Sindromul Down (trisomia 21)

Prezentare scurta

Curs: Individual diferite grade de dizabilitate motrică și psihică și boli organice concomitente.
Prognostic: În funcție de severitatea dizabilității, îngrijiri medicale și intervenție timpurie, speranța de viață peste 60 de ani, mortalitate mai mare în copilărie.
Cauze: Trei (în loc de două) copii ale cromozomului 21 se găsesc în toate sau în unele celule ale corpului persoanelor afectate.
Simptome: Cap scurt, spatele plat al capului, față rotundă și plată, ochi înclinați, pliul ochiului în colțul interior al ochiului, de obicei gura deschisă, brazdă cu patru degete, distanță în sandale, statură mică, malformații de organ.
Diagnostic: De obicei, deja înainte de naștere prin intermediul diagnosticului prenatal, de exemplu, ultrasunete, analize de sânge sau examen genetic în caz de suspiciune concretă sau de vârstă mai mare a mamei.
Tratament: Sprijin individual direcționat (cât mai devreme posibil), de exemplu prin kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedie; tratamentul malformațiilor și bolilor concomitente

Ce este sindromul Down?

La persoanele cu sindrom Down, lucrurile stau diferit: la ei, cromozomul 21 este prezent de trei ori în loc de două ori. Deoarece un cromozom este prezent de trei ori, persoanele cu sindrom Down au un total de 47 de cromozomi în loc de doar 46. Excesul de cromozom duce la modificări diverse și individual foarte diferite în dezvoltarea fizică și psihică a copiilor afectați.

Cât de frecvent este sindromul Down?

Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială compatibilă cu viața. În Uniunea Europeană, trisomia 21 afectează aproximativ 125 din 10,000 de copii născuți vii, dar frecvența variază semnificativ de la o țară la alta. Acest lucru nu se datorează faptului că anomaliile cromozomiale apar în rate diferite, ci se datorează în mare măsură unor motive non-medicale.

Acestea includ, de exemplu, atitudinile politice respective față de diagnosticarea prenatală și avortul, precum și situația de îngrijire a persoanelor cu dizabilități din diferite țări.

Care este evoluția sindromului Down la bebeluși și copii?

Caracteristicile tipice includ inteligența redusă, dezvoltarea motorie întârziată și modificări caracteristice ale aspectului, cum ar fi o față plată cu ochi înclinați și o punte nazală largă. Reducerea inteligenței în sindromul Down este de obicei ușoară sau moderată. Doar aproximativ opt la sută dintre copiii afectați sunt retardați mintal sever.

În sindromul Down, tipul și severitatea deficiențelor fizice și mentale variază considerabil de la copil la copil. Din acest motiv, nu este posibil să se prezică cum va progresa trisomia 21 în cazuri individuale. În general, însă, copiii se dezvoltă mai lent și au nevoie de mai mult timp pentru multe lucruri decât copiii sănătoși.

Totuși, asta nu înseamnă că copiii cu sindrom Down nu sunt capabili să învețe! Prin urmare, sprijinul individual timpuriu de la naștere este crucial pentru o bună dezvoltare.

În funcție de severitatea dizabilității și de sprijinul individual al copiilor, în unele cazuri este posibilă o viață independentă cu sindrom Down la vârsta adultă. Cu toate acestea, există și persoane afectate care depind de îngrijirea permanentă pe tot parcursul vieții din cauza retardului mintal sever.

Speranța de viață în sindromul Down

Prognosticul și speranța de viață în sindromul Down depind în principal de malformațiile organice și de riscul de leucemie. Cu toate acestea, majoritatea defectelor cardiace pot fi tratate bine astăzi. În plus, persoanele cu sindrom Down sunt mai susceptibile la infecții.

Din cauza acestor factori, rata mortalității este cea mai mare, mai ales în copilărie. Aproximativ cinci la sută dintre copii mor în primul an de viață din cauza unor defecte cardiace severe sau malformații ale tractului gastrointestinal.

