Polipoza asociată cu MUTYH este strâns legată de polipoza familială adenomatoasă și este cauzată de o mutație genetică. Pacienții suferă de multiple colon polipi cu risc de degenerare. Colonoscopiile regulate sunt obligatorii.
Ce este polipoza asociată cu MUTYH?
Polipoza este boala polipului în organele goale. polipii sunt outpouchings ale membranei mucoase care apar mai frecvent în tractul gastrointestinal, printre alte locuri, și în acest caz sunt denumite polipoză gastrointestinală. Mai ales în contextul polipozei gastrointestinale există diferite boli cu bază genetică și ereditară. Una dintre ele este polipoză ereditară autozomală dominantă asociată cu MUTYH, cunoscută și sub denumirea de MAP sau polipozie asociată MHY. Boala nu a fost descoperită ca o tulburare moștenită distinctă până în 2002. Se comportă ca o variantă atenuată clinic a polipozei adenomatoase familiale (FAP). Din acest motiv, cercetătorii au presupus de la descoperirea sa că evoluția generalizată a bolii seamănă cu AFAP. În plus, pacienții cu evoluție ușoară a polipozei familiale adenomatoase sunt acum diagnosticați cu MAP în până la 20 la sută din toate cazurile. Astfel, polipoza asociată cu MUTYH poate fi considerată în general ca fiind cea mai favorabilă subvariantă sau rudă apropiată a polipozei familiale adenomatoase. Conform studiilor, aproximativ un procent din populație este purtător al bolii.
Cauze
Cauza polipozei asociate cu MUTYH rezidă în gene. Mai precis, este o mutație în MUTYH genă, care este localizat pe cromozomul 1 în locusul genei 1p34.3-p32.1. Perechile de baze asociate 45,464,007 până la 45,475,152 poartă 16 exoni codați. Părintele MUTYH genă este implicat în producerea unei proteine reparatoare ADN într-un organism sănătos. Aceasta este așa-numita MUTYH glicozilază, care monitorizează formarea perechilor de baze. Fiziologic, perechile de baze ale genă apar în două forme diferite și constau astfel din adenină cu timină sau guanină cu citozină. La oxidare, partenerii de perechi de baze se deplasează. Guanina poate forma astfel o pereche cu adenina, de exemplu. La organismele sănătoase, proteina reparatoare a ADN recunoaște acest eveniment și repară eroarea. În cazul unei mutații a genei MUTYH, MUTYH glicozilaza își pierde forma adecvată și nu-și mai poate îndeplini sarcinile în mod adecvat. Modul de moștenire a polipozei asociate cu MUTYH este autosomal recesiv. Frații unui pacient au astfel un risc de 25% de a moșteni polipoza. Copiii unui pacient vor purta boala moștenită în orice caz.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu polipoză asociată cu MUTYH suferă de polipi a colon. Polipii pot apărea în grupuri de până la 100. Cu toate acestea, în unele cazuri, au fost raportați doar zece polipi. Asociat cu polipi ai colon simptome însoțitoare precum sângerări, meteorism, colici și durere în zona rectală. În plus, constipaţie, diareeși pierderea severă în greutate sunt frecvente. În ciuda numărului uneori considerabil de polipi de colon, se crede că boala este mai ușoară în cursul ei decât polipoza coli adenomatoasă familială. Indiferent, adenoamele hiperplazice sau zimțate se găsesc frecvent printre polipii multipli. Astfel, un risc crescut de cancer este asociat cu boala ereditară. Vârsta medie pentru carcinomul de colon este de aproximativ 50 de ani pentru purtătorii bolii. Carcinoamele se formează preferențial în porțiunea proximală a colonului. Benign tumori osoase în sensul osteoamelor au fost observate și mai frecvent în contextul polipozei asociate cu MUTYH.
Diagnosticul și cursul bolii
În majoritatea cazurilor, diagnosticul polipozei asociate cu MUTYH se face la o vârstă mai mare de 50 de ani. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate solicită asistență medicală din cauza sângerărilor sau persistente durere în zona rectală. Ca parte a diagnosticului, un endoscopie inclusiv biopsie a polipilor se efectuează de obicei. O examinare genetică umană poate completa diagnosticul. Această procedură este indicată în primul rând pentru cazurile în care FAP a fost exclusă în ciuda prezenței multor polipi colonici. Ca parte a analizei genetice umane, se efectuează o secvențiere completă a genei MUTYH. Deși pacienții cu polipoză asociată cu MUTYH prezintă, de asemenea, un risc crescut de colorectal. cancer, prognosticul lor este mult mai favorabil în comparație cu pacienții cu FAP.
