Sindromul portului plutitor este un condiție care afectează pacienții încă de la naștere. Sindromul portului plutitor apare cu o frecvență medie relativ scăzută în populație. Tipice pentru boală sunt mic de statura cu anomalii la față. În plus, capacitatea de vorbire a persoanei care suferă de sindromul portului plutitor se dezvoltă întârziată.
Ce este sindromul portului plutitor?
Sindromul portului plutitor este menționat de unii profesioniști din domeniul medical prin termenii sinonimi de nanism portuar plutitor sau sindromul Pelletier-Leisti. Ultimul nume se referă la cei doi medici care au descris prima dată condiție. Erau doi medici din Statele Unite ale Americii. În cursul bolii, pacienții afectați suferă de malformații în zona feței, precum și o caracteristică mic de statura. Vârsta os este întârziată, iar dezvoltarea vorbirii este încetinită și la copiii afectați. În plus, apar numeroase alte simptome ale bolii. Sindromul portului plutitor este extrem de rar. Până în prezent, au fost înregistrate doar aproximativ 50 de cazuri de boală.
Cauze
În ceea ce privește rezultatele și studiile disponibile în prezent, nu se pot face încă afirmații certe cu privire la cauzele dezvoltării sindromului portului plutitor. Geneza bolii rămâne în mare parte neexplorată. Cu toate acestea, experții medicali presupun că sindromul portului plutitor este o boală cu cauze predominant genetice. În anumite familii cu cazuri de sindrom portuar plutitor, este evident că boala este transmisă descendenților familiei printr-o moștenire autozomală dominantă. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, sindromul portului plutitor apare sporadic. Prevalența bolii este estimată în prezent la mai puțin de 1: 1,000,000. Mutațiile unor gene sunt concepute pentru dezvoltarea bolii, dar acestea nu au fost încă identificate.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul portului plutitor se manifestă printr-o varietate de simptome tipice ale bolii. Deosebit de caracteristică este mic de statura de care suferă pacienții afectați în majoritatea cazurilor. În medie, persoanele cu sindromul portului plutitor creşte la o înălțime maximă de 140 de centimetri. Alte trăsături caracteristice ale bolii pot fi văzute pe față. Aici, pacienții prezintă de obicei anomalii semnificative. Fața se caracterizează printr-o formă triunghiulară. nas apare relativ mare și are o punte nazală proeminentă. gură tinde să fie larg și are buze mici. În schimb, bărbia pacienților afectați este proeminentă. Ochii sunt de obicei adânci. De multe ori, hiperextensie a articulații este ușor posibil. Dinții persoanelor afectate pot fi, de asemenea, incluși în malformații. De exemplu, pacienții au un număr excesiv de dinți în zona maxilar. gât este adesea relativ scurt. Ocazional, anomalii se găsesc în anatomia inimă. Pe lângă semnele fizice ale sindromului portului plutitor, în numeroase cazuri pacienții afectați suferă de o reducere a inteligenței. Dezvoltarea vorbirii este lentă. Persoanele afectate de sindromul portului plutitor au mari dificultăți în a se exprima prin vorbirea lor limitată. De asemenea, nazalizează frecvent atunci când vorbesc.
Diagnostic
Anomaliile anatomice tipice ale persoanelor afectate de sindromul portului plutitor indică deja prezența tulburării. Majoritatea simptomelor sunt vizibile în mod clar la naștere sau la o vârstă fragedă. Malformațiile pacienților afectați sunt evidente atât pentru medici, cât și pentru părinți și dau naștere unor examinări adecvate. Primul pas este să faci un istoricul medical împreună cu pacientul afectat și custodele copilului minor, care este efectuat de un medic adecvat. În timpul interviului cu pacientul, medicul curant întreabă despre simptomele și factorii posibili în dezvoltarea bolii. Este așa-numita istorie familială, deoarece sindromul portului plutitor este o boală genetică. Medicii pediatri și diferiți medici specializați sunt de obicei implicați în diagnosticarea sindromului portului plutitor. Examinările clinice colectează dovezi ale prezenței sindromului portului plutitor. În special, malformațiile feței indică boala. Examenele radiografice relevă întârzierile severe ale vârstei osoase. Un rol semnificativ îl joacă performanța unui diagnostic diferentiat, prin care sindromul portului plutitor trebuie distins în primul rând de monosomia 22q11, precum și de sindromul Rubinstein-Taybi. În plus, medicul trebuie să distingă simptomele de Silver-Sindromul Russell.
