Boala Günther este o moștenire autozomală recesivă genă mutația cromozomului zece. Boala perturbă activitatea enzimei și biosinteza hemului în roșu sânge pigment. Anemie și fotosensibilitate sunt printre simptomele majore.
Ce este boala Guenther?
Boala Günther este înțeleasă de medici ca fiind o tulburare moștenită rară. Boala este cunoscută și sub denumirea de eritropoietic congenital porfirie. Aceasta perturbă biosinteza de fier-conținând pigment în roșu sânge celule. Acest pigment este, de asemenea, cunoscut sub numele de hem. Împreună cu globinele, se formează hem hemoglobină la oameni sănătoși. roșu sânge celulele conțin hemoglobină pentru oxigen transport. Bolile trebuie distinse de porfirie și reacție de transfuzie. Ambele pot provoca simptome similare și, prin urmare, sunt importante pentru diagnostic diferentiat. În unele cazuri, bolile rezultate din muniția care conține uraniu sunt denumite și boala Günther. Cu toate acestea, acest lucru nu este corect din punct de vedere tehnic și nu este legat de boala Günther reală. Nici nu există nicio legătură între boala Günther și xeroderma pigmentară. Această boală provoacă simptome similare. În acest caz, însă, cauza este o tulburare de regenerare genetică a piele celule.
Cauze
Cauza bolii Guenther este un defect genetic. De obicei, este un defect al cromozomului zece. Acest cromozom codifică o enzimă implicată în metabolismul porfirinei. Enzima se mai numește uroporfirinogen III sintază și se găsește în toate tipurile de țesuturi la oamenii sănătoși. În biosinteza hemului și globinei, organismul necesită această sintază uroporfirinogen III în plus față de un total de alte șapte enzime. În majoritatea cazurilor, boala Günther este moștenită prin moștenirea autozomală recesivă. Ambii parteneri trebuie să poarte defectul genă. Cu toate acestea, prezența genă defectul nu provoacă neapărat debutul efectiv al bolii. Astfel, doi parteneri cu defectul pot genera în cele din urmă un copil fără defect. Probabilitatea acestui scenariu este aceeași cu cea a tatălui unui copil cu boală. Cu toate acestea, riscul pentru copiii cu defect genetic neafectat este de două ori mai mare.
Simptome, simptome și semne
Primele simptome ale bolii Guenther se manifestă de obicei devreme copilărie. În majoritatea cazurilor, simptomele cutanate apar mai întâi. Pacientii piele este în general mai sensibilă la lumină decât cea a indivizilor sănătoși. Această intoleranță la lumină este asociată cu acumularea uroporfirinogenului precursor al hemului. Această acumulare are ca rezultat incapacitatea de a sintetiza hemul pentru prelucrare ulterioară. Ca urmare, piele dintre pacienții cu boala Günther tinde să prezinte roșeață și vezicule. Aceste fenomene se transformă uneori în ulcere. În etapele ulterioare ale vieții, uneori apare hiper- sau hipopigmentare pe piele și conjunctivă. La fel de simptomatic al bolii este urina roșie sau roz. Dinții pacienților sunt adesea maronii sau maronii roșiatici și fluoresc undele lungi sub lumina UV. Splenomegalie, hemolitică anemie, și piele cancer sunt posibile efecte tardive ale bolii. Uneori, în afară de simptomele de mai sus, pacienții prezintă intoleranță la usturoi. Din acest motiv, boala anemică Günther este acum considerată a fi originea mitului vampirilor.
