Sindromul Clouston: cauze, simptome și tratament

Sindromul Clouston este un tip de displazie ectodermică. Este cauzată de o mutație moștenită autozomală dominantă. Nu este disponibil un tratament cauzal.

Ce este sindromul Clouston?

Displaziile sunt malformații în diferite țesuturi. Grupul de boli eterogene al displaziei ectodermale include defecte moștenite asociate cu malformații ale structurilor din cotiledonul exterior. Cotiledonul exterior al embrion se numește ectoderm. La începutul dezvoltării embrionare, toate celulele din embrion sunt atotputernice, ceea ce înseamnă că se pot dezvolta în orice țesut prin etape de diferențiere. Diferențierea celulelor în cele trei straturi germinale este un pas timpuriu în dezvoltarea embrionară și transformă atotputernicia celulelor în multipotență. Adică, celulele cotiledonate pot deveni doar o anumită gamă de țesuturi. De exemplu, cele ale ectodermului devin păr, cuie, dinți și piele, inclusiv glandele sudoripare. În displazia ectodermică, are loc o malezvoltare a celulelor ectodermale, rezultând malformații ale țesuturilor menționate anterior. O displazie ectodermică este sindromul Clouston. Complexul de simptome se mai numește displazie ectodermală hidrotică sau displazie ectodermală II. Este o tulburare rară și congenitală caracterizată printr-o triadă de distrofie a unghiilor, căderea păruluiși creșterea formării corneei pe palme. Prevalența este raportată a fi una până la nouă persoane afectate la 100,000 de persoane. A fost descris pentru prima dată în 1929, iar medicul canadian HR Clouston este considerat primul descriptor.

Cauze

Cauzele genetice stau la baza sindromului Clouston. A fost observată gruparea familială în asociere cu sindromul. Astfel, complexul de simptome este congenital și este transmis în modul autosomal dominant de moștenire. Cauza displaziei multiple este o mutație genetică. Localizarea mutațiilor cauzale a fost, de asemenea, definită acum. Pacienții suferă de mutații în GJB6 genă, care este situat la locusul genei 13q12. Afectatul genă coduri din ADN pentru așa-numita proteină de joncțiune gap conexină-30, o proteină transmembranară care permite schimbul direct de diferite molecule până la dimensiuni de aproximativ un kDa prin formarea de joncțiuni între celulele vecine. Cu o mutație în GJB6 genă, proteina conexina-30 nu are o structură normală. Astfel, își îndeplinește sarcinile doar inadecvat. Formarea joncțiunilor gap este împiedicată. Joncțiunile gap sunt complexe formatoare de pori proteine care conectează strâns celulele la membrana lor plasmatică. Conectiile constau de obicei din aproximativ șase subunități și formează un canal între celule care servește schimbul de ioni și substanțe. Datorită mutației sindromului Clouston, subunități ale conexinei-30 proteine sunt schimbate sau absente. Formarea canalului este problematică din cauza structurii proteine ​​defecte, astfel încât masa transferul între celulele adiacente ale țesutului ectodermic este afectat.

Simptome, plângeri și semne

Pacienții cu sindrom Clouston suferă de cornificare marcată a palmelor. În cele mai multe cazuri, calus formarea crește odată cu vârsta. Pacientii' păr cade mai des. De la moderat la sever căderea părului apare deja în copilărie și afectează toate părțile păroase ale corpului. Principalul păr este de obicei rar și fragil. Mai multe modificări ale unghiilor sunt de obicei prezente pe cuie a indivizilor afectați, cum ar fi distrofiile, paronichia sau decolorarea. Țesutul unghiilor este adesea îngroșat și crește încet. În unele cazuri, cuie cad de asemenea. desi piele este afectat de modificări, glandele sudoripare sunt pe deplin funcționale. Transpirația este astfel posibilă pentru pacienți într-un grad normal. Modificările dentare nu sunt de obicei prezente. Severitatea tuturor modificărilor poate varia. Triada simptomatică a distrofiei unghiilor, căderea părului și calus formarea în sensul hiperkeratoza a palmelor nu este complet prezentă în fiecare caz. De exemplu, unii pacienți nu au palmoplantar hiperkeratoza. Cu toate acestea, pierderea părului și modificările unghiilor apar întotdeauna. Nu există nicio afectare în viața de zi cu zi. Speranța de viață a celor afectați nu este, de asemenea, limitată. Ca urmare a pierderii severe a părului, disconfortul psihologic apare ca boli secundare în cazuri extreme.

