Modificările genomului uman, adică totalitatea tuturor genelor, se pot manifesta prin simptome benefice, dar de obicei prin simptome adverse. Scopul aici este de a elucida cum genă apar mutații, modul în care sunt diagnosticate, ce tip de simptome pot provoca și modul în care medicamentul le tratează și le tratează. Nu este posibil să faceți o declarație generală din cauza gamei largi de posibilități ale genă mutaţie.
Ce este mutația genică?
A genă este o parte a ADN-ului care este responsabilă pentru exact o caracteristică. De exemplu, partea ADN-ului care determină mărimea corpului sau cea care codifică culoarea ochilor este o genă. ADN-ul este înțeles ca acele fire care conțin baze în nucleul celular care transportă toate informațiile despre structura unei ființe vii. Totalitatea tuturor genelor unei ființe vii se numește genom. Termenul mutație genică este acum un compus din cuvântul genă și cuvântul mutație, care provine din latinescul „mutare” pentru „a schimba”. Prin definiție, este o schimbare - care apare de obicei brusc - în materialul genetic.
Cauze
În primul rând, trebuie remarcat faptul că nimeni nu poate contribui cu nimic la sau împotriva unei mutații genetice. De obicei, acest lucru se întâmplă aleatoriu și neregulat. Este interesant să ne gândim că, fără mutații genetice, evoluția nu s-ar fi produs în lume. Mutațiile genetice au condus la faptul că anumite ființe vii erau mai bine adaptate condițiilor de mediu decât altele și, prin urmare, se puteau afirma mai bine, adică să se reproducă. Mutațiile genice care nu cauzează niciun simptom nu sunt de obicei vizibile, purtătorul nu le observă sau poate chiar are avantaje prin intermediul cărora nu este conștient. Cu toate acestea, unele cercetări medicale și biologice sugerează că anumite substanțe din mediu (toxine precum nicotină, acizi) tind să fie declanșatoare ale mutațiilor genetice. Pe parcursul meioză, diviziunea celulelor germinale (furnizarea de fertilizabile spermă și ouă), o vârstă mai în vârstă joacă un rol pentru mutații, dintre care viitorul copil este atunci purtătorul. Mai mult, raze X și radiații radioactive sunt posibili factori declanșatori ai mutațiilor, la fel ca și căldura și rece șocuri.
Simptome, plângeri și semne
Dacă este o mutație într-o celulă corporală, toate celulele corpului care apar din aceasta prin diviziune sunt afectate de mutație. Acest lucru poate avea unele efecte negative, dar nu trebuie. Depinde întotdeauna de cât de mult țesut al corpului este afectat de mutație. Cu toate acestea, dacă este o mutație a celulelor germinale așa cum este descris mai sus, fiecare celulă a corpului este afectată de mutație. Este important să înțelegem că fiecare dintre cele miliarde de celule conține aceleași informații identice. Pentru a modifica sau corecta un defect genetic de orice fel, ar fi necesar să se interfereze cu fiecare dintre aceste numere mari de celule, ceea ce este imposibil din motive care se înțeleg în mod natural. Simptomele variază de la cele mai severe dizabilități fizice sau / și psihice la afectarea moderată până la deplina libertate de simptome, în funcție de gena pe care s-a produs mutația. Este evident că o mutație a genei pentru culoarea ochilor nu va provoca simptome, ci una care afectează funcția insulină-producerea celulelor insulare ale pancreasului va. Prin urmare, o afirmație despre o simptomatologie generală nu este posibilă aici.
Diagnostic
În cazul în care se suspectează o mutație, celulele copilului însărcinat pot fi examinate pentru completarea sau modificarea genomului deja în uter prin amniocenteza și alte metode care, în general, nu prezintă riscuri pentru copil. La copii sau adulți, ADN-ul este de obicei analizat de către o celulă orală membranei mucoase. ADN-ul unei ființe umane formează 23 de perechi de cromozomi, care diferă între ele prin formă și model. Prin analize de laborator complicate, sunt detectate anomalii. Multe mutații comune sunt cunoscute de medicină; cu toate acestea, continuă să apară altele noi cu noi tipare de simptome. Odată diagnosticat, evoluția bolii, dacă se dezvoltă, este monitorizată.