Cauze și factori de risc pentru sindromul Down

Sindromul Down este cauzat de un defect în producerea celulelor germinale (ovule și spermatozoizi, respectiv): Ovulul și spermatozoizii sunt produse prin diviziunea celulară din celule precursoare cu un set normal dublu de cromozomi.

Acest set dublu de cromozomi cuprinde 22 de autozomi perechi plus doi cromozomi sexuali (XX la femei și XY la bărbați). Acest lucru face un total de 46 de cromozomi. În timpul procesului de diviziune (meioză), informația genetică este în mod normal distribuită uniform între celulele germinale rezultate.

Medicii se referă la acest proces și ca diviziune de reducere (meioză), deoarece setul dublu de cromozomi este redus la un singur set. Celulele rezultate au astfel doar 23 de cromozomi (22 de autozomi și un cromozom sexual).

Ca rezultat al diviziunii de reducere, o celulă cu un set normal dublu (disomic) de cromozomi este creată din nou la o fertilizare ulterioară prin fuziunea ovulului și spermatozoizilor. Această celulă dă apoi naștere copilului prin nenumărate diviziuni celulare.

Dacă celula germinală afectată fuzionează ulterior cu o altă celulă germinală „normală” (disomică) în timpul fertilizării, rezultatul este o așa-numită celulă trizom: aceasta conține trei copii ale cromozomului în cauză – adică un total de 47 de cromozomi.

În sindromul Down, cromozomul numărul 21 este prezent în triplicat (în loc de duplicat). Medicii disting între diferite forme de sindrom Down: trisomia 21 liberă, trisomia 21 mozaică și trisomia 21 de translocație.

Trisomia 21 gratuită

În acest caz, toate celulele corpului sunt echipate cu un al treilea cromozom 21. Este aproape întotdeauna o nouă mutație spontană. Aceasta înseamnă că trisomia 21 liberă apare de obicei întâmplător, fără un motiv aparent. Aproximativ 95% dintre toate persoanele cu sindrom Down au o trisomie liberă. Acest lucru îl face de departe cea mai comună variantă a tulburării cromozomiale.

Trisomia mozaică 21

Același rezultat se obține dacă fertilizarea se desfășoară în mod regulat (adică ovulul fecundat are 46 de cromozomi), dar apare o eroare în timpul dezvoltării embrionare ulterioare: în timpul diviziunii normale a unei singure celule, întreaga informație genetică este mai întâi duplicată și apoi distribuite uniform celor două celule fiice. Uneori, totuși, trei cromozomi 21 ajung accidental într-o celulă fiică și doar o copie în a doua celulă fiică. Acest lucru are ca rezultat, de asemenea, un mozaic de celule disomale și trizomale.

Trisomia mozaică apare la aproximativ două procente din toate persoanele cu sindrom Down. În funcție de faptul dacă persoana afectată are mai multe celule disomale sau mai multe celule trizomale, caracteristicile sindromului Down variază ca severitate.

Trisomia de translocare 21

Această formă de sindrom Down își are originea de obicei la un părinte cu așa-numita translocație echilibrată 21. Aceasta înseamnă că părintele afectat are două copii ale cromozomului 21 în celulele corpului său, dar una dintre ele este atașată la un alt cromozom (translocare) . Acest lucru nu are consecințe pentru părintele însuși.

Trisomie parțială 21

Trisomiile parțiale sunt extrem de rare în general. Caracteristica specială a acestei forme de trisomie este că doar o singură secțiune a cromozomului afectat este prezentă în trei exemplare. Astfel, în trisomia parțială 21, sunt prezente în mod normal două copii ale cromozomului, dar un cromozom are o porțiune duplicată. La o examinare genetică, cromozomul afectat apare, așadar, puțin mai lung în cariogramă decât cromozomul partener.

Nu este posibil să se prezică în general ce simptome va provoca trisomia parțială 21, dar în unele circumstanțe simptomele pot fi mai blânde.

