Sindromul Elschnig: cauze, simptome și tratament

Sindromul Elschnig este o tulburare ereditară foarte rară, cu malformații congenitale ale pleoapelor. Cu toate acestea, severitatea simptomelor variază adesea foarte mult. Tratamentul este simptomatic și depinde de malformațiile care apar.

Ce este sindromul Elschnig?

Sindromul Elschnig se caracterizează în principal prin malpoziții ale pleoapelor inferioare. În cazuri mai rare, apar și alte simptome, cum ar fi fisura buze și palatului, precum și alte malformații. Sindromul Elschnig a fost descris pentru prima dată în 1912 de medicul austriac Anton Elschnig. Există mai multe sinonime pentru condiție precum sindromul blepharo-cheilodont (sindrom BCD), ectropion, inferior - fisură buze și / sau palatului, lagoftalmul - buza despicată și palatul sau fanta palatului - ectropion - dinți conici. Aceste sinonime indică deja posibilele simptome secundare în afară de simptomul principal ectropion al pleoapelor. Boala este foarte rară și afectează doar o persoană din milion. Toate caracteristicile bolii sunt prezente de la naștere. Cu toate acestea, nu este o boală care pune viața în pericol.

Cauze

Cauza sindromului Elschnig se datorează unei mutații a P63 genă. P63 genă este localizat pe cromozomul 3, iar modul de moștenire este autosomal dominant. Alte două boli ereditare cu manifestări similare sunt, de asemenea, cauzate de mutații în acest sens genă. Acestea sunt sindromul Hay-Wells și sindromul CEE. În aceste tulburări, defectele ectodermice și fisura buze iar palatul joacă un rol mai mare. Gena P63 este responsabilă de interacţiuni între epiteliu și mezenchim în timpul embriogenezei. Este unul dintre factorii de transcripție care asigură formarea lină a organelor (morfogeneza). În cazul mutațiilor acestei gene, această sarcină nu mai poate fi realizată perfect. Acest lucru duce la o varietate de malformații. În sindromul Elschnig, ochii sunt afectați în principal. Datorită modului de moștenire autosomal dominant, boala este transmisă direct de la părintele afectat la descendenți. În acest caz, există o șansă de 50% pentru copii să sufere de acest sindrom.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul Elschnig se caracterizează, după cum sa menționat deja, în principal prin malformații ale pleoapelor. Se observă o alungire laterală a fisurii palpebrale cu o rotație în jos a pleoapelor inferioare. Acest fenomen se mai numește ectropion. Ectropionul pleoapelor inferioare este considerat principalul simptom al sindromului Elschnig. În unele cazuri, ectropionul apare, de asemenea, împreună cu buza despicat și palatul despicat. Până în prezent, această asociere a fost descrisă la aproape 50 de pacienți. În plus, hipertelorismul, sindactilia, dinții conici sau anus se observă imperforatus. Hipertelorismul se caracterizează printr-o distanță interoculară excesivă. Sindactilia este o malformație a falangelor degetelor sau de la picioare, în care degetele sau degetele de la picioare individuale pot fi fuzionate împreună. Dinții pot fi, de asemenea, în formă conică. Anus imperforatus este numele dat unei malformații la deschiderea anală. Pleoapele pot fi, de asemenea, foarte larg deschise, ceea ce se numește euryblepharon. Este posibil și așa-numitul lagoftalm. În acest caz, ochii nu pot fi închiși. În cazuri mai rare, distichiaza (al doilea rând de păr) apare și pe partea superioară pleoapă.

Diagnostic

Diagnosticul suspectat al sindromului Elschnig se face atunci când sunt prezente simptome adecvate. Cu toate acestea, trebuie diagnosticat diferențiat de diferite alte tulburări, cum ar fi sindromul Greig, sindromul Franceschetti, sindromul Apert, sindromul Goldenhar, sindromul CEE, sindromul Hay-Wells sau sindromul Van der Woude. Sindromul Van der Woude are asemănări foarte puternice cu sindromul Elschnig. Pentru a face distincția între cele două tulburări, ar trebui investigate mutațiile genetice ale genelor P63 pentru sindromul Elschnig și IRF6 pentru sindromul Van der Woude. Atât sindromul Hay-Wells, cât și sindromul CEE, precum sindromul Elschnig, sunt cauzate de o mutație a genei P63. Cu toate acestea, deoarece diferite zone ale genei sunt afectate, acestea sunt, de asemenea, boli care pot fi ușor distinse între ele. În celelalte boli, simptomele individuale se suprapun. În plus față de analiza genetică, se poate face un diagnostic definitiv al sindromului Elschnig dacă există grupare familială.

