Boala Machado-Joseph este o tulburare neurodegenerativă aparținând grupului de ataxie spinocerebeloasă. Cauza bolii este o mutație genetică care este transmisă într-o moștenire autosomală dominantă. Până în prezent, numai tratamente de susținere, cum ar fi fizice și ergoterapie sunt disponibile.
Ce este boala Machado-Joseph?
Bolile neurodegenerative se caracterizează prin procese patologice în sistem nervos care cauzează pierderea funcției celulelor nervoase. Grupul bolilor neurodegenerative este format din diferite subgrupuri. Una dintre ele este ataxia spinocerebeloasă 3, un grup de boli cu degenerări ale centrului sistem nervos. Ataxia spinocerebeloasă 3 corespunde bolii Machado-Joseph (MJD). În cursul bolii, există o pierdere progresivă a celulelor Purkinje. Aceștia sunt cei mai mari neuroni ai cerebel cu localizare în stratul ganglionar al cortexului cerebelos. Celulele Purkinje sunt echipate cu metabotrop glutamat receptori care servesc la modularea și integrarea eferențelor motorii, permițând astfel motorul învăţare. Prevalența ataxiilor spinocerebeloase este raportată a fi de la unu la nouă cazuri la 100,000 de persoane. Boala Machado-Joseph este cea mai comună formă în Germania.
Cauze
Boala Machado-Joseph este o boală ereditară. Ca și pentru toate celelalte boli ereditare, principala cauză a ataxiei spinocerebeloase 3 se află în gene. Se consideră că boala Machado-Joseph are un mod de moștenire autosomal dominant. Prin urmare, gruparea familială a fost observată în cazurile documentate până în prezent. Apariția sporadică fără grupare familială este destul de rară. Moștenit în boala Machado-Joseph este o mutație genetică. Această modificare a materialului genetic afectează genă situat pe cromozomul 14 în locusul genei q24.3-32.1. genă localizat acolo nu mai îndeplinește codarea sa fiziologică și, ca urmare a mutației, extinde regiunea poliglutaminei. Până în prezent, mai mult de o duzină de gene diferite au fost identificate ca loci de mutație pentru ataxiile spinocerebeloase. În cursul MJD, spre deosebire de alte forme de ataxie spinocerebeloasă, mutația determină degenerarea progresivă a celulelor Purkinje defecte, conducând în principal la tulburări de mișcare.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu boala Machado-Joseph suferă de tulburări ale motorului coordonare centru. Acest centru motor este situat în cerebel și este asociat cu celulele Purkinje, care într-un organism sănătos controlează integrarea semnalelor de mișcare motorie prin metabotropul lor glutamat receptori. Pe măsură ce celulele Purkinje ale pacienților cu boala Machado-Joseph degenerează progresiv, funcția motorie a persoanelor afectate este perturbată în principal. La vârsta mijlocie, tulburările de mișcare nespecifice apar din ce în ce mai mult. Persoanele afectate efectuează modele de mișcare aparent fără sens, deoarece centrul lor de control nu mai integrează eferențele motorii într-un mod semnificativ, ceea ce face dificilă planificarea mișcării. MJD se manifestă inițial mai ales prin mișcări ale ochilor fără un model logic. Fixarea pare a fi împiedicată de mișcări. Cu cât boala progresează, cu atât mai mult este afectat sentimentul de orientare. Simptomatologiei i se adaugă tulburări severe de percepție. Deși simptomatologia în cazuri individuale depinde de severitatea progresiei, există de obicei cel puțin o dizabilitate moderată după un anumit punct.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul bolii Machado-Joseph se face pe baza simptomelor clinice, mișcările caracteristice ale ochilor fiind cele mai diagnostice în stadii incipiente. Istoria familiei este un punct crucial în procesul de diagnosticare. Diferențierea diferențială diagnostică a bolii de alte ataxii spinocerebeloase nu este ușor evidentă la prima vedere. Imagistica creier arată schimbări tipice în cadrul cerebel. Analiza genetică moleculară, care oferă dovezi ale mutației asociate, poate confirma diagnosticul și poate ajuta diagnostic diferentiat. Prognosticul pentru pacienții cu boala Machado-Joseph depinde de simptome și de evoluția fiecărui caz individual. Speranța de viață a persoanelor afectate nu este de obicei afectată. Cu toate acestea, sunt de așteptat dizabilități multiple pentru cursuri deosebit de severe, asociate cu niveluri de îngrijire mai mult sau mai puțin ridicate. Au fost, de asemenea, documentate cazuri ușoare cu afectare moderată a vieții de zi cu zi.