Sindromul Down: factori de risc

În principiu, există posibilitatea în fiecare sarcină ca copilul să se nască cu sindromul Down. Cu toate acestea, probabilitatea crește odată cu vârsta mamei. În timp ce riscul la o femeie de 20 de ani este de aproximativ 1:1,250, acesta este deja de aproximativ 1:192 la vârsta de 35 de ani și crește la aproximativ 1:61 de la vârsta de 40 de ani.

Cercetătorii discută despre alți factori care pot contribui la apariția sindromului Down. Acestea includ factori endogeni (interni), cum ar fi anumite variante de gene. Pe de altă parte, sunt de asemenea suspectate influențe exogene (externe), de exemplu radiații nocive, abuzul de alcool, fumatul excesiv, utilizarea de contraceptive orale sau o infecție virală în momentul fertilizării. Cu toate acestea, semnificația acestor factori este controversată.

Sindromul Down este ereditar?

Deși sindromul Down se datorează informațiilor genetice defectuoase, nu este o boală ereditară clasică în care un defect genetic se transmite de la mamă sau tată la copil.

În schimb, cel puțin trisomia 21 liberă apare întâmplător din cauza unei erori în formarea ovulelor și, în cazuri rare, a spermei. Prin urmare, probabilitatea ca părinții să aibă mai mult de un copil cu sindrom Down este foarte scăzută. Trisomia de translocare 21 este un caz special. Este ereditară și, prin urmare, apare mai frecvent în unele familii.

Dacă femeile care au trisomie 21 au un copil, probabilitatea de a da naștere unui copil cu sindrom Down este de aproximativ 50%. Dacă partenerul are și o trisomie, probabilitatea este mai mare. Cu toate acestea, nu se poate spune exact cât de sus, deoarece există foarte puțină experiență în acest domeniu.

Simptomele și consecințele sindromului Down

Bebelușii, copiii și adulții cu trisomie 21 sunt de obicei recunoscuți după aspectul lor tipic. Multe caracteristici sunt deja pronunțate clar la nou-născut, altele apar doar în timp. Simptomele caracteristice ale sindromului Down sunt:

Cap scurt (brahicefalie) cu spatele plat al capului, gât scurt și față rotundă, plată
Ochi ușor înclinați, cu un pliu delicat de piele în colțul interior al ochiului (epicantus)
Distanța crescută între ochi
Pete luminoase, albe ale irisului („pete pe câmpul de pensulă”) – dispar odată cu vârsta și cu depozitarea pigmenților de culoare în iris
Punte nazală plată, largă
În cea mai mare parte, gura deschisă și salivație crescută
Limbă brăzdată, adesea prea mare și care iese din gură (macroglosie)
Gust îngust, înalt
Maxilare și dinți subdezvoltați
Exces de piele pe gât, gât scurt
Mâini scurte late cu degete scurte
Canelură cu patru degete (canelură transversală pe palma mâinii, începând de sub degetul arătător și continuând până sub degetul mic)
Decalaj pentru sandale (distanță mare între primul și al doilea deget de la picior)

Ochii înclinați și o rădăcină nazală plată se găsesc nu numai la persoanele cu sindrom Down, ci și la tribul mongol. Prin urmare, sindromul Down era denumit popular „mongolism”, iar cei afectați ca „mongoloid”. Cu toate acestea, din motive etice, acești termeni nu mai sunt folosiți.

Alte caracteristici ale sindromului Down includ mușchii slab dezvoltați (tonus muscular scăzut) și reflexe întârziate. Creșterea corporală a persoanelor afectate este încetinită, iar aceștia au o înălțime sub medie (statură mică). În plus, o slăbiciune pronunțată a țesutului conjunctiv face ca articulațiile să fie excesiv de mobile.

Tulburări mentale, motorii și de vorbire

Sindromul Down este cea mai frecventă cauză a dizabilității intelectuale congenitale. Aceasta este de obicei uşoară până la moderată ca severitate; dizabilitățile intelectuale severe sunt relativ rare.

Copiii cu trisomie 21 învață adesea să vorbească mai târziu decât alți copii, parțial pentru că auzul lor este de obicei mai rău. Prin urmare, vorbirea lor este uneori greu de înțeles. Dezvoltarea motorie este de asemenea întârziată – copiii încep să se târască sau să meargă târziu.

