Keratita-ihtioză-sindromul surditate este o boală care se transmite genetic descendenților. Keratita-ihtioză-sindromul surditate este relativ rar. Abrevierea comună pentru termenul de boală este sindromul KID. Keratita-ihtioză-sindromul de surditate se caracterizează în primul rând prin afectarea keratinizării a piele, pierderea auzuluiși o cornee inflamată.
Ce este sindromul de cheratită-ihtioză-surditate?
Sindromul de cheratită-ihtioză-surditate este denumit sinonim ca eritrokeratoderma progresivă Burns. În cursul bolii, se formează cornificații tipice în zona piele. In plus piele este afectată de roșeață specifică. Aceste două simptome sunt numite și eritroceratodermie în domeniul medical. În plus, persoanele care suferă de sindrom de surditate keratită-ihtioză suferă de așa-numitul senzor neural pierderea auzului. În plus, ca urmare a bolii, corneea se inflamează, formându-se cicatrici caracteristice. Acest fenomen este denumit prin termenul medical cheratită vascularizantă. Practic, sindromul de cheratită-ihtioză-surditate este o boală ereditară. Observațiile întăresc sugestia că boala este moștenită fie autozomal recesiv, fie autozomal în mod dominant copiilor pacienților afectați. Cu toate acestea, la numeroși indivizi care suferă de sindrom de cheratită-ihtioză-surditate, apare o nouă mutație. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1915 de un dermatolog numit Burns.
Cauze
Sindromul cheratită-ihtioză-surditate se caracterizează prin cauze genetice. Astfel, dezvoltarea bolii se datorează în principal unei așa-numite mutații punctuale. Această mutație genetică are loc pe al 13-lea cromozom. Adesea mai multe gene sunt incluse de mutații. Este posibil atât un mod de moștenire autosomal dominant, cât și unul autosomal-recesiv al sindromului de cheratită-ihtioză-surditate. În plus, în numeroase cazuri, boala rezultă din mutații noi.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul de surditate keratită-ihtioză se manifestă printr-o varietate de simptome ale bolii. Modificările corneei persoanelor afectate sunt deosebit de tipice. Drept urmare, corneea devine tulbure, făcând pacienții să fie timizi. În plus, corneea tulbure reduce de obicei acuitatea vizuală. Al doilea domeniu de reclamații include simptomele cutanate ale sindromului de cheratită-ihtioză-surditate. Aici, principalele simptome sunt tulburările de keratinizare, precum și zonele înroșite ale pielii, erupțiile pe piele și urticaria. păr a genelor și sprâncene fie crește foarte rar, fie este complet absent. păr pe cap este deseori rar. Cei care suferă de sindrom de cheratită-ihtioză-surditate tind să fie cheli. cuie pe degete și degetele de la picioare sunt de obicei neobișnuit de groase și uneori hipoplazice. În plus, persoanele afectate transpira mai mult decât o persoană sănătoasă. Alte posibile malformații afectează membranei mucoase a gume și limbă precum și cea a gură ca un intreg, per total. Centrala sistem nervos poate fi, de asemenea, afectată de malformații ca parte a sindromului de cheratită-ihtioză-surditate. De exemplu, agenezia în cerebel este posibil, cu redus reflex in unele cazuri. Unii pacienți cu sindrom de surditate keratită-ihtioză suferă de paralizie a hemiparezei. Mic de statura și criptorhidism sunt, de asemenea, tipice, la fel ca o asociere cu Boala Hirschsprung.
Diagnosticul și evoluția bolii
Persoanele afectate de sindrom de cheratită-ihtioză-surditate suferă de boală încă de la naștere. Cu toate acestea, unele simptome se dezvoltă în timp și devin mai evidente odată cu vârsta. Dacă îngrijitorii suspectează că copiii lor au sindromul de cheratită-ihtioză-surditate, medicul pediatru trebuie consultat cât mai curând posibil. De asemenea, este posibil ca primele simptome să fie detectate întâmplător în timpul controalelor. În primul rând, medicul curant are un istoric inițial, cu minorul care suferă de sindrom de cheratită-ihtioză-surditate și tutorii săi prezenți. Plângerile de prezentare sunt analizate și se discută momentul primei apariții. De obicei, medicul pediatru trimite pacientul la un specialist. Acolo sunt utilizate diferite metode de examinare pentru a diagnostica sindromul de cheratită-ihtioză-surditate. În primul pas, se face un așa-numit diagnostic vizual, în timpul căruia medicul analizează semnele vizibile extern ale sindromului de cheratită-ihtioză-surditate. După aceea, se aplică alte metode clinice de examinare. De exemplu, a pacientului sânge este supus numeroaselor analize de laborator, astfel încât să poată fi găsite indicii ale bolii. Radiografie examinările oferă dovezi ale unui cadou mic de statura, care este deja indicat în copilărie. Sindromul de cheratită-ihtioză-surditate poate fi diagnosticat cu un grad relativ ridicat de certitudine folosind un test genetic. În plus față de combinația caracteristică a simptomelor bolii, testarea genetică este considerată un mijloc de diagnostic fiabil.
