Prezentare scurta
- Simptome: În timpul unui atac, ochii și eventual pielea devin galbene și uneori apar simptome precum dureri de cap, dureri abdominale, oboseală și pierderea poftei de mâncare.
- Tratament: Tratamentul sau o dietă specială nu sunt în mod normal necesare, dar abținerea de la alcool și nicotină este de ajutor.
- Cauze: Boala Meulengracht este cauzată de modificări ale materialului genetic care reduc activitatea unei enzime necesare pentru descompunerea pigmentului roșu din sânge.
- Factori de risc: Factorii care favorizează un atac includ infecțiile, postul, alcoolul și nicotina, o dietă săracă în grăsimi, anumite medicamente și efortul fizic.
- Diagnostic: Un test de sânge dezvăluie niveluri crescute de bilirubină. În plus, un test de post sau acid nicotinic duce la o creștere a nivelului de bilirubină.
- Evoluția bolii: Boala este inofensivă, simptomele apar adesea în episoade și devin de obicei mai puțin frecvente odată cu vârsta.
- Prevenire: Deoarece tulburarea metabolică este genetică, nu se poate preveni, dar simptomele pot fi atenuate sau evitate prin evitarea factorilor de risc.
Ce este boala Meulengracht?
Hemoglobina se găsește în celulele roșii din sânge (eritrocite). După o durată de viață de aproximativ 120 de zile, acestea sunt sortate de organism și descompuse pentru a face loc celulelor sanguine proaspete. În timpul acestui proces, hemoglobina este eliberată și descompusă în splină, ficat și măduva osoasă.
Organismul îl transformă mai întâi în bilirubină, care nu este solubilă în apă. În această formă, ajunge la ficat. Există o enzimă, cunoscută sub numele de UDP-glucuronoziltransferază, care face bilirubina solubilă în apă.
Bilirubina solubilă în apă intră apoi în intestin cu bila, care este responsabilă pentru culoarea gălbuie. Acolo este transformat în continuare în stercobilină maro închis și în cele din urmă excretat în scaun. O anumită proporție din bilirubină (aproximativ 20 la sută) este absorbită înapoi în organism de către intestin, iar o mică parte este excretată de rinichi. Acesta este motivul pentru care urina este de culoare galbenă.
Defalcarea hemoglobinei în boala Meulengracht
În boala Meulengracht, UDP-glucuronoziltransferaza este mai puțin funcțională și efectuează doar aproximativ 30% din activitatea normală de degradare. Ca rezultat, concentrația de bilirubină nesolubilă în apă din sânge crește. În acest caz, medicii vorbesc despre hiperbilirubinemie.
În boala Meulengracht, ficatul nu este afectat. Doar activitatea enzimatică din organ este redusă. Cantitatea de bilirubină produsă nu prezintă niciun pericol pentru organism. În unele alte boli metabolice, cum ar fi sindromul Crigler-Najjar, situația este diferită: în acest caz, UDP-glucuronoziltransferaza este aproape complet absentă. Concentrația de bilirubină insolubilă în apă crește apoi atât de puternic încât consecințele pot fi grave.
Cine este afectat de boala Meulengracht?
Aproximativ nouă la sută din populație are această tulburare metabolică. Bărbații sunt mai predispuși să sufere de boala Meulengracht, iar persoanele cu pielea albă sunt afectate mai frecvent decât persoanele cu pielea întunecată.
Care sunt simptomele bolii Meulengracht?
Principalul simptom al bolii Meulengracht este o îngălbenire a părții globului ocular care altfel pare albă (așa-numita sclera). În cazuri rare, pielea devine și ea galbenă. Spre deosebire de multe boli hepatice sau biliare, totuși, nu există mâncărime. Simptomele apar de obicei numai după pubertate și sunt adesea primul și singurul semn al bolii Meulengracht.
- Oboseală, epuizare, oboseală
- Dureri de cap și chiar atacuri de migrenă
- Dureri abdominale și greață
- Pierderea poftei de mâncare
- Dispoziții supărate
Amploarea simptomelor nu se corelează cu nivelul bilirubinei.
Ce să faci cu boala Meulengracht?
Deoarece boala Meulengracht nu provoacă simptome în multe cazuri și nu prezintă un risc grav pentru sănătate, tratamentul nu este de obicei necesar. Cu câteva reguli de conduită, este posibil și pentru cei afectați să mențină conținutul scăzut de bilirubină din sânge.
Boala Meulengracht: dieta
În general, este recomandabil ca persoanele cu boala Meulengracht să aibă o dietă normală, echilibrată.
Perioadele prelungite de foame, de exemplu în timpul postului, duc la o creștere a bilirubinei în sânge. Alimentele cu conținut scăzut de grăsimi determină, de asemenea, creșterea conținutului de bilirubină din sânge. Dacă pielea și ochii devin galbene în timpul unei diete, acest lucru nu este în mod normal un motiv de îngrijorare, deoarece tulburarea metabolică nu este o boală.