Complicațiile
Deoarece o mutație genică apare în materialul genetic și are astfel un impact serios asupra dezvoltării, creșterii și metabolismului individului, complicațiile pot fi severe. Astfel, o mutație genică poate conduce la reducerea la tăcere sau activarea eronată a unor segmente de gene întregi.Producția excesivă și subproducția de enzime și proteine sunt de obicei rezultatul, care în cel mai rău caz duce la malformații. Dacă aceste malformații sunt severe, dar persoana este încă viabilă, de obicei pot fi detectate leziuni ale organelor și afectarea dezvoltării mentale. În cazurile ușoare ale unei mutații genetice care inhibă doar zone mici de metabolism, pot fi rezultatul intoleranțelor alimentare sau alergiilor severe. În multe cazuri, o mutație genică în timpul dezvoltării zigotului înseamnă moartea organismului. Acesta este cazul când mutația afectează atât de mult dezvoltarea, încât funcționalitățile organelor individuale și creșterea adecvată nu mai pot avea succes. Purtătorii de mutații genetice pot experimenta diverse efecte din acestea, care devin de obicei evidente cel târziu de la naștere. Malformațiile grave ale organelor și tulburările ulterioare de creștere sunt efecte deosebit de frecvente, care pot fi totuși contracarate chirurgical. Complicațiile apar în acest context, indiferent de tratamentul medical, deoarece sunt genetice.
Când trebuie să mergi la medic?
O vizită la medic este necesară atunci când este prezentă o mutație genică. Pentru că simptomele acestui lucru condiție depind foarte mult de severitatea sa, nu este posibil să se facă o predicție generală despre simptome. Cu toate acestea, o mutație genică este adesea detectată înainte ca copilul să se nască. De asemenea, diverși medici trebuie consultați după naștere dacă, de exemplu, copilul suferă de dizabilități psihice sau motorii. Diferite probleme de auz sau de vedere ar trebui, de asemenea, examinate de un medic. Cu cât este detectată mai devreme mutația genică, cu atât evoluția bolii este mai bună. Un medic ar trebui, de asemenea, consultat dacă o mutație genică duce la apariții psihologice sau concentrare Probleme. Acest lucru poate preveni alte plângeri și complicații în viața adultă a persoanei afectate. Întrucât părinții sau rudele înșiși suferă adesea și de plângeri psihologice, ar trebui să li se solicite îngrijire. Tratamentul psihologic este recomandat și în caz de avort datorită mutației genetice.
Tratament și terapie
Tratament sau terapie pentru o mutație genică depinde întotdeauna de simptome. În funcție de organul, țesutul sau sistemul afectat, terapie trebuie să se bazeze pe asta. Din acest motiv, sunt necesare un diagnostic clar și o observație pe termen lung. Numai din aceasta rezultă decizia pentru un anumit terapie. O terapie constă, de obicei, în acordarea înlocuirii persoanei afectate sub formă de medicamente pe care corpul său nu le poate produce. O altă formă de terapie intră în vigoare atunci când persoana afectată nu poate tolera anumite lucruri, în sensul că trebuie să învețe să se lipsească de ele sau să le evite. Un al treilea tip de formă de terapie este unul fizioterapeutic, prin aceea că persoana afectată învață să compenseze sistemele corporale care nu funcționează.
Perspectivă și prognostic
Mutația genelor este un proces inalterabil al organismului. Acesta își are originea în uter și nu poate fi corectat. Deoarece din motive legale nu este permis să interfereze cu genetică a ființelor umane, în funcție de starea actuală, nu au loc modificări ale materialului genetic. Mutația genică poate declanșa o varietate de boli sau tulburări diferite. Cei mai mulți dintre ei se prezintă ca un dezavantaj în cursul vieții sau pun viața în pericol. Numai rar sunt îmbunătățiri în sănătate documentat ca urmare a mutației genice. În unele mutații, nu există nicio șansă de supraviețuire pentru persoana afectată. În aceste cazuri, naștere mortă poate apărea sau speranța de viață poate fi de câteva ore, săptămâni sau ani. Asistența medicală asigură diagnosticarea în timp util. Dacă mutația genetică este detectată devreme, rudele pot face pregătiri în îngrijirea necesară a eventualilor descendenți sau pot decide să avorteze în caz de tulburări genetice severe. Tratamentul pacientului are ca scop atenuarea simptomelor individuale. administrare de medicamente, intervenție timpurie programele, precum și intervențiile chirurgicale sunt concepute pentru a promova potențialele posibilități ale pacientului și a minimiza daunele existente. Optimizarea calității vieții și prelungirea speranței de viață sunt punctul central, deoarece o vindecare nu este posibilă din cauza cerințelor legale.
