Facomatoza este un termen colectiv pentru bolile ereditare ale piele și sistem nervos, care se caracterizează prin apariția de harmatoame în diferite sisteme de organe. Bolile individuale nu au nicio legătură una cu alta, ci sunt grupate provizoriu pe baza caracteristicilor bolii și a cauzelor acestora. Deoarece facomatozele au o bază genetică, ele nu pot fi tratate cauzal.
Ce este facomatoza?
De fapt, termenul de phakomatoză nu are o bază științifică. Sunt complet diferite piele și tulburări nervoase, dar au unele trăsături comune. Caracteristicile comune includ apariția hematoamelor, pete pe piele și originea lor genetică. Datorită acestui fapt, nu există o definiție explicabilă științific pentru termenul colectiv de phakomatoză. Sunt rezumate doar aspectele similare din exterior. Cu toate acestea, acest rezumat al asemănărilor pur superficiale nu justifică termenul în sens științific. Cu toate acestea, termenul de phakomatoză a devenit stabilit în medicină, deși este complet superflu. De la început, acest termen a fost întotdeauna folosit pentru a se referi la ereditare boli tumorale a pielii și a sistemelor nervoase. Cu toate acestea, acestea nu sunt tumori în sensul inițial, ci mai degrabă modificări ale țesutului asemănătoare unei tumori. Datorită proceselor defecte, se formează exces de țesut, în care totuși nu au loc procese autonome de diviziune celulară, care sunt altfel frecvente în tumorile benigne și maligne efective. Astfel, termenul de facomatoză este acum folosit pentru a include astfel de tulburări precum neurofibromatoza tip 1 (Sindrom Recklinghausen), scleroză tuberoasă (sindrom Recklinghausen), angiomatoză retino-cerebeloasă (sindrom Hippel-Lindau), angiomatoză encefalofacială (sindrom Sturge-Weber), ataxie teleangiectatica sau sindrom Peutz-Jeghers.
Cauze
Deoarece facomatoza este un termen colectiv, nu există nici o cauză unică pentru aceste tulburări. Singurul lucru comun pentru dezvoltarea tuturor facomatozei este ereditar condiție. Cu toate acestea, pentru cercetarea cauzală, bolile individuale trebuie considerate independent una de cealaltă. Neurofibromatoza tip 1, de exemplu, este o boală moștenită autosomală dominantă caracterizată prin apariția așa-numitelor pete de cafea-la-lait și neurofibroame. Este cauzată de mutația a genă care contribuie la inhibarea diviziunii celulare. Dacă această inhibiție este suprimată, apare creșterea excesivă a țesutului benign (harmatom). genă responsabil pentru aceasta se află pe cromozomul 17. Scleroza tuberoasă, la rândul ei, este o boală autozomală dominantă cauzată de mutații genă pe cromozomul 9 sau o genă pe cromozomul 16. În angiomatoza retino-cerebeloasă (boala Hippel-Landau), modificările țesuturilor asemănătoare tumorii sunt localizate pe retina ochiului. În această boală, gena supresoare tumorale Von Hippel-Lindau este modificată prin mutație. Această genă este localizată pe cromozomul 3. Mutația este supusă moștenirii autozomale dominante. Aproximativ 50% din toate mutațiile sunt mutații noi. În angiomatoza encefalofacială (sindromul Sturge-Weber), declanșatorul este o așa-numită mutație de mozaic somatic într-o genă de pe cromozomul 9, rezultând o reducere a activității GTPase cu o creștere simultană a activității de semnalizare GTP. O genă a cromozomului 11 este responsabilă de ataxia teleangiectatica (Louis Bar sindrom). Modul de moștenire este autosomal recesiv. Această genă este responsabilă pentru codificarea serinei-protein kinazei ATM. Serin protein kinaza ATM detectează deteriorarea ADN-ului și reglează procesele de reparare a ADN-ului.