Două stimulente cresc, de asemenea, conținutul de bilirubină în boala Meulengracht: alcoolul și nicotina. Prin urmare, este recomandabil ca persoanele cărora le deranjează îngălbenirea pielii și a ochilor să le evite pe ambele.
Suplimentele alimentare adecvate au sens doar dacă există de fapt o deficiență de vitamina D. Deoarece surplusul de vitamina D este asociat cu riscuri pentru sănătate, cei afectați ar trebui cu siguranță să solicite unui medic să verifice dacă au într-adevăr nevoie de ea. Costurile unui astfel de test sunt acoperite în mod normal de asigurările de sănătate obligatorii.
Medicină alternativă și remedii casnice pentru boala Meulengracht
Nu se știe dacă medicina alternativă sau metodele naturiste au un efect pozitiv asupra tulburării metabolice. Dacă apar simptome fizice cu boala Meulengracht, procedurile adecvate pot oferi o ameliorare. Acestea includ, de exemplu, tehnici de relaxare pentru durerile de cap sau ceaiuri din plante precum fenicul, musetel sau ceai de menta pentru durerile abdominale. Remediile de uz casnic simple, cum ar fi o sticlă cu apă fierbinte, pot oferi uneori o bună ușurare.
Remediile la domiciliu au limitele lor. Dacă simptomele persistă pe o perioadă mai lungă de timp și nu se îmbunătățesc sau chiar se agravează, trebuie să consultați întotdeauna un medic.
Cauză și factori de risc
Anumiți factori cresc conținutul de bilirubină din sânge și, prin urmare, intensifică simptomele bolii Meulengracht. Factorii care pot declanșa un astfel de atac includ
- infecţii
- post
- Consumul de alcool
- Consumul de nicotină (fumat)
- Dieta foarte saraca in grasimi
- Anumite medicamente
- Efort sportiv major
Motivul pentru care activitățile sportive cresc simptomele este o anumită proteină musculară: mioglobina, care are proprietăți similare cu hemoglobina. Furnizează mușchilor oxigen și este descompus în același mod ca hemoglobina. În consecință, nivelul bilirubinei crește odată cu întinderea musculară crescută.
Nu există un răspuns clar cu privire la cât durează un episod de boala Meulengracht. Cu toate acestea, este util să se evite factorii de risc pentru a reduce nivelul de bilirubină – și, prin urmare, simptomele.
UDP-glucuronoziltransferaza și efectul medicamentelor
Există, de asemenea, medicamente care reduc și mai mult activitatea UDP-glucuronoziltransferazei. Așa-numiții inhibitori de protează, pe care medicii îi folosesc în terapia HIV, sunt un exemplu în acest sens.
- Agenți de scădere a colesterolului, cum ar fi simvastatina sau atorvastatina
- Preparate care conțin estrogeni, cum ar fi pilula contraceptivă
- Analgezice precum ibuprofenul, paracetamolul sau buprenorfina
Prin urmare, cei afectați ar trebui să discute întotdeauna cu medicul lor despre utilizarea medicamentelor.
Examinări și diagnostic
Medicul diagnostichează adesea boala Meulengracht în timpul unui test de sânge de rutină dacă nivelul bilirubinei din sânge este crescut. Uneori, cei afectați observă în prealabil și îngălbenirea sclerei. În acest caz, este indicat să consultați un medic. Medicul se va întreba mai întâi despre evoluția exactă a îngălbenirii și alte simptome. Aceasta este urmată de un examen fizic.
Nivelul total de bilirubină din sânge ar trebui să fie mai mic de 1.1 miligrame pe decilitru. Persoanele cu boala Meulengracht au adesea valori între două și cinci miligrame pe decilitru. Valorile mai mari indică o boală diferită. Sindromul Crigler-Najjar, de exemplu, este adesea asociat cu niveluri de bilirubină peste 20 de miligrame pe mililitru. Pentru nou-născuți se aplică valori diferite.
Evoluția bolii și prognosticul
În cele mai multe cazuri, boala Meulengracht este complet inofensivă și doar foarte rar simptomele îi afectează pe cei afectați. Cu cât cei afectați îmbătrânesc, cu atât atacurile și simptomele apar mai puțin frecvente. Adesea dispar complet la bătrânețe.
Se presupune că rata mortalității persoanelor cu hiperbilirubinemie ușoară nu este crescută. Unele studii sugerează chiar că nivelurile crescute de bilirubină protejează împotriva anumitor boli pulmonare și reduc mortalitatea. Problema cosmetică cauzată de îngălbenirea ochilor este uneori o povară pentru persoanele cu boala Meulengracht.
Prevenirea
Tulburarea metabolică în sine nu poate fi prevenită, dar este posibil să se mențină un nivel scăzut al bilirubinei din sânge prin măsuri simple, cum ar fi abținerea de la alcool și nicotină.
