Sindromul Angelman: semne, terapie

Prezentare scurta

Ce este sindromul Angelman? Tulburare genetică rară caracterizată prin deficiențe mentale și fizice în dezvoltarea copilului.
Simptome: trăsături faciale asemănătoare păpușilor, tulburări de dezvoltare, tulburări de coordonare, dezvoltare redusă sau deloc a limbajului, scăderea inteligenței, convulsii, râs fără motiv, accese de râs, salivare excesivă, fluturare bucuroasă a brațelor
Cauze: Defect genetic pe cromozomul 15.
Diagnostic: inclusiv interviu, examen fizic, testare genetică
Terapie: Nu există terapie cauzală disponibilă; de susținere de ex. kinetoterapie, logopedie, terapie ocupațională; eventual medicamente pentru ameliorarea simptomelor (de exemplu, convulsii)
Prognostic: Speranța de viață normală; nici o viață independentă posibilă

Sindromul Angelman: Definiție

Numele „sindrom Angelman” vine de la descoperitorul bolii, pediatrul englez Harry Angelman. În 1965, el a comparat imaginile clinice ale a trei copii care aveau trăsături faciale asemănătoare unei păpuși. Copiii au râs mult și au făcut mișcări sacadate – ca niște păpuși. Acest lucru a dus la denumirea în engleză „sindromul marionetei fericite”.

Sindromul Angelman apare la ambele sexe. Riscul bolii este de aproximativ 1:20,000, ceea ce face ca sindromul să fie una dintre bolile rare.

Sindromul Angelman: simptome

La naștere, copiii cu sindrom Angelman sunt încă discreti. Abia în copilărie și copilărie tulburările motorii și de dezvoltare cognitivă devin din ce în ce mai vizibile. Caracteristicile tulburării genetice sunt:

dezvoltarea motorie întârziată
coordonare afectată
adesea nicio dezvoltare a limbajului sau aproape deloc
inteligenta redusa
comportament hiperactiv, hiperactiv
râsete fără motiv
accese de râs
gesturi de bucurie (de exemplu, fluturarea bratelor)
ieșirea frecventă din limbă

La unii copii cu sindrom Angelman, se observă în plus:

microcefalie (cap anormal de mic) – nu la naștere, ci în cursul dezvoltării ulterioare
Convulsii @
modificări ale activității electrice a creierului
piele și ochi foarte deschisi din cauza pigmentării reduse (hipopigmentare)
strabism

Sindromul Angelman: Cauze

Cauza sindromului Angelman este un defect genetic pe cromozomul 15: la persoanele afectate, funcția genei UBE3A este afectată. Această genă produce în mod normal o enzimă care este implicată în descompunerea proteinelor deteriorate sau în exces din celule. Astfel, ajută celula să funcționeze normal.

În multe celule ale corpului, gena este activă pe ambii cromozomi, dar nu și în celulele nervoase ale creierului: acolo, la mulți oameni, gena UBE3A de pe cromozomul 15 patern este dezactivată prin imprimare. În consecință, UBE3A este activ în creier doar pe cromozomul matern 15. Aceasta înseamnă, de asemenea, că, dacă copia genei materne are o eroare, aceasta nu poate fi compensată de copia genei paterne tăcute. Și exact această combinație este prezentă în sindromul Angelman: copia genei paterne este dezactivată, cea maternă este defectă.

Defectul genetic de bază poate fi de diferite tipuri:

Mutație în gena UBE3A: Din cauza unei modificări spontane a genei, informațiile pe care le conține se pierde. Acest lucru se aplică la cinci până la zece la sută dintre persoanele cu sindrom Angelman. În aproximativ unul din cinci cazuri, există o mutație familială: în acest caz, mama poartă deja alterarea genei pe cromozomul ei patern.
Doi cromozomi paterni 15: Persoana afectată a moștenit ambii cromozomi 15 de la tatăl său, niciunul de la mama sa (numită medical „disomie uniparentală paternă 15”). Astfel, nu există o genă activă UBE3A. Acest lucru este valabil pentru aproximativ unul până la două procente din toți pacienții cu sindrom Angelman.
Eroare de imprimare: Gena UBE3A de pe cromozomul 15 matern – precum și cea de pe cromozomul 15 patern – este dezactivată prin imprimare. În plus, o anumită parte a cromozomului poate lipsi (ștergere). Un defect de imprimare se găsește în unu până la patru procente din cazurile de sindrom Angelman.

Sindromul Angelman este ereditar?

În principiu, riscul de recidivă este scăzut în sindromul Angelman. Aceasta se referă la riscul ca părinții unui copil afectat să aibă alți copii care au și ei sindromul. În cazuri individuale, însă, acest risc depinde în mare măsură de defectul genetic pe care se bazează sindromul Angelman.

De exemplu, în cazul sindromului Angelman rezultat din doi cromozomi paterni 15 (disomia paternă uniparentală 15), riscul este mai mic de unu la sută. În schimb, un sindrom Angelman din cauza unui defect de imprimare cu pierderea unui anumit segment de genă (deleție IC) poate apărea în jumătate din toate cazurile la un frate.

