În cursul pretinsului dopajului aventura patinatoarei de viteză Claudia Pechstein, o boală s-a mutat în centrul interesului despre care de obicei nu se aude prea multe: celula sferocitară anemie sau sferocitoză, așa cum se numește în terminologia medicală. Cum trebuie explicată boala, ce plângeri provoacă și cum se trăiește cu ea?
Ce este anemia sferocitară?
În Germania, aproximativ 33,000 de persoane suferă de această boală genetică, care este clasificată ca hemolitică anemie. Anemie, sau butarismul, poate avea diverse cauze. Printre altele, o defalcare crescută a roșului sânge celule (eritrocite), care se numește hemoliză, poate fi motivul. eritrocite au în mod normal o formă plat-concavă, dar în anemia cu celule sferice sunt - așa cum sugerează și numele - de formă sferică. Acest lucru are legătură cu un defect ereditar al membranei în peretele eritrocitar care determină o permeabilitate crescută la sodiu și de apă, ducând la umflarea celulelor.
Datorită acestei forme modificate patologic, inflexibile, acestea sunt prinse în splină și defalcat prematur. Pentru a compensa, mai tineri eritrocite, Numit reticulocite, pătrunde în fluxul sanguin.
Boala este mostenită în cea mai mare parte într-o manieră autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că boala este transmisă de la un părinte bolnav la 50% dintre copii. În funcție de severitatea simptomelor, se face distincția între 4 grade de severitate. Claudia Pechstein suferă de o formă ușoară a bolii.
Anemie globulară: simptome variabile
Simptomele depind de amploarea anemiei, care poate fi compensată aproape complet prin formarea de roșu nou sânge celule. În acest caz, simptomele sunt abia vizibile. Cu toate acestea, pot apărea simptomele tipice ale anemiei:
Mucoase palide, oboseală, durere de cap, ameţeală, pierderea performanței și, de asemenea inimă palpitații și dificultăți de respirație. splină este mărită și aproape întotdeauna palpabilă. Datorită defalcării roșu sânge pigment, care este transformat în galben bilă pigment (bilirubina), În ficat, icter poate apărea întotdeauna dacă bilirubina nu poate fi excretată suficient. O caracteristică vizibilă este tendința de a calculi biliari, care poate conduce la simptome chiar și în adolescență.
Ca urmare a infecțiilor, în special cu parovirusul B 19, agentul cauzal al pecingine, degradarea eritrocitelor poate fi crescută atât de mult încât apare o criză hemolitică. Simptomele sunt: Febră cu frisoane, abdominal și spate durere, slăbiciune circulatorie până la prăbușire, icter, excreția unei urine maro-bere și durere de cap.
O astfel de criză hemolitică poate pune viața în pericol, mai ales dacă nu pot fi alimentate suficiente eritrocite tinere din măduvă osoasă.
Istoria familiei cea mai caracteristică
Diagnosticul este condus de istoricul familial coroborat cu splenomegalie și studii de chimie de laborator care demonstrează hemoliza crescută, forma sferică a celulelor roșii din sânge și rezistența lor osmotică scăzută.
Splenectomia ca metodă de tratament
Tratamentul la alegere în cazurile severe și moderate este eliminarea splină. În formă ușoară, această măsură nu este de obicei necesară. Forma sferică a eritrocitelor rămâne după această măsură, dar durata de viață a globulelor roșii se normalizează, deoarece acestea nu mai sunt defalcate prematur de splină.
Ca un organ important de apărare imună, splina nu este îndepărtată la copiii cu vârsta sub 6 ani, dacă este posibil. Înainte de a fi îndepărtat, pneumococ și Haemophilus influenzae vaccinările trebuie administrate pentru a preveni infecția care pune viața în pericol. Îndepărtarea parțială a splinei este adesea preferată astăzi, deoarece splina reziduală poate prelua încă o anumită funcție de apărare. Îndepărtarea vezicii biliare este, de asemenea, adesea necesară în copilărie sau adolescență din cauza calculi biliari.
