Distrofie musculară de tip Duchenne: terapie

Consiliere genetică ar trebui oferite: Astfel, se pot obține informații despre statutul de purtător al mamei și al potențialelor sale surori. Scopul acestei măsuri este de a sensibiliza părinții, în special prenatal, că alți copii (fii) pot fi afectați Distrofie musculară Duchenne.

Măsuri generale

  • Nicotină restricție (abținerea de la tutun utilizare) [datorită afectării plămânilor și inimă].
  • Limitat alcool consum (bărbați: max. 25 g alcool pe zi; femei: max. 12 g alcool pe zi) [datorită creșterii topotențiale a leziunilor miocitelor (celule de fibre musculare)]
  • Limitat cafeină consum (maxim 240 mg de cofeină pe zi; echivalent cu 2 până la 3 căni de cafea sau 4 până la 6 căni de verde /ceai negru).
  • Scopul greutății normale! [boala tosecundară cauzată obezitate] Determinarea IMC (indicele de masa corporala, indicele de masă corporală) sau compoziția corpului prin analiza impedanței electrice și, dacă este necesar, participarea la un program de slăbire supravegheat medical.
  • Evitarea stresului psihosocial
  • Evitarea mediului stres [datorită profilaxiei de plămân-boli secundare legate].

Metode convenționale de terapie non-chirurgicală (în viitor)

  • Corectarea Distrofie musculară Duchenne folosind Crispr-Cas9 genă foarfece: Modelele de animale care folosesc foarfecele genei CRPSR au demonstrat deja un succes promițător în corectare Distrofie musculară Duchenne-inducerea mutațiilor de grilă. În viitor, acestea ar putea fi folosite și la oameni, mai ales atunci când sunt aplicate pe celulele stem embrionare. Aici, procedura este similară cu utilizarea medicamentului Eteplirsens. CRPSR este injectat în celulă. SGRNA (ARN cu ghid scurt) se leagă acum de exonul său complementar (secțiunea a genă care conține informațiile necesare pentru a genera proteine), determinând excizia acesteia de către enzima Cas9 a complexului CRISPR-Cas. În funcție de exonul care este decupat, acesta poate fi utilizat pentru a se asigura că o secvență de bază este prezentă de la locul de decolteare, codificând necesarul aminoacizi proteinei distrofinei, în ciuda scurtării parțiale rezultate a proteinei.

vaccinuri

Se recomandă următoarele vaccinări:

  • Vaccinarea împotriva gripei
  • Vaccinarea pneumococică

Ajutoare medicale

  • Orteză (orteză = dispozitiv medical utilizat pentru membre, precum și pentru trunchi; aici: orteze de genunchi)
  • Construcția corsetului (datorită scoliozei)
  • Tehnologia ortopedică a copiilor - măsuri pentru facilitarea mersului.
  • Scaun cu rotile pentru progresie ridicată a bolii

Kinetoterapie (inclusiv fizioterapie)

  • Fizioterapie - datorită conservării funcției musculare.

Psihoterapie

Pregătire