Distrofia musculară Duchenne

Distrofie musculară de tip Duchenne: terapie medicamentoasă

Obiective ale terapiei Ameliorarea simptomatologiei și a disconfortului Încetinirea progresiei (progresie) Recomandări terapeutice Terapia simptomatică: glucocorticoizi, deflazacort. Ataluren: util numai dacă mutația fără sens este prezentă în gena DMD; medicamentul asigură că, în locul unui codon stop (provoacă avortul traducerii (traducerea ARNm în proteine) și, astfel, proteina scurtată), aminoacidul ... Distrofie musculară de tip Duchenne: terapie medicamentoasă

Distrofie musculară de tip Duchenne: teste diagnostice

Diagnosticarea dispozitivelor medicale obligatorii. Spirometrie (examinarea de bază ca parte a diagnosticului funcției pulmonare) - anual de la vârsta de șase ani. Diagnosticarea dispozitivelor medicale opționale - în funcție de rezultatele istoricului medical, examinarea fizică și parametrii de laborator obligatorii - pentru clarificarea diferențială a diagnosticului. Radiografia toracelui (torace cu raze X / piept), în două planuri - în special ... Distrofie musculară de tip Duchenne: teste diagnostice

Distrofie musculară de tip Duchenne: simptome, plângeri, semne

Următoarele simptome și reclamații pot indica tipul de distrofie musculară Duchenne (mod. De): Simptome Vârstă Descriere Simptome precoce nespecifice 0-3 luni Când se trage în sus din poziția culcat, capul nu este purtat activ. Până la 3 luni Mișcări reduse, lente și necoordonate ale brațelor și picioarelor Fără control al posturii capului Până la 6 luni Limp și ... Distrofie musculară de tip Duchenne: simptome, plângeri, semne

Distrofie musculară de tip Duchenne: cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii) Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică recesivă legată de X care afectează gena DMD. Mai mult de 80% din cazuri sunt cauzate de mutații Raster (= ștergeri (pierderea nucleobazelor), inserții (inserție suplimentară a nucleobazelor) sau duplicări (duplicarea nucleobazelor)), care duc la o proteină cu o structură semnificativ modificată, ceea ce o face ... Distrofie musculară de tip Duchenne: cauze

Distrofie musculară de tip Duchenne: terapie

Ar trebui oferită consiliere genetică: Astfel, se pot obține informații despre statutul de purtător al mamei și al potențialelor sale surori. Scopul acestei măsuri este de a sensibiliza părinții, în special prenatal, că alți copii (fii) pot fi afectați de distrofia musculară Duchenne. Măsuri generale Restricția nicotinei (abținerea de la consumul de tutun) [din cauza incomodității ... Distrofie musculară de tip Duchenne: terapie

Distrofie musculară de tip Duchenne: istoric medical

Istoricul medical (istoricul bolii) este o componentă importantă în diagnosticul de tip distrofie musculară Duchenne. Istoricul familiei Există vreo boală ereditară în familia ta? Există boli neurologice în familia ta? Istoric medical actual / istoric sistemic (plângeri somatice și psihologice). Întrebări privind stadiul de viață: vârsta de până la 18 luni. Vă rugăm să descrieți motorul ... Distrofie musculară de tip Duchenne: istoric medical

Distrofie musculară de tip Duchenne: Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90). Tulburări ale metabolismului glucidic Sistemul musculo-scheletic și țesutul conjunctiv (M00-M99). Polimiozita - boală sistemică inflamatorie a mușchiului scheletic (poli: multe; miozită: inflamația musculară; astfel, inflamația multor mușchi) cu infiltrare limfocitară (infiltrarea limfocitelor T). Psyche - sistem nervos (F00-F99; G00-G99). Distrofia musculară Emery-Dreifuss (sinonim: sindrom Hauptmann-Thannhauser) - autosomal ... Distrofie musculară de tip Duchenne: Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Distrofie musculară de tip Duchenne: boli consecințe

Următoarele sunt cele mai importante boli sau complicații la care poate contribui tipul de distrofie musculară Duchenne: Sistem respirator (J00-J99) Pneumonie prin aspirație - pneumonie cauzată de inhalarea substanțelor străine (adesea conținut de stomac). Pneumonie (pneumonie) Insuficiență respiratorie (insuficiență respiratorie; tulburări ale respirației externe (mecanice)). Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90). Obezitate (obezitate). Hipertiroidism ... Distrofie musculară de tip Duchenne: boli consecințe

Distrofie musculară de tip Duchenne: examinare

Un examen clinic cuprinzător este baza pentru selectarea etapelor de diagnostic ulterioare: Examenul fizic general - inclusiv tensiunea arterială, pulsul, temperatura corpului, greutatea corporală, înălțimea corpului; în plus: Inspecție (vizualizare). Piele (normală: intactă; abraziuni / răni, roșeață, hematoame (vânătăi), cicatrici) și mucoase. Mersul (fluid, șchiopătat) [mersul degetelor de la picioare / vânătoare; fără mers gratuit până la 18 luni; hiperextensia genunchiului la mers]. ... Distrofie musculară de tip Duchenne: examinare

Distrofia musculară de tip Duchenne: test și diagnostic

Parametrii de laborator de ordinul 1 - teste de laborator obligatorii. Testarea genetică moleculară - analiza mutațiilor genei DMD în cromozomul X. Serul analizează ARN-urile Mircro (formă de ARN-uri necodificatoare, care nu codifică astfel proteinele: miR-1, miR-133 și miR-20) [↑] Transaminaze [↑] Creatin kinază (CK) [Distrofia musculară Duchenne: crescută de 10-100 ori] Parametrii de laborator ordinul 2 - ... Distrofia musculară de tip Duchenne: test și diagnostic