Boli comune concomitente în sindromul Down

Trisomia 21 afectează și sănătatea celor afectați. Defectele cardiace sunt deosebit de frecvente: aproximativ jumătate din toți copiii cu sindrom Down se nasc cu o astfel de malformație.

Un defect cardiac comun este așa-numitul canal AV (canal atrioventricular). Acest defect al septului dintre atrii și ventriculi provoacă dificultăți de respirație, tulburări de creștere și pneumonie recurentă. În multe cazuri, septul cardiac dintre ventriculi nu este închis continuu (defect de sept ventricular).

Foarte des, sindromul Down este asociat cu malformații ale tractului gastrointestinal, cum ar fi îngustarea intestinului subțire sau malformații ale rectului. Tulburările de auz și tulburările de vedere sunt, de asemenea, frecvente.

În multe cazuri, trisomia 21 este asociată cu tulburări de respirație în timpul somnului (apnee obstructivă de somn), uneori însoțită de sforăit: Căile aeriene superioare se slăbesc și se îngustează în timpul somnului, provocând scurte pauze în respirație.

De fiecare dată când se întâmplă acest lucru, saturația de oxigen din sânge scade. Creierul reacționează la acest lucru cu un impuls de trezire. De obicei, cei care suferă adorm din nou repede și nu își amintesc de obicei perioadele scurte de veghe a doua zi. Cu toate acestea, ei sunt adesea obosiți în timpul zilei, deoarece lipsește un somn continuu odihnitor.

O altă consecință a trisomiei 21 este riscul crescut de leucemie acută, o formă de cancer de sânge: este de până la 20 de ori mai mare decât la copiii fără această anomalie cromozomială. Acest lucru se datorează faptului că mai multe gene care joacă un rol important în dezvoltarea leucemiei sunt localizate pe cromozomul 21.

Pe lângă leucemie, crizele de epilepsie (epilepsie) și bolile autoimune sunt mai frecvente în sindromul Down decât în populația normală. Acestea din urmă includ, de exemplu:

Diabet zaharat tip 1
Boala celiaca
Boala reumatismala cronica in copilarie (artrita reumatoida juvenila, numita si artrita idiopatica juvenila)

În plus, problemele ortopedice sunt adesea observate cu trisomia 21. Acestea includ, de exemplu, malpoziții ale gâtului și umerilor, precum și ale șoldurilor (displazie de șold), o rotula instabilă și malformații ale picioarelor (cum ar fi picioarele plate).

În plus, persoanele cu sindrom Down prezintă un risc crescut de tulburări de comportament sau psihiatrice, cum ar fi ADHD, autism, tulburări de anxietate și probleme emoționale, inclusiv depresie.

Sindromul Down afectează și fertilitatea: băieții sau bărbații cu trisomie 21 sunt de obicei infertili. Fetele și femeile afectate, pe de altă parte, sunt fertile, deși cu limitări. Probabilitatea ca aceștia să transmită anomalia cromozomială copilului nenăscut în caz de sarcină este de aproximativ 50 la sută.

Abilitati speciale

Trisomia 21 nu înseamnă în niciun caz doar malformații și limitări. Persoanele cu sindrom Down au abilități emoționale pronunțate și o natură însorită: sunt iubitoare, tandri, prietenoși și veseli. În plus, mulți sunt talentați din punct de vedere muzical și au un puternic simț al ritmului.

Diagnosticul prenatal poate determina înainte de naștere dacă un copil are sindromul Down (sau o altă tulburare cromozomială sau boală genetică). Sunt posibile mai multe metode de examinare.

Examinări non-invazive

Așa-numitele metode non-invazive sunt fără riscuri pentru mamă și copil, deoarece nu necesită nicio intervenție în uter:

Ecografia (ecografia): primul semn de trisomie 21 la examenul cu ultrasunete este adesea un pliu nucal îngroșat la făt (testul de transluciditate nucală, măsurarea pliului nucal). Aceasta este o umflare temporară a gâtului care apare între a unsprezecea și a 14-a săptămână de sarcină. Indică o tulburare cromozomială la copil. Măsurarea pliului nucal este efectuată ca parte a screening-ului din primul trimestru.