Simptome, plângeri și semne
În angiomatoza encefalofacială (sindromul Sturge-Weber), declanșatorul este o așa-numită mutație de mozaic somatic într-o genă a cromozomului 9. Există o reducere a activității GTPazei cu o creștere concomitentă a activității de semnalizare GTP. O genă a cromozomului 11 este responsabilă de ataxia teleangiectatica (Louis Bar sindrom). Modul de moștenire este autosomal recesiv. Această genă este responsabilă pentru codificarea serinei-protein kinazei ATM. ATM-ul serinei protein kinazei detectează deteriorarea ADN-ului și reglează procesele de reparare a ADN-ului. Modificările țesuturilor asemănătoare tumorilor sunt, de asemenea, uneori prezente în rinichi, glandele suprarenale sau pancreas. În hemoragii pot apărea hemoragii periculoase creier Sindromul Sturge-Weber (angiomatoza encefalofacială) se caracterizează și prin malformații vasculare la nivelul ochiului și creier. Copiii au o întârziere semnificativă a dezvoltării. Convulsii epileptice și migrenă-Ca dureri de cap pot apărea. Ataxia teleangiectatica (Louis Bar sindrom) prezintă simptome precum mersul și instabilitatea poziției. Întârzierea dezvoltării fizice și psihologice și dilatarea arterelor mici din față și de pe conjunctivă al ochiului poate apărea, de asemenea. sistemului imunitar este slăbit cu tendință la infecții. La rândul său, sindromul Peutz-Jeghers se caracterizează prin pete pigmentate pe membranele mucoase și pe piele și multiple benigne polipi (harmatoame) în tractul gastro-intestinal.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul poate fi adesea făcut de simptomele tipice ale bolilor. Tehnicile de imagistică, de exemplu, arată schimbări în creier.
Complicațiile
Din cauza facomatozei, persoanele afectate suferă de multe simptome diferite. În majoritatea cazurilor, convulsii epileptice sau foarte severe dureri de cap apar din cauza bolii. Aceste dureri se răspândesc adesea în alte regiuni ale corpului și provoacă disconfort și acolo. La fel, permanent durere poate să conduce la iritabilitate sau depresiune la persoana afectată. Uneori, facomatoza duce la mișcări restrânse și la un mers nesigur. Este posibil ca persoana afectată să nu se mai poată deplasa singură și, prin urmare, depinde de ajutorul altor persoane în viața sa de zi cu zi. Din cauza bolii, sistemului imunitar este, de asemenea, grav slăbit, astfel încât infecțiile și inflamațiile apar mai frecvent la persoana afectată. Stomac or probleme digestive poate apărea și reduce semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. Pielea nu este rareori afectată și afectată de pete pigmentare. Nu există complicații speciale în tratamentul facomatozei. În majoritatea cazurilor, simptomele acestei boli pot fi bine limitate. Speranța de viață a pacientului nu este, de asemenea, afectată dacă este tratată devreme.
Când ar trebui să mergi la medic?
If modificări ale pielii și sistem nervos apar tulburări, facomatoza poate sta la baza. O vizită la medic este recomandată în cazul în care simptomele devin rapid mai severe și afectează bunăstarea. Dacă apar alte simptome, cel mai bine este să consultați imediat medicul de familie. Convulsii și durere atacurile indică facomatoze grave, cum ar fi angiomatoza enefalo-facială sau ataxia teleangiectactică, care trebuie tratate imediat de către un medic. Dacă apare un accident sau o cădere ca urmare a unei convulsii, serviciile medicale de urgență trebuie chemate sau persoana afectată trebuie condusă rapid la cel mai apropiat spital. Datorită diferitelor tipuri de facomatoză și a numărului mare de simptome posibile care pot fi asociate cu acestea, clarificarea medicală este întotdeauna necesară. Persoanele afectate ar trebui să consulte imediat medicul generalist, care poate pune un diagnostic pe baza unui istoricul medical și biopsie. Tratamentul este efectuat de către dermatolog sau neurolog. În funcție de natura simptomelor, pot fi consultați și alți specialiști. terapie trebuie monitorizat îndeaproape de către un medic. Acest lucru asigură că nu apar complicații și că modificări ale pielii iar simptomele neurologice scad. Persoanele care suferă de boli ale pielii sau sistem nervos ar trebui să informeze medicul dacă apar semne de neurofibroză, scleroză tuberoasă sau altă facomatoză.
