Care este boala Fabry?
Boala Fabry (sindromul Fabry, boala Fabry sau boala Fabry-Anderson) este o boală metabolică rară în care un defect enzimatic este cauzat de o mutație genică. Consecința este o descompunere redusă a produselor metabolice și depozitarea crescută a acestora în celulă. Ca urmare, celula este deteriorată și moare.
Ca urmare, organele sunt deteriorate și acest lucru duce la simptomele tipice ale Boala Fabry. Boala se transmite de la părinții bolnavi la copiii lor prin cromozomul X. Boala nu este încă vindecabilă, iar persoanele bolnave au adesea o calitate a vieții redusă semnificativ.
Cauzele
Cauza de Boala Fabry este o enzimă lipsă, α-galactozidaza A. α-galactozidaza A apare în interiorul celulelor din anumite compartimente, lizozomii, unde este necesară pentru scindarea glicozifingolipidelor. Glicozifingolipidele sunt un grup de grăsimi zaharoase care sunt necesare pentru construirea celulei. Ca urmare a unui defect genetic, pacienții care suferă de Boala Fabry nu au deloc această enzimă sau nu sunt în cantități suficiente, ceea ce determină acumularea în celule a diverselor produse metabolice (în special globotraosilceramida) și deteriorarea acestora.
Ca urmare, celula moare și apar leziuni ale organelor și tulburări funcționale. Acest tip de boală se numește boală de stocare lizozomală, deoarece metaboliții din celulă se acumulează în lizozomi. Boala Fabry este moștenită legată de X.
Gena mutantă care codifică α galactozidaza este localizată pe cromozomul X și este moștenită de descendenți. Fiii taților bolnavi sunt sănătoși pentru că primesc cromozomul Y de la tată, în timp ce fiicele sunt întotdeauna bolnave pentru că moștenesc cromozomul X. Deoarece bărbații bolnavi au un singur cromozom X cu gena defectă, boala este mult mai severă la ei decât la femei. Femeile au și un al doilea cromozom X, care poate compensa parțial defectul.
Simptomele însoțitoare
Boala Fabry este o boală care afectează mai multe sisteme de organe în același timp. Este cunoscută sub numele de boală cu mai multe organe. Simptomele însoțitoare sunt în mod corespunzător diferite.
Printre cele mai frecvente sunt: Durerea la nivelul mâinilor și picioarelor Durerea arzătoare la vârfurile corpului (acri): nas, bărbie, urechi Modificări ale pielii Afectarea rinichilor Afecțiuni cardiace și vasculare Probleme de vedere Probleme ale tractului digestiv
- Durere în zona mâinilor și picioarelor
- Durere arzătoare la vârfurile corpului (acri): nas, bărbie, urechi
- Modificări ale pielii
- Leziuni la rinichi
- Boli cardiace și vasculare
- Probleme vizuale
- Plângeri ale tractului digestiv
Mulți pacienți cu boala Fabry sunt afectați de simptome la nivelul ochilor. În mod caracteristic, corneea devine tulbure din cauza depunerilor fine, dar acestea nu afectează semnificativ vederea. Depozitele sunt de culoare crem și se întind pe cornee într-un vârtej formă.
Acest tablou clinic se numește Cornea verticillata. lentila ochiului poate fi, de asemenea, afectat de opacități, care sunt numite apoi cataractă Fabry. oftalmolog diagnosticează modificările oculare examinând corneea și lentila mărită cu o lampă cu fantă.
Modificările pielii se numără printre simptomele tipice ale bolii Fabry. De multe ori apar pete de culoare roșu închis până la violet închis, care sunt distribuite pe piele ca niște înălțimi mici de tip neg. Acestea sunt angiokeratoame, o tumoare benignă a pielii.
Petele pot crește până la câțiva milimetri și pot apărea oriunde pe corp. Boala Fabry cauzează adesea disconfort în sânge nave, ceea ce poate duce la probleme circulatorii în creier și în cel mai rău caz la o cursă. Riscul ca pacienții cu boala Fabry să sufere cursă înainte de vârsta de 50 de ani este semnificativ crescută.
Acest lucru face ca cursă, impreuna cu rinichi eșecul, una dintre principalele cauze de deces în sindromul Fabry. Mulți pacienți cu boala Fabry suferă de mușchi durere, dintre care unele sunt severe. durere afectează în principal mâinile, picioarele și fața (nas, bărbie, urechi). În multe cazuri ardere durere nu poate fi ameliorat prin convențional analgezice, deci în cazurile severe, medicul prescrie opiacee. În mod frecvent, apar și așa-numitele parestezii, care sunt senzații de amorțeală, furnicături sau formicație.
