Sindromul ochiului de pisică este numele dat unei boli ereditare rare. Printre altele, provoacă modificări la nivelul ochilor.
Ce este sindromul ochiului de pisică?
În medicină, sindromul ochiului pisicii este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de atrezie anală colobomă sau sindrom Schmid-Fraccaro. În această boală ereditară, modificări ale ochilor (colobom) și malformații ale rect (atrezie anală) sunt prezente. Denumirea de sindrom de ochi de pisică poate fi urmărită înapoi la tiparul tipic al bolii. Există fisuri vertical-ovale în iris ale ochiului, care sunt deja congenitale. Prin urmare, ochii pacienților au aspect de pisică. Descrierea unui sindrom constând în atrezie anală și iris coloboma a avut loc deja în 1878 de către elvețieni oftalmolog Otto Haab (1850-1931). Aceasta a dus la denumirea de sindrom de atrezie anală colobomă. Cu toate acestea, sindromul ochiului pisicii a fost considerat o boală independentă abia din 1969, când era deja cunoscută existența unui cromozom suplimentar. Geneticianul elvețian Werner Schmid (1930-2002) și omul de știință italian Marco Fraccaro (1926-2008) au jucat un rol important în această descoperire. Numele sindromului Schmid-Fraccaro poate fi urmărit înapoi la ele. În 1972, Erica Bühler a descoperit că originea cromozomului suplimentar a fost cromozomul 22, ceea ce a arătat clar că era prezentă o trisomie parțială 22. Sindromul ochi de pisică este foarte rar. Frecvența bolii ereditare la 100,000 de persoane este de 1.35 cazuri. Se cunosc în total aproximativ 105 cazuri.
Cauze
Sindromul ochiului de pisică este moștenit într-un mod autosomal dominant și este deja congenital. Motivul bolii este o anomalie a cromozomului 22. La aproximativ 83% din toți bolnavii, se formează un mic exces de cromozom suplimentar în toate celulele corpului. Acest cromozom suplimentar conține o parte din informațiile genetice ale cromozomului 22. Unii medici suspectează că cromozomul suplimentar este rezultatul unei duplicări a inversiunii. Din acest motiv, este bicentric și are sateliți la cele două capete ale sale. În zonele afectate, informațiile genetice sunt prezente de peste două ori în genomul indivizilor afectați. Prin urmare, medicii se referă și la sindromul ochiului pisicii drept trisomie sau tetrasomie. Cu toate acestea, un cromozom suplimentar nu este detectabil la fiecare pacient. În aceste cazuri, a genă mutația sau translocațiile nerecunoscute sunt cauze suspectate.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele genetice ale sindromului ochiului pisicii variază de la persoană la persoană. Astfel, nu fiecare pacient dezvoltă în mod automat despicături congenitale vertical-ovale pe iris. O combinație a principalelor simptome apare doar la aproximativ 40% din toți pacienții. Simptomele tipice ale sindromului ochiului pisicii sunt atrezia anală, în care fosa anorectală nu reușește să erupă în direcția rect, și alte malformații anorectale. În plus, se formează colobomi de iris unilaterali sau bilaterali și anexe preauriculare. Aceasta se referă la apendicele de tip lobul imediat în fața auriculei. Ele constau din piele or țesut conjunctiv. O altă caracteristică a bolii ereditare este o pleoapă axă care rulează oblic în direcțiile exterioare și inferioare. În multe cazuri, mental întârziere este de asemenea prezent. Unii pacienți prezintă, de asemenea, malformații ale aparatului urinar și genital. Acestea pot include un orificiu deplasat al uretră, A de apă sac rinichi, sau uretere duble. Uneori este afectat și sistemul osos al persoanei afectate, care devine evident prin dispariție degetele, mic de statura, spina bifida (malformația tubului neural), un sindrom de sirenă (sirenomelia) sau deformat coaste. În plus, ochii prezintă diverse simptome, cum ar fi un pli mongolian, strabism, o distanță mare între ochi, reducerea patologică a globului ocular, displazia retiniană și cataractă. În unele cazuri, defecte cardiace, cum ar fi atriul septal izolat și ventricul sau tetralogia lui Fallot sunt posibile. În plus, sistemul biliar poate fi afectat de atrezia vezicii biliare, colon by Boala Hirschsprung, Şi creier prin oligofrenie.
