Sindromul WAGR: cauze, simptome și tratament

Sindromul WAGR se referă la absența unui set de gene pe cromozomul 11. Această tulburare poate conduce la o serie de afecțiuni care pot include tumori la rinichi, cancer, boli oculare, probleme urogenitale, mentale întârziereși alte boli.

Ce este sindromul WAGR?

Sindromul WAGR este o genetică rară condiție care poate afecta atât fetele, cât și băieții. Copiii născuți cu sindrom WAGR dezvoltă adesea probleme oculare și prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite forme de cancer, precum și cu dizabilități intelectuale. Termenul WAGR reprezintă primele litere ale celor mai frecvente boli fizice și mentale care pot apărea la persoanele afectate. Acestea includ Tumora Wilms („W”), cea mai comună formă de rinichi cancer la copii. De asemenea, aniridia („A”), absența completă a părții de culoare a ochiului. Problemele urogenitale sunt, de asemenea, frecvente; în engleză „genitourinary” ('G'): aici există o poziționare defectuoasă a organelor sexuale. Iar ultimul factor este cel mental întârziere; în engleză „Retardation” („R”). Majoritatea persoanelor cu sindrom WAGR suferă de două sau mai multe dintre aceste manifestări.

Cauze

Cauza sindromului WAGR este un defect genetic. Aceasta înseamnă că este declanșat de absența unei anumite secțiuni genetice pe cromozomul 11. În majoritatea cazurilor, o astfel de modificare a cromozomului 11 are loc deja în timpul formării spermă sau ou. Cu toate acestea, este posibilă dezvoltarea în primele săptămâni în uter. Mai rară este transmiterea ereditară a unei schimbări între cromozomi la unul dintre părinți. Acest lucru duce la pierderea genelor atunci când genă setul este transmis copilului. De asemenea, este posibil un amestec de cromozomi la copilul căruia îi lipsește genă set și altele care sunt complete.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul genetic WAGR se caracterizează prin complexul de simptome al Tumora Wilms, aniridie, malformații ale sistemului genito-urinar și mental întârziere. Toate simptomele nu trebuie să apară întotdeauna în același timp. Cu toate acestea, aniridia (absența iris) este aproape întotdeauna prezent. Astfel, oferă un indiciu important al bolii. Absența iris poate mai târziu conduce la cataractă și alte boli oculare. Cu toate acestea, în cazuri excepționale rare, aniridia nu este prezentă. Glaucom (glaucom) se mai vede uneori. Pleoapele căzute (ptoza) sunt vizibile și la unii indivizi afectați. Tumora Wilms este cea mai frecventă tumoare renală din copilărie. Apare la aproximativ jumătate dintre pacienții cu sindrom WAGR. Mai mult, până la 40% dintre pacienții cu vârsta peste doisprezece ani suferă insuficiență renală. Sistemul genito-urinar este vizibil prin anomalii variind de la organele genitale intersexuale până la testiculele nedescendente. Aceste anomalii sunt deosebit de proeminente la bărbați. De asemenea, pot fi absente la femele. Cu toate acestea, femeile suferă uneori de gonadoblastom (tumoare ovariană). Vaginul și uter poate fi în cele din urmă malformat. Întârzierea mintală variază în funcție de severitate în rândul pacienților. În plus, unii pacienți se dezvoltă extrem obezitate în timpul copilărie. Nu există nici un remediu pentru sindromul WAGR. Simptomatic pe tot parcursul vieții terapie inclusiv regulat Monitorizarea a rinichilor pentru tumori și afectarea funcțională este necesară. Malformațiile și tumorile trebuie îndepărtate chirurgical.

Diagnostic și curs

Simptomele care indică sindromul WAGR sunt de obicei detectate imediat după naștere. Ulterior, pot fi efectuate teste genetice. Printre cele mai vizibile semne se numără absența culorii ochilor la unul sau la ambii ochi. Testul genetic se numește analiza cromozomilor sau cariotip. Această analiză caută în mod specific setul respectiv de gene de pe al 11-lea cromozom. Un test și mai specific se numește FISH în formă scurtă (hibridizare fluorescentă in situ) și poate căuta gene individuale. La persoanele sau cuplurile care au avut anterior un copil cu sindrom WAGR și aparțin astfel grupului de risc, există posibilități de a efectua teste mult mai timpurii pentru diagnostic. Care dintre bolile omonime pe care le va suferi copilul afectat nu este sigură. De asemenea, există persoane cu sindrom WAGR care nu prezintă niciunul dintre simptomele principale.

Complicațiile

Sindromul WAGR duce la o serie de plângeri și boli diferite, care pot, de asemenea, reduce semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. Pacienții suferă de obicei de întârziere mintală și diverse afecțiuni oculare în acest sindrom. Există o lipsă iris în ochi, astfel încât vederea persoanei afectate să fie semnificativ limitată. Malformațiile și anomaliile se găsesc și pe restul corpului, ceea ce poate complica semnificativ viața de zi cu zi a pacientului. Mulți copii suferă, de asemenea, de agresiune sau tachinare din cauza sindromului WAGR și pot suferi, de asemenea, de plângeri psihologice sau depresiune ca rezultat. Adesea, părinții sau rudele pacientului suferă, de asemenea, de supărări psihologice severe. Mai mult, sindromul WAGR duce la cataractă și adesea la o pierdere completă a vederii la pacient. Deoarece sindromul WAGR crește, de asemenea, în mod semnificativ probabilitatea apariției diferitelor tipuri de cancer, cei afectați sunt dependenți de diferite tratamente și examinări regulate. Nu apar complicații. Cu toate acestea, vindecarea completă nu poate fi realizată în acest sindrom. Datorită dizabilității mintale, pacienții sunt întotdeauna dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor și nu pot face față singur vieții de zi cu zi.

