Artropatia pseudoreumatoidă progresivă este o boală asemănătoare reumatoidei foarte rară care începe în copilărie. Cu toate acestea, nu se găsesc factori inflamatori reumatici. Boala se datorează creșterii afectate a cartilaj organisme.
Ce este artropatia pseudoreumatoidă progresivă?
Există alte câteva nume alternative pentru artropatia pseudoreumatoidă progresivă. Artropatia pseudoreumatoidă progresivă începe în copilărie. Primele simptome pot apărea între vârsta de doi și unsprezece ani. Boala se caracterizează printr-o combinație de artropatie progresivă cu displazie spondiloepifizară (mic de statura). Este o tulburare genetică congenitală a cartilaj creştere. Nu există modificări organice în afara articulații. Boala este foarte rară și apare mai ales în Orientul Mijlociu și Maghreb. Literatura medicală raportează o frecvență de la unu la nouă la milion. Moștenirea este autosomală recesivă. Cu toate acestea, artropatia pseudoreumatoidă progresivă nu trebuie confundată cu reumatoida juvenilă artrită. Termenii displazie spondiloepiphyseal (SED) cu artropatie progresivă, displazie spondyloepiphysaria tarda cu artropatie progresivă sau condrodisplazie pseudoreumatoidă progresivă sunt folosiți sinonim. Mai ales numele din urmă indică deja cartilaj modificare.
Cauze
Se spune că cauza artropatiei pseudoreumatoide progresive este un defect genetic. Aceasta este o mutație în WISP3 genă. Acest genă este localizat pe cromozomul șase și codifică un regulator de creștere. proteine codificat de aceasta genă sunt bogați în cisteină. Acestea joacă un rol major în diferențierea și creșterea celulelor. Gena inhibă căile de transducție a semnalului, inhibând cascadele de semnalizare. Pierderea inhibării cascadei de semnal are ca rezultat o creștere a cartilajului afectată. Corpurile vertebrale sunt deosebit de afectate. Acestea apar turtite și, prin urmare, sunt numite și vertebre plate. Ca urmare, creșterea corpurilor vertebrale este neregulată. În timp ce cuiburile de condrocite (celule cartilaginoase) se acumulează în vertebra de repaus, nu are loc nicio formare celulară în direcția zonei de creștere. Astfel, se formează corpuri vertebrale plate, provocând mic de statura (displazie spondiloepifizară) a persoanei afectate. Datorită corpurilor vertebrale malformate, se dezvoltă și o artropatie în creștere (artropatie progresivă). articulații sunt supuse uzurii constante. Ca urmare, osteoporoza, care nu se bazează pe procese de degradare biochimică, și apar metaplazia care formează cartilajul. În metaplazia care formează cartilajul, țesutul cartilajului este transformat într-un cartilaj neregulat masa. Cu toate acestea, pentru a dezvolta boala, genele WISP3 ale ambilor părinți trebuie să fie afectate de această mutație. Aceasta este o moștenire autosomală recesivă. Dacă ambii părinți sunt sănătoși și fiecare are o genă WISP3 mutantă, există 25% șanse ca copiii lor să aibă această boală ereditară. Dacă un părinte este deja afectat de această boală și celălalt părinte are o genă mutantă, există deja 50% șanse de a transmite artropatie pseudoreumatoidă progresivă descendenților lor ==
Simptome, plângeri și semne
Primele simptome în artropatia pseudoreumatoidă progresivă încep între vârsta de doi și unsprezece ani. Inițial, umflarea articulațiilor apare în jurul deget articulații. Capetele osoase (epifize) sunt dilatate. Mai mult, apar îngustarea spațiului articular, aplatizarea corpurilor vertebrale și creșterea distrugerii articulare. Acest lucru este asociat cu slăbirea mușchilor și creșterea restricțiilor de mișcare. Mai mult, se dezvoltă curburile coloanei vertebrale și malpozițiile genunchiului. Ca urmare, umflarea, rigiditatea și durere se dezvoltă în mai multe articulații. Genunchi, șold, deget, articulațiile mâinii și ale cotului sunt deosebit de afectate. Cu toate acestea, nu există încălzire sau roșeață la nivelul articulațiilor afectate, ceea ce exclude procesele inflamatorii. Pacienții suferă de mic de statura datorită corpurilor vertebrale aplatizate. Uneori se formează cavități mari asimetrice în pelvis. Pe măsură ce boala progresează, cartilajul masa scade tot mai mult.Mecanic stres provoacă, de asemenea os în aceste zone să se degradeze din ce în ce mai mult. În acest proces, restricțiile asupra mișcării cresc. În cele din urmă, înlocuirea articulației poate deveni necesară.
