Sindromul COPILULUI: cauze, simptome și tratament

Sindromul COPILului aparține grupului ereditar piele boli numite genodermatoze. Este o tulburare foarte rară care afectează doar o parte a corpului, de obicei dreapta. În plus față de genodermatoză, malformații echilaterale ale membrelor și anomalii ale organe interne apar.

Ce este sindromul COPILULUI?

Acronimul CHILD înseamnă „Hemidisplazie congenitală cu nevii ihtioziforme și defecte ale membrelor”, care este un singur termen folosit pentru a descrie piele tulburare precum și malformațiile și anomaliile membrelor și organe interne. Această tulburare congenitală a fost descrisă pentru prima dată în 1968 de geneticianul uman Arthur Falek. Termenul a fost inventat în 1980 de dermatologul Rudolf Happle. Este o boală congenitală care este transmisă copilului într-o manieră dominantă legată de X. Până în prezent au fost descrise mai puțin de 60 de cazuri. Datorită cromozomului dominant X, moștenirea pentru sexul masculin este asociată cu malformații letale.

Cauze

Deoarece partea dreaptă a corpului este de obicei afectată de sindromul COPILUL, acest lucru condiție este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de hemipareză. Cauza este moștenirea monogenă prin cromozomul X dominant, o mutație fiind letală la pacienții de sex masculin. Cauza este mutațiile din NSDHL genă (Xq28). Enzime implicat in colesterolului biosinteza sunt afectate. Celulelor le lipsește această enzimă, care este importantă pentru dezvoltarea embrionară, rezultând un spectru foarte larg de malformații.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul COPILUL se caracterizează printr-un congenital hemifacial piele tulburare care aparține grupului de eritrodermie ihtiosiformă. Literatura de specialitate descrie eritrodermia ca roșeața întregului organ al pielii, dar în acest caz afectează doar partea dreaptă a corpului. Pielea prezintă zone ihtiosiforme sub formă de pete (nevi) cu descuamare în creștere, albicioasă-gălbuie, care sunt variabil extinse și puternic delimitate. Cu toate acestea, este posibilă implicarea neuniformă a părții stângi. Manifestările pielii sunt deosebit de pronunțate în pliurile pielii, deși fața nu este de obicei afectată. Pielea este roșie, solzoasă, infiltrată și inflamată. ihtioză este termenul colectiv pentru pielea afectată de tulburări de cornificare transmise de un defect genetic. Termenul provine din limba greacă și înseamnă „pește”, motiv pentru care ihtioză este, de asemenea, cunoscut în mod colocvial ca boală de pești. Membrele jumătății afectate a corpului prezintă una sau mai multe extremități subdezvoltate, caracterizate prin metacarpiene scurtate ale degetelor și / sau degetelor de la picioare sau prin lipsă de extremități. În primele luni de viață, radiografiile arată calcificarea punctată (calcificarea) cartilajelor articulare. Alte anomalii implică centralul sistem nervos, rinichi, inimă, și plămâni. Alte posibile anomalii includ vertebrele lipsă, lungi os și coaste. Majoritatea copiilor afectați prezintă o dezvoltare mentală normală, deși defecte bilaterale ale centrului sistem nervos și creier poate să apară (lisencefalie). cerebel și măduva spinării pot fi, de asemenea, afectate. În cazuri izolate, absența individului mușchii feței, pierderea auzului, deformarea congenitală a șoldului bilateral și boala degenerativă a nervul optic au fost descrise. Subdezvoltarea tiroidei, a glandelor suprarenale, trompe uterine, și ovare este de asemenea posibil.

Diagnostic și curs

A diagnostic diferentiat trebuie făcută în ceea ce privește tulburările care progresează în mod similar, cum ar fi sindromul Conradi-Hünermann, sindromul Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (nev sebaceus) și sindromul Klippel-Trenaunay. Sindromul COPILului este o excepție în grupul anomaliilor congenitale cu hemipareză exclusiv, care este în general non-ereditară. Potrivit experților medicali, natura generală non-ereditară a acestei formațiuni unilaterale poate fi explicată prin faptul că un defect genetic transmis de mai multe generații nu afectează în mod exclusiv jumătate din corp. Cu toate acestea, mai mult de două treimi din sindroamele CHILD documentate până în prezent sunt exclusiv de partea dreaptă. Medicii suspectează că o boală de stânga cu puternic dezvoltat inimă Implicarea severă a pielii, anomaliile și malformațiile membrelor și organelor sunt un indiciu de diagnostic, radiografiile relevând malformațiile organe interne. O ecocardiogramă, ultrasonografia organelor interne și întregulcreier RMN sunt utilizate pentru a detecta anomalii suplimentare.