Complicațiile
Ca urmare a bolii Machado-Joseph, persoanele afectate suferă în primul rând de diverse tulburări ale coordonare or concentrare. Viața de zi cu zi a persoanelor afectate este considerabil restricționată de această boală, astfel încât, în unele cazuri, acestea sunt dependente de ajutorul altor persoane. Mai mult, generalul condiție pacientului se deteriorează în cursul bolii, astfel încât tulburările de mișcare continuă să apară. De asemenea, abilitățile motorii ale pacientului sunt reduse și există disconfort în planificarea mișcării. Nu de puține ori, orientarea suferă și de boala Machado-Joseph, astfel încât cei afectați sunt deseori confuzi și nu știu unde sunt. Cu toate acestea, simptomele și complicațiile exacte depind foarte mult de severitatea și generalitatea condiție a pacientului. De regulă, boala Machado-Joseph duce la dizabilitatea mentală a pacientului. Nu este posibilă tratarea cauzală a bolii Machado-Joseph. Din acest motiv, numai simptomele și disconfortul pot fi limitate, deși nu vor duce la un curs complet pozitiv al bolii. Cu toate acestea, speranța de viață a celor afectați nu este redusă de boală. Pacienții sunt apoi dependenți de diferite terapii care le pot facilita viața de zi cu zi.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă un nou-născut prezintă tulburări de mobilitate, este necesar un examen medical. În multe cazuri, medicii pediatri sau asistenții medicali pot detecta neregularitățile inițiale ale mișcării imediat după naștere. Aceștia inițiază în mod independent pașii necesari pentru îngrijirea medicală într-o procedură de rutină. Dacă primele anomalii apar în cadrul procesului de creștere a copilului, trebuie consultat un medic pediatru. Dacă tiparele de mișcare sunt neobișnuite sau interpretate de părinți ca fiind absurd, observațiile trebuie prezentate unui medic. Dacă mișcările ochilor sunt percepute ca fiind în afara normei, există motive de îngrijorare. De îndată ce nu au sens și continuă câteva zile sau săptămâni, se recomandă o examinare medicală. Dacă copilul are dificultăți vizibile în planificarea mișcării sau dacă apar probleme de orientare, este necesară asistență medicală. Dacă copiii prezintă probleme cu fixarea obiectelor și, în același timp, propriile tipare de mișcare în atingerea țintei, este prezentă o tulburare. Este necesară o vizită la medic pentru a putea determina cauza plângerilor. Dacă există o perturbare a percepției, învăţare probleme sau o întârziere a dezvoltării, este necesară o vizită de urmărire la medic. Dacă diferențe severe în memorie sau locomoția poate fi observată în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă, trebuie consultat un medic.
Tratament și terapie
Boala Machado-Joseph se numără printre bolile incurabile. Astfel, cauzal terapie nu este disponibil pentru pacienții cu tulburări de mișcare. Terapiile cauzale rezolvă cauza unei tulburări pentru a face să dispară toate simptomele. Deoarece cauza ataxiilor spinocerebeloase rezidă numai în gene genă terapie abordările ar putea susține perspectiva tratamentului cauzal și a vindecării asociate. Gene terapie este în prezent un focus de cercetare medicală. Cu toate acestea, abordările nu au ajuns încă la faza clinică. Prin urmare, pacienții cu boala Machado-Joseph au primit până acum doar îngrijire de susținere. Abordările de tratament simptomatic sunt sever limitate, datorate în mare parte rarității bolii în regiunile SUA și din Europa centrală. Tratament de susținere măsuri includ în primul rând fizioterapie și ergoterapie. Ergoterapie în special îi învață pe pacienți cum să facă față bolii în viața de zi cu zi. Utilizarea diferitelor SIDA iar alte strategii compensatorii le fac viața de zi cu zi mai ușoară și le îmbunătățește calitatea vieții. În plus, celor afectați li se oferă de obicei psihoterapie. Împreună cu un terapeut experimentat, ei se împacă cu boala lor și se împacă cu diagnosticul. Și pentru rude, sprijinul psihoterapeutic poate fi un pas util în a se împăca cu boala.Consiliere genetică este la fel de important pentru familiile afectate. Abordările de tratament medicamentos pentru a întârzia evoluția bolii nu există încă. Cu toate acestea, regulat terapie psihica poate întârzia progresia, conform speculațiilor.