Diagnosticul și evoluția bolii
Un diagnostic al sindromului de ochi de pisică poate fi pus, de obicei, deja de simptomele caracteristice principale, cum ar fi colobomul irisului și atrezia anală, fără a fi nevoie de analize genetice. În plus, analiza cromozomială se află în domeniul posibilităților. Cel mai fiabil criteriu pentru diagnosticul sindromului ochiului pisicii este detectarea cromozomului suplimentar. Diagnosticul se poate face și la pacienții la care nu există modificări detectabile ale materialului genetic, dar la care există simptome tipice. Poziții anormale ale mâinilor și piciorului sau neobișnuit de lungi degetele sunt apoi considerați indicii importante. Cursul sindromului ochiului pisicii depinde de severitatea bolii ereditare și de măsura în care malformațiile rinichilor, inimă și rect poate fi corectat. Nivelul dezvoltării psihomotorii joacă, de asemenea, un rol decisiv. Dacă sunt evidente doar simptome ușoare, nu există nicio restricție a speranței de viață.
Complicațiile
Datorită sindromului ochiului de pisică, diferite plângeri apar în primul rând în ochii pacientului. În acest caz, persoana afectată suferă de modificări ale irisului. Prin urmare, poate apărea în mod similar la diferite malformații la nivelul rectului, astfel încât, în cel mai rău caz, poate ajunge și la o spargere completă. Majoritatea pacienților suferă și de boli psihice întârziere și nu pot îndeplini diverse sarcini de zi cu zi. Ele sunt în mare parte dependente de ajutorul altor persoane. De asemenea, tractul urinar sau organele genitale pot fi afectate de malformații. Calitatea vieții pacientului este sincer limitată și redusă de sindromul ochiului pisicii. Mai mult, cei afectați suferă de strabism și, mai târziu, în viață, de cataractă. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea mic de statura. Datorită unei inimă defect, speranța de viață poate fi redusă. Tratamentul sindromului ochiului pisicii poate fi doar simptomatic. Multe simptome pot fi corectate sau limitate, deși nu există un curs complet pozitiv al bolii. În multe cazuri, este necesară și tratarea psihologică a pacienților, a rudelor sau părinților acestora.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoanele care observă o schimbare vizuală a ochilor ar trebui să consulte un medic pentru a determina cauza. Scindarea ochiului este considerată neobișnuită și este un semn al prezenței unei genetică condiție. Primele nereguli pot fi observate încă de la naștere. Întrucât nou-născuții sunt examinați intens de obstetricieni, precum și de pediatri imediat după naștere, neregulile sunt adesea observate în acest stadiu al vieții. Dacă o naștere la domiciliu are loc fără prezența unei moașe, medicul trebuie consultat imediat după naștere pentru o examinare generală a copilului sănătate. Alternativ, modificările vizuale sunt evidente în faza de creștere și dezvoltare a copilului și ar trebui examinate imediat de un medic. Deoarece sindromul ochi de pisică duce și la malformația rectului, este necesară o vizită la medic dacă persistă tulburările digestive. Dacă la copil se observă probleme de dezvoltare, observațiile trebuie discutate și cu un medic. Dacă copilul prezintă performanțe mentale reduse, învăţare dizabilități sau tulburări în memorie abilități în comparație directă cu colegii, este necesară o vizită la medic. Dacă apar particularități ale sistemului osos, trebuie consultat un medic pentru a determina cauza. A mic de statura, deformările scheletului sau perturbările posibilităților naturale de mișcare trebuie examinate de un medic.
Tratament și terapie
Pentru a trata sindromul ochiului pisicii, se efectuează proceduri chirurgicale pentru a corecta cât mai mult posibil malformațiile realizabile. Acestea includ malformația anus și rinichi și congenitale inimă defecte. Mai presus de toate, corectarea chirurgicală a atreziei anale este extrem de importantă, pentru că altfel va avea ca rezultat moartea timpurie a copilului. Dacă malformațiile nu pot fi corectate, această circumstanță are un impact semnificativ asupra speranței de viață a pacientului. În plus, fizioterapeutic și curativ măsuri poate fi luat. De asemenea, este important să se ofere asistență timpurie consistentă pentru copil și consiliere extinsă pentru părinții în cauză. Alte opțiuni de tratament sunt încă în faza de cercetare.
