Sindromul KGB, cunoscut și sub numele de sindrom Hermann-Pallister, este o tulburare moștenită foarte rară care afectează toate sistemele corpului. Caracteristicile tulburării genetice includ trăsături faciale neobișnuite, anomalii scheletice și dezvoltare întârziată.
Ce este sindromul KGB?
Denumirea de sindrom KGB provine din literele inițiale ale numelor de familie ale primilor pacienți cu condiție, care a fost descrisă în literatura medicală în 1975 de Jürgen Herrmann, Philip David Pallister și John Marius Opitz. Sindromul KGB este una dintre rare afecțiuni genetice. Până în prezent, a fost descris pentru mai mult de 200 de persoane. Din motive încă necunoscute, boala este răspândită la pacienții de sex masculin. Experții medicali presupun că diagnosticul se face rareori din cauza evoluției ușoare a bolii și că simptomele sunt atribuite altor boli. Caracteristicile tipice includ în primul rând dismorfia fascială și cost-vertebrală. Diagnosticul se face clinic.
Cauze
Practic, sindromul KGB se datorează unei mutații la nivelul genă ANKRD11, care se află pe cromozomul 16. Proteina produsă din aceasta genă permite altora proteine să interacționeze unul cu celălalt. Se găsește în neuroni din creier, printre alte locuri. Pe lângă dezvoltarea programului creier, este, de asemenea, implicat în învăţare și memorie procese. În plus, poate deveni activ și în alte celule, unde participă la dezvoltarea osoasă normală, printre altele. Mutații la ANKRD11 genă rezultă într-o proteină extrem de scurtă care își poate îndeplini cu greu sau deloc funcția. Reducerea efectului proteinei stă la baza simptomelor sindromului KGB. Sindromul KGB este moștenit într-un model autosomal dominant. Unele cazuri indică moștenirea directă de la un părinte, care este de obicei mama. Cu toate acestea, la altele, mutația pare să se fi format spontan, afectând chiar și acele persoane ale căror antecedente familiale nu conțin dovezi ale tulburărilor genetice.
Simptome, plângeri și semne
Una dintre trăsăturile caracteristice ale sindromului KGB reprezintă incisivii centrali superiori anormal de mari (macrodonția). Alte trăsături dismorfice faciale includ o largă, scurtă craniu cu o formă facială triunghiulară și un pod nazal înalt. Ochii sunt deschiși și acoperiți de stufoși, adesea contopiți sprâncene. Spațiul dintre nas iar partea superioară subțire buze este vizibil de mare. Linia părului poate fi, de asemenea, formată anormal. Anomaliile scheletice ale persoanelor afectate se datorează unei mineralizări încetinite a os. În primul rând, acest lucru se manifestă în mic de statura. Deformarea coloanei vertebrale și coaste poate fi adesea observat. În plus, pot apărea anomalii ale mâinilor și, în special, puțin deget poate fi foarte scurt sau îndoit. Dezvoltarea mentală a pacienților afectați este întârziată. În principal sunt diagnosticate dizabilități mentale ușoare până la moderate. De multe ori acestea sunt însoțite de tulburări emoționale, cum ar fi hiperactivitatea sau tulburări de anxietate. Rareori, pierderea auzului, strabism sau inimă defectele sunt diagnosticate în prezența sindromului KGB. Convulsiile, pe de altă parte, sunt relativ frecvente (apar în aproximativ 50% din toate cazurile). Acestea apar la unii pacienți încă de la vârsta de 10 luni și, în acest caz, se manifestă de obicei sub formă de convulsii din cap rapid.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului KGB se face după o evaluare clinică amănunțită, un istoric detaliat al pacientului și al familiei și identificarea constatărilor fizice caracteristice. Acest lucru se face cel mai adesea clinic. Testarea genetică pentru sindromul KGB este disponibilă, de asemenea, de câțiva ani. Diagnosticul final nu este sigur până la vârsta de șapte până la opt ani, când dentiție s-a format în cele din urmă și macrodonția este clar vizibilă. Pentru a obține o certitudine absolută, se poate recurge la analiza panoului genetic sau la o tehnică de secvențiere, prin intermediul căreia se poate localiza malformația genetică. Sindromul KGB nu este o boală care pune viața în pericol. Prognosticul favorabil poate fi susținut în continuare de îngrijiri medicale strânse și multidisciplinare.
