicării. Acest lucru schimbă grila care împarte nucleozidele în grupuri de trei. Un grup de trei forme a genă. Ștergerea schimbă și cadrul de citire. Spre deosebire de inserție, enzimele sar peste un nucleozid în timpul replicării: pare șters în copia ADN. Această eroare înseamnă că alte enzime nu pot citi ADN-ul corect; rezultatul este blocuri de construire a celulelor sau substanțe mesagere produse incorect. Ca urmare, pot apărea tulburări metabolice, care pot duce la o varietate de boli fizice. Cu toate acestea, mutațiile nu trebuie întotdeauna să conducă la boli. În special, mutațiile punctuale prezintă un risc mai mic dacă apar în segmente de ADN care nu au nicio semnificație practică pentru sinteza proteinelor. Erorile de replicare sunt deosebit de importante dacă ADN-ul defect ajunge în ou sau spermă celule. Un embrion care se dezvoltă din acest ADN nu are ADN fără erori în plus față de ADN-ul mutant: fiecare copie nouă a ADN-ului său conține apoi și mutația.