Prevenirea
Numai prin evitarea mutagenilor, adică a factorilor declanșatori descriși mai sus, probabilitatea unei mutații genetice poate fi redusă. Majoritatea mutațiilor sunt fie reparate automat de către corp, fie celulele afectate mor. Mutația genică este, de asemenea, una dintre cele mai frecvente cauze ale avort - în acest caz organismul nu este viabil din cauza mutației genice. Astfel, este cu greu posibil să se contribuie activ pentru sau împotriva unei mutații genetice.
Urmare
Nu există nicio îngrijire ulterioară pentru o mutație genetică în sine. Acest lucru se datorează faptului că o mutație genică este un proces din interiorul materialului genetic, care nu este la îndemâna medicilor. Fie mutația este congenitală și duce la efecte mai mult sau mai puțin severe. Sau se dobândește mutația genică, care este relevantă cel mult în celulele germinale. Cu toate acestea, este dificil să demonstrezi acest lucru. În cazul mutațiilor genetice care au șanse mari de moștenire și conduce la boli, planificarea familială poate face parte din urmărirea individuală. În consecință, persoanele afectate se pot abține în mod voluntar de la tatăl copiilor cu aceeași mutație. Terapia este posibilă în foarte puține cazuri. Cazul individual trebuie cântărit aici. În caz contrar, îngrijirea ulterioară măsuri se referă la bolile și sindroamele respective care pot fi legate de mutațiile genetice. Acestea includ, de exemplu, îngrijirea de urmărire pentru celula seceră anemie or hemofilie. Alte condiții care se datorează mutațiilor genetice nu necesită niciuna măsuri deloc. Acest lucru se aplică, de exemplu, deficienței de vedere a culorii sau variantei heterozigote a celulei secera anemie. Acesta din urmă nu duce aproape la nici o limitare, dar aduce cu sine rezistență la malarie. Între timp, majoritatea mutațiilor genetice rămân neobservate și, prin urmare, nu pot fi tratate și nici monitorizarea nu este adecvată.
Ce poți face singur
Posibilitățile de auto-ajutorare a unei mutații genetice depind de genele deteriorate și de efectele acestora asupra organismului. În mod normal, pacientul nu poate realiza o schimbare a bolii prin propriile sale eforturi. Puterile de auto-vindecare nu au nicio influență asupra predispozițiilor genetice. Adesea, în viața de zi cu zi se află ajutorul învăţare un mod bun de a face față mutației genetice. Acest lucru se aplică adesea atât pacientului, cât și rudelor sale apropiate. Starea de bine și calitatea vieții ar trebui promovate și stabilizate în ciuda tuturor deficiențelor. măsuri la reduce stresul ajuta imens. Acest lucru se poate face vorbind cu terapeuții, prietenii sau rudele. Schimbul comun transmite un sentiment de siguranță și conferă o nouă vitalitate. În plus, relaxare metodele ajută la construirea sau menținerea mentalului rezistenţă. În grupurile de auto-ajutorare, cei afectați pot face schimb de idei și vorbi despre experiențele lor din viața de zi cu zi. Sfaturi și sfaturi pentru un stil de viață îmbunătățit ajută și oferă o nouă încredere. De asemenea, promovează gândirea optimistă. Pacienții cu mutații genetice sunt adesea dependenți de ajutorul de zi cu zi, deoarece sunt incapabili să efectueze multe proceduri în mod independent. Prin urmare, rudele ar trebui să se concentreze devreme asupra activităților sau activităților în care pacientul are șanse mari de succes. Stima de sine este construită și promovată prin recunoașterea propriilor competențe.
