Sindromul CEE este unul rar condiție care este prezent la naștere. Abrevierea înseamnă termenii ectrodactilie, displazie ectodermică și despicătură (denumire în engleză pentru despicătură) buze și palat). Astfel, termenul de boală rezumă cele mai importante trei simptome ale sindromului CEE. Pacienții suferă de mâna sau piciorul despicat și de defecte ale displaziei ectodermice.
Ce este sindromul CEE?
Sindromul CEE reprezintă o tulburare în dezvoltarea persoanelor afectate care se stabilește la naștere. Sindromul CEE se formează ca urmare a mutațiilor genetice la pacienți. Cele trei simptome tipice ale sindromului CEE constau în displazie ectodermică, ectrodactilie și o fisură oro-facială. Practic, sindromul CEE este extrem de rar. Deși incidența exactă a bolii nu este cunoscută, doar puțin mai mult de 300 de cazuri de boală se găsesc în prezent în literatura medicală. În 1970, mai mulți medici au deosebit sindromul CEE ca fiind o boală independentă de alte boli cu simptome similare. Aceștia erau medicii Passarge, Rüdiger și Haase. Sindromul CEE se caracterizează printr-un mod de moștenire autosomal dominant. Conform presupunerilor, o primă descriere a bolii a avut loc încă din 1804 de către medicii Martens și Eckoldt.
Cauze
În principiu, sindromul CEE rezultă din genă mutații pe secvențe genice specifice. În majoritatea cazurilor, sindromul CEE se formează ca urmare a așa-numitelor mutații missense. Acestea apar pe o genă numit TP63 la locusul genei 3q27. Acest genă este responsabil pentru codificarea unui factor de transcripție care joacă un rol important în formarea extremităților și a ectodermului. Mutațiile acestei gene sunt asociate cu sindromul tipic CEE. În acest caz, fenotipul și genotipul se corelează de obicei. În alte mutații, pacienții suferă de malformații ale urechii interne, precum și ale auriculelor. Moștenirea sindromului CEE este în mod autosomal dominant. Penetrarea sindromului CEE variază de la 93 la 98% și, prin urmare, nu este completă. Expresivitatea bolii este, de asemenea, variabilă.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul CEE variază foarte mult în simptomele sale în cazuri individuale. Diferitele mutații genetice sunt în primul rând responsabile de aceste variații. Semnele tipice ale sindromului CEE constau în sindactilie, o picătură sau mâna despicată și o despicătură buze și palat pe ambele părți. Cu toate acestea, în unele cazuri, doar o despicătură buze este prezent. conducte lacrimale dintre pacienții cu sindrom CEE sunt de obicei afectați de atrezie, iar indivizii sunt, de asemenea, fotofobi și suferă de conjunctivită, blefarită cronică și dacriocistită. iris dintre cei cu boala are de obicei o nuanță albastră. Anlagenul pentru dinți este adesea absent sau prea mic. Incisivii au un aspect îngust sub media și seamănă cu creioanele în formă. păr pe cap crește puțin, iar creșterea genelor și sprâncene este, de asemenea, slab. Pacienții au adesea blond deschis păr care se ondulează ușor. Auriculele sunt de obicei deformate, iar indivizii suferă, de asemenea, de tulburări de auz. În plus, atrezia choanală, hipohidroza și hiperkeratoza sunt prezenți. cuie pe degete și degetele de la picioare sunt adesea deformate în sindromul CEE. Rinichii și căile urinare pot fi, de asemenea, afectate de malformații. Pacienții au de obicei piele uscata care formează puțini pigmenți și, prin urmare, este foarte palid. Practic, semnele tipice ale sindromului CEE variază în severitate în cazuri individuale. De asemenea, principalele simptome nu apar împreună la toate persoanele care suferă. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor afectate de sindromul CEE au inteligență medie, în timp ce dezvoltarea fizică este adesea întârziată.
