Microftalmie: cauze, simptome și tratament

Microftalmul afectează ochiul și este prezent ori de câte ori ambii sau unul dintre ochi sunt anormal de mici sau subdezvoltați. Fenomenul este congenital în majoritatea cazurilor și apare, de exemplu, ca parte a diferitelor sindroame de malformație. Terapie este limitat la montarea protetică și astfel corectarea cosmetică.

Ce este microftalmul?

Diferite malformații afectează predominant ochii. O malformație a ochilor se numește microphthalmos. Acest fenomen este prezent ori de câte ori un ochi al unui pacient este anormal de mic. Microftalmul este congenital. Nu numai o dimensiune anormală, ci și un glob ocular rudimentar se numește microphthalmos. Fenomenul afectează unilateral fie un singur ochi, fie este prezent bilateral în ambii ochi. Fenomenul se numește uneori și microftalmie. Subdezvoltarea unui glob ocular poate apărea simptomatic în contextul diferitelor sindroame de malformație, de exemplu în trisomia 13. Microftalmia este congenitală în majoritatea cazurilor și, prin urmare, apare rar ca o variantă dobândită. Anophthalmos trebuie distins de acest fenomen. În anaftalmie, un ochi fie nu se formează deloc, fie se reduce la câteva resturi. Microftalmul este clasificat ca una dintre așa-numitele malformații de inhibare.

Cauze

Cauza microftalmiei se găsește în genetică. Mutațiile pot provoca fenomenul, de exemplu, în trisomia 13 și așa-numitul sindrom Peter Plus. Mutațiile sunt însoțite de o perturbare a dezvoltării morfogenetice a ochiului. Frecvent, alte malformații inhibitorii, cum ar fi colobomul, în sensul unei formări de fisuri la nivelul iris sunt prezente concomitent cu mictoftalmia, care poate fi atribuită și tulburărilor de dezvoltare. Împreună cu alte malformații de inhibare, microftalmul, de exemplu, caracterizează sindromul Delleman. Malformațiile de inhibiție pot fi induse de talidomidă în anumite circumstanțe. Alți factori declanșatori ai malformațiilor pot fi infecția în timpul sarcina precoce. În acest context, rubeola, citomegalovirus, Sau toxoplasmoza sunt cele mai notabile. În contextul sindroamelor de malformație, în afară de trisomia 13 și sindromul Peter Plus, microftalmul este prezent în principal în sindromul Aicardi și sindromul Pätau. În cazuri extrem de rare, fenomenul este dobândit și apare apoi în contextul unor boli precum fibroplazia retrolentală, endoftalmita sau după leziuni oculare. Pacienții cu microftalm au un ochi subdezvoltat, cu un glob ocular mic pe ambele sau pe o parte. Toate celelalte simptome depind de cauza fenomenului. De exemplu, în sindroamele de malformație, în afară de microphthalmos, sunt prezente multe alte malformații. Microftalmul congenital nu provoacă durere. Formele dobândite pot fi dureroase în faza acută. Fiziologia ochiului afectat nu este deranjată de fenomen în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, microphthalmosul este uneori asociat cu hipermetropie extraordinară. Pe lângă tulburarea de dezvoltare, cataractă de același ochi poate fi prezent. Colobomul este, de asemenea, asociat cu microphthalmos. Dacă fiziologia ochiului este afectată de fenomen, globul ocular al pacienților se îndreaptă uneori lateral sau se răsucește.

Simptome, plângeri și semne

Microftalmul se caracterizează printr-un ochi anormal de mic, dar de multe ori provoacă doar simptome minore. În majoritatea cazurilor, este o malformație congenitală a ochiului. Prin urmare, diagnosticul se poate face de obicei imediat după naștere. Uneori ochiul nu este deloc format. Apoi se numește anoftalmie. Microftalmul poate afecta ambii ochi sau doar un singur ochi. Cu toate acestea, pe lângă formele congenitale, există și forme dobândite ale bolii. Acest lucru poate apărea mai ales în cazurile de leziuni oculare severe sau anumite boli oculare, în care un glob ocular sau ambii globi oculari se pierd complet. În microphthalmos, fiziologia ochiului afectat este de obicei complet intactă. În majoritatea cazurilor, cu toate acestea, se observă hipermetropie marcată. Cu toate acestea, alte malformații și boli ale ochilor sunt posibile în plus, în funcție de cauzele respective. Printre altele, înnorarea lentilei oculare (cataractă) apare mai des. Acest lucru poate limita [tulburările vizuale | viziunea ochiului]]. Un așa-numit colobom este, de asemenea, frecvent observat ca o malformație. Un colobom este o formațiune despicată care poate afecta cristalinul, pleoapă, Sau coroidă a ochiului. Formarea fisurii nu se caracterizează prin simptome uniforme. Uneori rămâne chiar asimptomatic. Cu toate acestea, în cazurile severe, orbire al ochiului afectat este iminent.

