Atrofia musculară spinală (SMA)

Prezentare scurta

Ce este atrofia musculară spinală? Un grup de boli de slăbiciune musculară. Acestea se datorează morții anumitor celule nervoase din măduva spinării care controlează mușchii (neuronii motori). Prin urmare, SMA sunt clasificate ca boli ale neuronilor motori.
Care sunt diferitele forme? În cazul atrofiilor musculare spinale ereditare cu un defect genetic pe cromozomul 5 (SMA asociat 5q), medicii disting în primul rând între cele cinci forme de SMA tip 0 tip 4 sau, în funcție de simptome, non-sitter, sitter și walker. Exista si forme sporadice a caror ereditabilitate nu este sigura.
Frecvență: tulburare rară; SMA moștenită afectează aproximativ un nou-născut din 7000.
Simptome: contracții musculare, slăbiciune musculară progresivă, pierdere musculară, paralizie. Cursurile diferă în funcție de forma SMA.
Cauze: Atrofiile musculare spinale ereditare de tip 1-4 sunt rezultatul unui defect genetic pe cromozomul 5, mai precis pe gena SMN1. Ca urmare, organismului îi lipsește o proteină specială, proteina SMN. Acest deficit dăunează neuronilor motori din măduva spinării.
Tratament: Terapia de înlocuire a genelor sau administrarea de medicamente a modulatorilor de splicing sunt posibile. Insotire kinetoterapie, logopedie, durere si psihoterapie. Dacă este necesar, intervenția chirurgicală a coloanei vertebrale. Planul de tratament depinde de forma SMA.
Prognostic: În SMA proximală ereditară, noile opțiuni de tratament au un efect cauzal și pot influența pozitiv evoluția bolii. Inițierea timpurie a tratamentului este esențială. Tratamentele nu sunt încă disponibile pentru fiecare pacient. Netratați, copiii cu SMA de tip 1 mor de obicei în primii doi ani. Speranța de viață cu tipul 3 și tipul 4 redusă cu greu sau nu.

Ce este atrofia musculară a coloanei vertebrale?

În atrofiile musculare spinale (SMA), anumite celule nervoase din măduva spinării mor. Ei controlează în mod normal mușchii, motiv pentru care experții numesc aceste celule nervoase neuroni motori. În consecință, SMA aparțin așa-numitelor boli ale neuronilor motori.

Medicii disting între diferite forme de atrofie musculară spinală. De departe, cel mai mare grup este SMA ereditară, în care sunt afectați mușchii din apropierea trunchiului (proximali). Ele se bazează pe un defect genetic specific. Aproximativ unul din 7000 de nou-născuți dezvoltă boala.

Atrofia musculară spinală este o boală rară în general. Cu toate acestea, este a doua cea mai frecventă boală ereditară autozomal recesiv. De asemenea, este considerată cea mai frecventă cauză de deces a unui sugar sau a unui copil mic din cauza unui defect genetic.

Care sunt diferitele forme de atrofie musculară spinală?

Medicii disting formele ereditare de SMA de formele sporadice. O altă clasificare a atrofiei musculare spinale se referă în primul rând la grupele musculare care sunt afectate primele. Prin urmare există

Proximal SMA: Acestea formează cel mai mare grup SMA, reprezentând aproximativ 90 la sută. Simptomele încep la mușchii aproape de trunchi, adică proximal.
SMA non-proximală: Aici, grupurile musculare mai îndepărtate, cum ar fi cele din mâini și picioare, sunt afectate mai întâi (SMA distal). În continuare, aceste SMA se pot răspândi și la mușchii aproape de mijlocul corpului.

Atrofii musculare spinale proximale

Atrofiile musculare spinale proximale ereditare sunt în mare parte boli bazate pe un defect genetic specific (SMA asociată cu 5q, defect pe cromozomul 5). Acestea sunt la rândul lor împărțite în cinci forme diferite (uneori sunt menționate doar tipurile de la 1 la 4). Clasificarea se bazează pe momentul la care apar primele simptome și pe evoluția bolii.

