Cordon ombilical străpungere este o metodă de examinare invazivă în diagnostic prenatal. În această procedură, o cantitate mică de sânge este preluat din cordon ombilical a copilului nenăscut. Este folosit pentru a detecta boli și defecte genetice la copil.
Ce este puncția cordonului ombilical?
Cordon ombilical străpungere este o procedură în care o cantitate mică de sânge este preluat din cordonul ombilical al copilului nenăscut. Este folosit pentru a detecta boli și defecte genetice la copil. După sânge se colectează prin cordonul ombilical străpungere (cordocenteza), poate fi testat pentru incompatibilitatea grupului sanguin cu mama, tulburări metabolice, toxoplasmoza or rubeola. Toxoplasmoza este o boală felină care este în mod normal complet inofensivă pentru oameni, dar care se transmite oamenilor (zonoză). Numai dacă mama se îmbolnăvește pentru prima dată în primul trimestru al anului sarcină, copilul nenăscut poate fi grav deteriorat. Dacă mama a fost deja bolnavă mai devreme sau dacă infecția apare mai târziu, acest lucru nu este periculos pentru copilul nenăscut. În plus, sângele poate fi căutat pentru boli ereditare și anomalii cromozomiale. Dacă anemie este prezent, copilul nenăscut poate primi o transfuzie de sânge prin cordonul ombilical. Puncția cordonului ombilical este, de asemenea, utilizată pentru administrarea medicamentelor pentru boli infecțioase. Nu este posibilă vindecarea bolilor ereditare sau a anomaliilor cromozomiale.
Funcția, efectul și obiectivele
La începutul puncției cordonului ombilical, medicul folosește un ultrasunete aparat pentru a determina locația exactă a bebelușului. Apoi caută un loc ușor accesibil al cordonului ombilical. Acest lucru ar trebui să fie aproape de placenta. Un ac foarte subțire este introdus în cordonul ombilical prin peretele abdominal al mamei și se iau unu până la doi mm de sânge. Această examinare este complet nedureroasă pentru copil. Nici mama nu trebuie să fie anesteziată pentru acest lucru. Puncția cordonului ombilical poate fi efectuată începând cu a 18-a săptămână a anului sarcină. Această examinare este recomandată dacă mama are valori anormale ale sângelui, anterior ultrasunete examinările au produs constatări anormale sau pentru a confirma rezultatele unui amniocenteza, A eșantionarea villusului corionic (examinarea placenta) sau un test FISH asociat. Anomaliile cromozomiale care pot fi detectate prin acest test sunt Sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomie 18), Sindromul Pätau (trisomia 13) sau sindromul Klinefelder. Sindroamele Edwards și Pätau conduce la deteriorarea gravă a copilului nenăscut și o speranță de viață extrem de scurtă. Sindromul Klinefelder este o anomalie cromozomială care apare doar la bebelușii de sex masculin. Setul lor de cromozomi are unul sau mai mulți x suplimentari cromozomi. Bărbații afectați de această anomalie cromozomială au un aspect foarte feminin și sunt de obicei infertili. Această anomalie cromozomială nu are efecte suplimentare. Datorită riscului de complicații, cordocenteza nu trebuie efectuată fără un motiv imperios. În funcție de exact ceea ce urmează să fie examinat, rezultatul examinării este disponibil după câteva ore sau în câteva zile. Determinarea anomaliilor genetice durează mai mult decât determinarea infecției sau anemie.
Riscuri, efecte secundare și pericole
Cel mai frecvent efect secundar al cordocentezei este contracția uter. Se simte ca durere abdominală. În majoritatea cazurilor, însă, este inofensiv și dispare relativ repede. Infecția poate apărea din cauza pătrunderii acului. Sângerări slabe din uter și descărcarea de gestiune lichid amniotic sunt, de asemenea, posibile. La fel, uter or placenta poate fi rănit. Dacă bebelușul se mișcă în mod neașteptat în timpul examinării, acesta poate fi ușor rănit de acul de puncție. Prin urmare, constant Monitorizarea cu ajutorul ultrasunete este esențială în timpul examinării. Cea mai gravă complicație care poate apărea este avort. Riscul este cuprins între 1% și 3% și depinde atât de abilitățile și experiența medicului, cât și de vârsta mamei. Dacă copilului nenăscut i se dă o transfuzie de sânge prin acul de puncție, acest lucru poate conduce la așa-numita tamponare a cordonului ombilical. În acest caz, sângele nu este introdus în cordonul ombilical, ci în țesutul din jur. În acest caz, copilul trebuie să se nască imediat de secțiune cezariană, deoarece există riscul unei subalimentări. Puncția poate provoca, de asemenea, sângele de la copilul nenăscut să pătrundă în sângele mamei. În majoritatea cazurilor, acest lucru este lipsit de probleme. Numai în cazul incompatibilității grupului sanguin între mamă și copil, acest lucru devine periculos, deoarece fluxul sanguin al mamei începe să se formeze anticorpi împotriva sângelui copilului. Aceste anticorpi poate traversa bariera placentară relativ ușor. În fluxul sanguin al copilului nenăscut, acestea ar cauza probleme considerabile și, în cazuri extreme, conduce la malformații permanente sau la moarte. Prin urmare, într-un astfel de caz, mamei i se administrează un medicament ca măsură preventivă. Datorită riscului relativ ridicat de avort și posibilitatea unor complicații suplimentare, o puncție a cordonului ombilical ar trebui efectuată numai dacă testele și examinările anterioare au relevat o suspiciune rezonabilă a unei boli a copilului nenăscut sau a unei anomalii cromozomiale. Și în aceste cazuri, beneficiul și riscul individual trebuie clarificate cu medicul curant înainte de procedură. Mai ales dacă se suspectează o anomalie cromozomială, este important să discutați cu partenerul ce ar trebui făcut dacă suspiciunea este confirmată. O vindecare nu este posibilă în aceste cazuri. În funcție de tipul de trisomie, copilul are o durată de viață foarte limitată după naștere. Prin urmare, în aceste cazuri, se pune întrebarea dacă avort este, în principiu, o opțiune și, dacă da, în ce cazuri? Părinții aflați în această situație oferă consiliere psihologică specială.
