Fucozidoza este una dintre bolile foarte rare de depozitare cu un curs progresiv și uneori recidivant din cauza lipsei de activitate a alfa-L-fucozidazei, care este clasificată ca una dintre oligozaharidozele sau glicopreteinozele. O metodă avansată de tratament nu este încă vizibilă, motiv pentru care până acum tratamentul a fost cu alogen măduvă osoasă transplantare, care este considerată cea mai avansată metodă până în prezent.
Ce este fucozidoza?
Este fucozidoza, cunoscută și sub sinonimul deficit de alfa-L-fucozidază, o boală extrem de rară de depozitare lizomală moștenită recesiv autozomală aparținând grupului oligozaharidozelor, care apare nu numai la om, ci și la câini. Prevalența este mai mică de 1 din 1,000,000, iar modul de moștenire este autosomal recesiv. Din cele 100 de cazuri cunoscute și descrise până în prezent, 20 de pacienți afectați provin din sudul Italiei (Grotteria și Mammola din zona Reggio Calabria). În sud-vestul Statelor Unite (Colorado și New Mexico), a fost observată o grupare suplimentară a acestei boli. Într-o măsură de aproximativ 40 la sută, există o consanguinitate. Efectul fondator, care are ca rezultat o variabilitate genotipică și fenotipică mult mai redusă a descendenților, poate explica prevalența ridicată în cadrul acestor populații. Efectul fondator descrie abaterea determinată genetic a unei populații izolate sau a unei populații fondatoare. Punctul de plecare pentru această abatere este numărul scăzut de „alele” existente ale persoanelor implicate în fondarea lor. Astfel, diferite condiții de selecție nu intră în considerare. Se face distincția între două tipuri cu tranziții ușoare:
Tipul 1 este considerat clinic mai sever și începe deja între a 3-a și a 18-a lună a pacienților afectați. Tipul 2, cu un curs mai puțin progresiv, începe între 12 și 24 de luni. Datorită naturii mai puțin progresive (2), speranța de viață a pacienților de tip 2 este mai mare decât cea a pacienților cu boală de tip 1. Boala Fucozidozei progresează mai puțin rapid și nu la fel de masiv. De aceea, se vorbește despre opusul progresiei, despre regresia pozitivă. Un al treilea tip legat de pacienții din Olanda este în discuție. Expresia este mai puțin severă și boala se prezintă ca o formă juvenilă fără angiokeratoame. Acestea sunt benigne piele leziuni. Acestea constau din hiperkeratoze negoase combinate cu telangiectazii și, respectiv, angioame.
Cauze
Cauza stocării generalizate a glicolipidelor care conțin fucoză, precum și a oligozaharidelor în toate țesuturile este lipsa activității alfa-L-fucozidazei. La rândul său, acest lucru se datorează unor mutații fără sens sau fără sens pe un genă codificând alfa-L-fucozidaza, FUCA 1, care se află pe locusul genei cromozomului 1 p34. Această enzimă catalizează scindarea L-fucozei și glicolipidelor și oligozaharidelor. Ambele conțin fructoză. Substratul fucoză este o hexoză. Cu toate acestea, deoarece activitatea enzimei este redusă, fucoza nemetabolizată sau compușii care conțin fucoză se acumulează în celulele tuturor țesuturilor corpului. Rezultatul este deteriorarea celulei, precum și a organelor afectate. La persoanele afectate, un pseudogen de Fuca1 este localizat pe cromozomul 2. Fuca2 polimorf (multigen) genă este localizat pe cromozomul 6. Activitatea enzimatică în sânge serul și fibroblastele sunt controlate de genă produs al Fuca 2. Până în prezent s-au găsit 20 de mutații diferite care declanșează fucozidoză.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele tipice ale fucozidozei includ deformări faciale, disproporții morfologice ale cap și față care se abat de la normă și malformații scheletice. Mai mult, mental sever întârziere precum și convulsii, ficat extindere (hepatomegalie), splină extindere (splenomegalie) și inimă au fost observate măriri (cardiomegalie). Mai mult, poate apărea surditate. De asemenea, s-au observat angiokeratoame legate de vârstă și disostoză multiplexă.