Diagnosticul și progresia bolii
Artropatia pseudoreumatoidă progresivă seamănă foarte mult cu reumatoida juvenilă artrită. Cuvântul „pseudoreumatoid” sugerează acest lucru. Înseamnă „aparent reumatoid”. Prin urmare, pentru a diagnostica artropatia pseudoreumatoidă progresivă, mai întâi trebuie exclusă boala reumatică. Dacă sânge numărul prezintă sedimentare normală, fără leucocitoză, PCR normal și fără factori reumatoizi negativi, reumatoid juvenil artrită poate fi exclus ca diagnostic diferentiat. Mai mult, se efectuează examene radiografice. În artropatia pseudoreumatoidă progresivă, radiografiile relevă corpuri vertebrale aplatizate, degenerarea osului adiacent și creșterea neregulată formarea cartilajului în jurul articulațiilor afectate. Examenul histologic relevă colecții asemănătoare cuiburilor de condrocite (celule cartilaginoase) în cartilaj în creștere și în repaus. În același timp, dispariția coloanei normale a condrocitelor în zona de creștere. Acest fapt sugerează că această boală afectează în principal cartilajul articular. Antireumatice medicamente sunt adesea administrate înainte de diagnosticul propriu-zis. Cu toate acestea, acestea nu funcționează. Aceasta este, de asemenea, deja o indicație că această boală nu aparține grupului reumatic de forme și necesită alte examinări.
Complicațiile
Deoarece această boală apare în majoritatea cazurilor în copilărie, dezvoltarea și creșterea copilului sunt restricționate semnificativ de acesta. Astfel, chiar și la vârsta adultă, în multe cazuri există limitări și disconfort. În unele cazuri, persoanele afectate sunt, de asemenea, dependente de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. În cele mai multe cazuri, acest lucru duce la slăbiciune musculară și umflarea articulațiilor. Restricții de mișcare și durere poate apărea și. În majoritatea cazurilor, însă durere în sine apare sub stres. Acest lucru împiedică copilul să participe la jocuri sau activități sportive. Rigidizarea sau malpoziția genunchiului poate apărea, de asemenea, ca urmare a bolii și reduce semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. În plus, unii indivizi afectați suferă, de asemenea, de statură mică, ceea ce poate conduce la tachinare sau agresiune, în special în rândul copiilor. Din păcate, nu este posibilă tratarea acestei boli. Cei afectați sunt astfel dependenți de diferite terapii care pot limita simptomele. Cu toate acestea, intervențiile chirurgicale sunt adesea necesare pentru a trata simptomele. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei redusă odată cu această boală.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Neregulile din procesul de creștere și dezvoltare al copilului sunt considerate îngrijorătoare. Dacă apare umflarea articulațiilor, există greșeli, restricții de locomoție sau inconsecvențe în tiparele de mișcare naturale, este necesar un medic. În caz de durere, modificări vizuale ale sistemului osos, precum și o articulație îngustată, trebuie făcută o vizită la medic. Dacă devine evidentă statura scurtă sau dacă sunt neregulate fizic apar în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă, trebuie consultat un medic. Mușchi slab rezistenţă, apatia sau comportamentul de sevraj trebuie examinate și tratate. Dacă nu se pot desfășura activități de agrement obișnuite și adecvate vârstei sau dacă există neconcordanțe în participarea la activități sportive, este necesar un medic. Dacă restricțiile de mișcare conduce la probleme emoționale, este recomandabilă și o vizită la medic. Plânsul, comportamentul agresiv sau un puternic sentiment de nemulțumire trebuie prezentate unui medic. Dacă persoana afectată suferă de tulburari de somn, concentrare și deficitele de atenție, precum și generale tulburări funcționale, este necesară o clarificare a reclamațiilor. Lipsa motivației, refuzul de a mânca sau scăderea bunăstării trebuie discutate cu un medic. În artropatia pseudoreumatoidă progresivă, există de obicei o creștere constantă a simptomelor. Necesitatea consultării cu un medic apare deci încet în câteva săptămâni sau luni.