Complicațiile
Sindromul KGB poate determina pacientul să experimenteze o serie de simptome și plângeri diferite. În primul rând, majoritatea pacienților suferă de trăsături faciale relativ neobișnuite și, de asemenea, de anomalii scheletice. Acesta poate conduce la intimidare și tachinare, în special în copilărie, care duce adesea la plângeri psihologice și depresiune. Persoanele afectate suferă, de asemenea, de o dezvoltare mentală întârziată grav, rezultând întârziere și subdezvoltare în majoritatea cazurilor. Nu este neobișnuit ca cei afectați să fie dependenți de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi și să nu mai poată îndeplini diferite sarcini de zi cu zi în mod independent. Calitatea vieții este considerabil limitată de sindromul KGB. În plus, majoritatea pacienților suferă de mic de statura și o curbură a coloanei vertebrale. Acesta poate conduce la restricții de mișcare. Hiperactivitatea duce adesea la concentrare tulburări. În mod similar, pacienții pot suferi de pierderea auzului, cu surditate completă care apare în cele mai grave cazuri. inimă defectele pot apărea și ca urmare a sindromului KGB, reducând speranța de viață. Nu există tratament cauzal pentru sindromul KGB. Cu toate acestea, plângerile și simptomele individuale pot fi corectate și tratate cu ajutorul diferitelor intervenții, facilitând viața de zi cu zi pentru persoana afectată.
Când ar trebui să mergi la medic?
Pacienții care suferă de sindromul KGB primesc tratament medical cuprinzător. Tratamentul începe în copilărie și continuă de obicei până la maturitate. Părinții care observă semne ale condiție în copilul lor ar trebui vorbi către medicul lor pediatru cu promptitudine. Aceasta trebuie însoțită de tratamentul simptomelor. Sindromul KGB cauzează adesea mușchi cronic sau durere osoasă, care trebuie tratat devreme. Multe persoane afectate prezintă, de asemenea, simptome psihologice care necesită consiliere terapeutică. Părinții copiilor afectați au deseori nevoie și de ajutorul unui psiholog. Medicul poate stabili contactul cu un specialist și poate recomanda rudele la un grup de auto-ajutor, dacă se dorește. Tratamentul medical efectiv durează de obicei mulți ani și implică o varietate de medici. În funcție de tipul și severitatea sindromului KGB, cardiologii, otologii, logopezi și neurologii pot fi implicați. Persoanele afectate ar trebui să aranjeze un examen clinic dacă sunt însărcinate pentru a detecta moștenirea timpurie a copilului.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului KGB este îndreptat în primul rând către simptomele fizice și mentale specifice, deși acestea pot diferi foarte mult de la individ la individ. În prezența acestei tulburări genetice, este necesară o strânsă colaborare între medici pediatri, ortodontiști, neurologi, logopezi și mulți alții. Pe parcursul acestei colaborări, este necesar să coordonați cu atenție aceste eforturi și să creați un plan de tratament comun cât mai curând posibil. Prin intermediul tratamentului dentar, care corectează macrodonția prin intermediul unei intervenții chirurgicale maxilo-faciale, aspectul pacientului afectat poate fi apropiat de un aspect normal. Chirurgii ortopedici corectează anomaliile coloanei vertebrale, șoldurilor și coaste pentru a preveni problemele ulterioare din cauza posturii slabe și a greutății greșite asociate. O evaluare neurologică completă ajută la diagnosticarea întârzierilor de dezvoltare. Stimularea timpurie trebuie asigurată începând cu copilăria. Din timp logopedie iar programele educaționale speciale incluzive asigură atenuarea defectelor mentale. Medicamentele psihofarmacologice pot oferi ameliorare tulburărilor comportamentale severe.
