Boala Krabbe este o boală ereditară de depozitare care determină demielinizarea sistem nervos. Este cauzată de o mutație cromozomială. Până în prezent, boala este incurabilă.
Ce este boala Krabbe?
Boala Krabbe este o boală rară de depozitare în familia cerebrozidelor. Boala este, de asemenea, cunoscută sub numele de leucodistrofie cu celule globoide. Boala poartă numele medicului danez Knud Krabbe. El a fost primul care a descris în detaliu boala autozomală recesivă. În boala Krabbe, compușii toxici se acumulează în organism datorită unei genă mutaţie. În plus față de forma infantilă, există o formă specială a bolii care începe doar la vârsta adultă. Boala Gaucher se distinge de boala Krabbe. Aceasta este, de asemenea, o boală de depozitare ereditară bazată pe un genă mutaţie. În ambele boli, persoanelor afectate le lipsește o enzimă. În boala Krabbe, este enzima β-galactozidază. Fără galactocerebrosidază, demielinizarea sistem nervos are loc. Boala Gaucherpe de altă parte, implică enzima glucocerebrosidază, a cărei absență are alte efecte asupra organismului.
Cauze
Cauza principală a bolii Krabbe este un defect al GALC genă. Această genă se află pe cromozomul 14 și este localizată în secțiunea q3.1. În timpul traducerii biologice, ARNm este tradus în proteine la supunere. În timpul traducerii, gena GALC este planul pentru galactocerebrosidaza enzimatică. Un defect al acestei gene provoacă erori în traducere. În cazul bolii Krabbe are loc o deleție, ceea ce înseamnă că persoana afectată nu are complet enzima galactocerebrosidază. În consecință, în organism se acumulează substanțe care sunt produse în timpul metabolismului mielinei. Mielina este izolarea fibrelor nervoase din sistem nervos. Enzima galactocerebrosidază descompune metaboliții mielinei în galactoză și galactocerebrozide. Dacă enzima lipsește, această scindare nu mai poate avea loc. Galactocerebrosidul și psihozina se acumulează în special. Psihozina dăunează oligodendrocitelor, care asigură menținerea mielinei.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu boală Krabbe sunt afectați de simptome similare cu cele ale scleroză multiplă. Ambele boli sunt asociate cu demielinizarea căilor nervoase. Inițial, această demielinizare se manifestă adesea prin tulburări senzoriale. Datorită degradării mielinei, viteza de conducere nervoasă a pacienților este redusă. În funcție de ce zonă a sistemului nervos este afectată în prezent, se pot dezvolta deficiențe motorii și cognitive. Paralizia este de conceput, dar capacitatea de a percepe este, de asemenea, afectată. În anumite circumstanțe, orbire pot apărea, de exemplu. Surditatea este, de asemenea, o posibilitate. De regulă, a pacientului reflex nu mai poate fi declanșat. În boala Krabbe infantilă, simptomele încep de obicei când bebelușul are doar câteva luni. Copiii afectați suferă atacuri de plâns și sunt ușor de iritat. Picioarele se întind adesea tonic ca răspuns la stimuli externi. Dezvoltarea se oprește și brațele se flexează permanent. Hiperventilație și febră apar.