Complicațiile
Ca urmare a sindromului de cheratită-ihtioză-surditate, persoanele afectate suferă de diferite simptome și complicații. În primul rând, surditatea apare cu acest sindrom. Acest lucru nu trebuie să apară imediat după naștere, dar se poate dezvolta în timpul vieții. Surditatea restricționează semnificativ viața și activitățile de zi cu zi ale celor afectați. De asemenea, diverse malformații apar în cavitatea bucală, astfel încât pacienții să fie dependenți de diferite tratamente de la un dentist. De asemenea, apare transpirația crescută, ceea ce reduce semnificativ calitatea vieții pacientului. Pe piele, nu este neobișnuit să apară erupții cutanate sau mâncărime. La fel, mulți pacienți suferă de o puternică pronunțare mic de statura. Chelia se poate dezvolta și pe cap, și nu este neobișnuit ca pacienților să le lipsească genele sau sprâncene. Aceste simptome ale sindromului de cheratită-ihtioză-surditate pot, de asemenea conduce la intimidare sau tachinare la copii. Cu toate acestea, dezvoltarea mentală nu este afectată. Nu există tratament cauzal pentru sindromul de surditate keratită-ihtioză. Cu toate acestea, simptomele pot fi tratate relativ bine, astfel încât speranța de viață a pacientului nu este redusă de sindrom.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Pacienții cu sindrom de surditate keratită-ihtioză prezintă anomalii ale ochilor, auzului, precum și aspectul pielii. Dacă pierderea auzului se observă la un nou-născut, este necesară o vizită de urmărire a medicului Dacă se dezvoltă o reducere semnificativă a auzului pe parcursul vieții, trebuie inițiate și examinări medicale. În caz de malformații în zona gură, o transpirație puternică sau pierderea păr pe cap, există motive de îngrijorare. Gene slab dezvoltate, sprâncene sau părul de pe cap sunt considerate neobișnuite. Este necesară o vizită la medic pentru a determina cauza. Dacă se observă o modificare a corneei sau tulburarea lentilei, trebuie consultat un medic. În caz de sensibilitate la lumină normală, se recomandă consultarea unui medic, deoarece acesta este un semn de avertizare al organismului. Dacă există particularități ale aspectului pielii, este necesar și un medic. În caz de mâncărime și răni deschise, erupții cutanate, precum și înroșirea pielii, există o boală care trebuie examinată și tratată. Fără îngrijiri medicale adecvate, altele patogenii poate pătrunde în organism și poate provoca boli suplimentare. Persoanele care prezintă o statură mică, prezintă anomalii neurologice sau suferă hemiplegie necesită un examen medical cuprinzător. Dacă există modificări în limbă sau mucoase în gură și gât, este recomandată o vizită la medic.
