Lichid biopsie (sinonim: biopsie lichidă) este un sânge-analiza bazată pe acid nucleic pentru detectarea celulelor tumorale sau a ADN-ului tumorii în sânge.
Sursele de ADN tumoral sunt celulele tumorale circulante (CTC) și ADN fără celule (cfADN). Mai mult, metoda permite detectarea („urmărirea”) ARN-ului tumorii mitocondriale fără celule (cfmiRNA) și detectarea exosomilor.
Cu toate acestea, termenul lichid biopsie este inexact, deoarece este o procedură analitică pur moleculară. A biopsie (îndepărtarea țesuturilor) în sensul patologiei nu este prezentă, dar materialul examinat este, de exemplu, ADN circulant eliberat din tumoare în ser (componentă apoasă a sânge).
Biopsia lichidă poate detecta rezistențe multiple simultane.
Indicații (domenii de aplicare)
- Depistarea sau depistarea precoce a cancerului
- Estimarea unui risc de metastază
- Identificarea structurilor celulare terapeutice
- Analiza mutațiilor conducătorului auto în gene (de exemplu, EGFR, KRAS, NRAS, BRAF sau PIK3C).
- Detectarea mecanismelor de rezistență
- Monitorizarea tumorii
Următoarele sunt publicații privind utilizarea biopsiei lichide în carcinomul de colon (cancer colorectal):
- Depistarea mutațiilor (modificări ale modelului ereditar) în genele RAS în colorectal metastatic cancer pentru a prezice răspunsul la EGFR monoclonal anticorpi; devine cu siguranță al nouălea aur standard: cu ajutorul analizei ADN, s-au detectat mult mai multe mutații decât prin biopsia tisulară; un alt avantaj este viteza de evaluare (doar 2 zile).
- Dovezi ale riscului de recurență (riscul de recurență tumorală) după rezecția chirurgicală (îndepărtarea chirurgicală) la pacienții în stadiul II sau indicație pentru chimioterapie. Următoarele rezultate sunt de așteptat.
Până în prezent, se pare că biopsia tumorii va păstra o poziție cheie. De exemplu, ADN-ul tumorii circulante fără celule nu este detectabil în toate, ci doar în aproximativ 70% dintre tumorile metastatice (boala tumorală asociată cu formarea tumorilor fiice).
Într-o cohortă potențială de 42 de pacienți cu cancer gastro-intestinal (GI) definit molecular și rezistență dobândită la terapie, compararea directă a CFDNA post-progresie cu biopsia tumorii (îndepărtarea țesutului din tumoră) a relevat că CFDNA a identificat mai frecvent modificări de rezistență relevante clinic și mecanisme de rezistență multiple. Cu toate acestea, modificări genetice relevante pentru schimbarea rezistenței constatate prin biopsia tumorii și nu prin biopsia lichidă au fost detectate în 78% din cazuri.
În ceea ce privește starea actuală, se poate spune că există diferențe mari între diferite tipuri de tumori și în funcție de stadiul tumorii.
Faptul că biopsia lichidă salvează diagnostice invazive (procedura de diagnostic care necesită o intervenție în corpul persoanei examinate), dacă este necesar, arată un avantaj semnificativ în comparație cu biopsia tumorii. Cu toate acestea, detectarea cfDNA în tumori cerebrale, de exemplu, nu este posibil din cauza sânge-creier barieră, cu metodele actuale de a găsi extrem de puține fragmente de ADN în sânge.