Atrofie musculară spinală tip 0

SMA tip 0 este termenul folosit atunci când copiii nenăscuți sau nou-născuți dezvoltă boala până în a șaptea zi de viață. Copilul nenăscut este remarcabil, de exemplu, pentru că cu greu se mișcă în uter. Nou-născuții afectați au dificultăți de respirație imediat după naștere, iar articulațiile lor sunt abia mobile. De regulă, copiii mor înainte de vârsta de șase luni din cauza slăbiciunii respiratorii.

Atrofie musculară spinală tip 1

Slăbiciunea musculară afectează întregul corp – medicii vorbesc și despre „sindromul sugarului floppy”. Majoritatea copiilor netratați cu SMA tip 1 mor înainte de vârsta de doi ani.

Atrofie musculară spinală tip 2

Această formă de SMA se mai numește „atrofie musculară spinală intermediară” sau „SMA infantilă cronică”. Primele simptome apar de obicei înainte de vârsta de 18 luni. Persoanele afectate au o speranță de viață uneori redusă semnificativ.

Atrofie musculară spinală tip 3

Se mai numește „atrofie musculară spinală juvenilă” sau „boala Kugelberg-Welander”. Acest SMA începe de obicei după vârsta de 18 luni și înainte de vârsta adultă. Slăbiciunea musculară este mai ușoară decât la tipul 1 sau 2, iar persoanele afectate au doar o speranță de viață ușor redusă.

Dacă simptomele apar înainte de debutul celui de-al treilea an de viață, medicii se referă la aceasta ca SMA tip 3a. După aceea, se numesc SMA tip 3b.

Atrofie musculară spinală tip 4

Tranzițiile dintre diferitele forme sunt fluide. În unele cazuri, acest lucru face dificilă o distincție clară. De asemenea, unele predispoziții genetice joacă un rol important în severitatea bolii respective.

În plus, terapiile mai noi influențează modul în care atrofia musculară spinală progresează de fapt. Prin urmare, experții medicali au elaborat o clasificare bazată pe simptomele și abilitățile pacientului:

Non-sitters: Persoanele afectate nu pot sta independent sau deloc. Aceasta îi include în principal pe cei afectați de SMA de tip 1 și de tip 2. În cazuri rare, acest lucru îi afectează și pacienții cu SMA de tip 3 în stadiu avansat.

Sitter (capabil să stea): Persoanele afectate pot sta independent timp de cel puțin zece secunde fără a se sprijini. Cel mai adesea, aceștia sunt copii și adolescenți cu SMA tip 2 sau 3, dar pacienții cu SMA 1 pot fi și „șezători” dacă au fost tratați cu noile abordări terapeutice.

Alte atrofii musculare spinale

Există și alte forme de atrofie musculară spinală în afară de aceste proximale. Acestea includ, de exemplu, atrofiile musculare ale coloanei vertebrale distale mai rare, care sunt, de asemenea, ereditare. În acestea, simptomele încep de obicei în grupurile musculare mai îndepărtate de corp.

În SMA care apare sporadic, ereditatea nu este confirmată. În plus, nu se poate stabili o grupare familială. În literatură, acestea includ:

Tipul Hirayama (AMS distal juvenil, boală în jurul vârstei de 15 ani, afectează mușchii brațelor, de obicei se oprește chiar și fără terapie și se poate chiar îmbunătăți)
Tipul Vulpian-Bernhard (cunoscut și sub denumirea de sindromul „brațului flail” cu debut la brâul umăr, de obicei după vârsta de 40 de ani)
Tipul Duchenne-Aran (afectează inițial mușchii mâinii, se extinde la trunchi, de obicei după vârsta de 30 de ani)
Tip peroneal (sindromul piciorului „flail-leg”, care afectează mai întâi mușchii piciorului inferior)
Paralizia bulbară progresivă (tulburări de vorbire și de deglutiție, afectează aproximativ 20% dintre pacienții cu scleroză laterală amiotrofică)

Atrofie musculară spinobulbară

Atrofia musculară spinobulbară sau bulbo-spinală (tip Kennedy, sindrom Kennedy) este o afecțiune ereditară. Adesea începe la vârsta adultă tânără și mijlocie. Această formă specială de SMA este moștenită într-o manieră recesivă legată de X și, prin urmare, afectează numai bărbații (din moment ce bărbații au doar un cromozom X, la femei predomină al doilea cromozom X sănătos și ar compensa defectul).

