Boala Motoneuron Madras este o tulburare care se caracterizează în esență prin slăbiciune marcată a membrelor la pacienții afectați. Boala începe de obicei în faza pubertății. Se dezvoltă atrofia membrelor și paralizia diferitelor nervi a creier apare si ea. În plus, indivizii suferă de senzori neuronale pierderea auzului.
Ce este boala neuronului motor Madras?
Boala Motoneuron Madras este adesea menționată în rândul profesioniștilor din domeniul medical prin abrevierea MMND, care derivă din termenul englez pentru boală. Tipice bolii sunt extremitățile slabe care prezintă atrofie. În plus, pacienții afectați prezintă paralizie (pareză pe termen medical) a craniului nervi în regiunea inferioară. O trăsătură caracteristică Madras neuron motor boala este, de asemenea, senzorială pierderea auzului. In principiu, neuron motor boala Madras apare relativ rar. Datele empirice anterioare sugerează că boala este puțin mai frecventă la pacienții de sex masculin decât la femei.
Cauze
Până în prezent, Madras neuron motor boala nu a fost studiată în mod adecvat pentru a trage concluzii ferme despre patogeneza sa. În principiu, însă, majoritatea cercetătorilor sunt de acord că boala are o componentă genetică. Mulți medici presupun că anomalii în ADN-ul mitocondriile sunt responsabili de dezvoltarea bolii. Cu toate acestea, procesele inflamatorii sunt, de asemenea, în discuție ca potențiale cauze. În plus, sigur factorilor de mediu poate contribui la dezvoltarea bolii neuronului motor Madras. Lipsa studiilor de cercetare asupra bolii neuronilor motori Madras este, de asemenea, legată de prevalența scăzută a bolii. Prevalența exactă a bolii neuronului motor Madras nu a fost încă cercetată. Cu toate acestea, până în prezent au fost raportate aproximativ 200 de cazuri de boală. Majoritatea pacienților provin din sudul Indiei. Cazuri izolate au avut loc și în Italia și Thailanda. În majoritatea cazurilor, boala începe înainte ca pacienții să atingă vârsta de 15 ani. Boala neuronului motor Madras se prezintă ușor mai des la bărbați decât la femei. La unii pacienți, părinții sunt consanguini.
Simptome, plângeri și semne
Persoanele cu boală motoneuron Madras au un slab fizic și extremități slabe cu atrofie. Slăbiciunea afectează în primul rând mușchii brațelor și picioarelor. Bulbar, precum și mușchii feței sunt, de asemenea, afectate de obicei de deficiențe. În plus, persoanele bolnave prezintă așa-numitele semne piramidale. Un alt simptom tipic al bolii neuronului motor Madras este paralizia nervi a creier. Implicate sunt în principal nervii 7, 9 și 12. Practic toate persoanele cu boală de neuron motor suferă Madras pierderea auzului. Unii dintre cei cu boală sunt, de asemenea, caracterizați prin ceea ce este cunoscut sub numele de atrofie optică.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul bolii neuronilor motori Madras se face pe baza simptomelor clinice ale bolii și este efectuat de un medic specialist. Plângerile șefului pacientului pot susține deja suspiciunea medicului curant cu privire la boala neuronului motor Madras. În multe cazuri, diagnosticul de boală neuronală motor Madras real se extinde pe o perioadă lungă de timp, deoarece boala este relativ necunoscută datorită rarității sale. După interviul pacientului, specialistul efectuează examinări vizuale, în special privind membrele persoanelor. Plângerile tipice și indicațiile decisive pentru prezența bolii neuronului motor Madras este combinația dintre atrofia benignă a extremităților și pierderea auzului senzorial neural. Aceste plângeri sunt detectate inițial prin examinări vizuale și teste auditive. condiție poate fi, de asemenea, diferențiat de alte forme de boală a neuronilor motori prin metode imagistice. Musculare dezvăluie de obicei dovezi ale proceselor cronice de denervare. Deoarece simptomele apar și în alte boli, medicul trebuie să efectueze întotdeauna o examinare aprofundată diagnostic diferentiat. De exemplu, atrofia musculară progresivă, scleroza laterala amiotrofica și atrofie musculară spinală În plus, medicul diferențiază boala actuală de sindromul Brown-Vialetto-Van Laere, de ataxia spinocerebeloasă și de atrofia musculară progresivă post-poliomielită.
