Implementare | Test genetic - Când este util?

Punerea în aplicare

Oricine dorește să se efectueze un test genetic trebuie să participe mai întâi la un consult genetic în Germania. Aici se efectuează o consultație cu un medic care a fost instruit în genetică umană sau are o calificare suplimentară. Este logic să te gândești la arborele genealogic de acasă înainte de consultație.

Întrebări despre bolile altora sânge-membrii înrudiți sunt de obicei întrebați, deci este înțelept să obțineți în prealabil câteva informații detaliate de la familie. De regulă, testul genetic este precedat de alte proceduri de diagnostic pentru a determina un diagnostic suspect. Înainte de efectuarea testării genetice, trebuie furnizate informații ample despre riscurile și consecințele testării genetice.

Pe lângă riscurile medicale, trebuie discutate rezultatele posibile și consecințele medicale sau psihologice care rezultă. Niciun test genetic nu poate fi efectuat fără acordul persoanei în cauză. Ulterior, testarea genetică poate confirma diagnosticul.

În acest scop, trebuie obținute materiale care conțin material genetic. În cele mai multe cazuri, un simplu sânge proba este suficientă pentru a examina celulele pe care le conține. Pentru testarea genetică moleculară, totuși, sunt necesare celule nucleate, care pot fi obținute, de exemplu, prin prelevarea frotiurilor de celule din administrarea orală membranei mucoase or măduvă osoasă.

După consilierea genetică obligatorie, astfel cum este stipulat în Legea privind diagnosticarea genetică, în care se oferă o explicație completă a procedurii, se semnează o declarație de consimțământ. Apoi proba este colectată sub formă de salivă cu un tampon de bumbac în gură.Alternativ, puteți utiliza sânge sau alte materiale precum păr. Cu toate acestea, numai salivă iar sângele / sângele din cordonul ombilical sunt frecvente.

Probele sunt preparate și examinate într-un laborator. În laborator, pot fi efectuate diferite teste folosind o serie de procese biochimice pentru a identifica anumite erori genice sau secvențe genetice. Cel mai cunoscut test este așa-numitul „PCR”, prescurtarea „reacție în lanț a polimerazei”.

Pentru a efectua testul, este necesar să știm în prealabil ce secvență genetică este căutată pentru a detecta dacă acest segment de genă este prezent sau nu. Această secvență genetică este apoi reprodusă de multe ori și astfel făcută vizibilă. Rezultatul analizei poate fi deschis numai de medicul curant și de nimeni altcineva.

La o altă programare, medicul va explica rezultatul analizei și se poate lua o decizie dacă sunt necesare proceduri suplimentare. Durata testului genetic depinde de materialul genetic care urmează să fie examinat și de boala suspectată. Analizele cromozomiale necesită mai puțin timp decât analizele genetice moleculare complexe.

Pentru o analiză medie a cromozomilor, timpul de lucru este de aproximativ 10-20 de zile lucrătoare. Examenele de diagnostic prenatale se efectuează de obicei mai repede. O analiză cromozomială bazată pe eșantion de țesut din placenta poate fi efectuat în câteva zile.

Cu toate acestea, celulele din cavitatea amniotică trebuie să crească și să se maturizeze artificial, ceea ce poate dura între 2 și 3 săptămâni. Analizele genetice moleculare durează diferite perioade de timp, în funcție de numărul de gene de examinat și de mărimea secvențelor genetice. Aceste analize pot dura săptămâni până la luni.

Din punct de vedere medical, riscurile unui test genetic sunt foarte mici. În cele mai multe cazuri, salivă sau probele de sânge sunt suficiente pentru analiza genelor. Un test genetic al măduvă osoasă celulele se efectuează de obicei numai dacă puncția măduvei osoase ar fi fost indicat oricum.

Acest lucru lasă din punct de vedere medical riscurile foarte rare de rănire sau infecție din străpungere. Cu toate acestea, evaluarea rezultatelor testelor genetice poate fi riscantă. Înainte de efectuarea testului, ar trebui să se țină o conversație informativă cu medicul pentru a explica consecințele și semnificația testului genetic.

Riscul este ca posibilele boli să nu fie recunoscute și ca cei afectați să fie aduși într-un fals sentiment de securitate. Un rezultat negativ pentru o boală este de fapt nicio garanție de a nu vă îmbolnăvi. Poate fi fie un rezultat fals negativ, fie o mutație spontană care provoacă boala.

Pe de altă parte, este posibil ca rezultatele false să conducă la stres emoțional și terapii intensive, deși nu există deloc pericol. Riscul acestor evaluări eronate și interpretări greșite ale rezultatelor testelor crește odată cu testele genetice comerciale care se efectuează fără implicarea unui medic. În laborator, proba este examinată folosind o procedură adecvată probei.

În principiu, se examinează numai ceea ce este cerut de medic. Se primește doar un răspuns la o anumită întrebare. Laboratorul determină astfel doar dacă secvențele genetice căutate sunt prezente în celulele persoanei examinate.

Apoi, un medic trebuie să evalueze ce înseamnă acest lucru pentru diagnostic, boală și terapia ulterioară. Genomul nu este analizat complet. Acest lucru se datorează faptului că genetica umană este încă mult supraestimată în ceea ce privește capacitățile sale și experiența nu este încă suficientă pentru a analiza în mod fiabil cantități atât de mari.

Astfel se poate întâmpla ca atribuții incorecte să fie făcute din cauza numeroaselor segmente de gene mici. Prin urmare, riscul de erori scade odată cu punerea întrebării specifice. Cu toate acestea, acest lucru nu trebuie să fie cazul pentru totdeauna.

Analiza genomului devine constant mai precisă și din ce în ce mai multe segmente sunt decodificate. Dacă ar putea fi detectată o anumită genă defectă, care apare de exemplu în fibroză chistică, diagnosticul este astfel clar confirmat. Astfel, este posibil să fie necesară inițierea imediată a terapiilor adecvate.

Testele predictive, cum ar fi modificarea genetică a genelor „BRCA” înainte de apariția cancer, poate avea consecințe diferite. În plus față de proceduri de diagnostic mai stricte, opțiunile de eliminare preventivă a sânilor și terapie radicală sunt oferite pentru prevenire. Decizia este luată în cele din urmă de pacient.