Complicațiile

În sindromul Elschnig, pacientul suferă în principal de disconfort și malformații ale pleoapelor. În acest caz, pleoapele au o formă și o lungime neobișnuite, care pot conduce la un aspect neobișnuit. Acest lucru duce adesea la agresiune și tachinare, care pot apărea mai ales la copii. Cei afectați suferă de o stimă de sine redusă și se simt neatractivi. Acest lucru poate, de asemenea conduce la alte plângeri psihologice. În unele cazuri, apar și malformații ale buzelor, dar acestea sunt foarte rare. Dintii pot fi afectati si de malocluzii si de o inclinatie neobisnuita. În plus, cei afectați de sindromul Elschnig suferă de degete sau degetele de la picioare. Acestea, de asemenea conduce pacientului care nu se găsește frumos. În cel mai rău caz, malformația pleoapelor înseamnă că persoana afectată nu își poate închide complet ochii. Acest lucru poate duce la tulburări de somn. Nu este posibil un tratament direct al sindromului Elschnig. Cu toate acestea, diferitele deformări pot fi corectate astfel încât pacientul să fie mulțumit de aspectul său. Acest lucru poate preveni, de asemenea conjunctivită, care poate apărea dacă ochiul nu este complet închis. Tratamentul nu duce la alte complicații. Speranța de viață nu este de obicei redusă de sindromul Elschnig.

Când ar trebui să vezi un doctor?

De regulă, o vizită la medic pentru sindromul Elschnig depinde de severitatea malformațiilor și deformărilor. Medicul trebuie vizitat ori de câte ori viața de zi cu zi a pacientului este semnificativ complicată de malformații. Cu toate acestea, în multe cazuri, sindromul este diagnosticat înainte sau imediat după naștere, astfel încât un diagnostic suplimentar nu mai este de obicei necesar. Vizita la medic are loc atunci când pacientul suferă de plângeri ale pleoapelor. Malformațiile degetelor de la picioare sau degetelor pot indica, de asemenea, sindromul Elschnig. Prin urmare, dacă copilul are disconfort în viața de zi cu zi din cauza malformațiilor, este necesară o vizită la medic. O examinare trebuie să aibă loc, de asemenea, dacă pacientul nu poate închide ochii complet din cauza sindromului. De obicei, sindromul poate fi diagnosticat de către un medic pediatru. Tratamentul ulterior are loc apoi prin proceduri chirurgicale. Deoarece deformările pot duce și la simptome psihologice sau depresiune, ar trebui consultat și un psiholog pentru sindromul Elschnig.

Tratament și terapie

Sindromul Elschnig nu poate fi tratat cauzal, deoarece este genetic. Cu toate acestea, în funcție de necesitate, se pot efectua terapii simptomatice. De exemplu, este posibilă corecția chirurgicală a ectropiei. În cazul celor inferioare pleoapă, marginea pleoapei trebuie inclusă. Sunt deseori necesare mai multe operații pentru corectarea corectă a poziției pleoapă. Buza despicată și palatul poate fi, de asemenea, corectat chirurgical. În același timp, se tratează malpoziția dinților. O astfel de operație ar trebui să fie urmată de logopedie (logopedie). Euryblepharon (deschidere largă a pleoapei) poate fi, de asemenea, complet eliminat prin intervenție chirurgicală. Acest lucru este necesar deoarece eurilifaronul poate duce la lagoftalmie (ochii care nu se închid complet)), care poate fi cauza recurentei constante conjunctivită. Dacă hipertelorismul, dacă apare, afectează foarte mult pacientul, o reducere a distanței interoculare poate fi realizată și în acest caz prin intervenție chirurgicală. Corectarea sindactiliei trebuie făcută înainte de vârsta de trei ani. Acest lucru previne scăderea și deformarea ulterioară a glezna or încheietura. Poate fi necesar să creați un artificial anus în cazul anus imperforatus. În cazurile ușoare de sindrom Elschnig, nu este necesară nicio intervenție chirurgicală.