Complicațiile
Ca urmare a acestei boli, persoanele afectate suferă în primul rând de disconfort la nivelul intestinului. Acest lucru are ca rezultat formarea așa-numiților polipi, care în cele din urmă conduce la colici, meteorism, și durere în zona intestinului și stomac. Nu este neobișnuit ca și cei afectați să sufere diaree or constipaţie, rezultând o calitate a vieții mult redusă. În plus, reclamațiile permanente ale stomac iar intestinele pot conduce la probleme psihologice sau depresiune. Riscul de cancer este, de asemenea, semnificativ crescută de această boală, astfel încât pacienții sunt dependenți de diferite examinări preventive. Fără navigație, pacienții iau mai puțină mâncare de această boală, astfel încât să vină la simptome de deficit sau la o subponderal. Mai presus de toate, riscul cancer colorectal crește enorm ca urmare a acestei boli. Tratamentul se efectuează de obicei cu ajutorul medicamentelor. Nu apar complicații speciale. Prin diferite examinări și controale regulate, alte boli pot fi evitate sau detectate într-un stadiu incipient. Dacă persoana afectată suferă de subponderal sau deficiență, nutrienții lipsă trebuie administrați prin perfuzie.
Când ar trebui să mergi la medic?
Neregulile intestinului trebuie să fie observate de persoana afectată. Dacă persistă câteva zile sau cresc în severitate, acestea trebuie trimise la un medic. Dacă meteorism, constipaţie or diaree apare, se recomandă o vizită la medic. Dacă apar sunete intestinale, senzație de presiune sau durere în abdomen, există o tulburare care necesită asistență medicală, astfel încât să nu mai apară alte complicații. A pierderea poftei de mâncare, o scădere nedorită a greutății corporale și o senzație de uscăciune internă sunt semne în care este nevoie de acțiune. O scădere a disponibilității rezistenţă, tulburările de somn sau un sentiment general de boală trebuie examinate și tratate. Dacă obligațiile zilnice profesionale și private nu mai pot fi îndeplinite, persoana afectată ar trebui să solicite ajutorul unui medic. Dacă există sângerări în timpul mișcărilor intestinale, mâncărime sau răni deschise pe anus, este recomandabilă o vizită la medic. Patogeni poate pătrunde în organism și conduce la boli suplimentare. În plus, steril grija de rana este necesar pentru a preveni sânge otrăvire. Dacă există, trebuie consultat un medic modificări ale pielii, A ardere senzație la anus, febră, stare de rău sau slăbiciune internă.
Tratament și terapie
Cauzal terapie nu este disponibil pentru pacienții cu MAP deoarece boala este genetică și rezultă din deteriorarea ADN-ului. Progrese substanțiale ale genei terapie au fost observate acum, astfel încât o abordare terapeutică genică-cauzală terapeutică nu poate fi exclusă în următoarele câteva decenii. Cu toate acestea, din moment ce gena terapie abordările nu sunt încă în faza clinică, pacienții cu polipoză asociată cu MUTYH au fost tratați până acum exclusiv simptomatic. Tratamentul simptomatic se concentrează mai puțin pe terapia efectivă decât pe controlul regulat. Examinările de control la intervale strânse sunt obligatorii din cauza riscului crescut de cancer și ar trebui să aibă loc cel târziu de la vârsta de 30 de ani. Biopsiile sunt luate din polipi hiperplazici sau altfel evidențiți ca parte a examinărilor preventive. Reprezentanții deosebit de evidenți sunt eliminați prin rezecție, dacă este necesar, pentru a conține riscul de degenerare. În plus față de controale, pacienților cu boală li se oferă simptomatic terapia durerii, care este de obicei echivalent cu tratamentul medicamentos. Dacă subnutriţie apare din cauza diareei persistente, intravenoase infuzii sunt utilizate pentru a compensa deficiența în cauză.