Diagnostic
Diversi specialiști medicali participă la diagnosticul sindromului CEE. În timpul interviului pacientului, medicul încearcă să constate simptomele și istoricul medical cât mai exact posibil. Vizual și Radiografie examenele joacă un rol important în examenul clinic. În funcție de localizarea simptomelor, medicul va vizualiza maxilarul sau extremitățile, de exemplu. De asemenea, el examinează rinichii folosind ultrasunete tehnica. Medicul ia tampoane de la piele și comandă o analiză histologică de laborator a probelor. Un diagnostic fiabil al sindromului CEE este de obicei posibil numai cu ajutorul unui test genetic. În acest test, medicul identifică mutațiile genetice tipice care cauzează sindromul CEE. La unii embrioni, sindromul CEE poate fi deja detectat în timpul sarcină. Examenele prenatale corespunzătoare sunt deosebit de utile în acele familii în care au apărut deja mutații corespunzătoare. În diagnostic diferentiat, medicul curant diferențiază sindromul CEE de sindromul Hay-Wells și displazia ectodermică.
Complicațiile
Complicațiile sindromului CEE și expresia acestuia variază foarte mult la majoritatea oamenilor. Cu toate acestea, majoritatea pacienților suferă de piciorul despicat și de mâna despicată. Buza poate fi, de asemenea, afectată de o despicătură. Sindromul CEE face ca mulți pacienți să experimenteze complexe de inferioritate și scăderea stimei de sine din cauza aspectului modificat. Calitatea vieții este semnificativ redusă de sindrom. În multe cazuri, dinții sunt, de asemenea, afectați de malformații. Par creșterea este, de asemenea, limitată, astfel încât nu există aproape nicio formare de păr pe cap or sprâncene. Adesea, copiii suferă de sindrom CEE, deoarece sunt deranjați din cauza aspectului modificat. Cel mai adesea, pierderea auzului și piele uscata apar la pacienți. Inteligența nu este de obicei afectată de sindromul CEE și se poate dezvolta în mod obișnuit. Din păcate, nu există un tratament disponibil pentru sindromul CEE. Cu toate acestea, procedurile chirurgicale pot fi efectuate pentru a corecta cosmetic deformările. Terapie psihica este, de asemenea, adesea efectuat pentru a consolida tiparele de mișcare ale pacientului. Nu există alte complicații cu metodele de tratament. Cu toate acestea, pacientul trebuie să trăiască cu simptomele sindromului CEE pentru tot restul vieții sale.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul CEE este prezent de obicei de la naștere, acest lucru nu necesită o vizită suplimentară la medic pentru diagnostic. Cu toate acestea, deoarece cei afectați suferă de diverse malformații și deformări, un medic trebuie întotdeauna consultat dacă acest lucru cauzează limitări și disconfort în viața de zi cu zi. Dintii și urechile pot fi, de asemenea, afectate de acest sindrom și ar trebui corectate dacă este necesar. În cazul în care pacientul suferă brusc, trebuie consultat un medic ORL pierderea auzului. Deoarece sindromul CEE încetinește semnificativ dezvoltarea mentală și fizică a copilului, este necesară o examinare medicală și sprijin suplimentar în acest caz. Acest lucru poate preveni reclamațiile la vârsta adultă. La fel, un psiholog trebuie consultat și în cazul în care copilul sau părinții au plângeri psihologice. În plus, sindromul CEE poate, de asemenea conduce la malformații ale rinichilor sau ale tractului urinar, astfel încât aceste zone ale corpului ar trebui, de asemenea, examinate în mod regulat. Cu un tratament de succes, de obicei nu există o speranță de viață scăzută pentru pacient.
