Aceste boli ereditare pot fi determinate prin teste genetice | Test genetic - Când este util?

Aceste boli ereditare pot fi determinate prin teste genetice

Bolile ereditare pot avea mecanisme de dezvoltare foarte diferite și, prin urmare, pot fi dificil de diagnosticat. Există așa-numitele boli generice „monoalele”, care sunt declanșate 100% de o genă defectă cunoscută. Pe de altă parte, mai multe gene în combinație pot provoca boala sau o modificare genetică poate fi doar un factor în dezvoltarea unei boli multifactoriale.

Condiția preliminară pentru determinarea unui defect genetic este ca gena și boala genetică să fie cunoscute și investigate în mod specific. Acest lucru necesită un diagnostic suspect cu indicații ale unei gene defecte. Este foarte dificil să întocmești o listă a tuturor bolilor, deoarece se adaugă în mod constant noi gene, care sunt folosite pentru a prezice bolile.

De asemenea, ar trebui să rețineți că pentru multe boli afirmația nu este o garanție pentru apariția bolii. Boli cromozomiale: acestea sunt boli care se dezvoltă în uter în stadii foarte timpurii. Adesea, există deja o deficiență pe partea maternă sau paternă înainte de fecundare, ceea ce duce apoi la un număr incorect de cromozomi în făt. Aceste boli pot fi adesea testate în timpul sarcină sau mai tarziu.

Există aproximativ 5000 de boli, dintre care aproximativ 1000 pot fi detectate în timpul sarcină. Exemple clasice sunt: ​​Trisomia 13,18 și 21, precum și Sindromul Klinefelter (47, XXY), sindromul Turner (45, X), sindromul Cri-du-chat, fenilcetonurie, fibroză chistică, Sindromul Marfan, diverse distrofii musculare și multe altele. Markeri tumorali: nu furnizează informații directe despre apariția unei boli, dar servesc drept valoare predictivă pentru a putea găsi mai repede o posibilă tumoare prin efectuarea unor controale și controale regulate din cauza unui risc crescut.

Expresivitate variabilă: chiar și în viața ulterioară, pot apărea boli care nu au provocat niciodată un simptom înainte. În cazul bolilor, cum ar fi boala Huntington, de exemplu, caracteristica bolii este prezentă (penetranță), dar boala nu apare de obicei până la vârsta mijlocie (expresivitate). Această boală se dezvoltă 100% dacă nu se moare înainte de momentul simptomelor altfel.

Deoarece unele boli apar târziu, este adesea util ca copiii să fie testați din motive de diagnostic pentru a vedea dacă au caracteristica înainte ca simptomele să apară.

• Boli cromozomiale: acestea includ boli care se dezvoltă în uter în stadii foarte timpurii. De multe ori există deja o distribuție defectuoasă pe partea maternă sau paternă înainte de fertilizare, ceea ce duce apoi la un număr incorect de cromozomi în făt.

  Aceste boli pot fi adesea testate în timpul sarcină sau mai târziu. Există aproximativ 5000 de boli, dintre care aproximativ 1000 pot fi depistate în timpul sarcinii. Exemple clasice sunt: ​​Trisomia 13,18 și 21, precum și Sindromul Klinefelter (47, XXY), sindromul Turner (45, X), sindromul Cri-du-chat, fenilcetonurie, fibroză chistică, Sindromul Marfan, diverse distrofii musculare și multe altele.

• Markeri tumorali: nu furnizează informații directe despre apariția unei boli, dar servesc drept valoare predictivă pentru a putea găsi mai repede o posibilă tumoare prin efectuarea regulată de examene preventive și controale din cauza unui risc crescut.
• Expresivitate variabilă: chiar și în viața ulterioară, pot apărea boli care nu au provocat niciodată un simptom înainte.

  În boli precum boala Huntington, caracteristica bolii este prezentă (penetranță), dar boala nu apare de obicei până la vârsta mijlocie (expresivitate). Această boală se dezvoltă 100% dacă nu se moare înainte de momentul simptomelor altfel. Deoarece unele boli apar târziu, este adesea util ca copiii să fie testați din motive de diagnostic pentru a vedea dacă au caracteristica înainte ca simptomele să apară.