Sindromul Alström este o boală genetică care se manifestă devreme copilărie. Afectează întregul sistem de organe și este asociat cu o speranță de viață scurtă.
Ce este sindromul Alström?
Sindromul Alström este o tulburare moștenită extrem de rară care afectează doar câteva sute de copii și adulți din întreaga lume. Sindromul Alström este o tulburare moștenită extrem de rară care afectează doar câteva sute de copii și adulți din întreaga lume. Sindromul este moștenit în mod autosomal recesiv și aparține grupului de ciliopatii. Se caracterizează printr-o varietate de simptome care afectează o gamă largă de sisteme de organe care devin mai severe și complexe odată cu vârsta. Clasic este dezvoltarea timpurie a fotofobiei și nistagmus. De obicei, ca rezultat al progresului deficiență vizuală, complet orbire apare înainte de debutul pubertății. Pe lângă tulburările de metabolism și ale sistemului hormonal, rinichii, ficat și inimă sunt afectate și de boală. Abilitățile cognitive ale pacienților nu sunt afectate. Sindromul a fost numit după medicul suedez Carl Henry Alström, care a descris tabloul clinic în 1959.
Cauze
Sindromul Alström se transmite descendenților printr-un mod de moștenire autosomal recesiv. Ambii părinți au o mutație a genă ALMS1 pe cromozomul 2p31, care nu devine exprimat în forma sa heterozigotă. Numai când genă defectul este prezent sub formă homozigotă în genom se dezvoltă tabloul clinic clasic. genă ALMS1 codifică o proteină mare, care poate fi detectată în centrosomul aproape tuturor celulelor corpului și este legată de funcția cililor sau de funcția celulelor ciliare. Sindromul Alström aparține, așadar, grupului de ciliopatii. Datorită funcției numeroase și diverse a cililor, etiologia exactă a bolii nu este încă clară. Acesta continuă să fie un subiect central al multor grupuri de cercetare.
Simptome, plângeri și semne
Cele mai multe simptome ale sindromului Alström apar în perioada precoce copilărie și se agravează odată cu vârsta. De exemplu, copiii afectați dezvoltă de obicei fotofobie și nistagmus la scurt timp după naștere. La fel de copilărie progresează, vederea se deteriorează până când copiii devin de obicei complet orbi până la vârsta de doisprezece ani. Deteriorarea vederii este alăturată de afectarea auzului în timpul copilăriei. inimă probleme precum dilatarea cardiomiopatie (o boală a mușchiului inimii) sau bruscă insuficienţă cardiacă apar adesea în timpul copilăriei, dar s-ar putea să nu se manifeste până la adolescență sau la maturitate. Copiii sunt deseori exces de greutate, suferi de insulină rezistență sau tip 2 diabetși au crescut sânge nivelurile lipidelor. Alte simptome sunt variate, variind de la infertilitate și tulburări tiroidiene la trăsăturile tipice ale feței, subțiri păr sau întunecarea piele. Nu este neobișnuit să expună copii mic de statura sau curbura coloanei vertebrale.
Diagnostic și curs
Datorită varietății de simptome care se manifestă numai pe măsură ce boala progresează, diagnosticul sindromului este rar. Adesea, până la adolescență sau la maturitate, plângerile complexe pot fi interpretate ca sindrom Alström pe baza constelației lor. Dacă se suspectează boala, diagnosticul poate fi confirmat prin moleculare genetică. Cu toate acestea, testarea genetică nu este adesea efectuată datorită sensibilității sale scăzute. Modificările oculare contribuie semnificativ la diagnostic. În cursul bolii, toți pacienții se dezvoltă nistagmus și fotofobie foarte devreme, ducând la boli retiniene neinflamatorii și, în cele din urmă, la finalizare orbire înainte de a ajunge la adolescență. Chiar înainte de simptomatologia oculară, inimă eșecul datorat bolii miocardice poate fi adesea diagnosticat. Riscul de insuficienţă cardiacă astfel există deja în copilăria timpurie și persistă până la maturitate. La început, copiii devin exces de greutate, iar după pubertate de care suferă de obicei insulină rezistență și chiar tip 2 diabet. Pierderea capacității de auz de la vârsta de 10 ani este, de asemenea, clasică. Progresist ficat și rinichi deteriorarea duce la insuficiență renală, mai ales în a doua până la a patra decadă a vieții.