Perspectivă și prognostic

Sindromul Elschnig este asociat cu o serie de malformații ale membrelor și ochilor. Prognosticul pentru recuperarea completă nu este dat. Chiar și în cazul tratamentului timpuriu, rănile pe termen lung rămân de obicei, iar vederea este de obicei redusă permanent. În plus, anomaliile externe provoacă, de asemenea, disconfort psihologic, care, în absența terapie, poate crește și se poate transforma în severă depresiune. Dacă sindromul Elschnig este tratat în mod cuprinzător, malformațiile pot fi corectate chirurgical și leziunile oculare pot fi reparate. Dacă este prezentă sindactilia, aceasta trebuie corectată chirurgical înainte de vârsta de trei ani. În caz contrar, va persista pe tot parcursul vieții și va reprezenta astfel o afectare permanentă pentru pacient. Dacă tractul gastro-intestinal este afectat, trebuie introdus deseori un anus artificial, care este, de asemenea, o povară continuă și reduce foarte mult calitatea vieții. Persoanele afectate necesită asistență medicală apropiată Monitorizarea. Speranța de viață nu este neapărat redusă de sindrom. Cu toate acestea, în anumite circumstanțe, malformațiile pot duce la alte boli, care, în cele din urmă, reduc și speranța de viață a pacientului.

Prevenirea

Sindromul Elschnig este genetic și este supus moștenirii autozomale dominante. Dacă există o grupare familială a bolii, la om Consiliere genetică este util pentru a evalua riscul pentru descendenți, dacă copiii sunt doriți. Se poate efectua și testarea genetică.

Urmare

În sindromul Elschnig, există puține opțiuni de îngrijire de urmărire disponibile pentru persoana afectată. De regulă, nici boala nu poate fi tratată complet, deoarece acest sindrom este o boală ereditară. Prin urmare, este posibil doar un tratament pur simptomatic și lipsit de cauzalitate, astfel încât în ​​majoritatea cazurilor persoana afectată este dependentă de un tratament pe tot parcursul vieții. Dacă pacientul dorește să aibă copii, se pot efectua teste genetice și consiliere. Astfel, moștenirea sindromului către descendenți poate fi posibilă prevenită. Majoritatea simptomelor și malformațiilor sunt tratate de specialistul respectiv și pot fi atenuate relativ bine. Deoarece este de obicei necesară o operație, pacientul trebuie să se odihnească și să aibă grijă de corpul său după o astfel de operație. Eforturile sau activitățile stresante ar trebui evitate pentru a nu se tensiona și stres corpul inutil. Sprijinul și ajutorul propriei familii pot fi, de asemenea, utile și pot avea un efect pozitiv asupra evoluției sindromului Elschnig. În acest context, nu se poate prezice în general dacă sindromul va reduce speranța de viață a persoanei afectate.

Ce poți face singur

Deoarece sindromul Elschnig sau plângerile asociate nu pot fi vindecate cu propriile puteri de auto-vindecare sau acasă căi de atac, rămân opțiuni alternative pentru a face față deformării. Pacientul poate distrage atenția de la petele vizuale ale pleoapelor în viața de zi cu zi cu accesorii și stilul său de modă. Purtare ochelari cu sticlă de fereastră, ar fi posibilă o coafură cu breton lung sau un stil care atrage atenția asupra unei alte părți a corpului. Cu o puternică încredere în sine și un comportament încrezător, cel care suferă este mai puțin probabil să fie victima agresiunii sau a tachinărilor. O perspectivă pozitivă asupra vieții, precum și o abordare deschisă a bolii ajută pacientul în mare măsură. În plus, relaxare tehnicile pot ajuta la reducerea cotidianului stres. Cu antrenament autogen, yoga or meditaţie, pacientul reflectă asupra lucrurilor din viață care sunt importante pentru el. Are loc o expansiune a conștiinței, în care o pată vizuală se retrage în fundal. În plus, pacientul poate fi instruit pentru a face față deformării. În cadrul seminariilor, se desfășoară exerciții de auto-ajutorare direcționate, iar situațiile de confruntare din viața de zi cu zi sunt recreate. În acest fel, pacientul își poate optimiza și încerca propriul comportament. Accentul ar trebui să fie pus pe punctele forte ale persoanei. Ca urmare, boala are o prioritate mai mică în viață.