Complicațiile

Ca urmare a sindromului COPIL, pacientul suferă de malformații și deformări semnificative în tot corpul. În majoritatea cazurilor, acest lucru afectează în primul rând organele interne și membrele. Există restricții severe de mișcare, astfel încât pacientul să poată depinde de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Întreaga piele a pacientului este înroșită, ceea ce se poate conduce la disconfort estetic sever. În cele mai multe cazuri, acestea sunt, de asemenea, asociate cu depresiune și alte boli mintale. Nu este neobișnuit să se formeze pete pe piele. Dezvoltarea mentală nu este de obicei afectată de sindromul COPILULUI. Cu toate acestea, hărțuirea și tachinarea pot apărea, în special la copii, din cauza diferitelor deformări. Aceste plângeri au un impact negativ asupra vieții copiilor și pot conduce la probleme de comportament și disconfort la vârsta adultă. De asemenea, nu este neobișnuit ca vederea și auzul să fie afectate din cauza sindromului COPILULUI. În cel mai rău caz, pacientul poate orbi sau poate pierde auzul complet. Tratamentul poate fi doar simptomatic și nu conduce la complicații ulterioare. Deoarece sindromul COPILULUI nu este fatal, simptomele pot fi ameliorate prin intervenție chirurgicală.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Dacă apare un accident sau o cădere ca urmare a malformațiilor și deformărilor, bolnavii de sindrom COPIL ar trebui să meargă la un spital. Pediatrul trebuie chemat dacă copilul se plânge din ce în ce mai mult durere, mâncărime și alte neplăceri. Roșeața caracteristică trebuie să fie atent monitorizată de un medic și tratată, dacă este necesar. In caz de inflamaţie sau solare neobișnuit de gravă, copilul trebuie dus imediat la un medic generalist sau dermatolog. Același lucru se aplică în cazul în care malpoziția de șold care apare adesea provoacă o postură proastă - în acest caz trebuie consultat fără probleme un ortoped. În cazul bolii de stânga, un medic trebuie consultat la primele semne ale aritmie cardiaca. Dacă depresiune, complexele de inferioritate și alte tulburări psihologice apar ca urmare a bolii, este nevoie de sfaturi psihologice. Din cauza numărului mare de simptome posibile pe care le poate provoca sindromul COPILULUI, copiii afectați trebuie să se adreseze întotdeauna unui specialist în mod regulat. În caz de complicații severe, se recomandă contactarea serviciului medical de urgență.

Tratament și terapie

La persoanele afectate de sex feminin, sindromul COPILULUI nu este în general fatal, dar nu este vindecabil. În funcție de amploarea malformațiilor și anomaliilor, există prognoze variate pe termen lung. inimă și plămân anomaliile sunt potențial fatale și necesită intervenție chirurgicală imediată. Malformațiile renale pot fi tratate prin îndepărtarea organului afectat sau drenaj. Zonele afectate ale pielii pot fi ameliorate printr-un tratament și îngrijire adecvate măsuri. Dermatologii preferă să utilizeze uree-preparate pe bază, care sunt, de asemenea, utilizate pentru a trata neurodermatita. Imunomodulatori topici precum pimecrolimus și tacrolimus s-au dovedit eficiente la nivel local terapie. Tratamentul pe termen lung al zonelor cutanate bolnave se efectuează cu emolienți, care stau la baza multor produse cosmetice și medicale unguente. Acestea sunt substanțe lipofile care acționează ca agenți de reîngrășare pentru a înmuia pielea. unguentele or loțiuni conținând simvastatină or lovastatin in combinatie cu colesterolului s-au dovedit, de asemenea, eficiente. Preparate care conțin cortizonul poate ameliora și simptomele însoțitoare ale acestor boli de piele. Părinții sugarului au un rol central în terapie. Aceștia trebuie să garanteze respectarea îngrijirii și tratamentului măsuri, iar instrucțiunile medicului curant trebuie respectate fără greș. În funcție de amploarea bolilor de piele și a malformațiilor, pot fi necesare grefe de piele autologe și proceduri chirurgicale corective. Dispozitivele de sprijin ortopedic pot fi utile în cazurile de malformații ale scheletului.