Tratament și terapie
Tratamentul facomatozei depinde de boala de bază în cauză. O vindecare nu este posibilă pentru toate facomatoze, deoarece toate sunt genetice. În neurofibromatoză, neurofibroamele și tumorile nou dezvoltate trebuie îndepărtate constant. În caz contrar, se administrează tratament simptomatic. În celelalte facomatoze, simptomatic terapie și predomină și îndepărtarea leziunilor tisulare. În unele cazuri, epilepsiile și întârzierile de dezvoltare trebuie tratate. În angiomatoza retino-cerebeloasă, în special angioamele din ochi trebuie îndepărtate prin diverse metode pentru a păstra vederea mult timp. Coagulare cu laser, crioterapia, iradiere radioactivă (brahiterapie), termoterapie transpupilară, terapie fotodinamică și alte metode de tratament sunt potrivite în acest scop.
Perspectivă și prognostic
De obicei, evoluția ulterioară a facomatozei nu poate fi prezisă în general. Din acest motiv, în primul rând, este necesar un diagnostic rapid și, mai ales, foarte precoce în această boală, astfel încât să nu vină la apariția unor complicații sau plângeri suplimentare. De asemenea, nu este posibil ca boala să se vindece singură, astfel încât persoana afectată de această boală să fie întotdeauna dependentă de o vizită la un medic. La fel, în cazul facomatozei, boala de bază trebuie vindecată în primul rând, astfel încât plângerile să fie complet limitate. Dacă facomatoza nu este deloc tratată, simptomele continuă de obicei să se răspândească și reduc semnificativ calitatea vieții pacientului. În unele cazuri, speranța de viață a persoanei afectate poate fi, de asemenea, redusă dacă boala este detectată târziu. O vindecare completă nu este adesea posibilă dacă facomatoza are o origine genetică. În acest caz, testarea genetică și consilierea trebuie efectuate dacă pacientul dorește să aibă copii pentru a preveni reapariția bolii. Tumorile pot fi, de asemenea, eliminate, dar pot reapărea după îndepărtare. Din acest motiv, această boală nu de puține ori reduce și speranța de viață a persoanei afectate.
Prevenirea
Prevenirea fahamatozei nu este posibilă, deoarece toate sunt ereditare. Dacă au apărut cazuri de facomatoză în familie sau rude, la om Consiliere genetică este adesea util pentru a evalua riscul transmiterii bolii către descendenți.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoanele afectate cu facomatoză au foarte puține sau chiar foarte limitate măsuri de îngrijire ulterioară directă la dispoziția lor. În acest sens, persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic foarte devreme în această boală și să inițieze tratamentul pentru a preveni complicații suplimentare sau alte afecțiuni. Prin urmare, un medic trebuie consultat la primele semne ale bolii. În unele cazuri, boala nu poate fi vindecată complet dacă are o origine genetică. În acest caz, cei afectați ar trebui să aibă un examen genetic și o consultație dacă doresc să aibă copii din nou. Boala în sine poate fi tratată prin aplicarea diferitelor creme or unguente. Cei afectați trebuie să acorde întotdeauna atenție la dozarea corectă și, de asemenea, la aplicarea regulată, pentru a atenua simptomele în mod corespunzător și permanent. Nu de puține ori, cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de sprijin psihologic. Aici, în special conversațiile iubitoare și intense cu propria familie au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. De regulă, facomatoza în sine nu reduce speranța de viață a pacientului.
Ce poți face singur
În funcție de tipul și severitatea facomatozei, bolnavii pot lua diverse măsuri pentru a ajuta la tratarea acesteia. În primul rând, este important să se determine cauza pielii și a nervului condiție și eliminați declanșatorul. General măsuri precum o schimbare a stilului de viață sau o schimbare a ocupației poate conduce până la îmbunătățire, dar mai întâi trebuie discutat cu un medic. Același lucru este valabil și pentru utilizarea diferitelor remedii naturale și casnice. Unele facomatoze pot fi atenuate de vrăjitoare, Sunătoare și alte preparate care au un efect pozitiv asupra aspectului și bunăstării pielii. Plângerile nervoase pot fi ameliorate prin fizioterapie și activități sportive pe lângă droguri terapie. Dacă cicatrici s-au format deja ca urmare a problemelor pielii, există adesea și probleme psihologice care trebuie tratate. De asemenea, medicul poate stabili contactul cu alte persoane care suferă și poate trimite pacienții la un grup de auto-ajutor, de exemplu. Tratamentul holistic al simptomelor este necesar pentru a permite celor care suferă să facă acest lucru conduce o viață relativ lipsită de simptome. Datorită varietății posibilelor facomatoze, un specialist trebuie întotdeauna consultat înainte de auto-ajutor măsuri sunt inițiate.
