Sindromul Segawa reprezintă o tulburare ereditară foarte rară a sistem nervos care prezintă simptome similare cu boala Parkinson. Tulburarea aparține grupului mare de distonii, care se caracterizează prin rigidizarea mușchilor. Dacă boala este diagnosticată corect, tratamentul este foarte simplu și de succes.
Ce este sindromul Segawa?
Sindromul Segawa, ca o tulburare ereditară extrem de rară a sistem nervos, aparține grupului mare eterogen de distonii. Distonia se caracterizează prin rigidizarea mușchilor cauzată de o perturbare a tonusului mușchilor. Involuntar contracţii a muschilor scheletici au loc. Apar convulsii și posturi anormale, care se mențin mult timp. Cu toate acestea, distoniile individuale au cauze diferite. Sindromul Segawa este o distonie idiopatică, adică rigiditate musculară fără o cauză identificabilă extern. Acum se știe că boala este ereditară. Tabloul clinic al sindromului Segawa a fost descris pentru prima dată de neurologul japonez Masaya Segawa în 1970. El a recunoscut, de asemenea, că este o boală în sine. Deoarece sindromul are multe asemănări cu boala Parkinson, este încă adesea confundată cu această boală și uneori denumită boala Parkinson atipică. Cu toate acestea, sindromul Segawa nu are nicio legătură boala Parkinson. Este adevărat că în ambele boli există tulburări în dopamina metabolism. Cu toate acestea, cauzele lor sunt complet diferite. Boala este pronunțată diferit la pacienții individuali și, prin urmare, adesea nu este diagnosticată imediat. Din acest motiv, frecvența sa nu este cunoscută cu precizie. Se crede că unul la un milion de persoane suferă de sindrom Segawa.
Cauze
Se crede că cauza sindromului Segawa este o genă mutație pe brațul lung al cromozomului 14. Este GCH1 genă, care codifică enzima GTP ciclohidrolază. GTP ciclohidrolaza este enzima care determină viteza în sinteza tetrahidrobiopterinei (BH4). La rândul său, tetrahidrobiopterina este responsabilă de formarea dopamina. O mutație a GCH1 genă poate deci conduce la o deficiență de BH4 și deci de dopamina. Mutația este moștenită într-un mod autosomal dominant. Cu toate acestea, penetrarea defectului genetic variază. La unii pacienți, sunt observate aproape niciun simptom, în timp ce la alții sunt severe. În unele cazuri, se suspectează moștenirea autozomală recesivă, dar se crede că acest lucru se datorează unei gene diferite. Această genă este localizată pe cromozomul 11 și este responsabilă pentru codificarea tirozinei hidroxilazei. Ca urmare a defectelor genice descrise, există un deficit de dopamină. Astfel, datorită sintezei întârziate, neurotransmițător nu poate fi resintetizat suficient de repede după epuizare. Magazinele pentru dopamină sunt goale și nu mai sunt disponibile pentru răspunsurile musculare după o anumită perioadă de activitate fizică. Rezultă rigiditatea musculară.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Segawa se manifestă inițial prin tulburări ale mersului, care devine mai pronunțat pe măsură ce ziua progresează. Se dezvoltă o poziție interioară a picioarelor. Această poziție poate deveni atât de înrădăcinată încât mișcarea ulterioară devine imposibilă. Se poate întâmpla ca copiii afectați să meargă singuri la școală dimineața devreme și să poată chiar să fie ridicați într-un scaun cu rotile după-amiaza, deoarece nu mai pot merge. În contextul activității fizice, depozitele de dopamină sunt epuizate în această boală și nu sunt completate suficient de repede. În plus față de rotația interioară a picioarelor, simptomele Parkinson, cum ar fi rigiditatea musculară generală, lipsa mișcării, tremurături sau pierderea posturală reflex poate apărea, de asemenea. De asemenea, s-a observat că mai mulți pacienți de sex feminin decât bărbați sunt afectați de sindromul Segawa. De obicei, primele simptome apar în primul deceniu de viață la vârsta de patru până la opt ani. Cu toate acestea, în câteva cazuri, simptomele nu încep decât la începutul maturității.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Segawa este de fapt foarte ușor de diagnosticat. Pe baza simptomelor tipice, diagnosticul poate fi deja pus. Tipic pentru această boală este că incapacitatea de mișcare apare întotdeauna în timpul zilei după activitatea fizică. După perioade de odihnă sau somn nocturn, simptomele dispar treptat. Cauza acestui fapt se regăsește în producția prea lentă de dopamină în organism. După diagnosticul corect, sindromul Segawa este, de asemenea, singura distonie care poate fi tratată cauzal până când pacientul nu prezintă simptome. Cu toate acestea, deoarece această tulburare este atât de rară, deseori nu este recunoscută de către medicii examinatori. Apare diagnosticul greșit, inițind adesea un curs suplimentar de suferință pentru unii pacienți.
