Prezentare scurta
- Simptome: slăbiciune musculară pronunțată, lipsă de sațietate cu consum excesiv de alimente, trăsături faciale modificate, statură mică, întârzieri în dezvoltare, dezvoltare pubertală afectată
- Progresie și prognostic: sindromul Prader-Willi necesită îngrijire medicală cuprinzătoare pentru a contracara complicațiile. Speranța de viață este de obicei normală dacă greutatea corporală poate fi controlată.
- Cauze: Sindromul Prader-Willi este cauzat de o modificare genetică a cromozomului 15.
- Diagnostic: Diagnosticul este de obicei posibil pe baza simptomelor fizice tipice; confirmarea este asigurată prin analiză genetică.
- Tratament: Tratamentul este efectuat de diverși specialiști, cu accent pe controlul aportului alimentar, normalizarea creșterii și acordarea de sprijin psihosocial.
- Prevenire: Boala genetică nu poate fi prevenită, dar consecințele ei pot fi limitate printr-o terapie optimă.
Ce este sindromul Prader-Willi?
Hipotalamusul controlează procese precum echilibrul de apă și sare, respirația, tensiunea arterială, temperatura corpului și aportul de alimente, precum și comportamentul emoțional. De asemenea, hipotalamusul produce diverși hormoni. Acestea, la rândul lor, reglează producția altor hormoni sau au un efect direct asupra organelor țintă.
Aceste organe țintă includ glanda tiroidă, organele de reproducere și rinichii. Creșterea este, de asemenea, supusă controlului hormonilor care sunt produși în hipotalamus.
Aproximativ unul din 15,000 de nou-născuți se naște cu sindromul Prader-Willi. Manifestările individuale ale PWS variază foarte mult și sunt complexe.
Care sunt simptomele sindromului Prader-Willi?
Copiii afectați sunt vizibili chiar înainte de naștere, deoarece se mișcă foarte puțin în uter. Ritmul cardiac este mai mic decât normal. Bebelușii au nevoie de mult sprijin atât în timpul, cât și după naștere.
În general, bebelușii sunt adesea vizibil liniștiți și dorm mult. Bebelușii cu sindrom Prader-Willi arată și ei diferit. Simptomele externe tipice includ, de exemplu, o față lungă și îngustă, cu ochi în formă de migdale, o buză superioară subțire și o gură înclinată.
Craniul este adesea lung (dolidococefalie), iar mâinile și picioarele sunt mici. La unii copii, coloana vertebrală este îndoită în formă de S (scolioză). Substanța osoasă din întregul corp prezintă leziuni și deficiențe la radiografie (osteoporoză/osteopenie). Pigmentarea pielii, părului și retinei este parțial redusă.
De asemenea, sunt posibile tulburări de vedere și strabism ale ochilor. Scrotul este mic și adesea gol (testicule necoborâte). În general, dezvoltarea copilului este întârziată.
Spre sfârșitul primului an de viață, slăbiciunea musculară se ameliorează oarecum și copiii devin adesea mai vioi. Cu toate acestea, există întotdeauna cel puțin o slăbiciune ușoară.
Aportul de alimente dezinhibat
Printre altele, hipotalamusul controlează aportul de alimente. Din cauza disfuncționalității sale, copiii afectați încep să mănânce dezinhibat și excesiv în timpul copilăriei (hiperfagie). Motivul pentru aceasta este că nu se simt plini.
Deoarece acest lucru îi determină pe copii să consume mult mai multe calorii decât au nevoie, sindromul Prader-Willi duce de obicei la obezitate severă în copilăria timpurie. Celor afectați le este extrem de dificil să-și controleze comportamentul alimentar. Copiii au tendința de a aduna alimente și sunt foarte inventivi când vine vorba de obținerea de alimente.
Obezitatea aduce cu ea boli secundare tipice și uneori grave: inima și plămânii suferă de tulpina obezității. Un sfert din toți cei afectați dezvoltă diabet zaharat până la vârsta de 20 de ani.
Dezvoltarea pubertății este perturbată
Puxul de creștere tipic adolescenților sănătoși în timpul pubertății este scăzut la adolescenții cu sindrom Prader-Willi. Copiii afectați de obicei nu cresc mai înalt de 140 până la 160 de centimetri.
Deși pubertatea începe prematur în unele cazuri, dezvoltarea pubertară nu este finalizată în multe cazuri. Prin urmare, cei afectați rămân de obicei infertili.
La băieți, penisul și mai ales testiculele rămân mici. Există o lipsă de pigmentare și pliuri pe scrot. De asemenea, vocea poate să nu se rupă.