Perspectivă și prognostic
Pentru mulți indivizi afectați, viața de zi cu zi înseamnă că sunt adesea dependenți de familia lor pentru sprijin. Din fericire, există modalități de a îmbunătăți viața de zi cu zi și, astfel, calitatea vieții pe termen lung. Cele mai importante dintre acestea sunt corecțiile chirurgicale timpurii ale oricăror malformații existente în tractul urogenital și anus. Vizitele regulate la specialist asigură un sprijin optim. Pentru dezvoltarea psihomotorie, masaje terapeutice și fizioterapie pot fi folosite, dintre care unele pot fi intensificate și de rudele din mediul acasă. Vizite închise la oftalmolog permite detectarea timpurie a unei posibile deteriorări a vederii și prescrierea adecvată terapie. Dacă acest lucru necesită intervenție chirurgicală, pacientul trebuie să respecte un număr de puncte în timpul îngrijirii ulterioare. În primele săptămâni, orice lumină directă a soarelui trebuie evitată, precum și o față iritantă creme sau alte produse de îngrijire. Bun igiena mâinilor reduce, de asemenea, riscul transmiterii germenilor la ochi. Dacă totuși apare o reacție inflamatorie, medicul trebuie informat imediat. Pe măsură ce pleacă fiecare procedură chirurgicală cicatrici, nu este neobișnuit ca suferința psihologică să apară ca urmare. In orice caz, psihoterapie început într-un stadiu incipient aduce de obicei succes rapid. Contactul cu alte persoane care suferă poate ajuta, de asemenea, prin schimbul de experiențe, atât rudele, cât și pacientul însuși.
Prevenirea
Sindromul ochi de pisică este una dintre bolile ereditare deja congenitale. Din acest motiv, nu este posibilă o prevenire eficientă. Consilierea familială, care are loc după analiza cromozomială, este considerată utilă.
Urmare
Persoanele afectate au foarte puține sau chiar nicio opțiune specială pentru îngrijirea ulterioară în majoritatea cazurilor de sindrom ocular de pisică. Acestea sunt în principal dependente de un diagnostic rapid, cu tratament ulterior, pentru a preveni complicații suplimentare sau disconfort. Prin urmare, un medic trebuie contactat la primul semn sau disconfort al sindromului ochi de pisică pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor. Nu există auto-vindecare pentru sindromul ochiului de pisică. Deoarece este o boală ereditară, nu poate fi vindecată complet. Dacă este dorit un copil, testarea genetică și consilierea ar trebui întotdeauna făcute mai întâi pentru a preveni reapariția bolii. Diferitele malformații sunt atenuate prin intervenții chirurgicale. După intervenții, persoanele afectate ar trebui, în orice caz, să se odihnească și să aibă grijă de corpul lor. Trebuie evitate activitățile fizice sau stricte, astfel încât organismul să nu fie stresat inutil. În mod similar, din cauza sindromului ochiului pisicii, persoanele afectate sunt dependente de ajutorul și îngrijirea părinților și rudelor lor. În acest context, contactul cu alți pacienți ai sindromului poate fi, de asemenea, foarte util, așa cum se poate conduce la un schimb de informații.
Asta poți face singur
Persoanele care suferă de sindromul ochiului pisicii se bazează adesea pe sprijinul membrilor familiei și al prietenilor. niste măsuri face viața de zi cu zi mai ușoară pentru cei afectați și îmbunătățește, de asemenea, calitatea vieții și bunăstarea pe termen lung. În primul rând, tratamentul medical cuprinzător este indicat pentru sindromul ochiului de pisică. Pacienții trebuie să le viziteze oftalmolog informați-l în mod regulat despre orice simptome neobișnuite. Asta permite terapie să se adapteze prompt la orice înrăutățire a vederii și la simptomele noi care apar. Multe probleme pot fi tratate chirurgical. De cand operatie la ochi este întotdeauna o procedură complicată, este imperativ ca pacientul să urmeze instrucțiunile medicului cu privire la preoperator măsuri. Medicul trebuie informat într-un stadiu incipient cu privire la consumul de medicamente, posibile alergii și alți factori, dacă acest lucru nu a fost deja făcut. După operație, se aplică odihnă și odihnă la pat. Ochii nu trebuie expuși la niciun fel de major stres timp de câteva zile până la săptămâni după operație. Trebuie evitate lumina directă a soarelui și contactul cu produse de îngrijire posibil iritante. Dacă ochiul afectat se inflamează, medicul responsabil trebuie informat imediat. Chiar și cu un curs pozitiv, rămân deseori anomalii externe, care ar trebui discutate cu un terapeut. În acest fel, poate fi prevenită apariția unor posibile probleme psihologice.