Diagnostic și curs

Specia pune diagnosticul sindromului Clouston pe baza simptomelor clinice. Boala necesită diferențierea de alte displazii ale ectodermului. Diagnosticul este de obicei confirmat prin detectarea mutației prin analiză genetică moleculară. Această detectare este posibilă și prenatal. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom este relativ favorabil. Nu sunt de așteptat deficiențe în viața de zi cu zi.

Complicațiile

Ca urmare a sindromului Clouston, pacientul suferă de obicei de căderea severă a părului și disconfort al suprafețelor interioare ale piele. Acestea pot prezenta o formare crescută de calus, ceea ce duce la sentimente neplăcute și durere. Căderea părului apare la o vârstă fragedă și afectează de obicei toate zonele corpului care sunt de obicei acoperite cu păr. La fel, există adesea plângeri cu privire la unghii. Acestea pot deveni decolorate sau chiar pot cădea complet. Datorită simptomelor, există adesea complexe de inferioritate sau sentimente de nesiguranță la pacient, deoarece aspectul suferă foarte mult de sindromul Clouston. Copiii pot fi tachinați și agresați ca urmare a simptomelor. Tratamentul cauzal al sindromului Clouston nu este posibil. Din acest motiv, sunt tratate doar simptomele. Pacientul și părinții primesc sprijin psihologic și consiliere pentru a preveni depresiune și alte simptome psihologice. Complicațiile de pe piele pot fi eliminate cu ajutorul unguente, deși nu există nicio promisiune de succes pentru acest tratament. Speranța de viață nu este redusă de sindromul Clouston, dar viața de zi cu zi este foarte complicată pentru pacient.

Când ar trebui să vezi un doctor?

În sindromul Clouston, un medic ar trebui consultat atunci când pacientul are diverse afecțiuni ale pielii. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate suferă de tulburări de keratinizare, care afectează în principal suprafețele interioare ale mâinilor. În plus, căderea părului poate indica și sindromul Clouston și, prin urmare, ar trebui investigată. În acest caz, părul cade în diferite părți ale corpului. Plângerile estetice pot conduce la intimidare sau tachinare, în special la copii, de aceea este indicat să consultați un psiholog în caz de probleme psihologice. De asemenea, un profesionist medical trebuie contactat dacă unghiile cad sau se rup. De regulă, în cazul sindromului Clouston, medicul dermatolog trebuie consultat. Această persoană poate diagnostica sindromul și, de asemenea, poate iniția tratamentul. Speranța de viață a persoanei afectate nu este redusă și în majoritatea cazurilor există, de asemenea, un curs pozitiv al bolii. Simptomele psihologice severe ar trebui, de asemenea, tratate pentru a evita complicații suplimentare sau depresiune. Mai ales la copii, devreme terapie este necesar în acest caz.

Tratament și terapie

Pacienții cu sindrom Clouston nu pot fi vindecați. Deoarece o mutație stă la baza modificărilor, etapele terapeutice cauzale nu sunt disponibile până la genă terapie abordările ajung în faza clinică. Din acest motiv, numai tratament simptomatic de susținere poate fi administrat celor afectați. Simptomele individuale pot fi atenuate prin administrarea de medicamente. În cazuri extreme, cei afectați primesc îngrijiri psihoterapeutice. În special în timpul pubertății, căderea severă a părului poate provoca disconfort psihologic. În sprijin psihoterapie, pacienții pot lucra prin insecurități astfel încât să fie garantată o dezvoltare psihologic normală. Simptome precum modificările unghiilor și formarea calusului pot fi abordate cu tratamente podologice și cosmetice. Pentru unele schimbări de unghii pot fi necesare pansamente cu unguent. Un stabilit terapie deoarece simptomele nu există încă, ceea ce înseamnă că medicul poate proceda diferit de la caz la caz sau poate încerca o mare varietate de abordări terapeutice. Astfel, poate trece o perioadă mai mult sau mai puțin lungă de timp până când se găsește o terapie adecvată și de succes pentru fiecare caz individual.