Perspectivă și prognostic

Deoarece sindromul COPILUL este un complex de malformații genetice, sindromul nu poate fi tratat cauzal, cu doar tratament simptomatic disponibil pentru individul afectat. Nu se realizează o vindecare completă. Cursul ulterior depinde, de asemenea, de amploarea reclamațiilor cutanate, astfel încât, în unele cazuri, transplanturile de piele pot fi necesare pentru a atenua complet reclamațiile. Din cauza plângerilor scheletice, persoanele afectate sunt, de asemenea, dependente de asistență în viața de zi cu zi. Dacă sindromul COPIL duce, de asemenea, la malformații ale inimii sau plămânilor, aceste malformații duc de obicei la moartea persoanei afectate sau la o speranță de viață redusă semnificativ. Doar o intervenție imediată după nașterea pacientului le poate rezolva. Tulburările ușoare ale pielii pot fi, de asemenea, ameliorate cu ajutorul medicamentelor și creme, deși pe tot parcursul vieții terapie este necesar. Deoarece inteligența pacientului nu este afectată negativ de sindromul COPILULUI, apare de obicei dezvoltarea mentală obișnuită. Malformații ale cerebel poate duce la probleme de auz, care de obicei nu pot fi tratate. În acest caz, acestea sunt atenuate numai de un aparat auditiv.

Prevenirea

Deoarece este o tulburare moștenită dominantă legată de X, mamele însărcinate trebuie să fie supuse unui screening pentru prezența simptomelor minime. Mai mult, se efectuează screeningul pentru o mutație NSDHL. Un test genetic de la eșantionarea villusului corionic va indica dacă boala este prezentă în embrion. Anumite anomalii pot fi identificate prin sonogramele de rutină. Există 50% șanse de transmitere de la mamă la fiică. Cu toate acestea, moștenirea pentru sugarii de sex masculin născuți în viață nu este posibilă. Din cauza acestei situații inițiale, prevenirea în sens clinic nu este posibilă.

Urmare

În sindromul COPILUL, tratamentul pe tot parcursul vieții și Monitorizarea este necesară din cauza simptomatologiei acestei tulburări genetice. În această privință, nu pare destul de corect să vorbim despre monitorizare. Aceasta implică o tendință de îmbunătățire, care nu poate fi dată aici. Simptomele cauzate de sindromul COPILului aproape de naștere se dezvoltă în cea mai mare parte doar pe o parte a corpului. Cu toate acestea, partea opusă a corpului poate fi, de asemenea, afectată de leziuni ușoare. Anomaliile din mai multe sisteme de organe necesită un tratament simptomatic constant. În plus față de simptomele deja existente, pot apărea modificări suplimentare pe parcursul vieții. Acestea afectează de obicei coloana vertebrală sau altele articulații. Dacă este necesar, scheletul deteriorat trebuie sprijinit. Datorită rarității sindromului COPIL, opțiunile de tratament sunt limitate. În cazul anomaliilor organice, intervenția chirurgicală este adesea necesară la începutul vieții pentru a preveni moartea persoanei afectate. transplantare a pielii apare ocazional. În ambele cazuri, este necesară o îngrijire specială de urmărire, deoarece pacienții sunt de obicei nou-născuți. În caz contrar, tratamentul este orientat spre simptome. Dacă se administrează corticosteroizi sau imunomodulatori, pe termen lung Monitorizarea devine necesar. Aceasta face parte din îngrijirea ulterioară. Persoanele care oferă îngrijiri de urmărire pentru sindromul COPILUL ar trebui, de asemenea, să țină cont de potențialele exacerbări sau de debutul simptomelor. Persoanele afectate de sindromul COPILULUI au nevoie de servicii de sprijin pe tot parcursul vieții.

Iată ce poți face singur

Viața de zi cu zi prezintă provocări pentru pacienții cu sindrom COPIL. În funcție de cât de pronunțat este evoluția bolii, mai multe lucruri trebuie îngrijite. inflamaţie a pielii trebuie tratată regulat. În acest scop, pacienții pot folosi unguente or creme care sunt deosebit de grase și conțin puține arome. Aplicarea creme calmează pielea și o face mai puțin sensibilă. De asemenea, este important să mențineți pielea caldă în orice moment. De aceea, pacienții cu sindrom COPIL nu trebuie să poarte haine prea subțiri. În caz contrar, s-ar putea răci rapid. Dacă există limitări fizice datorate deformărilor membrelor, viața de zi cu zi devine și mai dificilă pentru pacienți. În multe cazuri, însă, cealaltă jumătate a corpului este normală. Prin urmare, pacienții pot efectua deseori activități ușoare fără asistență. Chiar și conducerea unei mașini este posibilă dacă mașina este echipată cu control automat în loc de transmisie. Alte deficiențe, cum ar fi mersul sau auzul, pe de altă parte, pot fi compensate prin utilizarea mersului pe jos. SIDA or aparate auditive. Pacienții pot învăța în mod specific cum să utilizeze acest lucru SIDA pentru viața lor de zi cu zi în terapii speciale.