Boala Caroli este numele dat unei boli rare a bilă conducte. În ea, persoanele afectate suferă adesea inflamaţie și calculi biliari în bilă conducte.
Ce este boala Caroli?
Boala Caroli este foarte rară bilă boală a conductelor care este deja congenitală. Aceasta implică o dilatare marcată a canalelor biliare mari din interiorul ficat. O caracteristică tipică a bolii este frecventă inflamaţie și formarea pietrelor în conductele biliare. Boala Caroli a fost numită după gastroenterologul francez Jacques Caroli (1902-1979), care a descris-o prima dată în 1958. Medicii diferențiază boala între boala Caroli și sindromul Caroli, care se bazează pe căile biliare implicate. Sindromul Caroli este mai frecvent și este asociat cu congenital ficat fibroză. În schimb, boala Caroli se prezintă mai des și apare în canalele intrahepatice fără o creștere a țesut conjunctiv. În principiu, boala Caroli poate izbucni la orice vârstă. Sexul feminin este afectat în special de boală. Boala Caroli este una dintre bolile rare. Astfel, până acum au fost înregistrate în lume doar aproximativ 250 de cazuri.
Cauze
Ceea ce cauzează boala Caroli nu a fost încă determinat. De regulă, se manifestă sporadic. Numeroși experți medicali suspectează declanșatori genetici. Astfel, moștenirea autozomală recesivă are loc în sindromul Caroli. În mod normal, există un echilibra în expresia receptorilor factorului de creștere endotelial vascular de tip 1 și 2 (VEGFR 1 și 2) și a factorului de creștere vascular (VEGF). Cu toate acestea, dacă apare boala Caroli, aceasta duce la mutația PKHD-1 genă, care la rândul său duce la întreruperea căilor de semnalizare moleculară. Astfel, factorul de creștere endotelial, precum și receptorii factorului său de creștere sunt supraexprimați de colangiocite, care produc aproximativ o treime din bilă. În acest proces, VEGF provoacă efecte proliferative asupra colangiocitelor. Acest lucru creează o obstrucție la scurgerea bilei. Mai mult, factorul de creștere endotelial vascular determină dilatarea căilor biliare datorită proliferării colangiocitelor prin efecte autocrine. Activarea colangiocitelor are loc printr-un mecanism independent. Canalele biliare intrahepatice sunt în mod normal susținute de tipul 4 colagen și laminină. Cu toate acestea, în cazul bolii Caroli, apare degradarea acestor componente. Rezultă atunci pierderea efectului de susținere.
Simptome, plângeri și semne
Nu este neobișnuit ca boala Caroli să progreseze numai cu simptome sporadice sau chiar fără simptome deloc în primii 5-20 de ani de viață. Acestea pot varia foarte mult și depind de mutația genetică declanșatoare, precum și de vârsta de debut a bolii. Polichistic autosomal recesiv rinichi boală]] este prezentă la aproximativ 60% din toți pacienții. Astfel, aceeași mutație genetică există în ambele boli. Cele mai frecvente simptome ale bolii Caroli includ frisoane și febră din cauza colangitei (inflamaţie a căilor biliare). În plus, persoanele afectate suferă adesea durere în abdomenul superior drept. durere și umflarea vezicii biliare sunt cauzate de un rest de bilă. Pe măsură ce boala progresează, există un risc de calculi biliari formare. Dilatarea căilor biliare intrahepatice poate, de asemenea conduce la hepatomegalie, în care ficat devine anormal mărit. Dacă drenajul bilei este blocat, pacienții suferă adesea de mâncărime. Debitul insuficient determină acumularea acidului chenodeoxicolic, care la rândul său declanșează mâncărime severă. În cel mai rău caz, există un risc de fibroză hepatică și, în continuare, ciroză hepatică care pune viața în pericol. În plus, riscul de dezvoltare canal biliar carcinomul crește.