Pacienții cu sindrom Angelman se pot reproduce teoretic. În funcție de momentul în care au apărut modificările cromozomiale cauzale (de exemplu, deja în timpul dezvoltării celulelor germinale sau imediat după fertilizare), riscul ca indivizii afectați să transmită boala este uneori foarte mare (până la 100%). Cu toate acestea, nu există date de încredere în acest sens. A existat un caz izolat în septembrie 1999, de exemplu, când o mamă care suferea de sindromul Angelman a transmis boala.

Sindromul Angelman: diagnostic

Dacă observați simptomele descrise mai sus la copilul dumneavoastră, medicul pediatru este prima persoană care ia legătura. El sau ea poate restrânge cauzele posibile mai precis și vă poate trimite pe dumneavoastră și copilul dumneavoastră la un specialist, dacă este necesar.

Istoricul medical

Primul pas în diagnosticare este un istoric medical complet. În timpul acestui proces, medicul vă va pune câteva întrebări despre copilul dumneavoastră, cum ar fi:

Ce schimbări ai observat la copilul tău?
Copilul dumneavoastră are plângeri fizice?
Copilul tău se întinde spre obiecte?
Copilul tău vorbește?
Copilul tău este adesea vizibil vesel sau hiperactiv?
Copilul tău râde în situații nepotrivite, cum ar fi atunci când suferă?

Examinare fizică

Aceasta este urmată de un examen fizic. Pediatrul testează dezvoltarea motorie și mentală regulată a copilului. În acest scop sunt folosite exerciții simple: De exemplu, copilul este rugat să se concentreze asupra jucăriilor sau să atingă în mod special un bloc de construcție. De asemenea, medicul acordă atenție expresiilor faciale ale copilului. Râsul frecvent, trăsăturile faciale asemănătoare păpușilor și salivarea sunt semne ale sindromului Angelman.

Dacă medicul suspectează tulburarea rară după examenul fizic, el sau ea vă va trimite la un neurolog și un genetician uman.

Testarea genetică

Într-o primă etapă, medicii acordă atenție modelului de metilare al segmentului de cromozom (analiza/testul de metilare). Teste ulterioare pe aceleași probe (analiza ștergerii, analiza mutațiilor) ajută la determinarea mai detaliată a cauzei sindromului Angelman. În acest scop, poate fi necesară și examinarea materialului genetic al părinților. În acest fel, medicii stabilesc dacă un defect genetic este deja prezent acolo.

Examinări suplimentare

Examinările suplimentare sunt adesea utile. De exemplu, EEG poate fi folosit pentru a detecta modificări în activitatea electrică a creierului, așa cum se întâmplă adesea în sindromul Angelman. Pot fi indicate și examenele oftalmologice.

Sindromul Angelman: Terapie

Unele simptome și plângeri asociate cu sindromul Angelman pot necesita, de asemenea, un tratament specific. De exemplu, medicamentele anticonvulsivante (antiepilepticele) ajută împotriva convulsiilor, iar tranchilizante (sedative) ajută la tulburările severe de somn.

Pe site-ul Angelman e.V. veți găsi o mulțime de informații despre sindromul Angelman, rapoarte de experiență și evenimente pentru persoanele afectate, precum și persoane de contact pentru persoanele afectate în toate regiunile Germaniei.

Sindromul Angelman: cursul bolii și prognosticul

Primul an de viață

Bebelușii cu sindrom Angelman au probleme mai frecvente cu alăptarea, suptul și înghițirea. Adesea scot limba sau saliva mult. În plus, copiii cu sindrom Angelman scuipă adesea (când se întâmplă acest lucru, intoleranța alimentară sau boala de reflux sunt adesea suspectate din greșeală). Vărsăturile frecvente pot duce la o pierdere periculoasă în greutate.

Întârzierea dezvoltării motorii este de obicei observată între a 6-a și a 12-a lună de viață: Copiii nu se târăsc și nu stau. Mișcările corpului superior sunt adesea tremurătoare. Acest lucru îngreunează, la rândul său, ședința.

O parte dintre cei afectați experimentează convulsii încă de la vârsta de 12 luni.

De unu la trei ani

În primii trei ani de viață, tulburarea de dezvoltare din sindromul Angelman devine foarte evidentă. Copiii suferă mai mult de convulsii ușoare. Sunt uneori hiperactivi, suprastimulați și mereu în mișcare. Mulți tind să-și pună în mod constant mâinile sau jucăriile în gură sau să-și scoată limba frecvent și saliva. Dacă copiii sunt deosebit de entuziasmați, adesea râd excesiv și flutură cu brațele întinse.

Pubertatea și vârsta adultă

Pubertatea apare adesea cu trei până la cinci ani târziu la copiii cu sindrom Angelman. Cu toate acestea, maturitatea sexuală se dezvoltă apoi normal. Dezvoltarea vorbirii continuă să fie absentă, deși înțelegerea vorbirii este adesea prezentă. Convulsiile sunt de obicei bine controlate cu medicamente la vârsta adultă.

Persoanele cu sindrom Angelman au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, o viață independentă nu este posibilă din cauza limitărilor mentale.