Complicațiile
Sindromul Alström se caracterizează printr-o varietate de tulburări și simptome, cursul cărora devine din ce în ce mai complex pe măsură ce pacienții îmbătrânesc. Un prognostic sigur asupra evoluției bolii este complicat și mai mult de faptul că este o afecțiune ereditară foarte rară care afectează doar câteva sute de pacienți din întreaga lume în copilărie și la vârsta adultă. Simptomele și cele asociate sănătate deficiențele apar deja în copilăria timpurie și se agravează în următorii ani de viață. Sensibilitatea la lumină și tremurăturile oculare necontrolate sunt caracteristice. Viziunea pacienților se deteriorează până la punctul orbire la vârsta de 12 ani. Probleme cardiace și insuficienţă cardiacă apar de obicei în copilărie, dar nu pot deveni evidente până la adolescență sau la maturitate. Copiii suferă adesea de obezitate, insulină rezistență și tip 2 diabet. Alte tulburări sunt variate, variind de la tulburări tiroidiene și infertilitate a slăbi păr, trăsături faciale distinctive și întunecate piele. De la vârsta de 10 ani, copiii își pierd auzul. Tipic pentru sindromul Alström este coloana vertebrală curbată. Rinichi eșecul apare adesea în a doua până la a patra decadă a vieții. Diagnosticul este întârziat în multe cazuri, deoarece simptomele și tulburările complexe sunt adesea diagnosticate greșit din cauza sensibilității scăzute la această rară ciliopatie. Din cauza bolii multiple a organelor, speranța de viață este scăzută chiar și cu tratament adecvat și terapii individuale, deoarece puțini pacienți ating vârsta de 40 de ani.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În general, sindromul Alström este asociat cu o reducere severă a speranței de viață a pacientului. Prin urmare, tratamentul de către un medic poate doar ameliora simptomele, dar nu le poate vindeca complet. Un medic trebuie consultat dacă copilul dezvoltă tulburări vizuale semnificative la o vârstă fragedă, care continuă să progreseze. Nu este neobișnuit ca acest lucru să fie conduce a completa orbirea. De asemenea, orice problemă cardiacă existentă trebuie tratată corespunzător, astfel încât să nu apară moartea subită cardiacă. Un medic poate fi, de asemenea, consultat dacă rezistența pacientului scade brusc, fără un motiv special. Mai mult, sindromul nu cauzează de puține ori disconfort psihologic, care poate apărea nu numai la pacienții înșiși, ci și la părinți și rude. Și aici este necesar un tratament de către un psiholog pentru a preveni depresiune și alte supărări. În majoritatea cazurilor, speranța de viață este redusă de sindromul Alström la aproximativ 40 de ani.
Tratament și terapie
Deoarece sindromul Alström este o boală genetică moștenită a cărei patogeneză nu este înțeleasă în mod clar, tratamentul poate fi doar simptomatic. Îngrijirea pacienților dintr-un centru specializat este esențială, deoarece multe simptome pot fi atenuate sau chiar prevenite printr-o ofertă terapeutică adecvată și un stil de viață preventiv. Inima trebuie examinată în mod regulat cu ajutorul cardiace ecocardiografie pentru a verifica funcționalitatea mușchiului cardiac. Sânge teste, tensiune arterială măsurătorile și reducerea greutății pot fi utilizate pentru a contracara dezvoltarea rezistenta la insulina sau diabet de tip 2 într-un stadiu incipient sau pentru a interveni cu medicamente în timp util. Orbirea timpurie poate fi întârziată prin purtarea filtrării speciale ochelari și exerciții de mobilitate. Din timp învăţare de Braille îmbunătățește, de asemenea, calitatea vieții pacienților. Medicamente pentru tratarea inimii, tiroidei, ficat, și rinichi pot fi administrate tulburări, cu condiția efectuării unor examinări atente. Transplanturile de organe pot fi efectuate dacă este necesar, dar sunt critice din cauza bolii multi-organe și a prognosticului bolii. În ciuda terapeutice măsuri care atenuează evoluția bolii și îmbunătățesc calitatea vieții pacientului, puțini pacienți au o speranță de viață mai mare de 40 de ani.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Alström reduce semnificativ speranța de viață a pacientului în majoritatea cazurilor. Deoarece sindromul apare în copilărie, poate avea și un impact psihologic negativ asupra părinților și rudelor pacientului. Acestea pot, de exemplu, să sufere depresiune și alte plângeri psihologice. Pacienții înșiși suferă în primul rând de plângeri vizuale și tulburări de auz. În cel mai rău caz, acest lucru poate, de asemenea conduce pentru a completa orbirea pacientului. Mai mult, pacienții suferă și de probleme cardiace, astfel încât poate să apară moartea subită cardiacă. Și copiii sunt exces de greutate și suferă de tulburări tiroidiene. Adesea, sindromul Alström are ca rezultat și mic de statura și mai departe și într-o coloană vertebrală curbată. Această plângere afectează postura și mișcarea persoanei afectate. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacientului este redusă la aproximativ 40 de ani din cauza sindromului Alström. Un cauzal terapie nu este posibil, astfel încât numai reclamațiile pot fi limitate. De regulă, persoana afectată depinde astfel de examinări periodice. Diabetul trebuie, de asemenea, detectat și tratat într-un stadiu incipient.
