Introducere Sindromul neurocutanat rezumă diferite boli ereditare care se manifestă atât pe piele, cât și în sistemul nervos central. Definiție Bolile care cuprind sindromul neurocutanat se caracterizează prin anumite malformații ale cotiledoanelor care se dezvoltă în perioada embrionară. Aceasta înseamnă că aceste malformații apar în timpul dezvoltării nenăscutului ... Sindromul neurocutanat
Cum este tratat? Tratamentul depinde de boală. Aici se face distincție între tratament simptomatic și tratament care are ca scop suprimarea și încetinirea dezvoltării simptomelor. Deoarece cauza modificării genetice nu este cunoscută, cauza însăși nu poate fi tratată. Prognoză Datorită numărului mare de ... Cum este tratat? | Sindromul neurocutanat
Definiție Anemia falciformă este o boală genetică a sângelui sau mai precis a celulelor roșii din sânge (eritrocite). Există două forme diferite în funcție de moștenire: o așa-numită formă heterozigotă și omozigotă. Formele se bazează pe o formă perturbată a eritrocitelor. În absența oxigenului, ei iau un ... Anemia falciformă - Cât de periculoasă este cu adevărat?
Diagnostic Câteva metode pot detecta forma celulei secera a globulelor roșii din sânge. Cel mai simplu mod de a face acest lucru este prin observare: Dacă o picătură de sânge este răspândită pe o lamă de sticlă și sigilată împotriva aerului, eritrocitele afectate iau forma seceră (numite celule seceră sau drepanocite). Așa-numitele celule țintă sau disc de fotografiere ... Diagnostic | Anemia falciformă - Cât de periculoasă este cu adevărat?
Simptome asociate Tabloul clinic al simptomelor depinde de faptul dacă persoana afectată este un purtător homozigot sau heterozigot. În forma homozigotă, se poate vorbi în general despre forma mai severă. Pacienții suferă deja crize hemolitice și infarcturi de organe în copilărie din cauza tulburărilor circulatorii. O criză hemolitică este o complicație a hemoliticului ... Simptome asociate Anemia falciformă - Cât de periculoasă este cu adevărat?
Terapie În cazul purtătorilor homozigoti, se poate încerca integrarea cultivării eritrocitelor normale în organism cu un transplant alogen de celule stem. În acest scop, celulele stem formatoare de sânge sunt transferate unui frate sau unui străin, care apoi preiau formarea de sânge (corectă). Acest lucru se face și pentru ... Terapie | Anemia falciformă - Cât de periculoasă este cu adevărat?
Ce medicamente sunt contraindicate? În principiu, trebuie evitate toate medicamentele care cresc vâscozitatea sângelui sau afectează alimentarea cu oxigen. De exemplu, pacienții cu celule falciforme ar trebui să se abțină de la administrarea de contraceptive care conțin estrogen, deoarece acestea cresc riscul de tromboză. Medicamente care acționează asupra sistemului nervos autonom și îngustează vasele (medicamente vasoconstrictoare) ... Ce medicamente sunt contraindicate? | Anemia falciformă - Cât de periculoasă este cu adevărat?
Care este boala Fabry? Boala Fabry (sindromul Fabry, boala Fabry sau boala Fabry-Anderson) este o boală metabolică rară în care un defect enzimatic este cauzat de o mutație genică. Consecința este o descompunere redusă a produselor metabolice și depozitarea crescută a acestora în celulă. Ca urmare, celula este deteriorată și moare. La fel de … Simptomele, cauzele și tratamentul bolii Fabry
Diagnosticul bolii Fabry nu este întotdeauna ușor de diagnosticat, iar pacienții au adesea o lungă istorie de suferință înainte ca simptomele să poată fi atribuite bolii Fabry. Adesea durează câțiva ani până când un medic face diagnosticul corect. Dacă se suspectează boala Fabry, medicul pune diagnosticul printr-o serie ... Diagnosticul | Simptomele, cauzele și tratamentul bolii Fabry
Ce este distrofia corneei? Distrofiile corneene sunt un grup de boli ereditare ale corneei. Este o boală neinflamatoare care afectează de obicei ambii ochi. În majoritatea cazurilor, se manifestă printr-o reducere a transparenței corneei și o deteriorare a vederii. Vârsta sa de vârf este între 10 și 50 de ani de ... Distrofia corneei
Cum este moștenirea? Distrofiile corneene reprezintă un grup de diferite forme de boală, care la rândul lor au caracteristici moștenite diferite. În funcție de mutație, acestea sunt moștenite autosomale dominante, autosomale recesive sau X-legate recesive. Pacienții afectați pot beneficia de consiliere genetică, care îi poate informa despre tratament și prognostic, precum și despre moștenirea ulterioară a ... Cum este moștenirea? | Distrofia corneei
Evoluția bolii Distrofia corneei este o boală progresivă, adică severitatea acesteia crește în decursul timpului. Unele forme nu cauzează niciun simptom pentru pacienți și, prin urmare, nu au efecte care pun viața în pericol. Alte forme duc la simptome doar într-un stadiu foarte târziu, care se agravează doar puțin. Formele severe ... Cursul bolii | Distrofia corneei