Diagnosticul și evoluția bolii
Primul indiciu al bolii Günther este dat medicului de urina roșiatică sau maronie decolorată. În cele mai multe cazuri, această decolorare poate fi observată la scurt timp după naștere. Mai ales pentru nou-născuții cu icter, diagnosticul precoce poate fi crucial. Neonatal icter este adesea tratat cu terapii cu lumină. Cu toate acestea, nou-născuții cu boala Günther ar suferi sever arsuri în așa terapie ușoară. Deoarece nici părinții cu defecte nu au boala în majoritatea cazurilor, istoricul familial joacă un rol minor în diagnosticul bolii. Detectarea uroporfirinogenului I în urină se poate face prin HPLC și este considerată diagnostic. Prognosticul pentru boala Guenther este considerat nefavorabil, cu opțiuni de tratament limitate disponibile până în prezent.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, simptomele bolii Günther apar la o vârstă foarte fragedă. În acest caz, copiii suferă în primul rând de intoleranță la lumină și astfel pot dezvolta și probleme vizuale sau complete orbire.Listele și roșeața apar pe pielea pacienților, ceea ce poate limita grav estetica celor afectați. Copiii pot suferi în special de tachinări și agresiuni, ceea ce poate duce la boală mintală. Mai mult, dinții bolii Günther sunt, de asemenea, afectați, rezultând decolorarea maro a dinților. La fel, riscul ca pacientul să dezvolte pielea cancer crește, astfel încât cei afectați depind de examinările periodice de către un medic. Calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă și limitată de boala Günther. Nu este posibil un tratament cauzal al bolii Günther. Prin urmare, pacienții sunt dependenți de diferite terapii și trebuie să-și protejeze pielea arsuri. Complicații particulare nu apar în majoritatea cazurilor.
Când ar trebui să mergi la medic?
Modificările sau anomaliile în aspectul pielii trebuie examinate și tratate de un medic. Dacă la copii apar deja nereguli și particularități ale pielii, trebuie consultat un medic pediatru. Sensibilitatea puternică la efectele luminii este considerată un semn de avertizare al organismului și ar trebui clarificată. Formarea de vezicule, roșeață a pielii sau durere sunt semne ale sănătate deficienta. Un medic trebuie consultat de îndată ce reclamațiile persistă pe o perioadă mai lungă de timp sau cresc intensitatea. În caz de umflături sau ulcere asupra organismului, este necesară acțiunea. Acestea sunt deosebit de îngrijorătoare dacă cresc în dimensiune sau se răspândesc pe corp într-o perioadă scurtă de timp. Decolorarea urinei sau a dinților indică, de asemenea, o tulburare. Odată ce urina este în mod repetat roz și nu este declanșată din cauza efortului fizic, este necesară asistență medicală. Dinții ușor maronii sunt, de asemenea, considerați nenaturali și trebuie prezentați unui medic. În cazul unui sentiment general de boală, neliniște interioară sau modificări difuze în organism, este recomandabilă o vizită la medic. Dacă pe lângă simptomele fizice apar incoerențe emoționale sau mentale, este nevoie de un medic. In caz de starea de spirit leagăne, anomalii comportamentale precum și retragerea din viața socială, este recomandabilă o vizită la medic. Copiii prezintă adesea un comportament plâns în timpul expunerii prelungite la lumină.
Tratament și terapie
Pentru tratamentul bolii Günther, aproape exclusiv generală măsuri sunt disponibile pentru tratarea simptomelor. Dintre acestea, protecția împotriva razelor solare este cea mai importantă. Această protecție este menită să prevină arsuri și reduce riscul crescut al pacienților de a avea piele cancer. Operativ, o celulă stem alogenă terapie poate fi considerat ca o măsură de tratament. În acest caz, celulele stem ale unei alte persoane sunt transplantate la pacient. Cu toate acestea, o astfel de intervenție chirurgicală prezintă riscuri ridicate și uneori nu conduce spre succesul dorit. Corpul sistemului imunitar inițiază adesea reacții violente de apărare din cauza celulelor stem recunoscute ca străine. Aceste reacții pot fi suprimate de imunosupresori. Cu toate acestea, pacienții cu boala Günther trebuie să mențină medicamentul terapie cu imunosupresori pentru restul vieții lor după transplant de celule stem. De asemenea, le face permanent mai sensibile la bolile generale. Între timp, medicina experimentează și proceduri chirurgicale cauzale pentru cauzal terapie a bolii. Primele terapii genetice asupra oamenilor vii au avut deja succes în contextul altor boli. Cu toate acestea, în trecut au apărut decese și în studiile de terapie genetică. Cu toate acestea, terapia genică este în prezent (începând cu 2015) încă una dintre principalele domenii de cercetare curentă în medicină.