Diagnosticul și evoluția bolii

Microftalmul este recunoscut de un medic la prima vedere. Prin urmare, diagnosticul se face exclusiv prin diagnostic vizual. Cu toate acestea, pot fi necesare proceduri suplimentare de examinare ca parte a procesului de diagnostic, în special pentru a determina cauza. Majoritatea sindroamelor de malformație pot fi ușor diagnosticate pe baza complexelor caracteristice de simptome. Pentru alții, analiza genetică moleculară poate fi utilă. Prognosticul pentru persoanele cu microftalm depinde de cauza specială. Microftmosul dobândit în contextul anumitor boli, în special, poate provoca orbire în ochiul afectat.

Complicațiile

Ca urmare a microftalmului, indivizii afectați suferă de obicei de diferite deformări. Acestea prin aceasta conduce la limitări considerabile în viața de zi cu zi și reduc enorm calitatea vieții pacientului. Nu de puține ori, microphthalmosul poate de asemenea conduce pentru a finaliza orbire. Mai ales la tineri, orbirea bruscă poate conduce la disconfort psihologic semnificativ sau depresiune. De asemenea, la copii, orbirea duce la limitări severe în dezvoltarea copilului. În plus, părinții sunt, de asemenea, afectați de simptomele microftalmului și nu rareori suferă de disconfort psihologic sau depresiune. Înainte de orbire, apar de obicei diverse plângeri vizuale, astfel încât pacienții suferă brusc de hipermetropie. Tratamentul microftalmului se efectuează cu ajutorul antibiotice. De obicei duce la succes. Cu toate acestea, majoritatea pacienților își pierd încă vederea în ochiul afectat. Acest lucru nu poate fi restabilit, astfel încât cei afectați trebuie să trăiască cu restricții pentru tot restul vieții. Speranța de viață a pacientului nu este redusă. Nu apar nici o complicație specială în timpul tratamentului în sine.

Când ar trebui să mergi la medic?

Microftalmia este observată și tratată de un medic imediat după naștere din cauza anomaliilor vizuale de pe față. În cazul nașterii spitalizate, asistentele medicale și medicii care acordă îngrijire inițială nou-născutului. După naștere, bebelușul este examinat intens și verificat pentru nereguli. Intervenția părinților nu este necesară în aceste cazuri. Dacă o naștere are loc într-un centru de naștere sau dacă are loc o naștere la domiciliu, obstetricienii sau moașele prezente preiau sarcina examinării inițiale. De îndată ce se remarcă orice particularități, un medic sau un serviciu medical de urgență este informat. Din nou, părinții sugarului nu trebuie să devină activi, deoarece sarcinile implicate sunt gestionate de personal instruit. Dacă apare o naștere bruscă fără prezența unui medic sau moașă, trebuie contactat un medic de urgență cât mai curând posibil sau ar trebui vizitat cel mai apropiat spital. Microftalmul se caracterizează printr-o formă anormal de mică a ochilor. Malformația ochilor poate fi recunoscută de laici și ar trebui prezentată unui medic cât mai curând posibil. Sunt necesare diverse analize medicale pentru a pune un diagnostic. Tulburările abilității de a vedea sau neregulile vizuale sunt, de asemenea, semne ale unei boli prezente. De îndată ce acestea sunt observate la copilul în creștere, acestea trebuie examinate și tratate de un medic.

Tratament și terapie

Tratamentul microftalmului depinde de cauza specifică. Dacă este prezentă endoftalmita, tratamentul implică în primul rând imediat administrare de spectru larg antibiotice la doze mari. După antibiogramă, treceți la antibiotice cu activitate mai puternică poate fi necesară administrarea. Medicamentul trebuie selectat în funcție de germeni detectat. Unii agenți pot fi injectați intravitreal. Glucocorticoizii sunt potrivite ca adjuvant terapie. Dacă boala cauzală poate fi vindecată la timp de antibiotice și glucocorticoizi, de obicei nu există microftalmii care afectează funcția. Cu toate acestea, prognosticul este nefavorabil, mai ales în contextul endoftalmitei. Suferinții își pierd adesea capacitatea de a vedea în ochiul afectat. Microftalmul poate fi corectat numai din punct de vedere cosmetic, dar nu funcțional. Chiar și în contextul sindroamelor de malformație, microftalmul nu este vindecabil cauzal. Malformația s-a produs deja. Prin urmare, dacă afectează funcția, această afectare nu poate fi inversată retrospectiv. Cu toate acestea, sunt disponibile abordări simptomatice pentru deficiențele cosmetice cauzate de microphthalmos. În majoritatea cazurilor, pacienții sunt echipați cu proteze. Datorită evoluției protezelor de astăzi, alții nu mai observă microphtalmul, dacă nu. Pentru montarea adecvată cu proteze, acum se folosește frecvent un dilatator de hidrogel foarte hidrofil, astfel încât montarea cu o proteză devine posibilă deja în primele luni de viață.