Complicațiile
Ca urmare a bolii neuronilor motori, persoanele afectate suferă de paralizie severă și tulburări de sensibilitate care pot apărea pe tot corpul. Aceste paralizii limitează grav viața de zi cu zi a pacientului, rezultând o calitate a vieții mult diminuată. În multe cazuri, activitățile obișnuite ale vieții de zi cu zi nu mai pot fi efectuate din cauza bolii neuronilor motori și pacienții sunt apoi dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. La fel, pot exista restricții severe în mișcare. Mușchii din față pot fi, de asemenea, afectați de paralizie, ceea ce face dificilă administrarea de alimente și lichide pentru pacienți. Mai mult, boala neuronilor motori duce la pierderea auzului, astfel încât, în cel mai rău caz, persoana afectată este complet surdă. Tinerii suferă în special de pierderea auzului și se dezvoltă sever depresiune și alte simptome psihologice ca urmare. Nu este neobișnuit ca părinții și rudele pacienților să fie afectați de boala neuronilor motori și, de asemenea, să sufere de disconfort psihic și supărare. Tratamentul bolii neuronilor motorii se face de obicei prin terapii, care nu pot limita toate simptomele. Speranța de viață a pacienților este considerabil redusă de această boală. Cu toate acestea, nu apar complicații speciale în timpul tratamentului în sine.
Când ar trebui să mergi la medic?
Boala neuronului motor Madras este una gravă condiție care trebuie diagnosticat și tratat cu promptitudine. Persoanele care observă slăbiciunea brațelor și picioarelor, paralizia nervilor faciali sau alte semne tipice sunt cel mai bine să se consulte cu [[[medicul de familie]]]. Hipoacuzie persistentă și simptome ale atrofie optică care nu se datorează altei cauze ar trebui, de asemenea, să fie evaluate cu promptitudine. Medicul de asistență primară poate fi capabil să facă un diagnostic inițial provizoriu sau cel puțin să excludă declanșatorii evidenți, în funcție de expertiza sa. Diagnosticul propriu-zis al bolii neuronului motor Madras poate fi pus numai de către un medic specialist. Datorită rarității bolii, examinarea ulterioară într-o clinică specializată pentru boli genetice este de obicei necesar. Pacienții care observă o creștere a simptomelor sau suferă brusc de paralizie severă ar trebui să apeleze un medic de urgență. În funcție de simptome, tratamentul este asigurat de neurologi, oftalmologi, otologi, ortopezi și fizioterapeuți. În majoritatea cazurilor, un psiholog este, de asemenea, implicat în tratament, deoarece boala neuronului motor Madras pune, de asemenea, o povară considerabilă asupra psihicului pacientului.
Tratament și terapie
Boala Motoneuron Madras nu este nici tratabilă cauzal, nici vindecabilă. Cu toate acestea, tratarea simptomelor va îmbunătăți calitatea vieții pacientului. În mod ideal, profesioniștii din domeniul medical de la diferite specialități lucrează împreună într-o manieră interdisciplinară pentru a trata persoanele afectate de boala neuronilor motori Madras. De exemplu, fizioterapeuții, psihologii și neurologii sunt esențiali. Pierderea auzului este de obicei atenuată cu o auzire adecvată SIDA. În special, fizioterapie pentru pacienți joacă un rol important în întărirea mușchilor slăbiți ai membrelor. Practic, boala neuronului motor Madras se dezvoltă progresiv pe o perioadă lungă de timp. Cu toate acestea, este practic o boală benignă sau benignă. Majoritatea indivizilor afectați trăiesc mai mult de 30 de ani după prima manifestare a bolii neuronului motor Madras. Acest lucru indică faptul că boala neuronului motor Madras nu afectează negativ speranța de viață a pacienților afectați. Având în vedere limitările lor, pacienții sunt capabili să o facă conduce o viață în mare măsură normală.