Diagnostic
Cromatografice analiza urinei poate fi folosit pentru diagnosticarea fucozidozei. Nu este la fel de simplu să se determine enzima cât mai exact posibil în celulele amniotice și trofoblaste din laborator. Descoperirile pot fi confirmate în laborator prin determinarea activității alfa-L-fucosidazei în leucocite. Doar uneori este necesar și un test genetic.
Complicațiile
Fucosidaza cauzează de obicei diverse deformări în zona feței. Aceste deformări pot provoca suferință atât fizică cât și psihologică pentru pacient, reducând astfel calitatea vieții enorm. Cei afectați suferă de disconfort psihologic sever și depresiune. Părinții și rudele pacientului pot fi, de asemenea, afectați de simptomele psihologice. Pacientul suferă de convulsii și întârziere. Inteligența scade și pacientul este dependent de ajutorul altor persoane în viața sa de zi cu zi. Există, de asemenea, o extindere a splină si inimă, care poate pune viața în pericol pentru persoana afectată. De regulă, extinderea splină cauzată de fucozidază duce la durere. Pe măsură ce boala progresează, apare și pierderea auzului. Din păcate, nu este posibilă tratarea fucozidazei. Simptomele pot fi, de asemenea, tratate doar într-o măsură foarte limitată. Speranța de viață a pacientului scade extrem din cauza fucozidazei, în majoritatea cazurilor persoana afectată poate atinge doar vârsta de zece ani.
Când trebuie să mergi la medic?
Fucosidaza este de obicei detectată înainte de nașterea copilului afectat. Cel mai târziu, diagnosticul poate fi pus la naștere pe baza malformațiilor tipice. Părinții trebuie să solicite asistență medicală dacă simptomele cresc sau dacă apar simptome neobișnuite. Un medic de urgență trebuie chemat în cazul convulsiilor sau spasm apar. Semnele măririi organelor necesită, de asemenea, o evaluare promptă de către un specialist. Dacă apar complicații grave, copilul trebuie dus imediat la spital. În cazul plângerilor psihologice, un terapeut ar trebui consultat cu promptitudine. Acest lucru este recomandat atât copilului afectat, cât și părinților, deoarece ambele părți suferă de obicei de boala gravă și de efectele acesteia. Dacă apar evenimente adverse în timpul tratamentului medicamentos, este mai bine să vorbi către medicul responsabil. Pacientul ar trebui, de asemenea, să consulte un medic, dacă există vindecarea ranilor probleme, infecții sau alte complicații în zonă după operație.
Tratament și terapie
Până în prezent, doar unul terapie este cunoscut. Nesimptomatic măduvă osoasă transplantare. Este considerată o metodă de tratament cu o abordare curativă. Până în prezent, aproximativ zece pacienți au fost tratați cu această metodă. Prin urmare, nu se poate face încă o evaluare finală. Apropo, un prim test a fost efectuat pe câini. Din punct de vedere pur prognostic, pacienții pot ajunge acum la a doua decadă a vieții, spre deosebire de trecut, când rareori trăiau dincolo de cinci ani.