Când trebuie să mergi la medic?

Deoarece sindromul WAGR nu poate fi vindecat singur, persoana afectată trebuie să consulte întotdeauna un medic. Cu cât un medic este mai devreme consultat, cu atât este mai bine evoluția ulterioară a bolii. Dacă pacientul dorește să aibă copii, se pot efectua teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția sindromului WAGR. Un medic trebuie consultat pentru sindromul WAGR dacă persoana afectată suferă de un iris dispărut. De obicei, acest disconfort este vizibil direct ochiului. În plus, diferite afecțiuni ale ochilor pot indica, de asemenea, această boală, dacă apar permanent și, de asemenea, nu dispar din nou de la sine. La fel, tumorile de pe ochi indică adesea acest sindrom. Majoritatea persoanelor afectate suferă de o inteligență redusă și, de asemenea, de o persoană puternică obezitate, prin care acest lucru se poate întâmpla deja la copii. La fel, plângerile sexuale indică adesea această boală atunci când apar împreună cu celelalte plângeri. În cazul sindromului WAGR, poate fi consultat în primul rând un medic generalist sau un medic pediatru, care poate diagnostica sindromul. Tratamentul suplimentar va depinde apoi de simptomele exacte și de cât de severe sunt acestea.

Tratament și terapie

Tratamentul sindromului WAGR depinde individual de bolile și tulburările pe care copilul le dezvoltă ca urmare a defectului. Aproximativ jumătate din toți copiii cu sindrom WAGR dezvoltă Tumora Wilms între primul și al treilea an de viață, dar poate apărea până în al optulea an și, în cazuri foarte rare, mai târziu. Pentru a asigura tratamentul în timp util, copilul este examinat cu ultrasunete la fiecare trei luni până la vârsta de opt ani pentru a detecta tumora devreme. Aniridia poate fi tratată atât prin medicație, cât și prin intervenție chirurgicală și are scopul de a păstra vederea copilului. Pentru a preveni problemele urogenitale, se efectuează și examinări regulate ale zonei lombare, atât la băieți, cât și la fete. Testicule și ovare sunt expuse riscului de a dezvolta cancer și poate fi necesar să fie îndepărtat. Dacă acesta este cazul, hormonul terapie va fi prescris. Insuficiența mentală la copii poate varia de la ușoară la severă, dar în unele cazuri inteligența rămâne complet normală.

Prevenirea

Deoarece sindromul WAGR este un defect genetic, nu există nicio vindecare sau prevenire directă. Uman Consiliere genetică de către un specialist poate ajuta cuplurile care doresc să aibă copii să evalueze riscurile. Chiar dacă sarcină a avut loc deja, educația poate ajuta să decidă dacă să ducă un copil până la termen cu sindromul WAGR.

Urmare

Deoarece volumul condiție pune o povară grea asupra persoanelor afectate în viața lor de zi cu zi, ar trebui luată în considerare consilierea psihologică continuă. Mediul social ar trebui menținut astfel încât persoanele afectate să poată cere întotdeauna ajutor membrilor familiei. Pentru a putea trăi permanent cu boala, este important să se asigure stabilitatea emoțională. Plăcerile mici din viață sunt foarte importante pentru a face viața cu boala mai ușoară pentru cei afectați. Activitățile de care se bucurau persoanele afectate înainte ar trebui să fie planificate și desfășurate din nou cu mediul social. Persoanele afectate ar trebui să evite orice situație de stres. De asemenea, este recomandabil să vizitați un grup de auto-ajutor. Acolo, bolnavii pot face schimb de idei cu alți bolnavi și pot învăța noi moduri de a trăi cu boala. În plus, cei care suferă atunci nu se simt lăsați singuri cu boala. Pacienții ar trebui să își adapteze stilul de viață la boală cât mai mult posibil. Slujba pe care o fac ar trebui, de asemenea, să fie compatibilă cu boala. Pacienții nu trebuie în niciun caz să se supraexerce fizic sau mental. Persoanele afectate ar trebui, de asemenea, să obțină suficiente informații despre boală de la medicul lor și să se informeze independent. În acest fel, orice situație care rezultă din boală poate fi tratată în mod adecvat. Rudele ar trebui, de asemenea, să fie suficient de informate pentru a se ocupa în mod adecvat de persoanele afectate.

Asta poți face singur

Tratarea acestei boli este o provocare considerabilă atât pentru persoana afectată, cât și pentru rudele acesteia. În viața de zi cu zi, ar trebui să se caute sprijin și cooperare cu un psihoterapeut. Apar numeroase reclamații, care sunt adesea dificil de tratat. Pentru a reduce la minim situațiile de supraîncărcare emoțională, stabilitatea cognitivă este extrem de importantă. Încrederea în sine trebuie întărită și trebuie construită zilnic prin mici sentimente de succes. Umorul și joie de vivre sunt două componente importante în evenimentele de zi cu zi. Acestea susțin dezvoltarea în continuare și au o influență pozitivă în gestionarea provocărilor cotidiene. Modul de viață trebuie adaptat la posibilitățile persoanei afectate. Situațiile de suprasolicitare fizică sau supraîncărcare mentală trebuie evitate întotdeauna. În plus, informațiile cuprinzătoare despre boală și toate plângerile posibile sunt extrem de importante. Responsabilitatea pentru starea actuală a informațiilor revine nu numai medicului curant, ci și pacientului sau rudelor acestuia. Efectuarea propriilor cercetări vă ajută să vă extindeți propriile cunoștințe. Cunoașterea evenimentelor ulterioare ajută să facă față evoluțiilor bruște și oferă mai multă suveranitate în aceste cazuri. În acest fel, situațiile de frică sau panică pot fi gestionate mai bine.