Tratament și terapie
Artropatia pseudoreumatoidă progresivă este o boală ereditară foarte rară. Prin urmare, tratamentul cauzal nu este posibil. Numai simptomatic terapie este dată. Distrugerea articulațiilor provoacă adesea dureri severe, care trebuie reduse cu analgezice. Este adesea necesară înlocuirea chirurgicală a articulațiilor distruse cu o articulație artificială.
Prevenirea
Deoarece artropatia pseudoreumatoidă progresivă este o boală ereditară, nu există nicio modalitate de a o preveni.
Urmare
Deoarece nu există încă niciun tratament care să permită recuperarea completă, îngrijirea ulterioară este exclusă. Cu toate acestea, tratamente suplimentare sunt utile în timpul sau după simptomatic terapie. Un program specific de exerciții fizice poate reduce suferința. Mușchii și articulațiile nu trebuie să fie supuse excesului stres. Cu toate acestea, activitățile sportive ușoare au un efect pozitiv. Sunt recomandate tratamente psihoterapeutice, deoarece artropatia pseudoreumatoidă progresivă poate conduce la limitări severe și care rezultă depresiune. Discuțiile deschise și luminate îi ajută pe cei afectați în situații de criză psihologică. Ar fi necesare consultări periodice ale medicului în caz de reclamații din ce în ce mai mari. În plus, trebuie efectuate examinări ale îmbinărilor artificiale. O ședere într-o clinică de reabilitare urmează adesea unei operații pentru a restabili cea mai mare libertate posibilă de durere și mișcare. De regulă, primul examen de urmărire are loc un an mai târziu. Toate examinările ulterioare au loc la intervale de cinci ani. Musculare și coordonare sunt examinate punctele slabe. Terapie psihica ar trebui apoi să fie luate în considerare, precum și ergoterapie. Artropatia pseudoreumatoidă progresivă împovărează persoanele afectate de-a lungul vieții. Chiar și după o intervenție chirurgicală reușită, pacientul nu este considerat vindecat. Slăbirea musculară sistematică și distrugerea articulațiilor pot apărea oriunde pe tot parcursul vieții.
Iată ce poți face singur
Artropatia pseudoreumatoidă progresivă la copii afectează dezvoltarea fizică și adesea provoacă disconfort și limitări chiar și cu terapie. De aceea, pacienții trebuie tratați cu răbdare și prudență. De multe ori au nevoie de ajutorul altor persoane chiar și la vârsta adultă. Acest lucru se datorează slăbiciunii musculare și umflăturii tipice a articulațiilor. Mușchii și articulațiile nu trebuie supuse prea multă tensiune. Aceasta înseamnă că copiii nu pot practica sport și ar trebui, de asemenea, să fie atenți atunci când se joacă. Calitatea vieții suferă considerabil. În plus, în unele cazuri există nanism, care este cauza tachinării grădiniță sau școală. În acest caz, psihoterapie este recomandat copilului. Pacienții se obișnuiesc adesea cu imobilitatea lor relativă și rezistența scăzută. Cu toate acestea, adesea le este greu să obțină ajutor. Într-o conversație deschisă, părinții pot vorbi despre situație împreună cu copilul și medicul. Acesta este un mod blând de a combate agresivitatea și stările depresive. Deoarece nu există terapie curativă, este foarte important să fii sincer și să nu dai copilului speranță falsă. În acest fel, se poate dezvolta într-un caracter relativ independent, individual în limitele sale.