Screeningul din primul trimestru: screeningul din primul trimestru la sfârșitul primei treimi de sarcină oferă indicații bune de trisomie 21 la copilul nenăscut. În acest proces, sunt combinate anumite rezultate de măsurare din examenul cu ultrasunete (inclusiv testul de transluciditate nucală), un test de sânge cu determinarea a două valori (HCG și Papp-A) și riscuri individuale precum vârsta mamei sau antecedentele familiale.

Rezultă o valoare statistică a riscului de trisomie 21 la copilul nenăscut. Totuși, screening-ul din primul semestru nu permite un diagnostic cert, ci doar o estimare a cât de mare este riscul de sindrom Down.

Triplu test: În acest test de sânge, medicul măsoară trei parametri în serul sanguin matern: proteina fetală alfa-fetoproteina (AFP) și hormonii materni estriol și coriogonadotropină umană (HCG). Rezultatele măsurătorilor, împreună cu vârsta mamei și momentul sarcinii, pot fi folosite pentru a calcula riscul de trisomie 21 la copil.

Testare prenatală non-invazivă (NIPT)

Aceste „fragmente de ADN” ale copilului nenăscut sunt filtrate și examinate mai atent. Deoarece testele lucrează direct cu materialul genetic al copilului, ele detectează cu o probabilitate mare sindromul Down și alte tulburări cromozomiale. Spre deosebire de testele invazive, acestea nu cresc riscul de avort spontan. Tot ce este nevoie este o probă de sânge prelevată de la femeia însărcinată.

Puteți decide singur despre ce rezultate ale unui NIPT doriți să aflați. De exemplu, puteți exclude rezultatul sindromului Down. Apoi veți obține doar rezultatul despre celelalte trisomii (13 și 18).

Există mai mulți furnizori de astfel de teste de sânge. Reprezentanți cunoscuți sunt testul Praena, testul Panorama și testul Harmony. Puteți afla mai multe despre testele individuale în articolele noastre „PraenaTest and Panorama Test” și „Harmony Test”.

Testele prenatale neinvazive nu sunt examinări de rutină. Aceasta înseamnă, de asemenea, că asigurarea legală de sănătate plătește testele doar în anumite cazuri când

testele anterioare indică sindromul Down (sau alte tulburări cromozomiale) sau

Unele NIPT determină și sexul copilului. Cu toate acestea, dacă se dorește acest lucru, această parte a testului de sânge trebuie să fie plătită de pacient. Cei cu asigurare privată sunt sfătuiți să contacteze asigurătorul de sănătate înainte de test pentru a clarifica acoperirea generală a costurilor NIPT.

Teste invazive

Pentru a diagnostica în mod fiabil sindromul Down înainte de naștere, este necesară o analiză directă a cromozomilor copilului. Medicul obține materialul eșantionului printr-o probă de țesut din placentă (prelevare de vilozități coriale), o amniocenteză (amniocenteză) sau o probă de sânge fetal (puncție de cordon ombilical).

Toate cele trei proceduri sunt intervenții la nivelul uterului (metode invazive). Ele sunt asociate cu un anumit risc pentru copil. Din acest motiv, medicii le efectuează doar în cazuri de suspiciune concretă, de exemplu dacă constatările ecografice sunt neclare. Femeilor însărcinate cu vârsta peste 35 de ani li se oferă și amniocenteză, deoarece riscul de sindrom Down crește odată cu vârsta mamei.

Amniocenteză (amniocenteză): în această procedură, medicul ia o probă de lichid amniotic prin peretele abdominal al viitoarei mame folosind un ac sub formă de gol. Celulele fetale împrăștiate plutesc în apă. Machiajul lor genetic este examinat în laborator pentru afecțiuni genetice precum trisomia 21. O amniocenteză este de obicei efectuată de medici abia după a 15-a săptămână de sarcină.