Perspectivă și prognostic

Un prognostic este destinat să informeze un pacient la ce să se aștepte în viitor. Sondajele statistice stau la baza acestui lucru. Din păcate, din cauza incidenței relativ scăzute, nu sunt disponibile prognoze precise pentru microftalmie. Cu toate acestea, în principiu, se poate presupune o perspectivă bună. Capacitatea de a lucra și posibilitățile individuale sunt rareori limitate. Pentru un astfel de optimism, însă, nu în ultimul rând cauza este relevantă. Spre deosebire de calitatea vieții, speranța de viață nu este practic redusă. Dacă microftalmul se datorează unei patologii genetice, este greu de făcut declarații despre dezvoltarea viitoare. În general, tratamentul precoce are un efect pozitiv asupra bolii. Astfel, scăderea vederii și tulburările simetriei faciale pot fi prevenite. Pierderea vederii este destul de posibilă. Acest lucru duce la limitări severe. Incapacitate profesională este de obicei inevitabilă. Persoanele afectate pot corecta microftmosul doar cosmetic. În practică, însă, la timp terapie căci forma dobândită se dovedește problematică pentru oftalmologi. Acest lucru se datorează faptului că boala nu era previzibilă. Prin urmare, abordările terapeutice nu pot fi inițiate la timp.

Prevenirea

Este posibil ca mamele să poată preveni microftalmul congenital protejându-se împotriva lor rubeola înainte sarcină. Cu toate acestea, nu toate formele variantei genetice pot fi prevenite pe scară largă. Formele dobândite de microftalm nu pot fi prevenite promițător, deoarece infecțiile ochiului nu sunt neapărat previzibile.

Urmare

Îngrijirea ulterioară nu poate avea ca scop prevenirea reapariției tulburării microphtalmice. Acest lucru se datorează faptului că nu există un remediu pentru tulburare. Microftalmul are de obicei cauze genetice și este prezent la nou-născuți. În plus, accidentele sau bolile grave pot provoca, de asemenea, simptomele tipice. Îngrijirea ulterioară trebuie să faciliteze în primul rând viața de zi cu zi. Pentru a determina gradul de afectare a ochilor, medicii efectuează examinări ample ale organului vizual. Razele X pot dezvălui, de asemenea, amploarea bolii. Un ochi lipsă este de obicei înlocuit de o proteză. Deoarece copiii sunt încă în creștere, acest produs cosmetic trebuie ajustat în mod regulat. Nu sunt disponibile întotdeauna facilități adecvate, cum ar fi o priză pentru ochi. Provocările apar, de asemenea, departe de aparență. Percepția limitată poate fi abordată în terapie. Scopul este de a face față vieții de zi cu zi cât mai independent posibil, în ciuda viziunii limitate. Multe persoane afectate suferă de tulburări psihologice odată cu înaintarea în vârstă. Stres iar frica de respingere poate fi redusă în psihoterapie. Uneori, și discuțiile într-un grup de auto-ajutorare ajută. Astfel, îngrijirea ulterioară urmărește în primul rând obiective cosmetice și psihologice.

Ce poți face singur

Terapie medicală însoțitoare, ceva auto-ajutor măsuri și SIDA poate fi folosit pentru microphtalmus. În primul rând, totuși, este important să începeți tratamentul medical cât mai curând posibil și să monitorizați îndeaproape evoluția bolii de către un medic. Cu cât este administrat mai devreme tratamentul, cu atât este mai puțin probabil ca vederea să se piardă. Părinții care observă un ochi neobișnuit de mic la copilul lor ar trebui vorbi unui profesionist medical. Cu toate acestea, este posibil ca aceasta să nu corecteze întotdeauna complet anomalia cosmetică, motiv pentru care consilierea terapeutică este recomandată și pe termen lung. Persoanele mai tinere suferă în special de defectul estetic și se retrag din viața socială. În cazul în care copilul este tachinat sau ostracizat, trebuie să i se adreseze profesorului responsabil. Singura modalitate de a compensa dimensiunea redusă a ochilor și vederea deteriorată este purtarea ochelari cu o acuitate vizuală corespunzător ridicată. Potrivit ochelari trebuie purtat cât mai devreme posibil, deoarece acest lucru va reduce cel puțin efectele tardive. Dacă plângerile oculare sau sechelele psihologice ale malformației apar mai târziu în viață, un medic trebuie consultat în orice caz.