Pacienții cu disproteinemie suferă de un dezechilibru congenital sau dobândit al proteinelor din sânge. Deoarece aceste proteine sunt produse în ficat, afectarea ficatului stă în spatele fenomenului în multe cazuri. Tratamentul depinde de cauza primară. Ce este disproteinemia? Prefixul grecesc „dys-” înseamnă literalmente „tulburare” sau „disfuncționalitate”. „Aemia” înseamnă „în sânge” în germană. ... Disproteinemie: cauze, simptome și tratament
Sindromul CEE este o afecțiune rară care este prezentă la naștere. Abrevierea înseamnă termenii ectrodactilie, displazie ectodermică și despicătură (denumire în engleză pentru despicarea buzei și a palatului). Astfel, termenul de boală rezumă cele mai importante trei simptome ale sindromului CEE. Pacienții suferă de mâna sau piciorul despicat și de defecte ale displaziei ectodermice. ... Sindromul CEE: cauze, simptome și tratament
Sindromul Segawa reprezintă o tulburare ereditară foarte rară a sistemului nervos care prezintă simptome similare cu boala Parkinson. Tulburarea aparține grupului mare de distonii, care se caracterizează prin rigidizarea mușchilor. Dacă boala este diagnosticată corect, tratamentul este foarte simplu și de succes. Ce este sindromul Segawa? Sindromul Segawa, ca ... Sindromul Segawa: cauze, simptome și tratament
Facomatoza este un termen colectiv pentru bolile ereditare ale pielii și ale sistemului nervos, care se caracterizează prin apariția de harmatoame în diferite sisteme de organe. Bolile individuale nu au nicio legătură una cu alta, ci sunt grupate provizoriu pe baza caracteristicilor bolii și a cauzelor acestora. Deoarece facomatozele au o genetică ... Facomatoza: cauze, simptome și tratament
Citoplasma umple interiorul unei celule umane. Se compune din citosol, o substanță lichidă sau de tip gel, organite (mitocondrii, aparatul Golgi și altele) și citoschelet. În general, citoplasma servește biosintezei enzimatice și catalizei, precum și stocării substanțelor și transportului intracelular. Ce este citoplasma? Definiția citoplasmei nu este uniformă ... Citoplasma: structură, funcție și boli
Sindromul ochiului de pisică este numele dat unei boli ereditare rare. Printre altele, provoacă modificări la nivelul ochilor. Ce este sindromul ochiului de pisică? În medicină, sindromul ochiului pisicii este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom colobom atrezie anală sau sindrom Schmid-Fraccaro. În această boală ereditară, modificări ale ochilor (colobom) și malformații ale rectului (anal ... Sindromul ocular al pisicilor: cauze, simptome și tratament
Modificările genomului uman, adică totalitatea tuturor genelor, se pot manifesta prin simptome benefice, dar de obicei prin simptome adverse. Scopul aici este de a elucida modul în care apar mutațiile genice, modul în care sunt diagnosticate, ce tip de simptome pot provoca și modul în care medicamentul le tratează și le tratează. Nu este posibil … Mutația genică: cauze, simptome și tratament
Pacienții cu complex Carney sunt simptomatic din punct de vedere conductiv al dezechilibrelor hormonale și al mixomilor. Boala este o tulburare moștenită legată de mutație. Tratamentul este simptomatic de susținere și implică în primul rând îndepărtarea chirurgicală sau monitorizarea mixomilor și a altor tumori. Ce este un complex Carney? Așa-numitele mixom sunt tumori benigne compuse din țesut conjunctiv neformat și substanță gelatinoasă mucinoasă. ... Complexul Carney: cauze, simptome și tratament
Boala Caroli este numele dat unei boli rare a căilor biliare. În el, persoanele afectate suferă adesea de inflamații și calculi biliari în căile biliare. Ce este boala Caroli? Boala Caroli este o boală foarte rară a căilor biliare, care este deja congenitală. Aceasta implică o dilatare marcată a căilor biliare mari ... Boala Caroli: cauze, simptome și tratament
Sindromul LEOPARD este strâns legat de sindromul Noonan și se caracterizează prin malformații cutanate și cardiace care pot fi asociate cu simptome precum surditate și întârziere. Cauza sindromului este o mutație a genei PTPN11. Tratamentul persoanelor afectate este simptomatic și se concentrează în primul rând pe defectul cardiac. Ce este LEOPARD ... Sindromul LEOPARD: cauze, simptome și tratament
Protrusio acetabuli se referă la o proeminență a capului femural și a acetabulului către pelvisul mai mic. Poate fi congenital sau poate rezulta din anumite boli. Ce este protrusio acetabuli? În medicină, vorbim despre un protrusio acetabuli atunci când acetabulul și capul femural se umflă spre pelvisul mai mic, la care medicii se referă ca proeminență. Acest … Protrusio Acetabuli: cauze, simptome și tratament
Introducere Cancerul de colon este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer la adulți. Pe de o parte, prezintă un mare pericol, dar pe de altă parte, programele de screening și opțiunile de tratament pentru această boală sunt promițătoare. Majoritatea persoanelor sunt diagnosticate cu cancer colorectal la o vârstă înaintată. Nu este neobișnuit ca ... Cancerul de colon este ereditar?
