Hipocondrogeneza este o boală ereditară foarte rară care se manifestă prin deformări multiforme ale scheletului uman. Până în prezent, sunt cunoscute doar câteva cazuri. A fost descris pentru prima dată în 1921, când medicii l-au asociat cu nanismul. După aceea, hipocondrogeneza a primit puțină atenție în literatura și cercetările medicale. În 1977, boala a fost redefinită și distinsă de acondrogeneză, ai cărei purtători nu au viabilitate. Deoarece șansele de supraviețuire neonatală sunt foarte mici, se numește letală.
Ce este hipocondrogeneza?
Hipocondrogeneza este moștenită în mod autosomal dominant. Genele mutante provin fie de la mamă, fie de la tată. Din moment ce a genă este întotdeauna duplicat -una provine de la mamă, una de la tată, genele mutante sunt de obicei inactivate de cealaltă genă sănătoasă. Cu toate acestea, în hipocondrogeneză, bolnavul genă este dominantă și o oprește pe cea sănătoasă (autozomală). Astfel, boala este pe deplin exprimată. Se numeste colagen Boala II împreună cu alte boli de tip similar. În hipocondrogeneză, un important genă nu reușește, astfel încât formarea osoasă este perturbată. Majoritatea copiilor care suferă de hipocondrogeneză mor foarte devreme; mulți sunt născuți mortali sau se sufocă după naștere. Cu toate acestea, aceasta este o eroare statistică, deoarece copiii supraviețuitori sunt numiți purtători ai displaziei congenitale spondiloepifizare, o boală care are o asemănare puternică cu hipocondrogeneza.
Cauze
Cauza hipocondrogeneziei este o modificare genetică. În această boală, există un eșec al genei COL2A1. Această genă este localizată pe al 17-lea cromozom și controlează formarea colagen II. Genele sunt responsabile pentru diferite funcții de construcție și control. În cazul unei mutații, aceste funcții nu mai pot fi îndeplinite. COL2A1 controlează compoziția colagen de la ribozomi. Informațiile genetice sunt citite, dar sunt defecte. Molecula de colagen produsă în acest mod nu poate îndeplini funcțiile normale ale unui colagen. Celulele îl încorporează în creștere os, dar molecula de colagen nu poate asigura coeziunea internă și externă a oaselor. Acest lucru duce la deformări severe în întreaga structură scheletică a corpului uman. Copiii cu această boală au o viabilitate redusă sau deloc. Din cauza structurii scheletice tulburate, mulți copii nu pot respira corect și mor la scurt timp după naștere.
Simptome, plângeri și semne
Colagenul II este esențial în construcție os. Os se deformează atunci când colagenul este perturbat. Colagenul II este o proteină care produce oase creşte împreună și le conferă stabilitate. Fără această proteină, oasele se topesc literalmente. Fără stabilizarea corpului de către schelet, o persoană nu este aptă să trăiască. Hipocondrogeneza se manifestă prin extremități foarte scurte și un trunchi scurtat. piept este malformat și coaste sunt foarte scurtate. Coloana vertebrală este complet deformată și nu își poate îndeplini funcțiile. În schimb, cap apare disproporționat de mare. Fața este turtită, din care ochii ies puternic. zona abdominală este extrem de distins, indicând un defect în de apă regulament. Unele nașteri mortale au prezentat și alte malformații ale organe interne. Experții medicali nu sunt de acord cu relevanța acestora.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul pentru hipocondrogeneză poate apărea în uter. Pe parcursul sarcină teste, medicul ia lichid amniotic de la mama. Acest lucru este examinat în laborator. Dacă constatările sunt pozitive, consilierea se acordă părinților. Măsura în care un avort este posibil nu este relevant din punct de vedere medical, dar trebuie clarificat de către părinți în cadrul posibilităților legale. Viabilitatea fetușilor cu hipocrogeneză este foarte scăzută. Majoritatea copiilor cu aceste simptome sunt născuți mort. Puțini copii se nasc în viață, dar mor în primii ani de viață. Într-un mod mai avansat sarcină, medicul poate pune diagnosticul prin intermediul ultrasunete în pântec. El examinează dezvoltarea structurii scheletice a embrion. Dacă acest lucru relevă anomalii, el poate aranja testarea genetică.
Complicațiile
Hipocondrogeneza cauzează de obicei foarte severe mic de statura și în majoritatea cazurilor duce direct la moartea pacientului. Din acest motiv, nu este posibil de obicei un tratament special. Oasele persoanei afectate sunt extrem de deformate, astfel încât are loc o aderență a oaselor. Stabilitatea oaselor scade și apar fracturi. Dacă persoana afectată se naște direct fără stabilizarea scheletului, nu poate supraviețui și moare. În plus, nașterile mortale nu sunt rare. cap pacientului este uneori mai mare decât la bebelușii obișnuiți și organe interne sunt, de asemenea, deformate. Din cauza decesului copilului, în majoritatea cazurilor există plângeri psihologice severe și complicații. Pacienții suferă de depresiune, iar partenerii sunt de obicei afectați, de asemenea. Dacă apare diagnosticul precoce, avort poate fi, de asemenea, luat în considerare dacă doresc părinții. Speranța de viață a mamei nu este de obicei afectată de hipocondrogeneză. Mai mult, nu apar complicații speciale pentru mamă.
