Sindromul Gollop-Wolfgang este un complex de malformații caracterizat prin simptome precum aplazia tibială sau mâna divizată caracteristică. Sindromul are probabil o bază ereditară. Opțiunile de tratament includ etape ortopedice, reconstructive și protetice.
Ce este sindromul Gollop-Wolfgang?
Sindromul Gollop-Wolfgang este una dintre malformațiile congenitale ale extremităților. Complexul de simptome a fost descris pentru prima dată de către medicul Thomaz Rafael Gollop spre sfârșitul secolului al XX-lea. Câțiva ani mai târziu, ortopedul american Gary L. Wolfgang a continuat și a completat această descriere. Complexul de simptome și-a primit numele în cinstea primilor doi descriptori. Boala este o displazie scheletică care se manifestă atât la extremitățile superioare, cât și la cele inferioare. O absență congenitală a tibiei distinge caracteristic sindromul. Această manifestare este extrem de rară. Simptomul afectează mai puțin de o persoană dintr-un milion de boli. Prevalența sindromului Gollop-Wolfgang este, de asemenea, scăzută în mod corespunzător. În general, manifestările sindromului sunt extrem de variate și se pot manifesta ca o gamă largă de simptome diferite. Cel mai frecvent, sindromul implică o mână sau un picior despicat, cunoscut și sub numele de ectrodactilie. Mâna divizată unilateral este adesea asociată cu bifurcația unilaterală a femurului.
Cauze
Până în prezent, cauza și etiologia sindromului Gollop-Wolfgang nu au fost determinate în mod concludent. Acest lucru se datorează în principal prevalenței sale scăzute, care oferă cercetării câteva puncte de plecare. Cu toate acestea, comunitatea medicală este deja mai mult sau mai puțin de acord cu privire la unele dintre corelațiile sindromului. De exemplu, se spune că malformațiile apar sporadic destul de rar. Se poate concepe o acumulare familială și, prin urmare, o bază genetică. Dacă este prezent un mod de moștenire autosomal dominant sau autosomal recesiv, nu s-a putut determina încă fără îndoială. De asemenea, problema unei legături cu un anumit genă mutația și mai ales întrebarea genei cauzale nu a putut fi răspunsă până acum. Nu sunt cunoscuți factori cauzali care ar putea promova malformația pe lângă factorii genetici.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Gallop-Wolfgang prezintă manifestarea completă a complexului de simptome imediat după naștere. În cele mai multe cazuri, caracteristicile clinice sunt malformații osoase multiple care afectează atât membrele inferioare, cât și cele superioare. De exemplu, pe lângă formarea fisurilor pe o mână sau pe picior, există adesea o bifurcație unilaterală a femurului. Pe lângă ectrodactilie, poate fi evidentă și bifurcația femurală în sensul de bifurcație orbitală goală. Mai mult, sunt adesea prezente atașamente subdezvoltate sau complet absente ale tibiei. În contextul oligodactiliei, persoana afectată lipsește de obicei și a deget sau un deget de la picior. Această nedezvoltare poate afecta, de asemenea, mai multe membre sau mâini ale piciorului. În unele cazuri, acest fenomen se extinde la monodactilie la pacienții cu sindrom Gollop-Wolfgang, în sensul unui singur membru al mâinii sau piciorului. Bifurcația femurului este de obicei pronunțată pe o parte. Se presupune că sunt semnificative mai multe malformații în contextul sindromului, care pur și simplu nu a putut fi documentat până acum din cauza puține cazuri.
Diagnostic
Medicul pune diagnosticul sindromului Gollop-Wolfgang cel târziu prin diagnostic vizual după naștere. Pentru a confirma diagnosticul, imagistica extremităților poate fi efectuată pentru a oferi dovezi ale malformațiilor multiple. Diagnosticul prenatal pentru sindrom este de asemenea conceput. De exemplu, sonografia modernă poate detecta malformații, cum ar fi displazia scheletului prenatal, ca parte a unei malformații ultrasunete sau cu ultrasunete fine. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Gollop-Wolfgang este relativ favorabil pe fondul tehnologiei protetice actuale. În mod diferențial, trebuie avute în vedere sindromul polidactiliei tibiale hipoplazice și sindromul aplazie-ectrodactilie tibială.