Prelevarea de sânge fetal: în această procedură, medicul prelevează o probă de sânge a copilului nenăscut din cordonul ombilical (puncție de cordon). Celulele conținute sunt examinate pentru numărul lor de cromozomi. Cel mai devreme timp posibil pentru o puncție a cordonului ombilical este în a 19-a săptămână de sarcină.

Tratament

Excesul de cromozom 21 nu poate fi nici blocat, nici eliminat – astfel sindromul Down nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, copiii afectați beneficiază de îngrijire și sprijin consecvent. Scopul este de a reduce limitările și de a exploata pe deplin potențialul individual de dezvoltare al copiilor cu sindrom Down. De asemenea, este important să tratați cât mai bine posibil problemele de sănătate asociate cu trisomia 21 (de exemplu, defecte cardiace).

Mai jos sunt câteva exemple de terapie și opțiuni de sprijin pentru sindromul Down. Cu toate acestea, fiecare copil ar trebui să primească un tratament individualizat, adaptat nevoilor sale.

Intervenție Chirurgicală

Unele malformații de organ, cum ar fi malformațiile de rect și defectele cardiace, pot fi corectate chirurgical. Acest lucru îmbunătățește adesea semnificativ calitatea vieții celor afectați. Chirurgia este, de asemenea, adesea utilă pentru probleme ortopedice, cum ar fi rotule instabile sau deformări ale piciorului.

Fizioterapie și terapie ocupațională

Kinetoterapie (de exemplu după Bobath sau Vojta) sprijină dezvoltarea motorie a copiilor cu sindrom Down. Mușchii slabi și țesutul conjunctiv prea lax sunt întăriți și antrenați. Coordonarea mișcărilor corpului și controlul posturii pot fi, de asemenea, îmbunătățite prin măsuri fizioterapeutice adecvate. Terapia ocupațională sprijină, de asemenea, abilitățile motorii fine și percepția copiilor.

suport pentru limbă

Dezvoltarea vorbirii la copiii cu sindrom Down poate fi promovată în mai multe moduri. Exercițiile de vorbire și limbaj la domiciliu, precum și predarea limbii țintite (terapie logopedică) pot îmbunătăți capacitatea copiilor de a comunica și de a se exprima. De asemenea, ajută dacă alții le vorbesc încet și clar.

Cel mai bine este dacă limbajul semnelor susține ceea ce se spune. Acest lucru se datorează faptului că copiii cu sindrom Down memorează de obicei impresiile vizuale mai ușor decât informațiile pe care le primesc doar prin urechi. Utilizarea semnelor promovează însuşirea limbajului încă de la vârsta de doi ani.

O tulburare de auz afectează învățarea vorbirii. Prin urmare, ar trebui tratată într-un stadiu incipient. Palatul înalt, ascuțit, tipic sindromului Down și malocluziile dinților sunt adesea parțial responsabile dacă persoana afectată are dificultăți în a vorbi inteligibil. Un dentist sau un ortodont poate ajuta aici (de exemplu, cu o placă palatina).

Sprijin mental și social

Familia și prietenii sunt foarte importanți pentru persoanele cu sindrom Down. În acest mediu, ei învață și practică cel mai bine comportamentele sociale.

La școală, copiii cu sindrom Down sunt adesea incapabili să țină pasul cu restul clasei. Au nevoie de mai multă practică și mai multă practică pentru a învăța ceva nou. O alternativă sensibilă este oferită, de exemplu, de orele de integrare sau de școli pentru persoanele cu dizabilități de învățare. În principiu, totuși, toți copiii din Germania au dreptul de a merge la școli obișnuite.

Cât de reușit este în unele cazuri este demonstrat de exemplul spaniolului Pablo Pineda, care a studiat psihologia și educația și a devenit profesor. El este primul academic din Europa cu sindrom Down.

Prin urmare, copiii cu sindrom Down sunt capabili să învețe – au nevoie doar de mult timp și empatie. De obicei, sunt foarte sensibili la presiune și solicitări excesive și se îndepărtează.