Reumatismul poate fi detectat în testul genetic? | Test genetic - Când este util?

Reumatismul poate fi detectat în testul genetic?

Diagnosticul genetic joacă, de asemenea, un rol din ce în ce mai important în reumatologie, deoarece caracteristicile genetice în creștere sunt cercetate ca factori cauzali în anumite boli reumatice. Una dintre cele mai cunoscute caracteristici genetice, care sunt frecvent asociate cu boli reumatice, este „gena HLA B-27”. Este implicat în dezvoltarea bolilor „Morbus Bechterew”, psoriazis, reumatoide artrită și numeroase alte boli care sunt asociate cu afecțiuni reumatologice.

Cu toate acestea, pentru marea majoritate a imaginilor clinice reumatice, sunt necesare mai multe defecte genetice sau mutații pentru a se dezvolta o boală. Factorii de mediu joacă, de asemenea, un rol important. Fumatul sau un nesănătos dietă poate avea o influență foarte mare aici.

Prin urmare, un examen genetic este adesea indicat atunci când se suspectează o boală reumatoidă, dar valoarea sa informativă este destul de slabă la o persoană (încă) sănătoasă. Mulți oameni care nu se îmbolnăvesc au gene de risc diferite, iar probabilitatea de a se îmbolnăvi este dificil de determinat. În astfel de cazuri, testarea genetică în avans este rareori eficientă.

Cu toate acestea, dacă boala este o tulburare genetică precum hemocromatoza, care cauzează adesea probleme articulare, un test genetic pentru confirmarea bolii este cu siguranță util. Puteți găsi orice altceva despre acest subiect la: Reumatism Hemocromatoza este cea mai frecventă boală generală din Germania, care este cauzată doar de un singur defect genetic. Aproximativ fiecare 400 de ființă umană este afectată de aceasta. „Gena HFE” afectată suferă o singură mutație, care determină intestinul să absoarbă prea mult fier.

Datorită nivelului semnificativ crescut de fier din sânge iar posibilitățile limitate de excreție, fierul stochează inevitabil în celule și organe. Pielea, articulații, pancreas sau ficat sunt deosebit de afectate. Acesta din urmă se poate îmbolnăvi grav într-un stadiu incipient, ducând la ciroză ficat pe termen lung și necesitatea unui transplant de ficat.

Ereditar hemocromatoza este o boală ereditară care poate fi detectată destul de fiabil prin teste genetice. Dacă boala este diagnosticată prea târziu, leziuni ireversibile articulații iar organele s-ar putea să fi apărut deja. Dar doar pentru că cineva poartă gena bolnavă, boala nu trebuie neapărat să izbucnească.

Un screening general pentru purtătorii de gene nu este încă regula. Semne de hemocromatoza sunt probleme articulare și oboseală. Dacă sânge testul relevă și o problemă la fier echilibra, hemocromatoza trebuie luată în considerare și clarificată. sau simptome de hemocromatoză