Perspectivă și prognostic
Perspectivele pentru persoanele cu boala Machado-Joseph sunt considerate intermediare. Cursurile bolii Machado-Joseph variază de la individ la individ. Această boală este cauzată genetic. Până în prezent, simptomele bolii Machado-Joseph pot fi atenuate doar în mod susținător. În plus, boala ereditară progresează de-a lungul anilor. Boala Machado-Joseph cauzează un handicap semnificativ și crește limitarea mobilității până la vârsta mijlocie cel târziu. Odată cu îmbătrânirea, perspectivele unei vieți fără simptome se agravează, prin urmare, din ce în ce mai mult. Cu toate acestea, perspectivele privind evoluția bolii depind de simptomele prezente. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a persoanelor afectate nu este afectată de boala Machado-Joseph. Cu toate acestea, este problematic faptul că există persoane afectate cu cursuri deosebit de severe. Acești pacienți suferă de dizabilități multiple. Acestea duc la o nevoie de îngrijire, care poate fi de diferite grade. Motivul pentru aceasta este o tulburare de mișcare mai mult sau mai puțin severă coordonare. În ciuda unui prognostic general moderat, au fost documentate și cazuri mai ușoare de boală Machado-Joseph la pacienții cu insuficiență moderată până la moderată severă în viața de zi cu zi din cauza tulburărilor motorii. Simțul orientării este, de asemenea, din ce în ce mai afectat pe măsură ce boala Machado-Joseph progresează. Dupa cum condiție dintre persoanele afectate se înrăutățește, gradul de dizabilitate sau nevoia de îngrijire crește adesea pe măsură ce progresează. Cel puțin, un grad moderat sever de handicap poate fi asumat la persoanele afectate în vârstă.
Prevenirea
Ca toate celelalte boli ereditare, boala Machado-Joseph poate fi prevenită până acum doar de către Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială. Cuplurile cu risc crescut pot alege să nu aibă proprii copii și să adopte.
Urmare
Deoarece tratamentul bolii Machado-Joseph este complex și lung, nu există nicio îngrijire ulterioară în sens strict. Mai degrabă, se manifestă ca concomitent măsuri pentru a câștiga încredere în tratarea bolii. Cei afectați ar trebui să încerce să construiască o atitudine pozitivă în ciuda circumstanțelor dificile. Relaxare exerciții și meditaţie poate ajuta la calmarea și concentrarea minții. Suferinții sunt, de obicei, permanent dependenți de ajutorul rudelor, deoarece viața de zi cu zi este considerabil restricționată de boală. Medicii curatori încearcă să limiteze simptomele, astfel încât să ducă o viață normală devine mai ușor pentru persoana afectată. Boala Machado-Joseph nu poate fi vindecată. Suferinții trebuie să urmeze permanent diferite terapii, astfel încât să poată fi condusă o viață normală. Pentru a face față mai bine dificultăților, poate fi util să căutați sprijin psihologic.
Asta poți face singur
Boala Machado-Joseph este o tulburare genetică care nu are leac. Este progresiv și duce la ataxia persoanei afectate, modelele de mișcare sunt afectate. Această afectare poate fi contracarată cel puțin parțial fizioterapie. S-a demonstrat deja că progresia bolii ar putea fi încetinită de fizioterapie. În general, este important ca pacientul să nu renunțe și să se miște cât mai mult posibil. În unele cazuri, creier este afectată și de boală. Dacă vorbirea este afectată, logopedic măsuri poate să conduce spre îmbunătățire. Din păcate, progresia bolii Machado-Joseph nu este posibilă cu măsurile disponibile astăzi. Incapacitățile fizice și psihice apar adesea din cauza progresiei bolii. Acesta poate conduce la emoțional stres pentru persoana afectată. Mediul social format din partener, familie și prieteni poate fi un sprijin psihologic pentru persoana afectată și îl poate ajuta să facă față vieții de zi cu zi. În plus, sprijinul unui psihoterapeut este util, întrucât acesta poate oferi persoanei afectate îngrijiri profesionale în timpul bolii în curs. boala poate fi moștenită genetic.