Când ar trebui să mergi la medic?
Deoarece hipocondrogenezia nu se vindecă singură și, în majoritatea cazurilor, simptomele se agravează, un medic trebuie consultat în orice caz cu acest lucru condiție. În acest fel, se pot evita complicații suplimentare. Cu cât medicul este consultat mai repede, cu atât este mai mare probabilitatea de vindecare. Persoana afectată trebuie să se prezinte la un medic dacă copilul suferă de tulburări de creștere și structură osoasă restricționată. Oasele se fuzionează adesea între ele, astfel încât restricțiile de mișcare și, în multe cazuri, severe durere pot aparea. De asemenea, extremitățile foarte scurte pot indica hipocondrogeneză și trebuie întotdeauna examinate de un medic. Hipocondrogeneza poate, de asemenea conduce la naștere mortă in unele cazuri. Dacă condiție este diagnosticat înainte de naștere, un avort pot apărea. În multe cazuri, condiție poate, de asemenea, conduce la suferință psihologică la mamă sau părinți, deci este recomandabilă o vizită la un psiholog.
Tratament și terapie
În cazul unei boli genetice, terapiile nu sunt posibile până acum. Pe de o parte, a terapie ar trebui să înceapă cu părinții sau purtătorul genei autosomale dominante, dar pe de altă parte, ar trebui să înceapă și cu făt în pântec. Medicii încearcă să dezvolte o genă terapie în care genele mutante sunt înlocuite cu cele sănătoase, dar această metodă este până acum doar în faza experimentală. Rămâne de văzut dacă va găsi o aplicație în viitorul apropiat. Dezvoltarea făt și embrion în uter ar putea fi controlate din exterior prin adăugarea de importante vitamine și proteine, dar colagenul II este produs exclusiv în celulă chiar de gena defectă. Nu este posibil să se furnizeze și să se proceseze colagen artificial II (cum ar fi insulină pentru diabet).
Prevenirea
Deoarece este o mutație genetică, nu există prevenire pentru această boală. Cu toate acestea, în timpul sarcină teste, genele părinților sunt verificate pentru mutații. Dacă se constată o modificare, medicul informează părinții. Cu toate acestea, astfel de teste genetice se pot face în afara sarcinii. Acest lucru oferă părinților posibilitatea de a discuta măsura în care doresc să intre într-un sarcină cu risc mare. Geneticienii, precum și medicii, oferă consiliere intensivă părinților cu risc și îi informează despre toate tulburările posibile. Alternative la propria sarcină pot fi, de asemenea, luate în considerare aici, cum ar fi adopția sau inseminare artificiala.
Îngrijire ulterioară
Nu există prevenire sau îngrijire ulterioară clară măsuri împotriva bolii ereditare hipocondrogeneză. Cu toate acestea, în legătură cu un examen de sarcină, medicul verifică genele părinților pentru orice mutație. În cazul unei modificări, informațiile complete sunt furnizate imediat părinților. Ei pot apoi să ia în considerare dacă doresc sau nu să intre într-o astfel de sarcină cu risc mare. Prin consultări intensive cu medici și genetici, părinții afectați învață toate faptele importante despre boală și tulburările asociate. Eventual, o alternativă precum inseminare artificiala sau adoptarea este discutată. Auto-ajutorarea direcționată pentru cei afectați nu este practic disponibilă. În timpul sarcinii, este posibil să se controleze în mod specific dezvoltarea făt. Acest lucru se realizează cu proteine și vitamină suplimente. Cu toate acestea, nu este posibilă vindecarea bolii ereditare. Deoarece copiii afectați se nasc adesea morți, părinții consideră avortul. Supărările și disconfortele însoțitoare se pot declanșa depresiune. De aceea, sprijinul psihoterapeutic este foarte important. Contactarea altor părinți ajută la rezolvarea situației și procesarea durerii. Pentru a preveni reapariția, cei afectați ar trebui să profite de avantajele complete Consiliere genetică dacă planifică o altă sarcină.
Iată ce poți face singur
Hipocondrogeneza nu poate fi prevenită direct în majoritatea cazurilor. Părinților li se pot efectua diferite teste în timpul sarcinii pentru a detecta starea într-un stadiu incipient. Alternativ, inseminare artificiala poate fi efectuat pentru prevenirea bolii cu inserția de material genetic străin. De asemenea, metodele de auto-ajutorare nu sunt, de obicei, disponibile pentru persoana afectată. În timpul sarcinii, dezvoltarea copilului poate fi controlată într-o măsură limitată prin adăugarea de proteine și vitamine, deși acest lucru nu oferă un remediu complet pentru boală. În multe cazuri, copiii sunt încă născuți, astfel încât părinții ar putea fi nevoiți să ia în considerare avortul. Mai mult, hipocondrogeneza poate conduce la disconfort psihologic sever sau depresiune la părinți și rude. Din acest motiv, consilierea psihologică și tratamentul de către un psiholog trebuie întotdeauna efectuate în cazul bolii. Contactul cu alte persoane afectate poate, de asemenea, să răspundă la întrebări și să rezolve posibile supărări psihologice. Consiliere genetică trebuie făcut înainte de o altă sarcină pentru a evita reapariția hipocondrogenezei.