Tratament și terapie
Nu există nici un cauzal terapie pentru sindromul CEE. Cu toate acestea, pacienții primesc de obicei un tratament simptomatic adaptat simptomelor lor prin corecții cosmetice chirurgicale și ortodontie terapie. Terapie psihica este, de asemenea, de ajutor pentru majoritatea pacienților. În principiu, prognosticul sindromului CEE este favorabil, astfel încât bolnavii ajung de obicei la o vârstă normală.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului CEE este de obicei foarte favorabil. De obicei, speranța de viață nu este redusă. Cu toate acestea, în cazuri rare, pot apărea complicații, care pot fi fatale. Până în prezent, au fost descrise doar foarte puține cazuri ale acestei mutații autosomale dominante. Cu toate acestea, deoarece tabloul clinic este foarte variabil, se presupune un număr mai mare de cazuri nedeclarate. Deși boala se caracterizează prin cele trei semne cardinale ale mâinilor și picioarelor despicate, buzelor despicate și anomaliilor diferitelor structuri ectodermice, toate simptomele variază ca severitate în rândul indivizilor și nu apar neapărat simultan. Această variabilitate determină și prognosticul individual al bolii. Dacă hipohidroza, adică capacitatea redusă de transpirație, este unul dintre semnele dominante ale bolii, există întotdeauna riscul apariției complicațiilor care pun viața în pericol. Datorită transpirației reduse, căldura corporală nu poate fi disipată în mod eficient atunci când îmbrăcămintea este prea groasă, temperatura exterioară este crescut sau se produce efort fizic, deci moartea poate rezulta din acumularea de căldură. Prin urmare, tratamentul adecvat al hipohidrozei este unul dintre cele mai importante elemente ale terapie pentru sindromul CEE. Unii indivizi afectați suferă, de asemenea pierderea auzului. Mai mult, este necesar un tratament oftalmologic în curs pentru a preveni cataracta sau cicatricile corneene. Deși speranța de viață este aproape normală, există adesea o reducere a calității vieții din cauza anomaliilor vizibile multiple. În cazuri individuale, acest lucru poate conduce la problemele psihologice și excluziunea socială.
Prevenirea
Sindromul CEE are o natură genetică și, prin urmare, evită preventiv măsuri. Doar diagnosticul prenatal este fezabil. Cu toate acestea, boala practic nu limitează pacienții în speranța lor de viață.
Urmare
În sindromul CEE, măsuri sau opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt de obicei foarte limitate. Deoarece este și o boală congenitală, ea nu poate fi tratată complet și, prin urmare, doar pur simptomatic. Nu se poate realiza o vindecare completă. Cu cât este detectat sindromul CEE mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai bună. Dacă pacientul dorește să aibă copii pe parcursul vieții sale, Consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuat. Acest lucru poate împiedica transmiterea sindromului. Tratamentul sindromului CEE se efectuează de obicei cu ajutorul fizioterapie, astfel încât mobilitatea persoanei afectate să crească. Unele dintre deformări pot fi, de asemenea, corectate în proces. În multe cazuri, persoana afectată poate efectua exercițiile acasă pe cont propriu, promovând astfel recuperarea. După o operație, odihna la pat trebuie respectată în orice caz, astfel încât corpul să se poată recupera. Sprijinul psihologic este de asemenea foarte util în prevenirea sindromului CEE depresiune și alte supărări psihologice. În majoritatea cazurilor, sindromul CEE nu reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Iată ce poți face singur
În sindromul CEE, pacienții nu au nicio posibilitate de a realiza o schimbare sau vindecare a anomaliilor fizice cu propriile capacități. Până în prezent, boala ereditară este considerată incurabilă. Pentru corectarea anumitor deficiențe trebuie să aibă loc o cooperare medicală. În viața de zi cu zi, persoana afectată poate lua diverse măsuri pentru a-și întări emoționalul condiție. Participarea la grupuri de auto-ajutor sau schimbul digital cu alte persoane care suferă poate fi considerată foarte utilă. În contact, se poate acorda asistență reciprocă și pot fi discutate provocările în tratarea zilnică a bolii. Rudele ar trebui să informeze copil bolnav cât mai devreme posibil despre sindromul CEE, simptomele acestora și evoluția bolii. Creșterea conștientizării de sine și răspunsul la toate întrebările sunt importante pentru a elimina ambiguitatea și a evita surprizele. Membrii familiei care au, de asemenea, sindromul CEE își pot împărtăși experiențele și pot oferi sprijin copilului. Împreună, obstacolele pot fi depășite în viața de zi cu zi. Conștientizarea ar trebui să se concentreze și asupra punctelor forte ale copilului. Activitățile comune în care se poate construi un sentiment de realizare sunt o modalitate bună de a promova încrederea în sine și de a îmbunătăți calitatea vieții.