Perspectivă și prognostic
Fucozidoza este o boală gravă care urmează un curs progresiv. Singura opțiune de tratament până în prezent, măduvă osoasă transplantare, este plin de multe riscuri și a avut succes doar la câțiva pacienți. Prognosticul este în consecință negativ. Simptomele tipice, cum ar fi afectarea mintală și disfuncția organelor, de obicei nu pot fi tratate eficient și în cele din urmă conduce până la moartea pacientului. Înainte de aceasta, calitatea vieții și bunăstarea scad insidios ca urmare a simptomelor. În continuare, apar complicații grave, care nu numai că limitează extrem de mult persoana afectată, dar reduc și foarte mult speranța de viață. În majoritatea cazurilor, pacienții mor din cauza consecințelor fucozidozei înainte de vârsta de zece ani. Dacă transplantul de măduvă osoasă are succes, pot fi evitate simptome fizice și mentale suplimentare. Condiția prealabilă pentru aceasta este că tratamentul este inițiat într-un stadiu incipient și că pacientul nu este deja grav invalidat de la naștere. Dacă acești factori sunt prezenți, progresia fucozidozei poate fi oprită. Malformațiile congenitale și tulburările mentale pot fi ulterior tratate prin intervenție chirurgicală, fizioterapie și medicamente, printre alte metode. In ciuda a tot măsuri, copilul afectat de obicei nu poate conduce o viață complet lipsită de simptome, deoarece fucozidoza cauzează sănătate probleme chiar și după transplant. Prin urmare, bolnavii trebuie tratați medical pe tot parcursul vieții.
Prevenirea
Până în prezent, cercetarea medicală nu a reușit încă să dezvolte măsuri preventive măsuri. Deoarece cercetarea medicală nu a câștigat încă alte cunoștințe dincolo de punctele de plecare, nu există încă modalități de a contracara un focar al acestei boli atunci când se presupune o predispoziție genetică.
Urmare
În majoritatea cazurilor, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară a fucozidazei sunt foarte limitate. În acest caz, persoana afectată depinde în primul rând de tratamentul medical direct al bolii de către un medic pentru a evita complicații și disconfort suplimentare. Auto-vindecarea nu poate avea loc în acest caz. Pentru a preveni transmiterea bolii către descendenți, Consiliere genetică trebuie efectuat și în cazul în care pacientul dorește să aibă copii. Tratamentul în sine se efectuează de obicei prin transplant de măduvă osoasă. În majoritatea cazurilor nu există complicații speciale sau alte plângeri, deși fucozidaza poate fi vindecată doar pentru o perioadă scurtă de timp. Din păcate, nu se poate realiza o vindecare completă, astfel încât speranța de viață a persoanei afectate este considerabil limitată și redusă de această boală. În multe cazuri, pacienții cu fucozidază sunt, de asemenea, dependenți de terapie intensivă și de sprijin din partea propriei familii și prieteni. În special, îngrijirea foarte iubitoare și empatică a persoanei afectate are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Cu toate acestea, îngrijirea medicală de către un psiholog poate fi necesară și în cazul reclamațiilor psihologice.
Ce poți face singur
Fucosidaza este o boală gravă din care mor majoritatea pacienților înainte de a împlini vârsta de zece ani. Cea mai importantă măsură terapeutică este ameliorarea simptomelor. Acest lucru se realizează pe de o parte prin tratamentul medicamentos, iar pe de altă parte prin fizioterapie și cruțătoare. Copilul afectat necesită, de obicei, îngrijire cu normă întreagă de către un serviciu de asistență medicală și de părinți. În special pentru părinți, aceasta reprezintă o povară fizică și emoțională considerabilă. Din acest motiv, un însoțitor terapie este util, în care atât părinții, cât și cei copil bolnav poate participa. În cazul unei evoluții severe a bolii, părinții și alte rude au, de obicei, nevoie și de îngrijire psihologică. Participarea la un grup de auto-ajutor și discuția cu alți părinți afectați poate ajuta, de asemenea, la înțelegerea bolii. Tratamentul propriu-zis poate fi susținut și de un conștient dietă. În plus, copilul trebuie să fie monitorizat în mod constant, astfel încât să se poată răspunde rapid în caz de convulsii sau alte complicații. În cazul extinderii organe interne, Diverse măsuri trebuie să fie luate în mod individual pentru a atenua disconfortul și pentru a permite copilului să continue să trăiască relativ durere-gratuit.