Simptomele obișnuite sunt slăbiciune musculară a mușchilor din apropierea corpului de la picioare și brațe sau umeri, precum și la nivelul mușchilor limbii și gâtului. Drept urmare, persoanele afectate au probleme de vorbire și de înghițire. De asemenea, ei se plâng de tremurături, crampe musculare și spasme. Bărbații afectați au adesea testicule atrofiate și sunt infertili. În plus, glandele mamare se măresc (ginecomastie).

Atrofia musculară spinobulbară progresează de obicei lent. Speranța de viață este aproape limitată.

Cum poate fi recunoscută atrofia musculară spinală?

Simptome ale atrofiei musculare spinale infantile de tip 1

În SMA de tip 1, simptomele apar deja în primele șase luni de viață. Apare slăbiciune musculară generalizată – adică slăbiciune care afectează întregul corp. În plus, tensiunea mușchilor unul împotriva celuilalt scade. Medicii numesc aceasta hipotonie musculară.

La nou-născuți, această slăbiciune musculară se manifestă inițial printr-o postură tipică a piciorului care amintește de o broască culcată (postura piciorului de broaște). Picioarele sunt îndoite, genunchii sunt îndoiți spre exterior și picioarele sunt îndoite spre interior. Ridicarea sau ținerea independentă a capului nu este de obicei posibilă.

La o vârstă înaintată, copiii cu SMA tip 1 nu pot sta sau merge independent. De asemenea, mulți copii nu pot vorbi, deoarece mușchii limbii pot fi, de asemenea, afectați.

Adesea există și o curbură în creștere a coloanei vertebrale (scolioză). Poziția îndoită înainte și ghemuită provoacă probleme de respirație suplimentare. Caracteristica este o respirație foarte rapidă și superficială (tahipnee).

Simptome ale atrofiei musculare spinale intermediare de tip 2

Atrofia musculară spinală de tip 2 nu produce de obicei primele simptome decât între lunile a șaptea și a 18-a de viață. Copiii afectați pot sta independent, dar de obicei nu învață să stea în picioare sau să meargă. Slăbiciunea musculară progresează mai lent în general decât în tipul 1.

În SMA de tip 2, simptome similare cu cele ale formei infantile severe apar, de asemenea, în timp, cum ar fi o deformare a coloanei vertebrale. Articulațiile se rigidizează din cauza scurtării mușchilor și tendoanelor (contracturii). Alte semne includ tremurul mâinilor și tremurul muscular al limbii.

Simptome ale atrofiei musculare spinale juvenile de tip 3

De-a lungul mai multor ani, performanța scade: La început, persoanei afectate îi este greu să se angajeze în activități sportive sau să urce scările, dar în cele din urmă și să transporte sacoșe de cumpărături, de exemplu. După mulți ani, atrofia musculară spinală de tip 3 face mersul pe jos și orice alt efort dificil sau imposibil, chiar și la pacienții mai în vârstă.

În general, însă, simptomele sunt mai puțin pronunțate decât în celelalte două forme ale bolii, tipul 1 și tipul 2, iar calitatea vieții este cu greu limitată pentru multe persoane afectate pe o perioadă lungă de timp.

Simptome ale atrofiei musculare spinale ale adulților de tip 4

Această formă foarte rară de atrofie musculară progresivă începe la vârsta adultă, adesea după a treia decadă de viață. Inițial afectează mușchii picioarelor și șoldului. Pe măsură ce boala progresează, slăbiciunea musculară se extinde și la umeri și brațe.

Tabloul clinic este similar cu cel al SMA juvenilă de tip 3, deși slăbiciunea musculară progresivă este chiar mai lentă decât în SMA tip 3.

Ce cauzează atrofia musculară spinală?