Tratament și terapie
Practic, conform stării actuale a științei medicale, nu este încă practic să se trateze cauzal sindromul de surditate keratită-ihtioză. Acest lucru se datorează faptului că este o boală cauzată genetic. În schimb, este posibil un tratament simptomatic al sindromului de surditate keratită-ihtioză, astfel încât calitatea vieții persoanelor afectate să fie îmbunătățită. De exemplu, disconfortul pielii poate fi atenuat cu medicamente adecvate. Modificările corneei sunt, de asemenea, verificate în mod regulat de către un medic pentru a opri deteriorarea crescândă a condiție daca este posibil. Statura mică poate fi tratată cu administrare de creștere hormoni. Scopul tratamentului este, de asemenea, de a permite pacienților cu sindrom de keratită-ihtioză-surditate să trăiască o viață cât mai autodeterminată.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului de surditate keratită-ihtioză este nefavorabil. Pacientul suferă de o boală genetică care nu este vindecabilă conform cunoștințelor medicale actuale. Oamenilor de știință și cercetătorilor le este interzis să modifice genetică a ființelor umane datorită situației juridice actuale. Prin urmare, cauza dispoziției genetice nu poate fi nici corectată, nici remediată. Terapie este posibil doar prin îngrijirea simptomelor. Deoarece pacientul suferă de deficiențe de auz, profesioniștii din domeniul medical au puține opțiuni pentru un tratament adecvat. Tulburările de creștere pot fi îmbunătățite la unii indivizi afectați de administrare de preparate hormonale. Însă terapie este asociat cu riscuri și efecte secundare și poate fi aplicat numai în timpul procesului de dezvoltare și creștere a pacientului. La un om adult, administrare of hormoni nu are ca rezultat modificări ale dimensiunii fizice. În plus, boala amenință diverse daune consecințe datorate celor existente sănătate deficiențe. În plus față de riscul crescut de accidente și răniri, persoana afectată este expusă la un nivel emoțional puternic stres. Restructurarea pentru a face față circumstanțelor cotidiene și adaptarea la posibilitățile pacientului sunt necesare pentru a optimiza calitatea vieții. În cazul unei evoluții nefavorabile a bolii, există o amenințare boală mintală. Acestea trebuie luate în considerare la realizarea unui prognostic general.
Prevenirea
Datorită cauzelor genetice ale sindromului de cheratită-ihtioză-surditate, în prezent nu există dovezi și eficacitate măsuri pentru a preveni boala. Ceea ce este semnificativ este tratamentul adecvat și îngrijirea persoanelor afectate de sindromul de cheratită-ihtioză-surditate.
Urmare
În majoritatea cazurilor, opțiunile pentru îngrijirea de urmărire în sindromul de cheratită-ihtioză-surditate sunt sever limitate sau nu sunt disponibile deloc pentru persoanele afectate. Prin urmare, prima și cea mai importantă prioritate în această boală trebuie să fie un diagnostic rapid și, mai presus de toate, un diagnostic precoce pentru a preveni complicații suplimentare sau pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor. De regulă, auto-vindecarea nu poate avea loc, astfel încât cei afectați ar trebui să viziteze în mod ideal un medic la primele semne și simptome ale bolii. Dacă există dorința de a avea copii, pacientul ar trebui să facă teste genetice și consiliere pentru a preveni recidivarea sindromului la copii. Deoarece sindromul crește semnificativ probabilitatea de apariție a tumorilor, sunt necesare examinări și controale periodice de către un medic. De multe ori este necesar și sprijinul persoanei afectate de către părinți sau alte rude. În acest fel, plângeri psihologice sau depresiune poate fi, de asemenea, prevenită. În cazul copiilor, mai presus de toate părinții trebuie să fie atenți la condiție plângerilor și, dacă este necesar, consultați un medic. Este posibil ca sindromul de cheratită-ihtioză-surditate să reducă sau să limiteze în alt mod speranța de viață a persoanei afectate.
Iată ce poți face singur
Deoarece tratamentul cauzal al sindromului de surditate keratită-ihtioză nu este posibil, accentul este pus pe tratarea simptomelor. Modificările pielii sau ale corneei trebuie monitorizate în mod regulat de către un medic. În acest fel este posibil să reacționăm rapid la orice înrăutățire a condiție. Mai ales erupții cutanate, eczemă sau fisurile trebuie tratate imediat, astfel încât nu patogenii or germeni pătrunde în organism și provoacă alte boli. În general, igiena meticuloasă a corpului are o mare importanță în acest tablou clinic, deoarece transpirația crescută este unul dintre simptomele frecvente. Din păcate, copiii care suferă de această boală sunt adesea hărțuiți, deci în acest caz conversațiile sunt o formă importantă de prevenire. Pacienții care suferă de statură scurtă din cauza sindromului de cheratită-ihtioză-surditate pot fi tratați cu creștere hormoni. În acest caz, rezultatele respectabile au fost deja obținute cu terapiile individuale. Cu ajutorul specialiștilor, trebuie căutată o soluție care să le permită celor afectați conduce o viață cât mai autodeterminată. Datorită hipoacuziei sau surdității, majoritatea pacienților cu această afecțiune sunt sever restricționați în viața lor de zi cu zi. Pacienții pot găsi ajutor pentru auto-ajutor la Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Asociația germană de auto-ajutor pentru deficiențe de auz). (DHS) - grupul non-profit de auto-ajutor pentru persoanele cu deficiențe de auz și surzi.
