Parametrii de laborator de ordinul 1 - teste de laborator obligatorii.
- Număr mic de sânge
- Postul glucoză (post sânge glucoză) - și testul de toleranță la glucoză (oGTT) dacă este necesar.
- Colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL
- trigliceridele
- HIV
În plus, testele de laborator pentru diagnosticarea sau excluderea tulburărilor hormonale:
- Tulburări de maturare a foliculilor (tulburări de maturare a ouălor) - Cauze: vezi mai jos.
- Insuficiența corpului galben (slăbiciunea corpului galben) - de obicei datorată unei tulburări de maturare a foliculului - cauze: vezi mai jos.
- Insuficiență ovariană - există următoarele forme de insuficiență ovariană:
- Hiperprolactinemic insuficiență ovariană - la nivelul glanda pituitară (glanda pituitară) - nivel seric crescut de prolactina (hiperprolactinemie), tumoare (prolactinom) a glandei pituitare (glanda pituitară) sau hipotalamus (o zonă mică în diencefal), dacă este necesar, detectabilă de Radiografie.
- Hipotalamic insuficiență ovariană - tulburare la nivelul hipotalamus (zona din diencefal).
- Hiperandrogenemic insuficiență ovariană - la nivelul ovarului (ovar) - niveluri serice crescute de testosteron și, eventual, alte androgenice hormoni (hiperandrogenemie).
Consecințele insuficienței ovariene
- Disfuncție ovariană ușoară până la severă (funcția ovare).
- Insuficiență a corpului galben (slăbiciune a corpului galben).
- Anovulație (eșecul ovulației).
- Amenoreea (absență menstruație).
- Sindromul ovarului polichistic (Sindromul PCO).
- Disfuncția: tiroidiene, cortexul suprarenal - cauzând astfel tulburări ale maturării foliculului, adică maturarea oului - și tulburări ale ciclului.
Următorii hormoni sunt determinați:
Diagnostic de bază
- LH (hormon luteinizant).
- FSH (hormon foliculostimulant)
- TSH (hormon stimulator al tiroidei)
- 17-Beta estradiol (Faza a 2-a ciclu, a 6-a - a 7-a zi postovulatorie / post-ovulația).
- Prolactina
- Progesteronul
- testosteron
Notă! În sindromul ovarului polichistic (Sindrom PCO), niveluri crescute de LH serice se găsesc de obicei cu ser normal FSH niveluri - corespunzător, coeficientul LH / FSH este adesea mai mare de 2. Tulburarea de maturare a foliculului / insuficiența corpului galben:
- 17-beta estradiol
- Progesteronul
Atenție! Pentru a determina cauza tulburării de maturare foliculară, în orice caz, hiperprolactinemie, hiperandrogenemie (de exemplu, din cauza sindromului PCO) și disfuncție tiroidiană (de exemplu, hipotiroidism latent, care este o formă clinic remarcabilă de hipotiroidism, care apare adesea împreună cu galactoreea (anormală lapte matern descărcare de gestiune), trebuie exclusă. Hiperprolactinemie / prolactinom
- Prolactina
Tumori ovariene formatoare de androgeni
- testosteron
Insuficiență ovariană primară
- LH
- FSH
- 17-beta estradiol
Sindromul adrenogenital (AGS)
- 17-alfa-OH-progesteron
Tumori suprarenale formatoare de androgeni
- DHEA-S
- DHEA
- testosteron
Boala Cushing (sindromul Cushing)
- cortisol
- Test Dexa (test de dexametazona)
(Latent / manifest) hipotiroidism/hipertiroidism.
- TSH
- FT4, dacă este cazul
- Test TRH, dacă este necesar
Pe baza stării hormonale, medicul detectează posibile cauze ale hormonului infertilitate.
Tulburări imunologice
Se determină următorii anticorpi:
- Anticorp de spermă
- Anticorp ovarian
- TPO-Ak (TPO anticorpi), dacă este cazul - dacă este autoimun tiroidita (AIT) este suspectat; Pacienții cu PCO prezintă un risc crescut de trei ori de AIT.
Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică, etc. - pentru clarificarea diagnosticului diferențial:
- Testul GnRH
- Test TRH
- Glucoză
- HbA1C
- Test de toleranță orală la glucoză (oGTT)
- Insulină
Diagnosticul genetic preventiv - screeningul purtătorului
Screeningul purtătorului este un test genetic folosit pentru a determina dacă o persoană este un purtător pentru o anumită tulburare moștenită autozomală recesivă. Acest screening este cel mai frecvent utilizat de cuplurile care iau în considerare sarcină și doresc să stabilească în prealabil dacă copilul va moșteni boli genetice.Congresul american de obstetricieni și ginecologi (ACOG) recomandă screeningul pentru fibroză chistică numai pentru cuplurile de origine europeană și Colegiul American de Medicină genetică iar Genomica (ACMG) recomandă screeningul pentru atrofie musculară spinală În plus, la această populație, cele două screening-uri actuale ale purtătorilor detectează doar 55.2 tulburări la 100,000 de copii; detectează doar 55.2 tulburări la 100,000 de copii; pentru întregul grup, ar fi 159.2 tulburări la 100,000 de copii. Pentru evreii askenazi, printre care tulburările genetice sunt mai răspândite, ACOG recomandă screeningul cuplurilor cu potențial fertil de sindrom Tay-Sachs și disautonomie familială, pe lângă screening. ACMG sugerează un grup de zece teste genetice (de exemplu, boala Niemann-Pick tip A, Boala Gaucher, și Fanconi anemie tipul C). În această populație, 392.2 la 100,000 de copii dezvoltă boli recesive severe. Notă: A fi purtător nu provoacă boli recesive. Setul dublu de cromozomi de obicei protejează împotriva acestuia.