La fete, labiile și clitorisul rămân subdezvoltate. Prima menstruație nu apare deloc, este prematură sau foarte târzie, uneori doar între 30 și 40 de ani.
Dezvoltare psihologică și mentală
Atât dezvoltarea mentală, cât și psihomotorie sunt afectate în sindromul Prader-Willi. Copiii afectați ating adesea reperele dezvoltării copilăriei mai târziu decât colegii lor sănătoși. Dezvoltarea limbajului și motorie durează uneori de două ori mai mult.
Copiii afectați prezintă, de asemenea, anomalii în dezvoltarea lor emoțională și comportament. Uneori par încăpățânați și pot fi temperați. Crizele de furie nu sunt neobișnuite din cauza lipsei de control al impulsurilor.
Uneori, anomaliile psihice apar deja în copilăria timpurie: Unii copii sunt foarte posesivi și se comportă sfidător și ostil față de ceilalți (tulburare de comportament opozițional). Unii copii cu PWS trebuie să repete anumite rutine în mod compulsiv. Aproximativ 25% dintre cei afectați prezintă trăsături autiste. Tulburarea cu deficit de atenție (ADD) apare, de asemenea, mai frecvent.
Simptomele cresc de obicei odată cu vârsta și cu obezitatea. La adulții în vârstă, totuși, simptomele sindromului Prader-Willi regresează adesea ușor. Aproximativ zece la sută suferă de psihoze. Epilepsia și formele de „dependență de somn” (narcolepsie) apar și în sindromul Prader-Willi.
Cum evoluează sindromul Prader-Willi?
De asemenea, luarea hormonilor de creștere contribuie adesea la o calitate mai ridicată a vieții, mai ales că creșterea poate stabiliza indicele de masă corporală.
Este recomandabil să monitorizați cu atenție dezvoltarea, comportamentul, creșterea și greutatea corporală a copiilor cu sindrom Prader-Willi și, de asemenea, să acordați atenție anomaliilor psihice. Acest lucru face posibilă reacția rapidă și luarea de contramăsuri în cazul în care apar probleme.
Cel mai mare risc pentru persoanele cu sindrom Prader-Willi este creșterea obezității și complicațiile rezultate. Speranța de viață, care de altfel este în mare măsură normală, scade și în cazul obezității pronunțate. Mortalitatea crescută se datorează în principal bolilor secundare ale inimii, vaselor de sânge și plămânilor.
Persoanele cu sindrom Prader-Willi ating adesea un anumit grad de independență, dar nu o autonomie completă.
Cauze și factori de risc
Motivul pentru aceasta este o caracteristică specială a acestei secțiuni a cromozomului: este în mod normal redusă la tăcere pe cromozomul matern, astfel încât doar copia paternă intră vreodată în joc - chiar și la oamenii sănătoși. Medicii numesc acest mecanism „amprentare”. La persoanele cărora le lipsește copia paternă activă, este prezent doar segmentul genei materne tacut și, prin urmare, nefuncțional. O altă posibilitate este că, deși două copii ale segmentului de cromozom sunt prezente la persoanele cu sindrom Prader-Willi, ambele provin de la mamă (disomie uniparentală, 25 până la 30 la sută). Datorită amprentarii segmentului de cromozom matern, ambele copii ale genelor sunt reduse la tăcere în acest caz. Un așa-numit „defect de imprimare” este și mai rar (un procent). La acești indivizi afectați sunt prezente atât o copie a genei materne, cât și una paternă, dar ambele copii sunt incorect reduse la tăcere, inclusiv cea de la tată.
Examinări și diagnostic
Nou-născuții cu slăbiciune persistentă și inexplicabilă pot avea sindromul Prader-Willi. O suspiciune inițială apare de obicei atunci când medicul neonatolog sau pediatrul examinează nou-născutul pentru prima dată.
Examinare fizică
Semnul principal al sindromului Prader-Willi este slăbiciunea pronunțată, care este deosebit de vizibilă atunci când bea. Aspectul oferă și indicii. Diverse reflexe sunt slabe la nou-născuții cu sindrom Prader-Willi.
La persoanele în vârstă, o deficiență măsurabilă a hormonului de creștere în sânge este utilă din punct de vedere diagnostic. Concentrația de hormoni sexuali (estrogen, testosteron, FSH, LH) este de obicei redusă. Aceasta este însoțită de subdezvoltarea organelor sexuale. Funcția cortexului suprarenal este afectată în multe cazuri. Ca urmare, producția de hormoni sexuali poate începe prematur.