Complicațiile
Sindromul portului plutitor are ca rezultat diverse complicații cu severitate variabilă. În majoritatea cazurilor, pacienții suferă de deformări faciale și statură scurtă. Majoritatea pacienților au dificultăți de vorbire. Statura mică este prima complicație și se observă imediat. Cei afectați pot atinge o înălțime de numai 140 de centimetri. Statura mică poate conduce la intimidare și tachinare, în special în rândul copiilor. Cu toate acestea, adulții sunt afectați și de sindromul portului plutitor. Stima de sine scade datorită staturii scurte, care poate conduce la depresiune. Calitatea vieții scade și viața de zi cu zi este mai dificilă din cauza staturii reduse. Malformațiile pot fi, de asemenea, transferate pe dinții pacienților. Acestea pot fi corectate cu proceduri chirurgicale. În unele cazuri, inimă este afectat și de anomalii. În acest caz, pot apărea diverse complicații care pot afecta inimă. Datorită sindromului portului plutitor, există o ușoară dizabilitate mentală. Discursul obișnuit nu este posibil în acest caz. Această barieră poate, de asemenea conduce la sentimente de inferioritate și probleme psihologice la copii și adulți. Tratamentul nu este posibil pentru sindromul portului plutitor. Problemele de vorbire pot fi rezolvate prin exerciții. De asemenea, statura scurtă poate fi redusă prin utilizarea creșterii hormoni. Nu apar alte complicații în acest caz.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă un copil se naște cu anomalii și anomalii ale feței, trebuie inițiat imediat un examen medical. În cazul unei nașteri internate, acest lucru se face automat de către personalul spitalului. Dacă nașterea are loc fără obstetrician, este necesară o vizită la medic. Dacă apar nereguli în timpul procesului de creștere și dezvoltare, acestea trebuie prezentate unui medic. Dacă rudele și oamenii din mediul apropiat observă modificări fizice neobișnuite la copil în comparație cu colegii săi, acestea ar trebui clarificate de către un medic. Creșterea redusă și o scurtare severă gât sunt considerate îngrijorătoare și ar trebui examinate. În plus, dacă la copil apar probleme emoționale și mentale perceptibile, ar trebui consultat un medic. Refuzul de a mânca, comportamentul agresiv sau tendințele de sevraj sunt indicii ale unor nereguli care ar trebui discutate cu un medic. Dacă se suspectează o scădere a inteligenței, se recomandă ca această observație să fie prezentată unui medic. Copiii cu sindromul portului plutitor au capacitatea de a-i extinde articulații. Acest proces este considerat nefiresc. De asemenea, nenatural este o întârziere severă în dezvoltarea vorbirii. Abilitatea limitată de a vorbi și lipsa de înțelegere a limbajului dau motive pentru a avea copilul examinat și tratat de un medic.
Tratament și terapie
În prezent, nu există tratament pentru cauzele sindromului portului plutitor. În schimb, sindromul portului plutitor este tratat simptomatic. Astfel, copiii afectați primesc de obicei educație specială și sprijin special. Tratamentul fizioterapeutic este, de asemenea, util în anumite circumstanțe. Uneori a terapie odată cu creșterea hormoni este considerat. În ciuda sindromului portului plutitor, mulți pacienți obțin o calitate a vieții comparativ ridicată și sunt parțial capabili să-și gestioneze singuri viața de zi cu zi. Anomaliile de la nivelul feței devin din ce în ce mai puțin vizibile odată cu creșterea vârstei. Examinările periodice efectuate de medicul dentist controlează numărul și condiție dinților, astfel încât să fie posibilă corectarea promptă.