Prevenirea
Sindromul Alström nu poate fi prevenit din cauza cauzei sale genetice. Cu toate acestea, un stil de viață adecvat poate atenua sau preveni multe simptome. Exerciții ușoare precum de înot, ciclism sau funcţionare este recomandat. Dacă o mutație este deja cunoscută în familie, Consiliere genetică ar trebui căutat, mai ales dacă este dorit un copil. În anumite circumstanțe, diagnostic prenatal poate fi o opțiune.
Urmare
Deoarece sindromul Alström este o tulburare genetică care nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic, de obicei nu există opțiuni speciale de îngrijire ulterioară disponibile pentru persoana afectată. Speranța de viață a pacientului este, de asemenea, considerabil limitată și redusă de sindromul Alström, astfel încât majoritatea pacienților mor la o vârstă fragedă. În special, părinții și rudele pacientului sunt, prin urmare, dependenți de tratamentul psihologic în sindromul Alström pentru a evita complicații suplimentare și stări depresive. Contactul cu alte persoane afectate de sindrom se poate dovedi, de asemenea, pozitiv și util, așa cum se poate conduce la un schimb de informații. Persoanele afectate depind de ele însele de un tratament permanent și de multe examinări regulate pentru a atenua simptomele. Mobilitatea poate fi, de asemenea, crescută prin diferite exerciții, iar aceste exerciții pot fi adesea efectuate în casa pacientului. În cazul în care depresiune la pacientul însuși, discuțiile cu părinții, familia sau prietenii sunt de mare ajutor. În cazurile severe, pacienții cu sindrom Alström depind de ajutorul extern în viața lor de zi cu zi.
Iată ce poți face singur
Sindromul Alström este o boală progresiv progresivă care este întotdeauna asociată cu complicații severe pentru cei afectați. Prin urmare, cea mai importantă măsură de auto-ajutorare se află devreme terapie. Părinții copiilor afectați sunt cel mai bine sfătuiți vorbi medicului de familie, astfel încât să poată fi contactat cu un specialist adecvat. Simptomele individuale trebuie tratate concomitent. Orbirea crescândă, care atinge de obicei apogeul între al zecelea și al doisprezecelea an de viață, trebuie compensată de ochelari si alte SIDA, și mai târziu prin organizarea unui câine ghid sau asistență comparabilă măsuri. Dificultățile auditive necesită, de asemenea, un tratament cuprinzător, care trebuie adaptat în mod regulat la evoluția progresivă a bolii. Dacă reclamațiile psihologice apar și în contextul sindromului Alström, de exemplu stări depresive, atacuri de anxietate sau complexe de inferioritate, terapeutice suplimentare măsuri Sunt disponibile. Boala poate fi acceptată mai ușor dacă există contact cu alte persoane afectate care suferă de aceleași plângeri. Pacientul necesită diverse operații. Înainte și după aceste operații, este important să urmați instrucțiunile medicului. Tratamentul însoțit optim îmbunătățește semnificativ perspectivele unei vieți relativ lipsite de simptome.