Perspectivă și prognostic
Măsura în care indivizii afectați își pot îmbunătăți singuri calitatea vieții depinde de simptomele și plângerile lor individuale. Dacă apar malocluzii de diferite grade, calitatea vorbirii poate fi îmbunătățită nu numai prin tratament chirurgical, ci și prin terapie cu un logoped. Exercițiile învățate pot fi continuate și în mediul privat și astfel intensificate. În cazul unor ușoare anomalii ale mâinilor și dificultăților asociate în apucarea sau ținerea obiectelor, exercițiile vizate vă pot ajuta. De exemplu, pixurile sau obiectele mici pot fi ridicate de pe masă și așezate într-un castron pentru a antrena abilitățile motorii fine ale degetelor. fizioterapie, atât cu un terapeut, cât și cu exerciții pe care copilul le poate face singur, ajută la minimizarea simptomelor deformărilor posturale și, în mod ideal, la controlul acestora într-o asemenea măsură încât în continuare SIDA precum cârje sau scaunele cu rotile pot fi renunțate pe termen lung. Cu condiția ca toate aceste terapii să fie deja utilizate la început copilărie și sunt, de asemenea, promovate de rude în mediul privat, există șansa ca copiii afectați să reducă posibilele consecințe tardive cât mai mult posibil și să le permită să conduce o viață cât se poate de normală. În plus, vizitarea grupurilor de auto-ajutorare ajută. Discuția cu alte persoane afectate oferă o varietate de sugestii și sfaturi pentru a ușura viața și, în același timp, este posibil să faceți schimb de griji și greutăți.
Prevenirea
Deoarece cauza apariției sindromului KGB nu este cunoscută și, în plus, au apărut mutații spontane în mai multe cazuri documentate, nu poate fi prevenită în mod eficient. Cu toate acestea, din moment ce moștenirea autozomală are loc în unele cazuri, persoanele afectate ar trebui să aranjeze o examinare clinică atentă de către un medic la debutul sarcină pentru a exclude moștenirea cât mai curând posibil. Din păcate, un test genetic nu este încă disponibil pentru sindromul KGB.
Urmare
Urmărirea nu poate avea ca scop prevenirea reapariției sindromului KGB. Există motive ereditare ale dezvoltării sale. Fie boala este prezentă, fie nu este. Astfel, examinările programate de urmărire au sarcini diferite decât cele găsite, de exemplu, în cancer. Medicii sunt preocupați în primul rând de menținerea complicațiilor la minimum și de a permite pacienților să ducă o viață de zi cu zi fără simptome. În acest scop, mulți experți lucrează strâns împreună. Terapiile sunt o componentă esențială a îngrijirii ulterioare. Cât de des și cât de intens sunt utilizate tratamentele depinde de tabloul clinic individual. Este dificil să faci declarații generale despre intervalele dintre întâlniri. În principiu, nevoia de corecție măsuri scade odată cu vârsta, deoarece corpul nu mai este la fel de schimbabil după faza de creștere. Îngrijirea ulterioară constă în tratament continuu pe tot parcursul vieții. Pacienții pot duce de obicei o viață independentă dacă terapie este început devreme; cu toate acestea, plângerile rămân. Acestea includ adesea psihosociale stres. Acestea sunt cel mai bine gestionate în grupuri de discuții și terapii regulate. De asemenea, se poate întâmpla ca cei afectați să fie dependenți de SIDA precum cârje sau un scaun cu rotile pentru tot restul vieții. Medicii le prescriu, precum și medicamente pentru a le gestiona durere.
Ce poți face singur
Etapele pe care le pot face pacienții care suferă de sindromul KGB depind de simptomele și plângerile lor individuale. În cazul malocluziilor din zona dinților, logopedie este indicat pentru a însoți tratamentul chirurgical, care poate fi susținut de cei afectați acasă prin practică regulată. În cazul defectelor posturale sau al greșelilor, SIDA precum cârje sau trebuie utilizat un scaun cu rotile. Cei care suferă pot atenua disconfortul prin căutare fizioterapie sfaturi și depunerea unui efort conștient pentru a menține o postură dreaptă. În cazul anomaliilor la nivelul mâinilor, intervenția chirurgicală este de obicei necesară. În cazurile mai puțin severe, exercițiile direcționate pentru a antrena apucarea și ținerea obiectelor pot ajuta, de asemenea. Dacă anomaliile externe sunt o povară psihologică, este recomandabil să vizitați un grup de auto-ajutor. Discutând cu alți bolnavi, ei învață sfaturi și trucuri pentru tratarea bolii și, astfel, pot face față mai bine petelor cosmetice. Aceste măsuri sunt întotdeauna însoțite de medicale Monitorizarea. În acest fel, orice reclamație poate fi detectată și tratată într-un stadiu incipient înainte de apariția complicațiilor grave.