Diagnosticul și evoluția bolii
Când diagnosticați boala Krabbe, medicul trebuie să ia în considerare scleroză multiplă ca primar diagnostic diferentiat. Un eșantion de LCR poate furniza informații despre cauza demielinizării. În scleroză multiplă, imunoglobuline se găsesc în CSF în ciuda sânge-creier barieră. Pe de altă parte, în boala Krabbe proteine sunt ridicate. Galactocerebrosidaza poate fi detectată în leucocite pentru a confirma diagnosticul. Culturile de fibroblaste pot ajuta, de asemenea, la confirmarea diagnosticului. Același lucru este valabil și pentru analiza genetică, care relevă o mutație a cromozomului corespunzător. Pentru forma infantilă a bolii Krabbe, prognosticul este nefavorabil. Persoanele afectate mor la o vârstă medie de 13 luni. Pentru forma specială cu debut la adult, prognosticul este mai favorabil, deoarece boala progresează mai lent în acest caz.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, cei afectați de boala Krabbe suferă de diferite tulburări de sensibilitate și paralizie. Drept urmare, viața de zi cu zi a pacientului este restricționată semnificativ, iar persoana afectată este dependentă de ajutorul altor persoane. Calitatea vieții pacientului este, de asemenea, semnificativ redusă de boala Krabbe. Nu este neobișnuit ca boala să o facă conduce la deficiențe cognitive sau motorii, care pot afecta semnificativ dezvoltarea copiilor. În plus, copiii pot fi tachinați sau agresați, ceea ce poate fi adesea conduce la depresiune sau alte probleme psihologice. Mai mult, boala Krabbe poate provoca orbire or conduce la surditate. Mai ales la tineri, brusc orbire poate duce la severe depresiune. Bebelușii plâng adesea din cauza simptomelor și suferă febră. Rudele sau părinții pot suferi, de asemenea, de disconfort mental sau depresiune din cauza bolii. Tratamentul se poate face de obicei numai cu ajutorul medicamentelor. In orice caz, transplantare de celule stem este, de asemenea, posibilă. În acest caz, nu apar complicații speciale. În anumite circumstanțe, speranța de viață a persoanei afectate este redusă de boala Krabbe.
Când ar trebui să mergi la medic?
Forma clasică a bolii de depozitare, boala Krabbe, este evidentă la început copilărie. Dacă familia este conștientă de ereditatea bolii, călătoria la medic este rapidă. Riscul ca un copil din familie să dezvolte boala Krabbe este mare. Cu toate acestea, frații au doar 1 din 4 șanse de a contracta boala. Boala Krabbe este adesea descoperită în timpul diagnosticului prenatal. Deoarece boala nu poate fi vindecată, avort este posibil la indicația medicală. Leucodistrofia celulelor globoide este întotdeauna fatală în forma infantilă. Copiii mor de obicei înainte de a ajunge la vârsta de un an. În afară de ameliorarea simptomelor administrare of analgezice în scopuri paliative, medicul curant nu are multe de făcut. De asemenea, medicul poate prescrie preparate relaxante musculare și sedative. În cazul formelor speciale ulterioare ale bolii Krabbe, opțiunile terapeutice sunt la fel de slabe. Cursul bolii este mai lent și este posibil ca simptomele să nu fie la fel de severe. În forma târzie a bolii Krabbe, medicii pot realiza uneori îmbunătățiri cu transplant de celule stem.
Tratament și terapie
Boala Krabbe este considerată incurabilă. Fără cauzalitate terapie este disponibil. Spre deosebire de demielinizarea sclerozei multiple, progresia bolii Krabbe, de asemenea, nu poate fi întârziată. Prin urmare, în loc să prelungească viața, accentul terapeutic este pe îmbunătățirea calității vieții. Pentru a atinge acest obiectiv, terapiile medicamentoase cu antispastice spasmolitice sunt adesea folosite. Analgezicele și sedative poate realiza, de asemenea, efecte pozitive simptomatice. Părinții copiilor afectați primesc de obicei îngrijiri psihoterapeutice. În formele târzii ale bolii Krabbe, spre deosebire de forma infantilă, este posibilă o întârziere în evoluția bolii. În acest sens, terapiile cu celule stem au obținut rezultate bune. In acest terapie, sânge celulele stem de la un donator sunt transferate pacientului. Cu toate acestea, acest alogen transplant de celule stem este întotdeauna o aventură riscantă. În special reacțiile inflamatorii și infecțiile se află în domeniul posibilităților. Cu progrese în domeniul genei terapie, poate fi posibil în viitor să vindece bolnavii de Krabbe. În prezent, însă, acest scenariu este încă departe.
