Diagnosticul
Boala Fabry nu este întotdeauna ușor de diagnosticat, iar pacienții au adesea o lungă istorie de suferință înainte ca simptomele să poată fi atribuite bolii Fabry. Adesea durează câțiva ani până când un medic face diagnosticul corect. Dacă se suspectează boala Fabry, medicul pune diagnosticul prin intermediul unei serii de teste de laborator pentru care a sânge trebuie prelevată proba.
Odată confirmat diagnosticul, medicul trimite de obicei pacientul la anumite clinici specializate în tratamentul tulburărilor de depozitare lizozomală. Există o serie de teste genetice moleculare care pot confirma diagnosticul Boala Fabry. În primul rând, un test enzimatic simplu poate clarifica dacă există un defect în α galactozidază.
La bărbați, un rezultat pozitiv al testului (adică o activitate redusă a α galactozidazei) este de obicei suficient pentru diagnosticarea bolii. Femeile bolnave pot avea în continuare activitate normală a enzimei α galactozidază din ele sânge, deci în astfel de cazuri se efectuează o analiză genetică suplimentară. Analiza genică poate arăta dacă femeia are o mutație cauzatoare de boli în gena α galactozidazei.
Tratamentul
Diagnosticul precoce este foarte important pentru tratamentul Boala Fabry, deoarece cu cât simptomele sunt tratate mai devreme, cu atât boala progresează mai lent. Există anumite centre specializate în tratamentul simptomelor Boala Fabry și cu care pacienții ar trebui să contacteze cu siguranță. Deoarece boala Fabry este o boală cu mai multe organe, tratamentul este asigurat de o echipă de cardiologi, nefrologi, neurologi și alți specialiști.
În plus față de ameliorarea simptomelor, abordarea terapiei vizează de câțiva ani în primul rând înlocuirea enzimei lipsă cu o α galactozidază produsă artificial. Această terapie de substituție enzimatică are ca rezultat descompunerea metaboliților și nedepunerea lor în organe, îmbunătățind astfel simptomele pacienților. Dacă tratamentul se începe devreme, se pot preveni deteriorarea sistemelor de organe, iar pacienții pot duce o viață aproape normală.
Cum afectează boala Fabry speranța de viață?
Boala Fabry este o boală gravă care provoacă leziuni grave rinichilor, inimă și creier La o varsta frageda. Datorită activității enzimatice reduse, grăsimile sunt depozitate în sânge nave și organe, determinând organele să fie din ce în ce mai deteriorate și în cele din urmă își pierd complet funcția. Dacă boala rămâne nedetectată sau nu se administrează niciun tratament, pacienții cu boala Fabry mor adesea prematur din cauza inimă boală, cronică rinichi eșec sau a cursă.
Dacă nu sunt tratați, pacienții au o speranță de viață foarte redusă de doar aproximativ 40 până la 50 de ani. Dacă boala este diagnosticată devreme și se începe imediat un tratament adecvat sub formă de terapie de substituție enzimatică, pacienții au o speranță de viață aproape normală, care nu este cu mult sub vârsta medie.