Defect genetic

În cele mai multe cazuri, atrofia musculară spinală este o boală ereditară (SMA ereditară). Cauza formelor proximale tipice de SMA este o informație defectuoasă din materialul genetic al persoanei afectate. În acest caz, așa-numita genă SMN1 de pe cromozomul 5 nu este funcțională.

Gena SMN1 poartă informațiile – adică modelul – pentru molecula de proteină vitală numită SMN. SMN înseamnă „Survival (of) Motor Neuron”. Fără molecula de proteină SMN, neuronii motori pierd în timp.

Este adevărat că există și o genă SMN2 înrudită în organism, care în principiu este capabilă să „compenseze” informațiile genetice SMN1 nefuncționale. Dar acest lucru se întâmplă de obicei doar într-o mică măsură. Aceasta înseamnă că o pierdere a funcției genei SMN1 (netratată) de obicei nu poate fi compensată complet de o copie intactă a genei SMN2.

Moștenire autosomal recesiv și autosomal dominant

Informațiile genetice ale unei ființe umane există în duplicat. În consecință, fiecare persoană are și două copii ale genei SMN1 - una de la tată și una de la mamă. Atrofiile musculare spinale proximale din copilărie sunt de obicei moștenite într-un mod autosomal recesiv.

Aproximativ fiecare a 45-a persoană este purtătoarea acestei predispoziții pentru SMA. Un cuplu în care ambii parteneri sunt purtători are un risc de 25% de a avea un copil bolnav de boală.

În câteva cazuri în adolescență, în special atrofiile musculare spinale de la vârsta adultă urmează, de asemenea, un mod de moștenire autosomal dominant. În cazul unei moșteniri dominante, o genă defectuoasă se afirmă deja – și indivizii afectați se îmbolnăvesc. Cu toate acestea, acesta nu este cazul cu defectul genei de pe cromozomul 5 deja menționat. Aceste SMA asociate cu 5q sunt întotdeauna moștenite într-o manieră autosomal recesivă.

Moștenirea în alte forme de SMA

Atrofiile musculare spinale non-proximale pot fi, de asemenea, moștenite. Forma specială spinobulbară (tip Kennedy) este moștenită recesiv printr-un cromozom sexual, cromozomul X (afectate aici sunt variantele genelor care conțin planul site-urilor de andocare pentru hormonii sexuali masculini). În formele sporadice, în schimb, moștenirea nu este sigură. Exact motivul pentru care pier al doilea neuroni motor este cu greu cunoscut în acest caz.

Examinări și diagnostic

Preluarea istoricului medical (anamneză)

Pentru fiecare boală, medicul întreabă mai întâi despre simptomele care au apărut și despre evoluția anterioară a bolii. În cazul bebelușilor și copiilor mici, părinții raportează schimbări și anomalii în comportamentul copilului lor. În special în cazul bolilor ereditare, medicul se concentrează și pe istoricul familiei de boală.

Examinări fizice

Practic, un medic detectează anomalii ale dezvoltării motorii examinând fizic copilul. El testează, de exemplu, dacă copiii își pot ține capul vertical în mod independent, pot sta sau își pot mișca brațele sau picioarele în mod independent (în funcție de vârstă).

La copiii mai mari și adulții cu suspiciune de atrofie musculară spinală, au loc teste de stres fizic și funcțional complementare. În aceste teste, medicul verifică câtă forță poate aduna persoana afectată și cât timp o poate menține. El examinează și rezistența.

Testarea genetică

Cea mai fiabilă metodă de depistare a atrofiei musculare spinale (ereditare) este analiza genetică. Medicii caută dovezi ale unei gene SMN1 modificate (mutate), precum și numărul de copii SMN2 prezente. Copiile genei SMN2 pot apărea în număr mai mare și pot apoi compensa parțial gena SMN1 defectuoasă.

Din toamna anului 2021, testarea de sânge pentru SMA ereditară (asociată cu 5q) face parte din screening-ul nou-născutului. Costurile pentru screening sunt acoperite de asigurarea medicală legală. În cele mai multe cazuri, picăturile de sânge sunt luate de pe călcâiul nou-născutului în primele trei zile de viață.