Perspectivă și prognostic
Boala Krabbe oferă un prognostic slab. Mulți copii mor în decurs de 12-13 luni după naștere. Speranța de viață poate fi extinsă cu transplant de celule stem. Un remediu pentru boala genetică nu este încă posibil. condiție poate fi tratat doar paliativ. Până la moartea copilului, simptomele progresează până când apare în cele din urmă o stare în mare măsură care nu răspunde. Moartea apare ca urmare a unor complicații precum stop respirator sau insuficiență cardiovasculară. Forma infantilă sau juvenilă târzie a bolii Krabbe oferă un prognostic mai favorabil. Copiii afectați de forma juvenilă pot trăi câțiva ani. Primele simptome apar mult mai târziu, ceea ce înseamnă că dezvoltarea sistemului imunitar este deja în mare parte completă. O mai bună protecție a corpului deschide opțiuni de tratament suplimentare și perspectiva unei vieți relativ lipsite de simptome. Cu toate acestea, forma juvenilă este, de asemenea, letală. Pentru copil și rude, boala înseamnă o povară mare. Prin urmare, familiile afectate primesc consiliere detaliată, timp în care sunt discutate și prognosticul și opțiunile de tratament. Asociația ELA Deutschland e. V. oferă detalii suplimentare cu privire la prognosticul bolii Krabbe.
Prevenirea
Mutațiile cromozomiale, cum ar fi boala Krabbe, nu pot fi prevenite direct. Cu toate acestea, familiile aflate în procesul de planificare a copiilor pot avea riscul de a transmite boli moștenite evaluate prin analiza secvențială a ADN-ului lor. Dacă un copil a fost afectat de boala Krabbe, există aproximativ 25% șanse ca alți copii să dezvolte boala.
Urmare
Ca genetic condiție, Boala Krabbe este în prezent incurabilă și, prin urmare, nu există îngrijiri medicale în sens strict. Cursul se încheie întotdeauna fatal. Dacă boala apare în copilărie sau după naștere, părinții ar trebui să fie bine informați despre boala Krabbe și despre terapie. Terapia simptomatică este apoi administrată mai întâi, în principal pentru a controla iritabilitatea și paralizia spastică. Apoi ajunge la stadiile ulterioare ale bolii, în principal paliative măsuri. Persoanele cu debut ulterior al bolii prezintă aceleași simptome. Cu toate acestea, progresia este mai lentă, ceea ce poate oferi rudelor mai mult timp pentru a se pregăti și totuși să petreacă timp cu persoana care suferă de boala Krabbe. Îngrijirea ulterioară a rudelor constă în sprijin psihologic, dacă se dorește acest lucru. Un test genetic poate oferi, de asemenea, informații despre riscul de descendenți suplimentari care suferă de boala Krabbe. A transplant de celule stem este de conceput. Totuși, nici acest lucru nu poate oferi un remediu. Dacă o celulă stem transplantare este încercată, îngrijirea ulterioară necesară măsuri sunt adăugate. Aceasta înseamnă, de exemplu, o protecție specială împotriva destinatarului germeni, pentru că a lui sistemului imunitar trebuie să fie slăbit pentru terapie.
Iată ce poți face singur
Boala Krabbe nu este vindecabilă până acum. Prin urmare, părinții copiilor afectați au nevoie adesea de sprijin terapeutic. Tratamentul medicamentos poate fi susținut de diverse măsuri. În primul rând, copilul trebuie observat non-stop, astfel încât medicamentul necesar să poată fi aplicat rapid în caz de convulsii. Pe lângă analgezice, exercițiul fizic și distragerea atenției pot aduce, de asemenea, ușurare. În orice caz, tulburările motorii și cognitive tipice trebuie tratate într-o clinică specializată. Părinții ar trebui vorbi către medicul responsabil cu privire la opțiunile de terapie suplimentare, deoarece cercetarea acestei boli ereditare rare progresează rapid și se găsesc noi metode de tratament tot timpul. Scleroza multiplă reală poate fi tratată de fizioterapie, masaje și diverse relaxare exerciții. Acest lucru poate atenua în mod eficient simptomele tipice, cum ar fi tremurături sau ameţeală. Regulat podea pelviană antrenamentul poate ajuta cu probleme de potență. Calitatea vieții atât a copilului, cât și a părinților poate fi, de asemenea, îmbunătățită prin consiliere psihologică cuprinzătoare. Mai ales după o fază mai lungă de boală, este necesar să discutați situația vieții cu un specialist și să elaborați noi abordări de tratament. În paralel, sarcinile organizaționale, precum înscrierea la grădinițe speciale și achiziționarea de dispozitive de asistență trebuie să fie îngrijite.
