tulburare genetică

Eșantionarea vilozităților coriale: ce se află în spatele acesteia

Eșantionarea vilozităților coriale: Ce sunt vilozitățile coriale? Din punct de vedere genetic, vilozitățile provin de la făt. Celulele obținute din corion oferă, prin urmare, informații fiabile despre bolile ereditare, erorile înnăscute ale metabolismului și tulburările cromozomiale ale copilului. Prelevarea vilozităților coriale: Ce boli pot fi detectate? Trisomia 13 (sindromul Pätau) Trisomia 18 (sindromul Edwards) Trisomia 21 (în jos... Eșantionarea vilozităților coriale: ce se află în spatele acesteia

Sindromul Angelman: semne, terapie

Scurtă prezentare generală Ce este sindromul Angelman? Tulburare genetică rară caracterizată prin deficiențe mentale și fizice în dezvoltarea copilului. Simptome: trăsături faciale asemănătoare unei păpuși, tulburări de dezvoltare, tulburări de coordonare, dezvoltare redusă sau deloc a limbajului, scăderea inteligenței, convulsii, râs fără motiv, accese de râs, salivare excesivă, fluturare bucuroasă a brațelor Cauze: Defect genetic la cromozomul 15. Diagnostic: inclusiv interviu,... Sindromul Angelman: semne, terapie

Sindromul Down (trisomia 21)

Scurtă prezentare generală Curs: Individual diferite grade de dizabilitate motrică și mintală și boli organice concomitente. Prognostic: În funcție de severitatea dizabilității, îngrijiri medicale și intervenție timpurie, speranța de viață peste 60 de ani, mortalitate mai mare în copilărie. Cauze: Trei (în loc de două) copii ale cromozomului 21 se găsesc în toate sau în unele celule ale corpului persoanelor afectate. Simptome: scurte... Sindromul Down (trisomia 21)

Sindromul Prader-Willi: cauze și tratament

Scurtă prezentare generală Simptome: Slăbiciune musculară pronunțată, lipsă de sațietate cu aportul excesiv de alimente, trăsături faciale modificate, statură mică, întârzieri în dezvoltare, dezvoltare pubertală afectată Progresie și prognostic: Sindromul Prader-Willi necesită îngrijiri medicale cuprinzătoare pentru a contracara complicațiile. Speranța de viață este de obicei normală dacă greutatea corporală poate fi controlată. Cauze: Sindromul Prader-Willi este cauzat de o modificare genetică... Sindromul Prader-Willi: cauze și tratament

Morbus Meulengracht: Simptome, Nutriție

Scurtă prezentare generală Simptome: În timpul unui atac, ochii și, eventual, pielea devin galbene și uneori apar simptome precum dureri de cap, dureri abdominale, oboseală și pierderea poftei de mâncare. Tratament: Tratamentul sau o dietă specială nu sunt în mod normal necesare, dar abținerea de la alcool și nicotină este de ajutor. Cauze: boala Meulengracht este cauzată de modificări ale... Morbus Meulengracht: Simptome, Nutriție