Boala Fabry

Definiție - Care este boala Fabry?

Boala Fabry (sindromul Fabry, boala Fabry sau boala Fabry-Anderson) este o boală metabolică rară în care un defect enzimatic este cauzat de o mutație genică. Consecința este o descompunere redusă a produselor metabolice și depozitarea crescută a acestora în celulă. Ca urmare, celula este deteriorată și moare. Ca urmare, organele sunt deteriorate și pot apărea o varietate de simptome, în funcție de afectarea organelor.

Cauze

Cauza bolii Fabry este o enzimă lipsă, α-galactozidaza A. Această enzimă apare în interiorul celulelor din anumite compartimente, lizozomii, unde este necesară pentru scindarea glicozifingolipidelor. Glicozifingolipidele sunt un grup de grăsimi zaharoase care sunt necesare pentru construirea celulei.

Din cauza unui defect genetic, această enzimă lipsește, provocând diverse produse metabolice (în special globotraosilceramida) care se acumulează în celule și le deteriorează. Ca urmare, celula moare și apar leziuni ale organelor și tulburări funcționale. Acest tip de boală se numește boală de stocare lizozomală, deoarece metaboliții din celulă se acumulează în lizozomi.

Acest subiect ar putea fi de interes pentru dumneavoastră: Boli de depozitare - Care sunt acolo? Boala Fabry este moștenită legată de X. Fiii taților bolnavi sunt sănătoși, deoarece primesc cromozomul Y de la tatăl lor, în timp ce fiicele sunt întotdeauna bolnave, deoarece moștenesc cromozomul X. Deoarece bărbații bolnavi au un singur cromozom X cu gena defectă, boala este mult mai severă la ei decât la femei. Femeile au și un al doilea cromozom X, care poate compensa parțial defectul

Tratament

Diagnosticul precoce este foarte important pentru tratamentul bolii Fabry, deoarece cu cât simptomele sunt tratate mai devreme, cu atât boala progresează mai lent. Există anumite centre specializate în tratarea simptomelor bolii Fabry, pe care pacienții trebuie să le contacteze cu siguranță. Deoarece boala Fabry este o boală cu mai multe organe, tratamentul este efectuat de o echipă de inimă specialiști, rinichi specialiști, specialiști renali și alți specialiști medicali.

În plus față de ameliorarea simptomelor, abordarea terapeutică vizează de câțiva ani în primul rând înlocuirea enzimei lipsă cu o galactozidază produsă artificial. Această terapie de substituție enzimatică are ca rezultat descompunerea metaboliților și nedepunerea lor în organe, îmbunătățind astfel simptomele pacienților. Dacă tratamentul se începe devreme, se pot preveni deteriorarea sistemelor de organe, iar pacienții pot duce o viață aproape normală.