Perspectivă și prognostic

Sindromul Clouston nu poate fi tratat cauzal, deoarece este o tulburare genetică. Din acest motiv, nu poate exista o vindecare completă pentru sindrom, deși unele simptome pot fi ameliorate. Fără tratament, pacienții suferă de căderea părului sau de o formare crescută semnificativ de cornee. Plângeri psihologice pot apărea, de asemenea, ca urmare a acestor simptome estetice. În plus, boala duce la modificări ale dinților și unghiilor. Dacă acestea nu sunt tratate, severă durere sau pot apărea limitări în viața de zi cu zi. Simptomele se agravează de obicei în timp dacă nu se inițiază niciun tratament. Deoarece o terapie cauzală nu este posibilă, sunt tratate doar simptomele sindromului Clouston. Cu ajutorul intervențiilor chirurgicale, multe dintre plângerile estetice pot fi ameliorate. În majoritatea cazurilor, pacienții necesită, de asemenea, mai multe intervenții. Mai ales dinții și unghiile trebuie tratate într-un stadiu incipient pentru a evita complicațiile la vârsta adultă a pacientului. Sindromul nu afectează negativ speranța de viață a persoanei afectate, deși plângerile pot apărea pe tot parcursul vieții.

Prevenirea

Până în prezent, sindromul Clouston poate fi prevenit doar prin Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială.

Îngrijire ulterioară

Deoarece sindromul Clouston este o tulburare genetică care nu poate fi tratată cauzal sau complet, nu există opțiuni directe pentru îngrijirea ulterioară. Simptomele individuale pot fi tratate prin diferite terapii, dar pacientul este dependent de tratamentul pe tot parcursul vieții. Pentru a limita pe cât posibil simptomele, sunt necesare vizite regulate la medic și diverse controale. De asemenea, poate fi posibil să încercați diferite abordări terapeutice, deoarece sindromul Clouston nu a fost încă cercetat pe larg. În multe cazuri, sindromul Clouston duce la plângeri psihologice la cei afectați, care ar trebui tratați de un psiholog. Părinții și rudele pot solicita, de asemenea, tratament psihologic pentru a evita complicații sau supărări psihologice. Tratamentul psihologic trebuie inițiat la o vârstă fragedă, deoarece sindromul Clouston duce adesea la agresiune sau tachinare în rândul copiilor. Deși sindromul nu are un efect negativ asupra speranței de viață în sine, acesta reduce semnificativ calitatea vieții. Contactul cu alte persoane afectate de sindrom poate avea în cele din urmă un efect pozitiv asupra cursului și poate dezvălui noi abordări terapeutice.

Ce poți face singur

Sindromul Clouston necesită un diagnostic medical. Opțiunile de tratament disponibile depind de măsura în care apare boala și de simptomele concomitente observate. Plângerile precum modificările tipice ale unghiilor și formarea calusului pot fi contracarate cu ajutorul remediilor cosmetice și podologice. Pentru schimbarea unghiilor, pansamente cu medicamente unguente sau remedii naturale precum Arnica or aloe vera sunt potrivite. Durere poate fi, de asemenea, contracarat atât cu medicamente clasice, cât și cu remedii naturale. Curcumă și Sunătoare, de exemplu, care poate fi aplicat sub forma unguente or tincturi, s-au dovedit eficiente. Căderea părului poate fi contracarată cu produse de îngrijire adecvate. În cazurile severe, purtați un tupeu sau un medic transplant de păr e folositor. În cazul gravelor modificări ale pielii sau pierderea excesivă a părului, așa cum se întâmplă cu boala, în special în timpul pubertății, este recomandată uneori consilierea terapeutică. Persoanele afectate suferă uneori foarte mult de sindromul Clouston și de excluziunea socială asociată cu acesta. Prin urmare, consilierea medicală cuprinzătoare și sprijinul de la prieteni și membri ai familiei sunt considerate cele mai importante măsuri.