În general, SMA (ereditară) trebuie diagnosticată și tratată cât mai devreme posibil. Astfel, in functie de forma si de tratamentul disponibil, dezvoltarea motorie poate fi influentata pozitiv inainte ca neuronii motori ai maduvei spinarii sa fi fost afectati iremediabil.

Examinări suplimentare în SMA

În plus, medicii organizează analize de sânge. Dacă este prezentă atrofia musculară spinală, anumiți parametri pot fi modificați: De exemplu, nivelul creatinkinazei (CK, o enzimă musculară tipică) este crescut.

În plus, deoarece SMA poate limita funcția respiratorie, medicii verifică funcția pulmonară. Dacă este posibil, ei măsoară capacitățile plămânilor folosind spirometrie. Pentru a detecta deficitul de oxigen nocturn, polisomnografia este utilă. Aici, ei monitorizează parametri importanți, cum ar fi ritmul cardiac și saturația de oxigen în timp ce pacienții dorm.

Tratamentul atrofiei musculare spinale

Tratamentul atrofiei musculare spinale este complex. Multă vreme, terapia cauzală nu a fost posibilă pentru nicio formă de SMA. Cu toate acestea, datorită progreselor cercetării medicale, există noi opțiuni de tratament pentru a ajuta în mod fundamental pacienții cu SMA proximală (defect al genei SMN pe cromozomul 5).

În alte privințe, medicii se concentrează pe atenuarea simptomelor și pe oferirea celui mai bun sprijin posibil persoanelor afectate (de exemplu, kinetoterapie, terapie respiratorie, psihoterapie, intervenție chirurgicală, dacă este necesar).

Terapia medicamentoasă

Scopul este de a permite corpului pacientului să producă în mod independent cantități suficiente de proteină SMN, care este crucială pentru neuronii motori.

Următoarele opțiuni de tratament sunt disponibile pentru atrofia musculară spinală:

Modulatori de splicing (nusinersen, risdiplam): Aceste medicamente interferează direct cu procesarea moleculelor de ARN mesager. Procedând astfel, ei întăresc acele procese care furnizează o cantitate mai mare de proteină SMN din gena SMN2 intactă.
Terapia de înlocuire a genelor (Onasemnogene Abeparvovec): Această terapie interferează direct cu genomul uman. Copia defectuoasă a genei SMN1 este înlocuită cu o construcție genică funcțională eliberată extern în celulele afectate.

Modulatori de îmbinare

În cazul unui defect al genei SMN1, proteina SMN poate fi, de asemenea, produsă de organism ca substitut din gena SMN2 aferentă. Gena de înlocuire SMN2 „intervine”, dar acest lucru nu este suficient. Motivul este că proteinele SMN2 sunt de obicei prea scurte și sunt degradate rapid.

În acest scop, gena SMN2 din genom este mai întâi citită. Se produce un ARN mesager SMN2 preliminar. Acesta trebuie prelucrat în continuare, printre altele, printr-un proces cunoscut sub numele de îmbinare. Abia atunci apare ARN-ul mesager matur. Complexele celulare speciale, ribozomii, citesc în cele din urmă ARN-ul mesager matur și astfel produc proteina SMN2. Și tocmai această proteină este scurtată și instabilă, este rapid degradată și, prin urmare, nu poate prelua funcția SMN1.

Pentru a schimba acest lucru, substanțele active nusinersen și risdiplam influențează procesarea ulterioară a ARN-ului mesager preliminar. Ca rezultat, acești așa-numiți modulatori de îmbinare cresc în cele din urmă cantitatea de proteine SMN utilizabile - și pot asigura astfel o aprovizionare adecvată.

Nusinersen

Medicamentul nusinersen este o așa-numită „oligonucleotidă antisens” (ASO). A fost aprobat de Agenția Europeană pentru Medicamente în 2017. ASO sunt molecule de ARN produse artificial și adaptate special. Ei se leagă de ARN-ul mesager SMN2 într-o manieră țintită și potrivită. În acest fel, ele împiedică procesarea lor incorectă în continuare în celula umană.