Complicațiile
Sindromul Gollop-Wolfgang provoacă o varietate de malformații care pot afecta diferite regiuni ale corpului. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor implică malformații ale scheletului. Nu este neobișnuit să apară fisuri la nivelul mâinilor și picioarelor. În plus, pacientului îi lipsesc adesea degetele de la picioare sau degetele de pe membre, ceea ce duce în multe cazuri la o restricție în viața de zi cu zi. Calitatea vieții este redusă considerabil de sindromul Gollop-Wolfgang. Deoarece simptomele pot fi recunoscute imediat după naștere, este posibil un diagnostic precoce și, prin urmare, un tratament precoce. Cu toate acestea, degetele de la picioare și degetele lipsă nu pot fi reconstituite, astfel încât persoana afectată va suferi aceste simptome pentru tot restul vieții sale. Din acest motiv, tratamentul este doar simptomatic. Dacă membrele prezintă deformări foarte severe, ele pot fi amputate. Nu de puține ori, pacientul depinde apoi de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. De multe ori, îngrijirea psihologică este de asemenea necesară pentru a evita depresiune și gânduri suicidare. Inteligența nu este de obicei afectată de sindromul Gollop-Wolfgang. Speranța de viață, de asemenea, nu scade ca urmare a sindromului.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În cazul unei nașteri internate, asistenții medicali și medicii efectuează automat diferite examinări imediat după naștere, timp în care starea copilului este sănătate este bifat. În timpul acestui proces, medicii observă malformația sistemului osos și sunt inițiate examinări suplimentare pentru a pune diagnosticul. În cazul nașterii la domiciliu, moașa prezentă observă modificările și anomaliile structurii osoase a copilului. De asemenea, ea preia automat următorii pași și se consultă cu un medic. Împreună, clarifică ce examinări suplimentare sunt necesare. Dacă malformația este deja diagnosticată în uter, medicul pregătește automat o naștere internată. În aceste cazuri, planificarea individuală a nașterii pentru bunăstarea mamei și a copilului are loc cu mult înainte de data scadenței. Dacă apar complicații și apare o naștere bruscă fără moașe sau medici prezenți, trebuie chemat un medic imediat după naștere. De îndată ce se constată malformația, trebuie chemată o ambulanță, astfel încât transportul la un spital să fie cât mai rapid și mai ușor posibil.
Tratament și terapie
Nu există cauzalitate terapie pentru pacienții cu sindrom Gollop-Wolfgang. Motivul pentru aceasta este chiar faptul că cauzele specifice ale sindromului nu au fost determinate în mod concludent. Chiar dacă cauzele au fost clarificate, un cauzal terapie probabil ar fi doar un genă terapie, care nu a fost încă aprobat. Prin urmare, pacienții sunt tratați pur simptomatic. Cel mai important obiectiv al acestei terapii simptomatice este stabilirea independenței. După tratament, pacienții ar trebui să poată conduce o viață cât mai independentă posibil. Activitățile zilnice ar trebui să fie împiedicate cât mai puțin posibil de simptomele care sunt încă prezente. În legătură cu acest obiectiv, este deosebit de important să se îmbunătățească mobilitatea pacienților. Dacă, de exemplu, persoana afectată nu poate merge sau apuca din cauza malformațiilor, amputare dintre membrele malformate pot fi luate în considerare în cazuri extreme. Astfel de amputare este urmat de montarea protetică, care va avea cu atât mai mult succes cu o pregătire adecvată. În mod ideal, montarea protezelor, inclusiv antrenamentul de reabilitare, are loc într-un centru de reabilitare specializat în proteze. Împreună cu un kinetoterapeut, pacienții învață cum să manipuleze protezele și cum să le folosească corect în viața de zi cu zi. amputare și ulterior măsuri poate dura luni până la ani. Începerea terapiei cât mai devreme este recomandată din mai multe motive. În primul rând, tinerii învață să folosească proteze mult mai repede decât persoanele în vârstă. Pe de altă parte, montarea timpurie a protezelor poate îmbunătăți situația psihologică a celor afectați. În unele cazuri, etapele terapiei protetice nu sunt obligatorii. Ortopedice și reconstructive măsuri de asemenea, deseori prezintă un succes suficient în formele ușoare.