Diagnostic și curs
Dacă se suspectează boala Caroli, medicul folosește tehnici imagistice pentru a pune un diagnostic. Crucial pentru determinarea bolii atât în boala Caroli cât și în sindromul Caroli este o legătură între căile biliare și chisturile din ficat. Acești compuși pot fi detectați prin ultrasunografie (sonografie), funcție hepatobiliară scintigrafie, tomografie computerizată (CT) sau colangiopancreatografia prin rezonanță magnetică (MRCP). Evoluția bolii Caroli depinde de cât de des canal biliar apar infecții. Dacă apar mai frecvent, acest lucru are un efect negativ asupra prognosticului. Aceasta înseamnă că calitatea vieții este deja afectată la o vârstă fragedă. În plus, există riscul de complicații, cum ar fi abcesele hepatice și ficatul cancer.
Când trebuie să mergi la medic?
If frisoane, colangita și alte semne ale bolii Caroli, în orice caz trebuie consultat un medic. Dacă simptomele de ciroza ficatului sunt adăugate, acest lucru necesită o evaluare imediată de către un medic. În cazul unor complicații suplimentare, cum ar fi abcese hepatice și semne de ficat cancer, aceasta este o urgență medicală - cea mai apropiată clinică trebuie vizitată imediat. Același lucru se aplică dacă este sever durere, apar plângeri gastro-intestinale sau infecții, care reduc masiv calitatea vieții. În plus, deoarece boala Caroli are factori genetici, un medic ar trebui consultat dacă există deja cazuri de boală în familie, dacă există alte boli genetice, sau dacă istoricul familial arată mai multe cazuri de boli ale ficatului și organelor. Pe lângă medicul de familie, un specialist în boli genetice sau - dacă există simptome severe bruste sau complicații grave - poate fi consultat serviciul medical de urgență. Consilierea terapeutică însoțitoare este uneori utilă, mai ales dacă boala Caroli este asociată cu plângeri psihologice, cum ar fi depresiune.
Complicațiile
De regulă, complicațiile bolii Caroli apar mai ales în căile biliare. Calculii biliari se poate depune acolo sau se poate dezvolta inflamație. În majoritatea cazurilor, boala Caroli are ca rezultat dureri relativ severe, care interferează cu viața de zi cu zi a pacientului. Rinichii sunt, de asemenea, afectați negativ de boala Caroli. Majoritatea pacienților se plâng de simptome de gripă, Cum ar fi febră or frisoane. Calitatea vieții scade din cauza bolii Caroli. Durerea apare în principal în abdomenul superior și vezica biliară se umflă. Dacă bila nu se poate scurge, există de obicei mâncărime severă, care este exacerbată și mai mult de zgârierea pacientului. În majoritatea cazurilor, tratamentul reglează scurgerea bilei și se efectuează cu ajutorul antibiotice. Nu există alte complicații în acest proces. Dacă durere în abdomen nu dispare, trebuie efectuată o intervenție chirurgicală. Acest lucru este asociat cu complicații care depind de vârsta pacientului. Dacă boala Caroli nu este tratată, riscul de cancer crește. Cu toate acestea, cu detectarea și tratamentul precoce, nu există alte complicații sau simptome.
Tratament și terapie
Terapie pentru boala Caroli sau sindromul Caroli depinde de vârsta persoanei cu boală. În plus, este important în ce locuri și în ce măsură apar obstrucții ale fluxului biliar. Dacă pacientul suferă de infecții bacteriene ale căilor biliare, i se administrează spectru larg antibiotice. Colestiramina este administrată de obicei pentru a trata mâncărimea. Pentru a trata calculii biliari, acid ursodeoxicolic or medicamente cu efecte similare pot fi folosite. Durere la nivelul abdomenului superior cauzată de colecistită poate fi supusă atât conservator cât și chirurgical terapie. În contextul intervenției chirurgicale, medicii preferă de obicei o intervenție chirurgicală minim invazivă. Dacă numai un singur lob al ficatului a fost afectat de boală, acesta poate fi parțial îndepărtat prin hepatectomie. Acest lucru reduce, de asemenea, riscul de a dezvolta cancer. Dacă boala Caroli a progresat deja, se poate efectua un transplant de ficat. Această procedură extinsă poate reduce, de asemenea, riscul de canal biliar cancer pe termen lung.