Complicațiile
Sindromul Segawa poate provoca complicații severe în anumite circumstanțe. Tulburările tipice ale mersului ocazional conduce la accidente și căderi, care la rândul lor provoacă fracturi și răni. În general, condiție provoacă disconfort fizic sever. Simptome precum tremurături și rigiditate musculară reprezintă o povară psihologică considerabilă pentru cei afectați pe termen lung. Rezultatul este tulburări mentale precum depresiune, tulburări de anxietate sau complexe de inferioritate. Deoarece copiii sunt afectați în principal, părinții lor suferă adesea. Nevoia de îngrijire a propriilor copii este asociată stres și anxietatea, care se poate dezvolta și pe boli mentale grave pe termen lung. Sindromul Segawa terapie poate provoca, de asemenea, evenimente adverse. De exemplu, medicamentul L-DOPA, care este de obicei prescris, poate provoca reacții adverse grave. Simptomele tipice includ tulburări de mișcare, greaţă și vărsături, decolorarea urinei și durere abdominală. Tulburări psihologice, cum ar fi neliniștea, tulburări de anxietateși starea de spirit sunt, de asemenea, frecvente. De asemenea, sunt posibile tulburări de somn, la fel și tulburările digestive, rigiditatea musculară, transpirația crescută și mișcările necontrolate. În cazuri individuale, reacții adverse precum sângerări gastrice, piele erupții cutanate și ficat inflamaţie cu bilă apar staze. Nici reacțiile alergice la preparatele administrate nu pot fi excluse.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Segawa trebuie întotdeauna examinat și tratat de un medic. Nu poate exista auto-vindecare în acest proces, deoarece aceasta este o boală ereditară și, prin urmare, nu poate fi tratată cauzal, ci doar pur simptomatic. Cu toate acestea, diagnosticul precoce și tratamentul sindromului au un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Un medic ar trebui consultat pentru sindromul Segawa dacă persoana afectată suferă de o afecțiune severă tulburarea mersului, iar această tulburare a mersului se agravează de obicei semnificativ dacă nu este tratată. Adesea, persoana afectată este, de asemenea, dependentă de un dispozitiv de mers pe jos sau chiar de un scaun cu rotile și nu mai poate face față doar vieții de zi cu zi. În plus, tremurul mușchilor indică și sindromul Segawa. Dacă apar aceste simptome, trebuie consultat un medic în orice caz. Sindromul Segawa este diagnosticat de un medic generalist sau de un ortoped, dar tratamentul suplimentar trebuie efectuat de un specialist. Nu se poate obține o vindecare completă.
Tratament și terapie
După un diagnostic adecvat, sindromul Segawa poate fi tratat foarte bine. Boala nu este vindecabilă datorită eredității sale condiție, dar cu tratamentul medicamentos pe tot parcursul vieții, nu apar simptome. Este necesar doar pentru a compensa lipsa producției de dopamină prin substituirea L-DOPA (levodopa). L-DOPA este un promedicament care este transformat în dopamină în creier. Dopamina în sine nu poate fi administrată deoarece nu poate traversa sânge-creier barieră. Cu toate acestea, L-DOPA poate. Apoi formează dopamină în creier, despărțire carbon dioxid, care menține mișcarea musculară.
Prevenirea
Prevenirea sindromului Segawa nu este posibilă. Este ereditar și, de asemenea, nu se observă un grup familial. După prima apariție a simptomelor tipice, doar înlocuirea pe tot parcursul vieții cu levodopa poate oferi ameliorarea simptomelor.
Urmare
Persoana afectată are de obicei puține și, de asemenea, doar foarte limitate măsuri de îngrijire directă disponibilă în sindromul Segawa. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui să viziteze în mod ideal un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția altor complicații și simptome. Sindromul Segawa nu se poate vindeca singur. Deoarece sindromul Segawa este o boală ereditară, de obicei nu poate fi vindecat complet. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui să aibă un examen genetic și consiliere dacă dorește să aibă copii, pentru a preveni reapariția bolii la descendenți. . Unele dintre simptome pot fi ameliorate prin administrarea diferitelor medicamente. Persoana afectată trebuie să acorde atenție unei doze corecte și, de asemenea, unui aport regulat de medicamente pentru a contracara simptomele. În mod similar, un medic trebuie consultat mai întâi în caz de reacții adverse severe sau dacă ceva nu este clar. Evoluția ulterioară a acestui sindrom este puternic dependentă de manifestarea exactă a bolii, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală. Eventual, sindromul Segawa limitează speranța de viață a pacientului.
Ce poți face singur
Sindromul Segawa duce la un mers deranjat și uneori cade în viața de zi cu zi. De aceea este foarte important ca cei afectați să ia corect medicamentul prescris. Doar cu medicamentele adecvate simptomele pot fi evitate cu succes pe termen lung. Problemele tipice de mișcare apar de obicei după activități fizice și scad după o odihnă sau după o noapte odihnitoare. Acesta este motivul pentru care există riscul ca persoanele care suferă să recunoască problema prea târziu. Un diagnostic medical ajută la analiza și tratarea tulburării rare. Spre deosebire de alte distonii, acesta poate fi tratat cu succes, astfel încât persoanele care suferă să nu mai prezinte simptome. Pentru a minimiza complicațiile, pacienții trebuie să fie atenți atunci când observă primele semne ale tulburarea mersului. În acest fel, accidentele și rănile pot fi evitate la timp. Medicamentul ajută la disconfortul fizic. Mai ales când tipic tremur apare în combinație cu rigidizarea mușchilor, psihicul suferă și el de boală. Acesta poate conduce la sentimente de anxietate, complexe și depresiune. Dacă copiii sunt afectați, părinții ar trebui să se informeze în mod cuprinzător pentru a-și putea ajuta descendenții. Acest lucru reduce stres nivelurile și sechelele mentale nu apar la fel de repede.