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul Gollop-Wolfgang este o tulburare genetică, nu poate exista terapie completă sau cauzală în acest caz. Persoana afectată trebuie să se bazeze pe un tratament pur simptomatic, care poate limita parțial simptomele. De obicei, deformările extremităților pot fi corectate pentru a permite pacientului să o facă conduce o viață obișnuită de zi cu zi. Cu toate acestea, în cazurile severe, acestea trebuie amputate dacă nu este posibilă corectarea. De asemenea, nu este neobișnuit ca protezele să fie utilizate pentru a ușura viața de zi cu zi. Mișcările pot fi restaurate parțial cu ajutorul terapie psihica exerciții, dar persoana afectată este adesea dependentă de ajutorul altor persoane din viața sa. De regulă, speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de sindromul Gollop-Wolfgang. Cu cât boala este diagnosticată și tratată mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea unei evoluții pozitive a bolii. În unele cazuri, sindromul Gollop-Wolfgang poate, de asemenea conduce la plângeri psihologice sau depresiune. În special la copii, acest lucru poate duce la agresiune sau tachinare, astfel încât copiii au adesea nevoie de tratament psihologic. Deoarece sindromul Gollop-Wolfgang este o tulburare genetică, poate fi, de asemenea, moștenit.
Prevenirea
Până în prezent, sindromul Gollop-Wolfgang nu poate fi prevenit deoarece cauzele nu au fost determinate în mod concludent.
Îngrijire ulterioară
În sindromul Gollop-Wolfgang, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt foarte limitate. În primul rând, persoanele afectate se bazează pe tratamentul malformațiilor pentru a preveni complicații ulterioare. O vindecare completă a acestui sindrom nu este posibilă, astfel încât cei afectați sunt de obicei dependenți de terapia pe tot parcursul vieții. Ca urmare, speranța de viață a celor afectați poate fi redusă considerabil. În multe cazuri de sindrom Gollop-Wolfgang, contactul cu alți pacienți ai sindromului este, de asemenea, util. Acest lucru duce adesea la un schimb de informații, care poate face viața și în general viața de zi cu zi mult mai ușoară. Dacă persoanele afectate doresc să aibă copii, Consiliere genetică poate fi util. Acest lucru poate preveni, de asemenea, transmiterea sindromului descendenților. Majoritatea malformațiilor sunt atenuate prin intervenții chirurgicale. După aceste intervenții, persoanele afectate ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul lor. Activitățile extenuante trebuie evitate întotdeauna. Fizioterapie este, de asemenea, adesea necesar. Multe exerciții din această terapie pot fi efectuate și acasă pentru a accelera procesul de vindecare. Sprijinul din partea familiei și a prietenilor poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a sindromului Gollop-Wolfgang.
Iată ce poți face singur
Deoarece sindromul Gollop-Wolfgang este o tulburare genetică, nu poate fi tratat prin mijloace de auto-ajutor. Este posibil doar să susțineți terapia făcând acest lucru și să promovați mobilitatea persoanei afectate. Cu toate acestea, o vindecare completă nu se realizează prin acest mijloc. Pacienții sunt, în general, dependenți de ajutor permanent în viața lor de zi cu zi, din cauza sindromului Gollop-Wolfgang. Acest lucru ar trebui să fie furnizat cordial de către familia sau prietenii pacientului. Dacă a apărut o amputare a membrelor, mobilitatea persoanei afectate este promovată din nou de diferite terapii. Exercițiile de la fizioterapie sau fizioterapia poate fi adesea efectuată acasă pentru a accelera tratamentul. De regulă, un început precoce al terapiei are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Copiii sau tinerii ar trebui să fie întotdeauna pe deplin informați cu privire la riscurile și complicațiile sindromului Gollop-Wolfgang pentru a evita plângeri psihologice sau depresiune. Contactul cu alte persoane afectate de sindrom este de asemenea util, deoarece acest lucru poate duce la schimbul de informații care pot face viața de zi cu zi mai ușoară.