Rata de supraviețuire cu această procedură este considerată ridicată.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul bolii Caroli depinde de mai mulți factori și este individualizat pentru fiecare pacient. Boala ereditară este moștenită într-un mod recesiv și poate avea, de asemenea, o evoluție fatală, în funcție de sechele. Pacientul prezintă un risc foarte mare de a dezvolta carcinom al căilor biliare. Cancerul poate duce la dispariția pacientului sau poate fi asociat cu tulburări pe tot parcursul vieții. Aproximativ 90% dintre cei cu colangiocarcinom mor în câțiva ani de la diagnostic. Prognosticul bolii Caroli se agravează cu cât pacientul suferă mai frecvent inflamații ale căii biliare. Intensitatea inflamației afectează și procesul de vindecare. Femeile care rareori se confruntă cu colangită într-un grad scăzut au cele mai mari șanse de ameliorare. Un grajd sistemului imunitar este, de asemenea, deosebit de susținător, astfel încât inflamația să poată fi combătută rapid și fără complicații. La acești pacienți este posibilă vindecarea bolii Caroli. La 60% dintre pacienți, rinichi boala este diagnosticată pe măsură ce boala progresează. Acest lucru duce pe termen lung la insuficiență renală iar mai târziu la insuficiență renală. Boala Caroli rezolvă episoadele de simptome pe parcursul mai multor ani. Acest lucru pune o sarcină emoțională și psihologică ridicată asupra pacientului.
Prevenirea
Preventiv măsuri împotriva bolii Caroli nu sunt cunoscute. Astfel, condiție este deja congenital.
Post-Operație
În majoritatea cazurilor, pacienții cu boală Caroli nu au opțiuni de îngrijire ulterioară. Boala trebuie tratată simptomatic pentru a preveni complicații suplimentare și agravarea ansamblului condiție. De asemenea, este posibil ca speranța de viață a persoanei afectate să fie redusă de boala Caroli. În acest caz, tratamentul precoce și diagnosticul bolii au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. În majoritatea cazurilor, boala Caroli este tratată prin administrare antibiotice. Pacientul trebuie să se asigure că medicamentul este luat în mod regulat. Alcool trebuie evitat, deși interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie, de asemenea, luate în considerare. În acest caz, însă, este necesară consultarea cu un medic. Deoarece boala Caroli crește și riscul de cancer, se recomandă examinări regulate pentru a detecta și trata tumorile într-un stadiu incipient. Deoarece boala poate fi tratată și prin intervenție chirurgicală, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corp după aceea. Activitățile sportive și alte activități obositoare ar trebui evitate. Deoarece boala poate de multe ori conduce la plângeri psihologice sau depresiune, este de asemenea util să vorbi prietenilor și cunoscuților. Contactul cu alte persoane afectate de boala Caroli poate fi, de asemenea, util.
Ce poți face singur
Deoarece boala Caroli este congenitală condiție, nu există un tratament cauzal disponibil. Persoanele cărora le este diagnosticată această afecțiune nu prezintă simptome sau disconfort la început și ar trebui să se concentreze pur și simplu să acorde atenție semnalelor corpului lor la început. Dacă apar simptome neobișnuite, trebuie informat un medic care poate clarifica plângerile. Boala ereditară este asociată cu un risc mult crescut de apariție a carcinomului căilor biliare. Prin urmare, pacienții trebuie să urmărească cu atenție simptomele neobișnuite și o evoluție potențial severă. Deoarece prognosticul se înrăutățește cu fiecare inflamație a căii biliare, trebuie să se prevină adecvat măsuri sunt indicate. Persoanele afectate ar trebui să se străduiască pentru un stil de viață sănătos, cu exerciții fizice adecvate și echilibrat dietă. Factorii de risc precum răcelile sau stres ar trebui redusă. Dacă totuși apare inflamația, aceasta trebuie tratată rapid. În cel mai bun caz, acest lucru poate preveni dezvoltarea unui carcinom. În cazul în care insuficiență renală, pacientul trebuie să-l ia ușor și să-l schimbe dietă în cooperare cu medicul. Deoarece boala Caroli este, de asemenea, istovitoare mental, ar trebui solicitat sfatul terapeutic. De asemenea, medicul responsabil poate stabili contactul cu alte persoane care suferă.
