Fibroza chistică | Test genetic - Când este util?

Fibroză chistică

Fibroză chistică este una dintre cele mai cunoscute boli genetice și este foarte temut din cauza consecințelor sale. Cauza este doar o genă bolnavă, care duce la formarea incorectă a așa-numitului „canal clorură” (canal CFTR). Ca urmare, numeroase celule și organe ale corpului produc secreții foarte vâscoase, care pot duce la plămân boli, boli intestinale și tulburări pancreatice în special.

Gena este moștenită recesiv, ceea ce înseamnă că boala apare numai dacă ambii părinți transmit gena bolnavă copilului. În cazurile de boală preexistente, părinții se pot testa singuri în familie pentru a vedea dacă poartă gena bolnavă și o pot transmite copilului. Diferitele tipuri de mutații pot fi de obicei găsite într-un test genetic și permit o afirmație mai precisă despre gravitatea bolii.

Astfel, este un caz mai puțin sever dacă canalul are o conductivitate slabă decât dacă nu este deloc funcțional. Aceste diferențe fac uneori o diferență în tratament și pot oferi, de asemenea, o indicație a speranței de viață în fibroză chistică și ulterior transplanturi. Chiar și astăzi, cu o terapie optimă, speranța medie de viață este de doar 40 de ani. Cel mai frecvent caz este o mutație DeltaF508, în care numărul de canale este redus și funcția este afectată.

Intoleranță la lactoză

Un test genetic poate fi de un ajutor limitat în detectarea lactoză intoleranţă. Testul poate diagnostica foarte fiabil un congenital, primar lactoză intoleranță în cazul în care enzima de scindare a lactozei numită lactază este defectă. Cu toate acestea, un test genetic este de puțin folos în cazurile de lactoză intoleranță sau secundară intoleranță la lactoză.

Aceste imagini clinice sunt cauzate, de exemplu, de deteriorarea intestinului, care nu mai poate produce suficientă lactază. Prin urmare, nu există niciun defect în gena lactazei care ar putea fi găsit în acest fel. Prin urmare, ar trebui utilizate mai întâi metode convenționale de examinare, cum ar fi testul de respirație H2. Cu toate acestea, de regulă, simptomele clinice și ameliorarea simptomelor atunci când se evită lactoza sunt suficiente pentru diagnostic.