Nusinersen se administrează printr-o procedură numită puncție lombară. Aceasta înseamnă că medicamentul este injectat în canalul spinal cu o seringă. Această terapie se repetă la intervale regulate de câteva luni. În primul an de tratament, pacienții primesc șase doze, apoi trei doze anual.

De obicei, pacienții tolerează bine medicamentul. Nusinersen duce la o evoluție mai favorabilă a bolii. Studiile au arătat că mobilitatea s-a îmbunătățit la mulți pacienți: așezarea liberă și întoarcerea independentă a corpului a fost posibilă în multe cazuri. Efectele secundare și complicațiile se datorează puncției lombare (ex. dureri de cap, infecții ale meningelor).

Risdiplam

Agenția Europeană pentru Medicamente a aprobat risdiplam în martie 2021 ca al treilea medicament pentru SMA asociată cu 5q (tip 1-3 sau una până la patru copii ale genei SMN2). Risdiplam se administrează zilnic sub formă de pulbere dizolvată pe cale orală sau prin tub de hrănire. Doza exactă este calculată în funcție de vârstă și greutate corporală.

Potrivit studiilor, risdiplam îmbunătățește șansele de supraviețuire ale sugarilor și probabilitatea lor de a atinge etape importante de dezvoltare. De exemplu, 12 din 41 de sugari tratați cu medicamentul timp de un an au putut să stea neasistați timp de cel puțin cinci secunde. Acest lucru nu a fost posibil fără tratament. La pacienții cu vârsta cuprinsă între doi și 25 de ani tratați cu risdiplam, abilitățile motorii generale s-au îmbunătățit.

Efectele secundare frecvente ale risdiplamului includ disconfort gastro-intestinal, erupții cutanate, febră și infecții ale tractului urinar.

Terapia de înlocuire genică

O altă abordare pentru tratarea atrofiei musculare spinale proximale se bazează pe așa-numita terapie de înlocuire a genelor. Gena SMN1 defectuoasă – punctul de plecare al SMA progresivă – este „înlocuită” cu o nouă copie a genei funcționale.

Ingredientul activ Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), care funcționează pe acest principiu, a primit aprobarea de la Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) în mai 2020 pentru tratamentul sugarilor și copiilor.

Cu Onasemnogene Abeparvovec, o copie funcțională a genei umane SMN1 este introdusă în celulele afectate ale măduvei spinării și ale trunchiului cerebral. Acest lucru este realizat de anumiți viruși care servesc drept „feribot” pentru noul material genetic – așa-numiții vectori virali adeno-asociați (vectori AAV).

Construcțiile genelor vectoriale sunt administrate o dată ca o perfuzie prin venă în fluxul sanguin, de unde sunt distribuite în întregul corp. Datorită unei bariere hematoencefalice care nu este încă complet dezvoltată la copiii mici, acești vectori pot pătrunde și în țesutul măduvei spinării.

Prin legarea preferențială a acestor vectori la structurile de suprafață speciale ale neuronilor motori, aceștia preiau de preferință materialul genetic pentru a produce ulterior proteina SMN pe cont propriu.

Tratamentul poate îmbunătăți funcția motrică și poate duce la un succes susținut în dezvoltare (de exemplu, stând, târâind și mers fără sprijin).

Dezvoltarea motorie adecvată vârstei este în general posibilă numai dacă terapia genică a fost începută înainte de primele simptome. Tratamentul este asigurat în centre specializate de tratament neuromuscular.

Fizioterapie

Fizioterapia continuă să fie un pilon important al tratamentului pentru SMA. Nu orice formă de SMA poate fi tratată prin abordări noi de tratament. Terapia regulată de exerciții este concepută pentru a menține abilitățile fizice și a încetini deteriorarea mușchilor.

Kinetoterapeutul se deplasează pasiv prin părți ale corpului care sunt deja paralizate. Mișcările active, pe de altă parte, sunt antrenate pentru a susține mobilitatea și forța mușchilor. În plus, masajul sau tratamentele de căldură și rece vă pot ajuta. Acestea servesc, de asemenea, la relaxare și, în anumite circumstanțe, încetinesc degenerarea ulterioară.