Perspectivă și prognostic
Boala Günther oferă un prognostic nefavorabil. CEP este o boală severă care prezintă un tipar de simptome care pune viața în pericol și duce la deces într-o proporție mare de copii afectați. Până în prezent, nu există nicio terapie cauzală. O îmbunătățire a simptomelor poate fi realizată prin evitarea strictă a razelor solare, precum și prin administrarea de medicamente, cum ar fi beta-caroten. Pentru aceasta, tratamentul trebuie inițiat într-un stadiu incipient. Bolile severe pot fi tratate în unele cazuri prin intermediul terapiei cu celule stem. Diagnosticul precoce poate îmbunătăți prognosticul. Calitatea vieții copiilor cu boală este mult redusă. Speranța de viață este limitată, de asemenea anemie iar carcinomul provoacă inevitabil disconfort și limitează semnificativ pacientul. Pentru rude, boala copilului reprezintă o povară considerabilă. De regulă, au nevoie de sprijin terapeutic. Copilul afectat trebuie, de asemenea, sprijinit, mai ales în cursurile severe care sunt stresante din punct de vedere fizic și emoțional. Starea de bine poate fi îmbunătățită prin administrare of analgezice și alte medicamente. Prognosticul bolii Günther este realizat de medicul pediatru responsabil sau de un specialist pentru boli genetice. În acest scop, el va lua în considerare imaginea simptomelor, constituția pacientului și o serie de alți factori.
Prevenirea
Ca boală ereditară autosomală recesivă, boala Guenther nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, analiza secvenței ADN poate ajuta părinții sau cuplurile viitoare în planificarea familială să evalueze riscurile bolii la urmașii lor.
Urmare
Ca regulă generală, pacienții care suferă de boala ereditară rară Boala Günther trebuie să evite strict lumina soarelui. Petrecerea timpului în aer liber este posibilă în timpul zilei și cu protecție adecvată măsuri. Loțiunea solară normală nu este adecvată în scopuri de precauție, deoarece aceste produse filtrează componentele luminii UVA și UVB, dar permit trecerea luminii albastre. Prin urmare, persoanele afectate se bazează pe protecții solare pe bază de minerale și îmbrăcăminte specială de protecție care acoperă întregul corp. Deoarece sistemul hematopoietic nu funcționează corect în boala Günther, o lunară transfuzie de sânge este necesară. Defectul genetic este asociat cu modificări ale dinților, de aceea se recomandă controale periodice și tratament cu medicul dentist. Între timp, unii pacienți cu boala Günther primesc o măduvă osoasă transplant pentru a trata condiție. În acest caz, utilizarea pe tot parcursul vieții a medicamentelor care suprimă sistemului imunitar și prevenirea respingerii este necesară. Primul an după transplantare este deosebit de critic deoarece corpul sistemului imunitar are nevoie de acest timp pentru a se regenera. Prin urmare, pacienții sunt susceptibili la infecții de tot felul. Pentru a minimiza riscul, trebuie evitat contactul cu animalele, plantele, solul vegetal sau compostul. Adunările mari de oameni sunt, de asemenea, critice. Alte sfaturi comportamentale sunt oferite de medicul curant.
Asta poți face singur
Dacă boala Günther a fost diagnosticată, cei afectați trebuie să evite în primul rând expunerea la soare. Este recomandat să purtați îmbrăcăminte de protecție adecvată în aer liber. Fața și ochii pot fi protejați de măști de protecție speciale, precum și pot fi potrivite ochelari de soare. Dacă apar totuși simptome cutanate, medicul trebuie să prescrie un preparat adecvat. Dacă este necesar, remedii din medicina alternativă, precum și diverse acasă căi de atac poate fi de asemenea folosit. Acest lucru este recomandat în special în cazul persoanelor severe modificări ale pielii asociate cu mâncărime, sângerări și alte complicații. Dacă celulele defecte nu sunt tratate precoce, se pot dezvolta cicatrici. Deoarece acestea sunt adesea stresante din punct de vedere psihic, tratamentul trebuie administrat în orice caz. Dacă permanentul modificări ale pielii puneți o presiune asupra psihicului, ar trebui solicitat sfatul psihologic. Boala Günther poate fi ameliorată eficient prin auto-ajutorare măsuri. Cu toate acestea, este întotdeauna necesar un tratament medical cuprinzător. În special în etapele ulterioare ale bolii, pot apărea tulburări metabolice severe care nu pot fi atenuate independent și uneori au un impact asupra psihicului și a întregului corp. În acest caz, ar trebui elaborat un concept de tratament adecvat împreună cu medicul. Luarea regulată a medicamentelor prescrise este esențială pentru o recuperare rapidă.