Perspectivă și prognostic
Polipoza asociată cu MUTYH (MAP) crește în mod evident riscul de dezvoltare cancer colorectal datorită factorilor genetici. Prin urmare, prognosticul nu este atât de pozitiv pe termen lung. Prin urmare, diagnosticul precis și cuprinzător este important mai întâi pentru a distinge în mod clar polipoza asociată MUTYH ca atare de sindroamele polipoase gastrointestinale ereditare similare. În al doilea rând, terapia adecvată și pe termen lung Monitorizarea of polipi de colon prin examinări periodice ale tractului intestinal sunt utile. Riscul de degenerare la acest tip de polip de colon este semnificativ mai mare decât în alte boli intestinale. Polipoza asociată cu MUTYH necesită colonoscopii regulate din acest motiv. Acest lucru permite oricăror cancer de colon care se pot dezvolta pentru a fi detectate cât mai devreme posibil. În comparație cu așa-numita polipoză FAP, prognosticul pentru persoanele cu polipoză confirmată asociată cu MUTYH este semnificativ mai bun. Dar perspectivele generale sunt încă slabe. În această privință, se poate spune că polipoza asociată cu MUTYH poate avea într-adevăr o durată lungă cancer colorectal riscuri. Cu toate acestea, aceste riscuri pot fi reduse la minimum prin colonoscopii regulate și prin detectarea genetică de tip polip. Depistarea precoce în acest caz oferă un instrument sigur pentru promovarea unei vindecări în cazul în care este diagnosticat cancerul colorectal. De asemenea, este important ca pacienții cu polipoză asociată cu MUTYH să acorde atenție nivelurilor lor nutriționale. Cu simptome intestinale constante, se dezvoltă cu ușurință deficiențe nutritive de îngrijorare. Tratamente de perfuzie pot fi necesare pentru a asigura adecvarea nutrienților.
Prevenirea
Analiza genetică moleculară este un pas preventiv în contextul MAP. În special, persoanele cu antecedente familiale corespunzătoare învață prin analize dacă sunt purtători homozigoți ai mutației genei MUTYH. Dacă da, colonoscopiile regulate începând cu vârsta de 30 de ani servesc la prevenirea cancerului.
Urmare
Din cauza bolii, cei afectați suferă de complicații severe și simptome grave. Prin urmare, în această boală, un medic trebuie consultat cu privire la primele simptome și semne, astfel încât să nu mai existe agravarea simptomelor. Dacă boala nu este tratată, cel mai rău scenariu poate duce la moartea persoanei afectate. Cei afectați suferă în primul rând de disconfort abdominal sever. Au diaree, constipație și, în general, severe durere în abdomen. La fel, mulți pacienți suferă de flatulență și chiar diaree sângeroasă. Disconfortul abdominal permanent poate provoca, de asemenea, o pierdere severă în greutate. Riscul de cancer crește, de asemenea, din cauza disconfortului și, prin urmare, mulți pacienți se dezvoltă cancer de colon. Simptomele în sine pot duce la depresiune sau alte supărări psihologice severe la unii suferinzi, astfel încât acestea să fie dependente și de tratament psihologic. Evoluția ulterioară a bolii depinde în mare măsură de gravitatea exactă a simptomelor. În acest caz, speranța de viață a persoanei afectate poate fi, de asemenea, redusă din cauza bolii.
Ce poți face singur
Pacienții cu polipoză asociată cu MUTYH suferă de simptome neplăcute din cauza bolii colonului, care reduc calitatea vieții. În interesul lor, cei afectați vizitează în mod regulat diverși specialiști și sunt supuși examinărilor preventive oferite pentru a diagnostica eventualele tipuri de cancer la timp. Din cauza incertitudinii cu privire la evoluția bolii, precum și a simptomelor în sine, unii pacienți se dezvoltă tulburări de anxietate sau chiar depresiune. Apoi, este urgent să consultați un psiholog. Psihoterapeutul ajută pacientul să facă față bolii fizice și întărește stabilitatea mentală. Dacă medicul prescrie medicamente, persoana afectată trebuie să o ia exact conform ordinelor medicului. Pacienții suferă adesea de colici, diaree sau constipație, care au, de asemenea, un impact negativ asupra vieții de zi cu zi și îngreunează participarea la viața socială. Prin urmare, este indicat urgent să consultați un nutriționist medical. Această persoană va dezvolta un individ dietă planificați pacientul pentru a reduce simptomele și pentru a asigura furnizarea de nutrienți adesea afectată. De asemenea, este util dacă cei afectați se abțin fumat și consumul de băuturi alcoolice. Acest lucru salvează organismul de a fi nevoit să proceseze toxinele corespunzătoare și, în cel mai bun caz, are un efect benefic asupra evoluției bolii.
