Screeningul purtătorului este un test genetic folosit pentru a determina dacă o persoană este purtătoare pentru o anumită tulburare moștenită autozomală recesivă.
Acest screening este cel mai frecvent utilizat de cuplurile care iau în considerare sarcină și doresc să stabilească în prealabil dacă copilul va moșteni boli genetice.
Congresul american al obstetricienilor și ginecologilor (ACOG) recomandă screeningul pentru fibroză chistică numai pentru cuplurile de origine europeană și Colegiul American de Medicină genetică iar Genomica (ACMG) recomandă screeningul pentru atrofie musculară spinală În plus, la această populație, cele două screening-uri actuale ale purtătorilor detectează doar 55.2 tulburări la 100,000 de copii; detectează cele două proiecții curente ale purtătorului detectează doar 55.2 tulburări la 100,000 de copii; pentru întregul grup, ar fi 159.2 tulburări la 100,000 de copii.
Pentru evreii askenazi, printre care tulburările genetice sunt deosebit de răspândite, ACOG recomandă screeningul cuplurilor cu potențial fertil la sindrom Tay-Sachs și disautonomie familială, pe lângă screeningul bolii. ACMG sugerează un grup de zece teste genetice (de exemplu, boala Niemann-Pick tip A, Boala Gaucher, și Fanconi anemie tipul C). În această populație, 392.2 la 100,000 de copii dezvoltă boli recesive severe.
Notă: A fi purtător nu provoacă boli recesive. Setul dublu de cromozomi de obicei protejează împotriva acestuia.