În funcție de nevoile pacientului, pot fi disponibile ajutoare suplimentare. Acestea includ orteze cu carcasă dură care susțin și stabilizează mobilitatea articulațiilor. Sau corsete de sustinere pentru a asigura un anumit grad de stabilitate a trunchiului.

terapia de vorbire

Atât kinetoterapeuții, cât și logopezii sprijină pacienții cu terapie respiratorie țintită.

vaccinările

Deoarece SMA afectează de obicei respirația, persoanele afectate ar trebui să își protejeze tractul respirator cât mai bine posibil. Medicii se asigură că persoanele afectate au în mod regulat protecția vaccinală reîmprospătată, în special împotriva pneumococului, pertussis (tuse convulsivă) și gripă.

În plus, tratamentul preventiv cu palivizumab împotriva virusului RS (virusul sincițial respirator) poate fi util în primii doi ani de viață.

Tratament de calmare a durerii

Terapia durerii joacă un rol important, mai ales în stadiile mai avansate ale bolii. Medicii folosesc medicamente pentru ameliorarea durerii pentru a reduce suferința celor afectați.

Intervenție Chirurgicală

Deoarece atrofia musculară spinală poate duce la curbura severă a coloanei vertebrale (scolioză), medicii iau în considerare uneori intervenția chirurgicală. Procedând astfel, întăresc coloana vertebrală într-o manieră țintită.

Îngrijire psihoterapeutică

Bolile neuromusculare, cum ar fi atrofia musculară spinală, reprezintă un mare stres psihologic. Pacienții și membrii familiei procesează diagnosticul în ședințe individuale și de grup ghidate psihoterapeutic și dezvoltă strategii pentru a face față mai bine bolii.

Grupurile de autoajutorare și grupurile de susținere a pacienților oferă, de asemenea, un sprijin important. Ei oferă informații, sfaturi și sprijin persoanelor afectate și rudelor acestora pentru a face față provocărilor bolii SMA.

Terapie paliativă

Dacă SMA este foarte avansată, este recomandată consilierea paliativă. Îngrijirile paliative însoțesc în mod cuprinzător persoanele afectate în ultima fază a vieții. Scopul este de a menține cât mai bine calitatea vieții, de a atenua suferința fizică și psihologică și de a minimiza povara socială a bolii.

Șanse de recuperare după atrofia musculară spinală

Noile opțiuni de tratament prin modulatori de îmbinare și terapia de înlocuire a genelor au un potențial mare în tratamentul SMA proximală – în special cu un început (foarte) timpuriu al tratamentului. Cu toate acestea, încă lipsesc date pentru un prognostic fiabil pe termen lung. Doar studiile ulterioare și monitorizarea atentă a siguranței medicamentelor pot oferi o siguranță suplimentară aici în următorii (lunile și) anii. Cu medicamentele mai noi, controlul pe termen lung al bolii sau chiar vindecarea este cel puțin de imaginat.

Tipurile SMA 0 și 1 sunt în general o boală gravă. Copiii care o dezvoltă au o speranță de viață foarte limitată (dacă nu sunt tratate). Slăbiciunea musculară în creștere rapidă în tot corpul afectează și respirația. Rezultatul este pneumonie acută și chiar insuficiență respiratorie. Copiii afectați mor în primii câțiva ani de viață, în cazul SMA tip 0, de obicei înainte de luna a șasea de viață.

În SMA de tip 3, prognosticul este semnificativ mai bun – mai ales dacă primele simptome apar târziu. Pe parcursul mai multor ani, performanța se deteriorează treptat. La bătrânețe, un scaun cu rotile sau chiar îngrijire permanentă pot deveni necesare. Cu toate acestea, speranța de viață este aproape limitată de atrofia musculară spinală de tip 3.

Atrofia musculară spinală adultă (tip 4) progresează chiar mai lent decât tipul 3, iar persoanele afectate au de obicei o speranță de viață normală.