Perspectivă și prognostic
Perspectiva sindromului portului plutitor, care apare rar, este slabă din cauza varietății și severității simptomelor. Statura scurtă, problemele de vorbire și modificările structurii faciale sunt de obicei consecințe permanente ale acestui sindrom. A terapie nu este posibil până acum. În cel mai bun caz, se pot face încercări terapeutice odată cu creșterea hormoni. Acest lucru poate atenua într-o oarecare măsură statura scurtă. Deoarece această boală este cea mai mare parte genetică și congenitală, numai genă terapie ar putea îmbunătăți prognosticul sindromului portului plutitor. Până în prezent, însă, interesele de a dezvolta terapii adecvate nu sunt foarte pronunțate din cauza rarității acestui sindrom. Acest lucru agravează prognosticul. De asemenea, trebuie remarcat faptul că această modificare genetică ar putea dăuna descendenților suplimentari. În plus, diferențierea de alte boli este adesea dificilă. O altă problemă este că pot apărea complicații în cursul bolii. Statura mică și caracteristicile faciale definitorii pot duce la agresiune și tachinare în rândul copiilor afectați. DEPRESIE poate fi rezultatul. Prognosticul pentru tratamentul cu succes al acestora depresiune este, de asemenea, dificil. La urma urmei, problemele din viața de zi cu zi rămân pentru viață. Aspectul în sindromul portului plutitor poate fi îmbunătățit cel puțin parțial chirurgical dacă dinții sunt aliniați greșit. Anomaliile inimii au perspective mai proaste. Ceva se poate face cu privire la problemele de vorbire. Măsura în care poate avea succes variază de la individ la individ.
Prevenirea
Sindromul portului plutitor nu poate fi încă prevenit. Pentru prevenire măsuri, există o lipsă de cunoștințe despre cauzele exacte de contracarat în acest moment. În schimb, diagnosticul precoce al sindromului portului plutitor este important pentru a oferi sprijin adecvat copiilor afectați în timp util.
Urmare
În majoritatea cazurilor, nu există opțiuni speciale de îngrijire ulterioară disponibile pentru persoana afectată cu sindromul portului plutitor. Totuși, nici acestea nu sunt de obicei necesare, deoarece simptomele pot fi tratate doar simptomatic. Cu toate acestea, dacă persoana afectată dorește să aibă copii, Consiliere genetică se recomandă evitarea în avans a unei posibile transmisii a sindromului. Anomaliile și malformațiile din această boală sunt tratate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. Nu există complicații speciale, dar pacientul trebuie întotdeauna să se odihnească și să aibă grijă de corpul său după operație. Pacientul trebuie să se abțină de la efort sau alte activități stresante. Chiar și după o operație de succes, sunt necesare controale regulate pentru a garanta vindecarea completă. În multe cazuri, este necesar, de asemenea, să luați hormoni. Este important să vă asigurați că hormonii sunt luați regulat și corect. Instrucțiunile medicului trebuie respectate întotdeauna, iar medicul trebuie consultat în caz de îndoială. De asemenea, malformațiile dinților pot fi relativ bine atenuate prin controale periodice. De regulă, sindromul portului plutitor nu reduce speranța de viață a pacientului.
Ce poți face singur
Opțiunile de auto-ajutor în sindromul portului plutitor se limitează la îmbunătățirea calității vieții prin menținerea unei atitudini de bază cât mai pozitive posibil, conducerea unui stil de viață sănătos și optimizarea activităților de petrecere a timpului liber pentru a promova plăcerea vieții. Boala nu oferă pacientului nicio posibilitate de a obține alinare sau recuperare prin propriile eforturi sau pe baza puterilor naturale de auto-vindecare. Anomaliile fizice pot fi corectate de un chirurg. Cu toate acestea, în ciuda eforturilor mari, o schimbare vizuală rămâne în comparație directă cu oamenii sănătoși. Prin urmare, pacientul ar trebui să găsească o modalitate mentală de a obține în continuare o bună calitate a vieții. Deoarece sindromul portului plutitor este, de asemenea, o mare provocare pentru rude, ar trebui acordată atenție și în viața de zi cu zi consolidării emoționale și consolidării încrederii membrilor familiei. Ei experimentează o povară puternică și o adaptare a vieții lor de zi cu zi, luând în considerare necesarul, precum și îngrijirea sau sprijinul pacientului. Pentru toți cei implicați, bunăstarea se îmbunătățește atunci când urmărește un sănătos dietă, exerciții fizice adecvate și reducerea factorilor de stres. sistemului imunitar este întărit și interior echilibra este stabilit. Ar trebui acordată atenție metodelor care pot fi executate în conformitate cu specificațiile individuale și nu reprezintă o cerere excesivă. Odihna adecvată și economisirea sunt importante pentru toți pentru a obține o îmbunătățire a calității vieții lor.
