Fenilalanina este un aminoacid care trebuie obținut din dietă. Este necesar pentru a face tirozină, o substanță importantă din care piele pigment melanină, hormonul tiroidian tiroxina, și neurotransmițătorii catecolamine sunt făcute. De asemenea, este degradat prin conversie în acid homogentizic.
Calea metabolică normală a fenilalaninei-tirozinei este următoarea: Fenilalanină> tirozină> acid homogentizic> acid maleilacetoacetic> acid acetoacetic /acid fumaric Ultimele două substanțe sunt apoi transformate în alt proces metabolic.
Fenilcetonurie
PKU este cea mai frecventă tulburare congenitală a metabolismului aminoacizilor (1 din 7,000 până la 10,000 de nou-născuți); în prezent există aproximativ 2,500 de bolnavi de PKU în Germania. Există un defect al enzimei fenilalanină hidroxilază, care este responsabilă pentru conversia fenilalaninei în tirozină. Prin urmare, fenilalanina se acumulează în sânge și țesuturi și deteriorează creier în special.
Dacă nu este tratată, acest lucru duce la întârzierea dezvoltării fizice, mentale întârziere și convulsii. Deoarece dezvoltarea normală este posibilă pe o fenilalanină scăzută dietă - începând cu primele două luni de viață - de mai bine de 30 de ani, screening-ul nou-născutului a fost efectuat în a treia până la a cincea zi de viață pentru a determina dacă există dovezi ale fenilcetonurie. dietă (fortificat cu special aminoacizi) trebuie urmată cel puțin până la pubertate, precum și în timpul sarcină.
Alcaptonurie
În acest caz, enzima homogentizină oxigenază, care transformă acidul homogentizic în acid maleilacetoacetic, este absentă. Prin urmare, acidul homogentizic (sub formă oxidată ca alcapton) este excretat din ce în ce mai mult în urină, precum și depozitat în diferite locuri ale corpului. Asta duce la:
- Modificări articulare și durere
- Calcificarea în tendoane, ligamente și vase
- Disfuncție cardiacă
- Pietre la rinichi
De altfel, deoarece această enzimă necesită asistență vitamină C, deficitul său are ca rezultat reclamații comparabile - ca scorbut răspândit anterior printre marinari.
Tirosinoza
Această boală rară (frecvența 1: 100,000) nu are enzima fumaryl acetoacetase, care ajută la convertirea acidului maleilacetoacetic. În schimb, din aceasta se produce o substanță toxică. Acest lucru dăunează ficat în special, determinându-l să sufere țesut conjunctiv remodelare în copilărie, ceea ce duce adesea la ficat cancer mai târziu. În plus, funcția renală este, de asemenea, afectat.
Pentru terapie, este disponibil un medicament care împiedică formarea produselor toxice de degradare. În plus, este necesară o dietă specială care trebuie urmată pentru tot restul vieții pacientului.