Perspectivă și prognostic
Perspectivele bolii neuronului motor Madras sunt considerate mixte. Oamenii de știință suspectează că boala rezultă din cauze genetice. Ca urmare, până în prezent nu s-a găsit niciun remediu. Rămâne de văzut în ce măsură cercetările vor dezvolta terapii pentru boala neuronului motor Madras în viitor. Probabilitatea de apariție în Europa este foarte mică. Simptomele tipice au apărut până acum în principal în sudul Indiei. Numărul înregistrat de pacienți până acum s-a ridicat la doar 200 de cazuri la nivel mondial. Principala problemă pare să fie că boala neuronului motor Madras se dezvoltă întotdeauna în continuare, ceea ce reduce calitatea vieții. Cu toate acestea, conform stării actuale de cercetare, speranța de viață nu suferă. Pacienții trebuie să fie pregătiți pentru o creștere a simptomelor odată cu anii de viață. Acestea pot fi minimizate într-o oarecare măsură prin terapii adecvate și SIDA. Cu toate acestea, boala neuronului motor Madras rămâne prezentă. Persoanele afectate trebuie să fie supuse tratamentelor de către neurologi și kinetoterapeuți în mod frecvent. De obicei, pierderea auzului se dezvoltă și poate fi compensată cu un aparat auditiv. Dacă simptomele apar la o vârstă fragedă, pacienții suferă adesea de probleme psihologice. Limitările experimentate în viață pot fi tratate în cursul psihoterapie.
Prevenirea
Prevenirea țintită a bolii neuronului motor Madras nu este practică, deoarece nu sunt disponibile încă suficiente cunoștințe cu privire la cauzele bolii. În prezent, cercetătorii discută diferiți factori potențiali ai patogeniei; cu toate acestea, nu există nici un acord asupra cauzelor dezvoltării, nici rezultate valide din studiile de cercetare.
Iată ce poți face singur
Deoarece volumul condiție este asociat cu pierderea auzului, persoana afectată ar trebui să fie atentă în viața de zi cu zi, în special în trafic sau în alte situații periculoase. Datorită incapacității de a auzi suficient, pot apărea evenimente care pun viața în pericol. Pentru a nu pune prea multă presiune pe relațiile interumane, oamenii din imediata apropiere ar trebui să fie informați suficient despre simptome. Atunci când practici sport de echipă, este esențial să-ți informezi camarazii despre adversitate. Condiția genetică poate conduce la modificările vizuale ale feței. Acest lucru declanșează adesea probleme psihologice și emoționale. Ar trebui să se ia în considerare dacă trebuie solicitat ajutor psihoterapeutic. În plus, încrederea în sine ar trebui consolidată și stabilizată. Pentru a face față provocărilor din viața de zi cu zi, este necesar să aveți o mentalitate rezistenţă. În grupurile de auto-ajutor, persoana afectată poate intra în contact cu alte persoane care suferă. Se schimbă experiențe și poate avea loc ajutor reciproc pentru auto-ajutor. Comunicarea cu alți bolnavi ajută, în multe cazuri, la dezvoltarea unor strategii de soluționare în tratarea zilnică a bolii. În ultimii ani, relaxare iar tehnicile mentale s-au dovedit foarte eficiente în reducerea stres. Acestea pot fi realizate pe propria răspundere în orice moment. yoga or meditaţie oferiți fiecărei persoane interesate diferite posibilități de implementare. Stabilizează forțele mentale.