Examinarea undelor cerebrale (electroencefalograma, EEG) este, de asemenea, vizibilă la unele persoane afectate.
Examen genetic
Aceste tulburări includ sindromul Martin Bell și sindromul Angelmann. Cu toate acestea, tulburarea din sindromul Martin-Bell este localizată pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi sexuali (sindromul X fragil). În sindromul Angelmann, același loc de pe cromozomul 15 este șters în cele mai multe cazuri - spre deosebire de PWS, cu toate acestea, numai locul de pe cromozomul matern este șters.
Tratament
Sindromul Prader-Willi nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, simptomele pot fi atenuate cu ajutorul unei terapii de susținere consistente. Cele mai importante componente ale tratamentului sunt controlul alimentației, terapia de substituție hormonală și tratamentul problemelor de comportament.
Pentru un tratament optim, este logic ca activitatea și dezvoltarea motorie a copilului bolnav să fie verificate periodic de către medic. Dacă este necesar, este apoi posibilă sprijinirea dezvoltării cu fizioterapie sau metode similare.
Din cauza tulburărilor în metabolismul osos, medicul pediatru ar trebui să verifice în mod regulat și dezvoltarea scheletului.
Nutriţie
Pe măsură ce copiii cresc, ei dezvoltă o tulburare de alimentație cu aport excesiv de alimente. Atunci este important să respectați un plan de masă cu un aport de calorii precis definit. Părinții ar putea avea nevoie să controleze strict accesul la alimente.
Tulburarea de alimentație în PWS are un efect deosebit de grav asupra evoluției bolii, deoarece cei afectați fac puține exerciții în plus față de aportul crescut de calorii. Ca rezultat, obezitatea severă se poate dezvolta cu ușurință cu boli secundare corespunzătoare.
Acestea limitează uneori speranța de viață a persoanelor cu sindrom Prader-Willi. Prin urmare, este esențial ca copiii afectați să învețe cum să manipuleze alimentele în mod corespunzător cu ajutorul părinților sau îngrijitorilor lor încă de la o vârstă fragedă.
În ciuda restricțiilor stricte de calorii, este important ca cei afectați să primească suficiente vitamine și minerale prin dieta lor. În sindromul Prader-Willi apar adesea tulburări ale metabolismului osos. Prin urmare, poate fi recomandabil să luați vitamina D și calciu.
Hormonii de creștere și sexuali
Ca și în cazul oricărei terapii, efectele secundare sunt posibile și atunci când luați hormoni de creștere. Acestea includ retenția de apă la nivelul picioarelor (edemul piciorului), o agravare a curburii coloanei vertebrale (scolioză) sau o creștere a presiunii în craniu. Tulburările de respirație apar uneori la începutul terapiei. În acest timp, este important să monitorizați somnul.
În cazul tulburărilor de pubertate, simptomele pot fi atenuate cu hormoni sexuali. Acestea sunt disponibile sub formă de injecții de depozit, plasturi hormonali sau geluri. În anumite circumstanțe, utilizarea hormonilor sexuali poate îmbunătăți, de asemenea, problemele de comportament. Estrogenii susțin și formarea oaselor, dar au și o serie de efecte secundare.
În principiu, controalele regulate la medic sunt recomandate în timpul terapiei hormonale pentru a verifica succesul tratamentului și pentru a identifica efectele secundare într-un stadiu incipient.
Sprijin psihologic
Pentru adulții afectați, poate fi necesară adaptarea mediului de viață și de lucru. În unele cazuri, anomaliile psihiatrice necesită medicamente. Scopul sprijinului intensiv este de a obține cea mai bună independență posibilă pentru cei afectați.
Îngrijire chirurgicală
Chirurgia este uneori necesară pentru a atenua anumite simptome ale sindromului Prader-Willi. De exemplu, copiii cu sindrom Prader-Willi suferă adesea de o aliniere greșită a ochilor. Strabismul în special poate fi tratat chirurgical pentru a preveni afectarea vederii. Uneori este suficient să acoperiți temporar ochiul sănătos.
Subdezvoltarea organelor de reproducere poate necesita, de asemenea, o intervenție chirurgicală pentru a muta testiculele din abdomenul inferior la scrot. Uneori, tratamentul hormonal ajută la mărirea scrotului, permițând testiculelor să coboare.
În cazurile severe, o poziție S a coloanei vertebrale (scolioză) necesită o corecție chirurgicală.
Prevenirea
În plus, evoluția bolii poate fi influențată pozitiv prin administrarea de hormoni de creștere și sexuali și de controale regulate cu specialiștii relevanți.
